Lihava kirjekuori, jossa oli palautusosoite lääkärin vastaanotoltani, saapui postilaatikkooni piiskana myöhään lauantai-iltapäivänä. En ollut aivan unohtanut sylkeä putkeen 3 viikkoa aikaisemmin ja lähettää sen postitse geenitestauslaboratorioon, mutta olin aktiivisesti yrittänyt karkottaa sen mielessäni.
Varmasti ajattelin, että jos tulokset olisivat ilkeitä, jos geeneissäni piileskelisi syöpää aiheuttavia mutaatioita, olisin saanut puhelun mieluummin kuin vain välittänyt testituloksia.
Olin väärässä.
Avasin kirjekuoren löytääkseni yhdeksänsivuisen raportin. Yläosassa minua tervehti 4 tuuman kirkkaan punainen neliö, jossa oli suuri valkoinen plusmerkki. “GENEETTINEN TULOS: POSITIIVINEN, KLIINISESTI MERKITTÄVÄ MUTAATIO TUNNISTETTU”, se huusi isoilla kirjaimilla. Juoksin katseeni sivua alaspäin seuraavaan osioon ja tunnistin geenin vain kolmesta, jota ei voi lukea, ja numerosta.
Toinen punaisen värin estoalue kertoi minulle, että minulla oli suuri riski sairastua kohdun limakalvon syöpään ja paksusuolen syöpään.
Lisää raportin sivuja, huomasin, että MSH6-geenimutaationi on yksi viidestä geenistä, jotka voidaan mutatoida, jos sinulla on geneettinen sairaus nimeltä Lynchin oireyhtymä.
Historia toistaa
Mutta odota hetki, huusin hiljaa. Minulle tehtiin geneettinen testaus 15 vuotta sitten, ja minulle kerrottiin, ettei minulla ole Lynchin oireyhtymää – sairautta, joka lisää riskiäsi saada lukuisia syöpiä. Silloin se oli helpotus.
Olin juuri kestänyt leikkauksen, kemohoidon ja säteilyn sekä kohdun limakalvon että munasarjasyövän takia.
Nämä syövät löydettiin vahingossa, kun OB-GYN-lääkärini kädet pysähtyivät vatsalleni rutiinitutkimuksen aikana. Hän kertoi minulle tuntevansa appelsiinin kokoisen massan, minkä minä, 40-vuotiaana terve nainen, olin ollut täysin tietämätön.
Tuolloin viittasin diagnoosiani “kaksi yhteen” -sopimukseksi helvetistä. Mutta sen jälkeen, kun olin remissiossa, ja vuosi vuodelta vei minut yhä kauemmaksi syöpämaassa vietetystä ajastani, minusta tuntui kuin olisin voittanut jonkinlaisen onkologisen venäläisen ruletin.
Tapasin niin monia naisia, joilla oli kaltainen syöpä ja jotka eivät selvinneet hengissä.
Kamala ajoitus
Joten mistä tämä uusi geneettinen raportti puhui?
Kun se saapui eräänä viikonloppuna, vain muutaman kuukauden kuluttua pandemiasta, yritin vain googletustaitojeni avulla selvittää, mitä tapahtuu. Tutkittuani useita geneettisiä verkkosivustoja huomasin, että useita uusia Lynchin syndomeen geenimutaatioita oli löydetty sen jälkeen, kun minut testattiin ensimmäisen kerran.
Pelkäsin, että olin syöpämagneetti pandemian kaatamassa maailmassa, naamioituin epäröivästi ja menin useille lääkärin vastaanotolle saadakseni lisätietoja.
Kolorektaalisyövän ja kohdun limakalvosyövän (ainakin minä selvisin jo siitä) lisäksi Lynchin oireyhtymää sairastavat ihmiset saavat myös todennäköisemmin maha-, virtsarakon, munasarjasyövän (toinen pois tieltä!), haima- ja eturauhassyövän. , muiden joukossa.
On paljon kietoa päätä.
Yleinen geneettinen mutaatio
Kävin virtuaalivierailulla geneettisen neuvonantajan ja testin tilaaneen gynekologin kanssa. Hän myönsi, että ei, minun ei olisi pitänyt saada raporttia postissa ja olla sokeutunut sen löydöksistä. Hän sanoi, että hänen toimistonsa oli vahingossa välittänyt sen minulle.
Viidellä Lynchiin kuuluvilla geenimutaatioilla on kullakin omat tilastonsa siitä, kuinka todennäköisesti potilaalla diagnosoidaan erilaisia syöpiä. (Useimmilla Lynch-potilailla on mutaatio vain yhdessä näistä geeneistä.)
Esimerkiksi elinikäinen riski saada paksusuolensyöpä, Lynchin tunnusmerkki, vaihtelee 22–74 prosentin välillä verrattuna 4–5 prosenttiin koko väestöstä. Monet ihmiset saavat diagnoosin paljon nuorempana kuin joku ilman Lynchiä.
Neljä viidestä Lynchiin liittyvästä geenistä tunnetaan epäsopivuuskorjausgeeneinä. He löytävät ja korjaavat virheet DNA-replikaatioprosessissa. Eräs lääkäri selitti sen näin: Mutaatiot näissä geeneissä voivat johtaa oikolukuvirheisiin DNA:ssasi. Ajan myötä nämä “kirjoitusvirheet” voivat kasvaa ja tehdä todennäköisemmäksi, että Lynchin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä diagnosoidaan syöpä.
“Ajatukseni palaavat jatkuvasti kysymykseen, jonka näin verkkofoorumilla: Pidätkö itseäsi onnekkaana vai epäonnisena?”
Lynch on yksi yleisimmistä geneettisistä mutaatioista. Noin yhdellä 300:sta ihmisestä on Lynch. Mutta monet eivät tiedä, että heillä on se, koska he eivät tiedä sukuhistoriaansa tai heiltä ei kysytä siitä. Monet lääkärit eivät vieläkään tunne Lynchiä. Lääkärini on, ja siksi hän suositteli lisätestejä, jotka johtivat diagnoosieni.
Tietäen tämän, huomasin edelleen hämmentävän näkökohdan Lynchin diagnosoinnissa, että suvussani ei ollut paljon syöpää – eikä paksusuolensyöpää.
Sitten tajusin, että syöpää oli enemmän kuin tajusin. Tätini pojanpoika kuoli 20-vuotiaana aivosyöpään, Lynchiin liittyvään syöpään. Lynch-diagnoosin jälkeen hänen äitinsä kuoli munasarjasyöpään. Ja hänen siskollaan oli alkuvaiheen virtsarakon syöpä.
Perheasia
Pian oli aika kertoa muulle perheelle diagnoosistani, jotta he pääsivät testaamaan. Jos vanhemmalla on Lynch, jokaisella lapsella on a
Puhuin ensin siskoni kanssa. Onneksi hän oli mutaatiovapaa, joten myös veljenpojani ovat.
Minulla diagnosoitiin syöpä, kun tyttäreni oli vain 7. Mutta minun ei tarvitse huolehtia mutaation siirtämisestä hänelle, koska hän on adoptoitu. (Tietenkin, mitä hänen geeneissään on, on mysteeri tietämättä mitään hänen syntymävanhemmistaan tai tekemättä omaa geenitestiä.)
Lähetin velvollisuudentuntoisesti sähköpostia jäljellä olevalle tädilleni, joka oli jo 90-vuotias ilman syöpää, ja serkkuilleni. Yllättäen kukaan ei näyttänyt olevan liian huolissaan siitä, mitä tunsin pommi-iskuna. He ovat korkeasti koulutettuja joukkoja, mutta tietääkseni kukaan ei ole päättänyt testata.
Minusta tällainen oli raskauttavaa.
Tarkka seulonta
Jos tiedät, että sinulla on Lynch, valppaus ja monet seulontatutkimukset ovat avainasemassa syöpien saamisessa varhaisessa vaiheessa tai jopa eliminoinnissa ennen niiden alkamista. Tämä koskee erityisesti paksusuolensyöpää, jossa kolonoskopiaa suositellaan joka kerta
Naisia, joilla on Lynch ja jotka ovat saaneet hedelmällisyyden, rohkaistaan tekemään kohdun poisto ja heidän munasarjansa, jotta heidän ei tarvitse käydä läpi samaa kuin minä tein munasarja- ja kohdun limakalvosyöpien kanssa. Usein kohdun limakalvosyöpä havaitaan varhain, koska se aiheuttaa verenvuotoa (vaikka minulla ei ollut sitä oiretta). Mutta munasarjasyöpä on kokonaan toinen peto.
Vain noin
Juuri minun tuuriani
Ajatukseni palaavat jatkuvasti kysymykseen, jonka näin verkkofoorumilla: Pidätkö itseäsi onnekkaana vai epäonnisena?
Luulin vuosia, että minulla oli epäonnea, kun minulla diagnosoitiin kaksi syöpää suhteellisen nuorena. Se oli satunnaista ja arvaamatonta. Mutta minulla oli myös onni, sanoin itselleni, koska selvisin siitä hengissä.
Nyt tiedän miksi minulla oli syöpä. Mutta en ole vieläkään varma, olenko onnekas vai en. En todellakaan ole onnekas, että minulla on syövän aave, joka hengittää ylitseni, käyn läpi testin toisensa jälkeen ja kerään rahaa sairausvakuutukseni omavastuun kattamiseen. Jotkin menettelyt eivät kuulu vakuutuksen piiriin.
Mutta toisaalta, että lääkäri suosittelee geneettistä testausta vuosia sen jälkeen, kun selvisin syövästä, on onnea.
Olen myös onnekas, koska nyt tiedän mitä vastaan. Minulle ennakolta varoittaminen on varustautunut siinä, mikä voi usein tuntua epäreilulta taistelulta geneettistä kohtaloani vastaan.
Barbara Ruben on freelance-kirjoittaja ja toimittaja, joka käsittelee terveyttä, vanhuksia, hätätilanteiden hallintaa ja muita aiheita. Hän toimi päätoimittajana Beacon Newspapersissa, joka on iäkkäille aikuisille tarkoitettu sanomalehtiryhmä Washington, DC:n ja Baltimoren alueilla. Hän voitti lukuisia palkintoja kirjoittamisestaan terveydenhuollon ja muista aiheista National Mature Media Awardsissa ja North American Maturessa. Kustantajayhdistys.
