Yleiskatsaus
Mikä on mastosytoosi?
Mastosytoosi on tila, jossa tietyt immuunisolut, joita kutsutaan syöttösoluiksi, kerääntyvät ihon alle ja/tai luihin, suolistoihin ja muihin elimiin.
Tämä syöttösolujen epänormaali kasvu aiheuttaa monenlaisia oireita, mukaan lukien kutiavia kuoppia iholla, maha-suolikanavan (GI) ongelmia, kuten ripulia ja luukipua. Se voi lisätä anafylaksia (vakava allerginen vaste) riskiä, kun potilaat kohtaavat tiettyjä ympäristön laukaisimia (kuten mehiläisen pisto). Joissakin tapauksissa mastosytoosi voi olla aggressiivinen ja johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta. Mastosytoosi ei ole tarttuvaa.
Mitä ovat syöttösolut?
Syötösolut ovat valkosoluja, jotka sijaitsevat kaikkialla kehossasi. Ihmisillä on eniten syöttösoluja siellä, missä keho kohtaa ympäristön: ihossa, keuhkoissa ja suolistossa.
Normaalisti syöttösolut ovat osa immuunijärjestelmääsi. Kun syöttösolut havaitsevat bakteerin tai viruksen, ne käynnistävät tulehduksellisen (allergisen) vasteen vapauttamalla kemikaalia nimeltä histamiini. Tämä vaste suojaa kehoasi bakteereilta ja infektioilta.
Syötösolut osallistuvat myös muihin kehosi elintärkeisiin toimintoihin. Ne ovat osa haavan paranemista, luun kasvua ja uusien verisuonten muodostumista.
Mitkä ovat mastosytoosityypit?
Mastosytoosia on kahta päätyyppiä. He ovat:
- Ihon: Tämän tyyppinen mastosytoosi vaikuttaa vain ihoon. Sitä esiintyy useammin lapsilla. Syötösolut kerääntyvät iholle aiheuttaen punaisia tai ruskeita vaurioita, jotka kutiavat. Ihon mastosytoosi itsessään ei ole hengenvaarallinen. Mutta ihmisillä, joilla on häiriö, on merkittäviä oireita ja heillä on paljon suurempi vakavan allergisen reaktion riski, joka voi olla kohtalokas.
- Järjestelmällinen: Pääasiassa aikuisilla esiintyvä systeeminen mastosytoosi vaikuttaa muihin kehon osiin kuin ihoon. Syötösolut kerääntyvät luuytimeen ja elimiin, kuten suolistoon. Aggressiivisen systeemisen mastosytoosin tapauksessa se voi olla hengenvaarallinen. Systeeminen mastosytoosi sisältää kaksi harvinaista muotoa: syöttösoluleukemia ja syöttösolusarkooma. Syöttösolusarkooma ilmenee, kun syöttösoluista muodostuva kasvain muodostuu jonnekin kehossa. Syöttösoluleukemia on erittäin aggressiivinen sairauden muoto, jossa veressä ja luuytimessä on suuri määrä syöttösoluja.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa mastosytoosia?
Mastosytoosi, erityisesti systeeminen mastosytoosi, johtuu usein mutaatiosta (koodin tai sekvenssin muutoksesta) geenissä nimeltä KIT. Muutos tapahtuu hedelmöittymisen jälkeen. Useimmissa tapauksissa se ei ole peritty (siirretty sukupolvelta toiselle).
Jos sinulla on mastosytoosi, tietyt toiminnot ja tekijät voivat laukaista hyökkäyksen. Se, mikä aiheuttaa hyökkäyksen yhdelle henkilölle, ei välttämättä vaikuta toiseen. Mahdollisia laukaisimia on kymmeniä. Sinun tulee keskustella lääkärisi kanssa lääkkeistä ja tilanteista, joita sinun tulee välttää.
Joitakin yleisiä laukaisimia ovat:
- Hankausta tai hankausta iholla.
- Liikunta ja fyysinen aktiivisuus.
- Hyönteisten (etenkin muurahaisten puremat) ja ampiaisten ja mehiläisten pistot.
- Alkoholi, tietyt ruoat ja jotkin lääkkeet, mukaan lukien ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID), lihasrelaksantit ja anestesia.
- Äkilliset lämpötilan muutokset.
- Fyysinen tai henkinen stressi.
Kenelle mastosytoosi vaikuttaa?
Mastosytoosia voi esiintyä lapsilla ja aikuisilla. Systeeminen mastosytoosi vaikuttaa yleensä aikuisiin. Ihon mastosytoosi ilmenee tyypillisesti lapsilla, yleensä ennen lapsen toista syntymäpäivää. Sairaus vaikuttaa miehiin ja naisiin enimmäkseen yhtä paljon.
Kuinka yleinen mastosytoosi on?
Mastosytoosi on harvinainen. Erään arvion mukaan sitä esiintyy yhdellä 10 000 ihmisestä, kun taas toisen arvion mukaan yksi 20 000 ihmisestä.
Mitkä ovat mastosytoosin oireet?
Mastosytoosin oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Ne sisältävät:
- Ruskeat tai punaiset täplät iholla tai kutinaa tai näppylöitä.
- Ihon rakkuloita (tämä oire esiintyy yleensä lapsilla).
- Pahoinvointi, vatsakipu, ripuli ja oksentelu.
- Luun kipu.
- Punoitus (kun koko kehon iho muuttuu punaiseksi).
- Verenpaineen lasku.
- Pyörtyminen.
Diagnoosi ja testit
Miten mastosytoosi diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja kysyy oireistasi ja tutkii ihosi. He voivat tilata virtsa- tai verikokeita. Ihon mastosytoosin diagnosoimiseksi palveluntarjoajasi ottaa pienen ihonäytteen ja lähettää sen laboratorioon testattavaksi. Tätä toimenpidettä kutsutaan ihobiopsiaksi.
Lääkärit voivat tehdä luuydinbiopsian, jos he epäilevät, että sinulla on systeeminen mastosytoosi. He työntävät neulan luuusi ja poistavat näytteen luuytimestä (luiden sisällä oleva sienimäinen kudos) ja luukudosta. Lääkärisi turruttaa alueen ennen toimenpidettä. Ennen biopsiaa terveydenhuollon tarjoaja voi tilata verikokeen seerumin tryptaasin perustason mittaamiseksi. Syötösolut vapauttavat tryptaasin, entsyymin, kun solut laukeavat.
Hallinta ja hoito
Miten mastosytoosia hoidetaan?
Mastosytoosiin ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa minimoimaan oireita. Sen hallitsemiseksi sinun on vältettävä laukaisimia, jotka voivat aiheuttaa hyökkäyksen. Mastosytoosin hoito sisältää:
- Lääkkeet oireisiin: Antihistamiinit, leukotrieenimodifioijat, syöttösolujen stabilointiaineet ja kortikosteroidivoiteet voivat lievittää allergisen reaktion oireita, kuten kutiavia ihovaurioita. Tulehduksen vähentämiseksi lääkärit voivat määrätä suun kautta otettavia steroideja tai kromolyninatrium-nimistä lääkettä. Bisfosfonaatit voivat vahvistaa heikkoja luita. Oireistasi riippuen lääkäri voi määrätä muita lääkkeitä, mukaan lukien lääkkeet, jotka vähentävät mahahappoa tai lievittävät luukipua.
- Epinefriini: Jokaisen, jolla on mastosytoosi, tulee kantaa mukanaan EpiPen® (injektoitava epinefriini). Anafylaktisen sokin tapauksessa epinefriiniinjektio voi pelastaa henkesi.
- Ultraviolettivaloa: Lääkärisi voi käyttää ultraviolettivaloa (UV) tehdäkseen tummuneita ihovaurioita vähemmän havaittavissa.
- Aggressiivisen systeemisen mastosytoosin hoidot: Lääkärisi voi määrätä kemoterapiaa, kuten kladribiinia, aggressiivisen systeemisen mastosytoosin hoitoon. Midostauriini, KIT-mutaatioon kohdistuva lääke, on Yhdysvaltain FDA:n hyväksymä systeemisen mastosytoosin hoitoon. Niille, joilla ei ole mutaatiota KIT-geenissä, voidaan käyttää toista lääkettä nimeltä imatinibi. Joillekin potilaille, joilla on aggressiivinen systeeminen mastosytoosi, voidaan tehdä allogeeninen hematopoieettinen kantasolusiirto (kutsutaan myös luuytimen siirroksi). Uusi lääke, joka kohdistuu KIT-mutaatioon, nimeltään avapritinib, voi olla saatavilla tietyissä olosuhteissa, vaikka sitä ei ole hyväksynyt Yhdysvaltain FDA.
Mitkä ovat mastosytoosin komplikaatiot?
Ihmisillä, joilla on mastosytoosi, on paljon suurempi mahdollisuus saada hengenvaarallinen allerginen reaktio. Laukaisimet, kuten lääkkeet, ruoka ja äkilliset lämpötilan muutokset (kuten kylmään veteen hyppääminen), voivat aiheuttaa anafylaktisen shokin.
Jos sinulla tai lapsellasi on mastosytoosi, keskustele lääkärisi kanssa ennen kuin saat anestesian. Monet anestesiatyypit voivat laukaista kohtalokkaan allergisen reaktion.
Systeemisen mastosytoosin komplikaatioita ovat:
- Pehmeät, heikot luut: Osteoporoosiksi kutsuttu tila aiheuttaa luiden pehmenemistä ja hajoamista.
- Maksaongelmat: Maksa voi tulehtua, eikä se välttämättä toimi yhtä hyvin.
- Sytopenia: Mastosytoosi voi vähentää kehosi tuottamien verisolujen määrää, tila, jota kutsutaan sytopeniaksi. Sytopenia voi aiheuttaa väsymystä, heikkoutta tai liiallista verenvuotoa ja mustelmia. Se voi myös tehdä sinusta alttiimman infektioille.
- Syöpä: Harvoin ihmisille kehittyy syöttösoluleukemia tai syöttösolusarkooma (kehon pehmytkudosten syöpä).
Ennaltaehkäisy
Kuinka voit estää mastosytoosia?
Koska mastosytoosi on geneettinen tila, sitä ei voida estää. Jos sinulla on mastosytoosi, saatat pystyä estämään hyökkäyksen välttämällä elintarvikkeita, lääkkeitä ja tilanteita, jotka laukaisevat taudinpurkauksen.
Keskustele lääkärisi kanssa laukaisimista, joita sinun tulee välttää. Triggerit vaihtelevat henkilöstä toiseen. Harkitse lääketieteellisen varoitusrannekkeen käyttöä ilmoittaaksesi muille lääkkeistä (kuten anestesiasta), joita et voi ottaa.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat mastosytoosia sairastavien ihmisten näkymät?
Näkymät riippuvat mastosytoosin tyypistä ja siitä, kuinka vakava se on. Ihon mastosytoosi ei ole hengenvaarallinen, mutta lapsilla, joilla on se, on suurempi mahdollisuus saada kuolemaan johtava allerginen reaktio. Lasten ihon mastosytoosi yleensä häviää tai paranee, kun lapsi saavuttaa murrosiän. Tästä syystä aggressiivinen hoito ei yleensä ole tarpeen.
Systeeminen mastosytoosi vaikuttaa elimiin kaikkialla kehossa. Tämä tarkoittaa, että se on usein vakavampi kuin ihon mastosytoosi. Ennuste vaihtelee suuresti, koska systeeminen mastosytoosi voi vaihdella vakavuudeltaan.
Ihmiset, joilla on aggressiivisempia mastosytoositapauksia, eivät välttämättä selviä muutamaa vuotta pidempään diagnoosin jälkeen. Ihmisillä, joilla on vähemmän aggressiivinen mastosytoosi, on tyypillinen elinajanodote. He voivat yleensä hallita tilaa välttämällä laukaisimia ja ottamalla antihistamiineja.
