Mikä on kaudaalinen regressiooireyhtymä?
Kaudaalinen regressiooireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus. On arvioitu, että 1-2,5 jokaisesta 100 000 vastasyntyneestä syntyy tämän sairauden kanssa.
Se tapahtuu, kun alaselkäranka ei muodostu täysin ennen syntymää. Alaselkäranka on osa ”hännän” puoliskoa. Tämä alue sisältää selkärangan osat ja luut, jotka muodostavat lantion, jalat, häntäluun ja useita tärkeitä alavartalon elimiä.
Tätä tilaa kutsutaan joskus sakraaliseksi ageneesiksi, koska ristiluu, kolmion muotoinen luu, joka yhdistää selkärangan lantioon, kehittyy vain osittain tai ei kehity ollenkaan.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, miksi näin voi tapahtua, mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla ja mitä on odotettavissa lyhyellä ja pitkällä aikavälillä.
Mikä aiheuttaa tämän tilan ja kuka on vaarassa?
Kaudaalisen regression oireyhtymän tarkka syy ei ole aina selvä.
Koska tämä tila esiintyy myös vauvoilla, jotka ovat syntyneet niille, joilla ei ole diabetesta, siihen voi olla muita geneettisiä ja ympäristötekijöitä.
Miten tämä tila diagnosoidaan?
Ensimmäiset kaudaalisen regressiooireyhtymän merkit ilmaantuvat yleensä raskausviikkojen 4 ja 7 välillä. Useimmissa tapauksissa tila voidaan diagnosoida ensimmäisen kolmanneksen loppuun mennessä.
Jos sinulla on diabetes – tai jos olet kehittänyt raskausdiabeteksen raskauden aikana – lääkärisi voi suorittaa ultraäänitutkimuksen erityisesti tämän tilan oireiden etsimiseksi. Muuten rutiininomaiset ultraäänitutkimukset etsivät mahdollisia sikiön poikkeavuuksia.
Jos lääkärisi epäilee kaudaalista regressiooireyhtymää, hän voi tehdä magneettikuvauksen 22 viikon raskauden jälkeen. Tämä antaa heille mahdollisuuden nähdä entistä yksityiskohtaisempia kuvia alavartalosta. MRI:tä voidaan käyttää myös syntymän jälkeen diagnoosin vahvistamiseksi.
Kun diagnoosi on tehty, lääkärisi käyttää ultraääni- tai MRI-testiä määrittääkseen, kuinka vakava tila on.
Miten tämä tila ilmenee?
Lapsesi oireet riippuvat diagnosoidun kaudaalisen regressiooireyhtymän tyypistä.
Lievät tapaukset eivät välttämättä aiheuta huomattavia muutoksia lapsesi ulkonäössä. Mutta vaikeissa tapauksissa lapsellasi voi olla näkyviä eroja jalkojen ja lantion alueella. Esimerkiksi heidän jalkansa voivat olla pysyvästi taivutettuina ”sammakkomaisessa” asennossa.
Muita näkyviä ominaisuuksia voivat olla:
- selkärangan kaareutuminen (skolioosi)
- litteät pakarat, jotka ovat huomattavasti kuoppaisia
- jalat koukussa ylöspäin terävässä kulmassa (calcaneovalgus)
- kampurajalka
- perforoitava peräaukko
- peniksen aukko alapuolella kärjen sijaan (hypospadias)
- kivekset eivät laskeudu
- jolla ei ole sukupuolielimiä (genitaalien ageneesi)
Lapsesi voi myös kokea seuraavia sisäisiä komplikaatioita:
- epänormaalisti kehittyneet tai puuttuvat munuaiset (munuaisten ageneesi)
- munuaiset, jotka ovat kasvaneet yhteen (hevosenkengän munuainen)
- virtsarakon hermovaurio (neurogeeninen virtsarakko)
- vatsan ulkopuolella oleva virtsarakko (virtsarakon eksstrofia)
- epämuodostunut paksusuoli tai paksusuoli, joka istuu epänormaalisti suolistossa
- suolisto, joka työntyy nivusen heikkojen alueiden läpi (nivustyrä)
- emätin ja peräsuoli, jotka ovat yhteydessä toisiinsa
Nämä ominaisuudet voivat aiheuttaa oireita, kuten:
- tunteen puute jaloissasi
- ummetus
- virtsanpidätyskyvyttömyys
- suolen inkontinenssi
Mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla?
Hoito riippuu siitä, kuinka vakavia lapsesi oireita ovat.
Joissakin tapauksissa lapsesi voi tarvita erityisiä kenkiä, jalkatukea tai kainalosauvoja auttaakseen häntä kävelemään ja liikkumaan. Fysioterapia voi myös auttaa lastasi vahvistamaan alavartaloaan ja hallitsemaan liikkeitään.
Jos lapsesi jalat eivät kehittyneet, hän saattaa pystyä kävelemään keinotekoisilla tai proteettisilla jaloilla.
Jos lapsellasi on vaikeuksia hallita rakkoaan, hän saattaa tarvita katetrin virtsan tyhjentämiseen. Jos lapsellasi on epämuodostunut peräaukko, hän saattaa tarvita leikkausta avatakseen reiän suolessaan ja kuljettaakseen ulosteet kehon ulkopuolelle pussiin.
Leikkaus voidaan tehdä myös tiettyjen oireiden, kuten virtsarakon eksstrofian ja nivustyrän, hoitoon. Näiden oireiden hoitamiseksi tehty leikkaus yleensä ratkaisee ne kokonaan.
Mitkä ovat näkymät?
Lapsesi näkymät riippuvat hänen oireidensa vakavuudesta. Heidän lääkärinsä on paras resurssi saada tietoa lapsesi yksilöllisestä diagnoosista ja mahdollisista komplikaatioista.
Lievissä tapauksissa lapsesi voi jatkaa aktiivista ja terveellistä elämää. Ajan myötä he saattavat pystyä käyttämään erityisiä kenkiä, henkselit tai proteeseja tukemaan painoaan ja auttamaan heitä liikkumaan.
Vakavissa tapauksissa sydämen, ruoansulatuskanavan tai munuaisten komplikaatiot voivat vaikuttaa lapsesi elinajanodotteeseen. Lääkärisi voi antaa sinulle lisätietoja siitä, mitä on odotettavissa synnytyksen jälkeen, ja keskustella vaihtoehdoistasi eteenpäin.
