Mikä on megalencefalia?
Megalencefalia on tila, jossa aivosi ovat epätavallisen suuret. Keskimääräinen aikuisen aivot painavat 1 300–1 400 grammaa tai 2,87–3,09 naulaa. The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders -englannin mukaan megalenkefaliaa sairastavan aikuisen aivot painavat yli 1600 grammaa eli 3,53 puntaa.
Megalenkefaliaa voi esiintyä syntymässä. Se voi myös kehittyä ajan myötä. Joissakin tapauksissa aivosi voivat saavuttaa kaksi kertaa normaalipainon.
Megalenkefalia voi esiintyä yksinään. Se ei välttämättä ilmene millään oireilla. Sitä voi esiintyä myös monien neurologisten ongelmien tai synnynnäisten epämuodostumien yhteydessä. Se sekoitetaan joskus makrokefaliaan. Tämä on tila, jossa pääsi on suuri, mutta ei välttämättä epänormaali.
Megalenkefaliaa on kolme laajaa tyyppiä:
- primaarinen megalenkefalia tai hyvänlaatuinen familiaalinen megalenkefalia
- sekundaarinen megalenkefalia, joka ilmenee toisen häiriön seurauksena
- yksipuolinen megalencefalia tai hemimegalenkefalia, joka ilmenee, kun puolet aivoistasi on laajentunut
Mitkä ovat megalenkefalian oireet?
Jos sinulla on megalenkefalia, oireesi voivat vaihdella lievistä vakaviin. Ne riippuvat sairautesi taustalla olevasta syystä. Jos sinulla on hyvänlaatuinen familiaalinen megalenkefalia, sinulla ei ehkä ole oireita. Sinulla voi olla normaali tai edistynyt älykkyys. Muissa tapauksissa kasvonpiirteilläsi voi olla epänormaali koko tai muoto. Jos jokin muu sairaus aiheuttaa megalenkefaliaa, sinulla voi olla kognitiivisia häiriöitä, kohtauksia tai muita oireita.
Yleisiä neurologisia oireita ovat:
- hidastunut motoristen taitosi kehittyminen, mukaan lukien kykysi pitää päätäsi pystyssä, muuttaa asentoa, kaatua, istua ja seistä
- viivästynyt puheen kehitys
- kortikospinaalinen toimintahäiriö, jossa aivosi eivät lähetä impulsseja selkäytimeen kunnolla
- kehitysvamma
- viat lihasjänteessäsi
- kehon epäsymmetria
- halvaus
- kyvyttömyys koordinoida ja hallita liikkeitäsi
- kohtauksia
- visuaaliset epäsäännöllisyydet
Mikä aiheuttaa megalenkefaliaa?
Puutteet aivoissasi säätelevät solutuotantoa aiheuttavat megalenkefaliaa. Normaalissa aivosolujen kasvussa kehosi tuottaa oikean määrän aivosoluja. Se tuottaa niitä oikeassa paikassa oikeaan aikaan. Megalenkefaliaa ilmenee, kun aivosi tuottavat liian monta uutta aivosolua tai liian suuria soluja. Se voi myös tapahtua, kun aineenvaihdunnan sivutuotteita ja aineita kertyy aivoihisi.
Geneettiset tekijät ja geneettiset häiriöt voivat aiheuttaa megalenkefaliaa. Ehto voi johtua esimerkiksi seuraavista:
- Alexanderin tauti
- neurofibromatoosi
- mukula-skleroosi
- liikakasvuhäiriöt, kuten Sotosin oireyhtymä ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä
- kromosomihäiriöt, kuten Klinefelterin oireyhtymä
Ei-geneettiset syyt voivat myös johtaa megalenkefaliaan. Esimerkiksi selkäydinnesteeseen vaikuttavat häiriöt voivat aiheuttaa sen.
Joskus lääkäri ei pysty tunnistamaan syytä.
Kenellä on megalenkefalian riski?
Megalenkefalia on kolmesta neljään kertaa yleisempi miehillä kuin naisilla, raportoi The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Se vaikuttaa 10–30 prosenttiin makrokefaliapotilaista. Oireettomia tapauksia ei välttämättä raportoida, joten ilmaantuvuus on tuntematon.
Miten megalenkefalia diagnosoidaan?
Lääkärisi suorittaa täydellisen fyysisen kokeen megalenkefalian diagnosoimiseksi. He mittaavat pään ympärysmitan. He voivat myös mitata lähisukulaisten päät. He voivat myös ottaa henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi.
Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa suorittaa kehitys- ja neurologisia tutkimuksia. He voivat esimerkiksi tilata MRI- tai CT-skannauksia. Tämä voi auttaa heitä tutkimaan aivosi ulkonäköä ja kokoa. He voivat myös tilata laboratoriotutkimuksia. Tämä voi auttaa heitä tarkistamaan geneettiset ja kromosomihäiriöt.
Miten megalenkefaliaa hoidetaan?
Megalenkefalaan ei ole parannuskeinoa saatavilla. Lääkärisi voi kuitenkin määrätä hoitoja oireisiisi, taustalla oleviin sairauksiisi tai niihin liittyviin vammoihin.
Lääkärisi voi esimerkiksi määrätä mjulkaisut. Epilepsialääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kohtauksia. Fyysinen, puhe- ja toimintaterapia voi auttaa sinua hallitsemaan fyysisiä tai neurologisia vammoja.
Mitkä ovat megalenkefalian näkymät?
Jos sinulla on megalenkefalia, pitkän aikavälin näkymät riippuvat tilasi vakavuudesta.
Joissakin tapauksissa oireesi voivat olla hyvin lieviä. Ne saattavat vaatia vähän tai ei ollenkaan hoitoa. Niillä voi olla vain vähän vaikutusta elämääsi.
Muissa tapauksissa oireesi voivat olla vakavia. Esimerkiksi kohtaukset, halvaus ja kognitiiviset häiriöt voivat olla rajoittavia. Jos sinulla on näitä oireita, saatat tarvita fyysistä, puhe- tai työterapiaa. Lapset, joilla on näitä oireita, saattavat myös tarvita erityisopetusta.
Jos sinulla on hemimegalencefalia, pitkän aikavälin näkymät ovat huonot. Tämä tila on harvinainen. Se voi johtaa kognitiiviseen heikkenemiseen, vakaviin kohtauksiin ja halvaantumiseen toisella kehon puolella.
Kysy lääkäriltäsi lisätietoja diagnoosistasi ja pitkän aikavälin näkymistäsi.
Megalenkefalian ehkäisy
Megalenkefaliaa ei voida estää. Jos sinulla on suvussa sairautta, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä neuvonnasta. Tämä voi auttaa sinua arvioimaan riskiäsi sairastua. Se voi myös auttaa sinua arvioimaan riskejä lapsillesi tai tuleville lapsillesi.
