Onko yleistä?
Canavan-tauti on perinnöllinen sairaus, joka estää aivojen hermosoluja (neuroneja) lähettämästä ja vastaanottamasta tietoa oikein.
Vaikka tämä kohtalokas neurologinen tila voi vaikuttaa minkä tahansa etnisen taustan lapsiin, se on yleisin Ashkenazi-juutalaisväestössä. Noin yksi jokaisesta 6 400–13 500 ashkenazi-syntyperäisestä ihmisestä kärsii. Ashkenazi-juutalaisten juuret ovat Itä-Puolassa, Liettuassa ja Länsi-Venäjällä.
Canavan-taudin esiintyvyys väestössä on todennäköisesti paljon pienempi, vaikka sitä ei tiedetä varmasti.
Canavanin taudilla syntyneillä lapsilla ei välttämättä ole havaittavia oireita syntyessään. Oireet alkavat yleensä ilmaantua muutaman kuukauden sisällä.
Mitkä ovat oireet?
Taudin oireet voivat vaihdella suuresti. Lapset, jotka kärsivät sairaudesta, eivät välttämättä jaa samoja oireita.
Jotkut yleisimmistä oireista ovat:
- normaalia suurempi pään ympärysmitta
- huono pään ja kaulan hallinta
- vähentynyt visuaalinen reagointikyky ja seuranta
- epätavallinen lihasjänteys, joka johtaa jäykkyyteen tai floppinessiin
- epätavallinen asento, jossa jalat pidetään usein suorina ja kädet koukussa
- syömisvaikeudet, jolloin ruokaa joskus valuu nenään
- nukahtamisvaikeuksia
- kohtauksia
Pään ympärysmitan kasvu kehittyy tyypillisesti äkillisesti. Muut oireet kehittyvät hitaammin. Esimerkiksi näköongelmat voivat tulla selvemmiksi, kun vauvan kehitys hidastuu.
Canavanin tauti on etenevä tila, mikä tarkoittaa, että sen oireet voivat pahentua ajan myötä.
Ovatko komplikaatiot mahdollisia?
Tilan vakavuudesta riippuen Canavanin tautia sairastavat lapset eivät yleensä pysty istumaan, ryömimään tai kävelemään. Heillä voi myös olla nielemisvaikeuksia.
Canavanin tautia sairastavilla lapsilla on myös viivästynyt kehitys. Kielitaidot ja muut taidot tulevat yleensä myöhemmin, jos ollenkaan. Canavanin tauti voi vaikuttaa kuuloon tai ei.
Näillä komplikaatioilla voi olla suora vaikutus lapsen elämänlaatuun.
Mikä aiheuttaa tämän tilan ja kuka on vaarassa?
Canavanin tauti on yksi monista geneettisistä sairauksista, jotka tunnetaan nimellä leukodystrofia. Nämä olosuhteet vaikuttavat myeliinivaippaan, hermojen ympärillä olevaan ohueen päällysteeseen. Myeliini auttaa myös välittämään signaaleja hermosta toiseen.
Tästä sairaudesta kärsivistä lapsista puuttuu tärkeä entsyymi, jota kutsutaan aspartoasylaasiksi (ASPA). Tämä luonnollinen kemikaali auttaa hajottamaan N-asetyyliasparagiinihappoa myeliiniä muodostaviksi rakennusmateriaaleiksi. Ilman ASPA:ta myeliini ei voi muodostua kunnolla, ja aivojen ja muun keskushermoston hermotoiminta vaikuttaa.
Molemmilla vanhemmilla on oltava viallinen geeni, joka aiheuttaa ASPA:n puuttumisen, jotta heidän lapsensa sairastuisi Canavanin tautiin. Kun molemmilla vanhemmilla on geeni, jokaisella lapsella on a
Noin joka 55. aškenasi-juutalainen kantaa Canavanin taudin geneettistä mutaatiota.
Miten tämä tila diagnosoidaan?
Prenataalinen verikoe voi paljastaa, onko sikiöllä Canavan-tauti.
Jos sinulla on Canavan-geenimutaatio, saatat haluta keskustella geneettisestä testauksesta ennen raskautta.
Jos olet jo raskaana, saatat haluta ottaa verikokeen nähdäksesi, onko vauvallasi vaikutusta.
Mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla?
Canavanin tautiin ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on vähentää lapsesi oireita ja parantaa hänen elämänlaatuaan.
Lapsesi hoitosuunnitelma vaihtelee hänen yksilöllisten oireidensa mukaan. Lapsesi lastenlääkäri työskentelee sinun ja lapsesi kanssa selvittääkseen, kuinka parhaiten vastata heidän tarpeisiinsa.
Esimerkiksi ruokintaletkuista voi olla apua lapsille, joilla on vakavia nielemisongelmia. Nämä putket voivat varmistaa, että lapsesi saa kaikki tarvitsemansa ravintoaineet ja tarpeeksi nesteitä pysyäkseen nesteytyksessä.
Fysioterapia ja mukautuvat laitteet voivat auttaa edistämään parempaa ryhtiä. Litium tai muut lääkkeet voivat olla hyödyllisiä kohtausten hallinnassa.
Vaikuttaako tämä tila elinajanodotteeseen?
Lapsesi lastenlääkäri on paras tietolähde lapsesi tilasta. Heidän yksilölliset näkymät voivat vaihdella tilan vakavuudesta, oireista ja mahdollisista komplikaatioista riippuen.
Monet Canavanin taudista kärsivät lapset kehittävät vammoja, jotka johtuvat keskushermostoongelmista.
Nämä komplikaatiot voivat vaikuttaa elinajanodotteeseen. Monet Canavanin tautia sairastavat lapset eivät saavuta murrosikää.
On olemassa lievä Canavan-taudin muoto, joka johtaa kehityksen viivästymiseen ja joihinkin muihin oireisiin. Vaikka tämä lievä Canavan-tauti on harvinaisempi kuin muut sairauden muodot, lapset voivat usein elää pitkälle aikuisikään.
Mistä löytää tukea
Etsi alueellinen tai online-tukiryhmä auttaaksesi sinua ja lasta selviytymään Canavanin taudista. Canavan Disease Patient Insight Network on online-resurssi, joka auttaa perheitä oppimaan tutkimuksesta ja lupaavista hoidoista. Ryhmä toimii myös tapana olla yhteydessä samasta kamppailusta kärsivien perheiden yhteisöön.
Canavanin taudin hoidossa on rohkaisevaa tutkimusta, mutta
Jos olet kiinnostunut, ota yhteyttä Canavan Disease Patient Insight Networkiin tai Canavan Foundationiin saadaksesi lisätietoja. Sinun tulisi myös keskustella lapsesi lastenlääkärin kanssa vaihtoehdoistasi ja siitä, mitä odottaa tulevina kuukausina ja vuosina.
