Makrokefalia

Mikä aiheuttaa makrokefaliaa?

Makrocefalia on yleensä oire muista sairauksista. Hyvänlaatuinen familiaalinen makrokefalia on perinnöllinen sairaus. Sitä tapahtuu perheissä, joissa on taipumus suurempaan päähän.

Joskus aivoissa on ongelmia, kuten vesipää tai ylimääräinen neste. Perusolosuhteet vaativat hoitoa.

Hyvänlaatuinen ekstra-aksiaalinen kerääntyminen on tila, jossa aivoissa on nestettä. Mutta tämä tila ei vaadi hoitoa, koska nesteen määrä on vähäinen.

Muita tiloja, jotka voivat aiheuttaa makrokefaliaa, ovat:

• aivokasvaimet
• kallonsisäinen verenvuoto

• krooniset hematoomat ja muut leesiot

• tietyt geneettiset oireyhtymät ja aineenvaihduntatilat
• tietyt infektiotyypit

Vastaavat oireet

Joillakin lapsilla on hyvänlaatuinen makrokefalia. Eikä heillä ole muita oireita kuin suurempi päänympärys.

Muissa tapauksissa lapset voivat kokea kehitysviiveitä, kuten oppimisen virstanpylväiden saavuttaminen. Muita oireita ovat:

• mielenterveysongelmia tai viivästyksiä
• nopea pään kasvu
• hidastunut muun kehon kasvu
• samanaikainen sairaus muiden sairauksien kanssa, mukaan lukien autismi tai epilepsia

Makrokefalian riskitekijät

On olemassa tekijöitä, jotka lisäävät makrokefalian todennäköisyyttä, kuten genetiikka. Perheellinen makrokefalia on perinnöllinen sairaus. On myös ajateltu, että autistisilla lapsilla on suurempi makrokefalian ilmaantuvuus. Erään tutkimuksen mukaan 15-35 prosentilla autistisista lapsista on makrokefaliaa.

Ei ole näyttöä siitä, että makrokefalia vaikuttaisi useammin minkään sukupuolen, kansallisuuden tai rodun lapsiin.

Kuinka makrokefalia diagnosoidaan?

Lastenlääkäri voi diagnosoida makrokefalian. He seuraavat vauvan pään mittoja ajan myötä. Lääkärisi tekee myös neurologisia testejä. Näihin voi kuulua CT-skannaus, ultraääni tai MRI saadaksesi paremman kuvan päästä ja aivoista.

Koska makrokefalia voi olla oire, lääkäri tarkistaa lapsesi pään paineen nousun varalta. Lisääntyneen paineen oireita ovat:

• oksentelua
• ärtyneisyys
• päänsäryt

Lääkärisi etsii myös pullistuvia laskimoita ja silmäongelmia. Nämä oireet vaativat neurologista arviointia taustalla olevan ongelman ja sen vakavuuden selvittämiseksi.

Muista kertoa lääkärillesi, jos sinulla on suvussasi keskimääräistä suurempi pää.

Miten makrokefaliaa hoidetaan?

Makrokefalian hoito riippuu diagnoosista.

Jos testit eivät osoita ongelmia ja aivoskannaukset ovat normaaleja, lääkäri jatkaa vauvan pään tarkkailua. Vanhempia kehotetaan myös tarkkailemaan:

• pullistuva pehmeä kohta
• oksentelua
• kiinnostuksen puutetta ruokaa kohtaan
• epänormaalit liikkeet silmissä
• liiallinen nukkuminen
• ärtyneisyys

Makrocefalia aikuisilla

Makrokefaliaa koskevia tutkimuksia aikuisilla on rajoitetusti. Tämä johtuu osittain siitä, että pään mittaukset tehdään usein vasta vauvan kehityksen aikana. Aikuisten makrokefalia on occipitofrontaalinen (pään) ympärysmitta, joka on jopa kolme standardipoikkeamaa yli keskiarvon. Se voi olla myös yli 1800 grammaa painava aivo. Tämä johtuu aivokudoksen laajentumisesta. Useimmat aikuiset, joilla on makrokefalia, eivät jatka kasvuaan aikuisikään asti.

Makrokefalian komplikaatiot

Komplikaatiot ovat harvinaisia ​​hyvänlaatuisessa makrokefaliassa. Mutta niitä voi esiintyä. Ihmiset, joilla on aivojen liikakasvu, voivat kokea aivorungon puristusta. Tämä vaatii leikkausta aivorungon puristamiseksi.

Ihmisillä, joilla on makrokefalia, on usein vesipää. Tämä on tila, jossa aivoihin kerääntyy epätavallisen suuri määrä aivo-selkäydinnestettä.

Muita komplikaatioita ovat:

• kohtauksia tai epilepsiaa
• perinataaliset riskitekijät
• neurologinen komorbiditeetti tai kahden sairauden rinnakkaiselo (tämä voi johtaa muihin komplikaatioihin ja terveysongelmiin)

Mitkä ovat makrokefalian näkymät?

Lapset, joilla on hyvänlaatuinen familiaalinen makrokefalia, kasvavat yleensä ilman suuria komplikaatioita. Muissa tapauksissa makrokefalian näkymät riippuvat taustalla olevasta tilasta ja sen vakavuudesta.