1. Kuinka useimmat kystisen fibroosin hoidot toimivat?
Kystinen fibroosi on monielinsairaus, joka vaikuttaa kehon eritteiden ja nesteiden laatuun. Tila on erityisen ongelmallinen hengitysteissä. Kystinen fibroosi aiheuttaa paksun liman kerääntymisen hengitysteihin. Ihmiset, joilla on sairaus, ovat myös alttiimpia infektioille.
Hoito-ohjelmien päätavoitteena on ollut pitää hengitystiet puhtaina eritteistä ja ehkäistä infektioita. Kystisen fibroosin hengityselinsairauksien hoidon standardi vaatii lääkkeitä, jotka pitävät ilmakanavat auki, tekevät keuhkoista nestemäisemmän, helpottavat liman poistumista ja hyökkäävät hengitysteissä esiintyviä infektioita vastaan. Kuitenkin suurimmaksi osaksi nämä hoidot kohdistuvat pääasiassa oireisiin ja hidastavat taudin etenemistä.
Toinen yleinen kystistä fibroosia sairastavien ihmisten ongelma liittyy heidän ruoansulatuskanavaansa. Tila aiheuttaa tukoksia haimassa. Tämä puolestaan voi johtaa ruoansulatushäiriöön, mikä tarkoittaa, että ruoan ravintoaineet eivät hajoa ja imeydy kokonaan. Se voi myös aiheuttaa vatsakipuja, painonnousuvaikeuksia ja mahdollisia suolitukoksia. Haiman entsyymikorvaushoito (PERT) hoitaa useimmat näistä ongelmista parantamalla elimistön kykyä sulattaa ruokaa. PERT edistää myös hyvää kasvua.
2. Onko kystiselle fibroosille uusia hoitoja?
Äskettäin kehitetyt hoidot, joita kutsutaan modulaattoreiksi luokkana, palauttavat solujen kyvyn saada kystisen fibroosin proteiini toimimaan ylläpitämään normaalia nestetasoa kehon eritteissä. Tämä estää liman kertymisen.
Nämä lääkkeet ovat merkittävä edistysaskel kystisen fibroosin hoidossa. Toisin kuin aikaisemmat lääkkeet, nämä lääkkeet tekevät enemmän kuin vain hoitavat sairauden oireita. Modulaattorit kohdistuvat itse asiassa kystisen fibroosin taustalla olevaan sairausmekanismiin.
Yksi merkittävä etu aiempiin hoitoihin verrattuna on, että nämä lääkkeet otetaan suun kautta ja ne toimivat systeemisesti. Tämä tarkoittaa, että muut kehon järjestelmät, eivät vain hengitys- ja ruoansulatuskanavat, voivat hyötyä niiden vaikutuksista.
Vaikka nämä lääkkeet ovat tehokkaita, niillä on rajoituksia. Modulaattorit toimivat vain kystisen fibroosin proteiinin erityisissä vioissa. Tämä tarkoittaa, että ne toimivat hyvin joillekin ihmisille, joilla on kystinen fibroosi, mutta eivät toiset.
3. Mikä aiheuttaa kystistä fibroosia? Vaikuttaako kystisen fibroosin syy saatavilla oleviin hoitovaihtoehtoihin?
Kystinen fibroosi on perinnöllinen geneettinen sairaus. Jotta yksilö sairastuu, kahden viallisen tai ”mutaation” kystisen fibroosin geenin on perittävä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Kystisen fibroosin geeni antaa ohjeet proteiinille, jota kutsutaan kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijäksi (CFTR). CFTR-proteiini on erittäin tärkeä monien elinten soluille, jotta ne säätelevät pintaansa peittävän suolan ja nesteen määrää.
Hengitysteissä CFTR:llä on keskeinen rooli. Se auttaa luomaan tehokkaan suojaesteen keuhkoihin tekemällä pinnasta kostean ja peitettynä ohuella limalla, joka on helppo puhdistaa. Mutta niille, joilla on kystinen fibroosi, hengitysteiden puolustuseste ei ole tehokas suojaamaan heitä infektioilta, ja heidän hengitystiensä tukkeutuvat paksulla limalla.
Kystiseen fibroosiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Uudet hoidot, jotka on suunnattu erilaisiin geenin kantamiin vioihin, ovat kuitenkin osoittautuneet hyödyllisiksi.
4. Mitkä ovat kystisen fibroosin hoitojen yleisimpiä sivuvaikutuksia?
Kystistä fibroosia sairastavat ihmiset ottavat useimmat hengityselinten hoidot inhalaatiomuodossa. Nämä lääkkeet voivat aiheuttaa yskää, hengenahdistusta, epämukavuutta rinnassa, epämiellyttävää makua ja muita mahdollisia sivuvaikutuksia.
Kystisen fibroosin ruoansulatuskanavat voivat aiheuttaa vatsakipuja ja epämukavuutta sekä ummetusta.
Kystisen fibroosin modulaattorilääkkeet voivat vaikuttaa maksan toimintaan. Ne voivat myös olla vuorovaikutuksessa muiden lääkkeiden kanssa. Tästä syystä modulaattoreita käyttävien ihmisten maksan toimintaa on seurattava.
5. Milloin jonkun tulisi harkita kystisen fibroosin lääkityksen vaihtamista?
Kaiken ikäisiä ihmisiä, joilla on kystinen fibroosi, seurataan tyypillisesti tarkasti terveydentilan muutosten havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa. Näin heidän hoitotiiminsä voi puuttua asiaan ennen merkittävien komplikaatioiden ilmaantumista.
Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten tulee oppia tarkkailemaan komplikaatioiden merkkejä tai oireita. Näin he voivat keskustella mahdollisista muutoksista hoito-ohjelmaan välittömästi hoitotiiminsä kanssa. Lisäksi, jos hoito ei tuota toivottua hyötyä tai jos se aiheuttaa sivuvaikutuksia tai muita komplikaatioita, saattaa olla aika harkita muutosta.
On myös tärkeää harkita uusia hoitoja, kun niitä tulee saataville. Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi, voivat olla oikeutettuja uudempiin modulaattorihoitoihin, vaikka aiemmat lääkkeet eivät olisi vaihtoehto. Tästä tulee aina keskustella yksityiskohtaisesti terveydenhuoltotiimin kanssa. Kun joku vaihtaa kystisen fibroosin lääkitystä, häntä on seurattava tarkasti mahdollisten terveydentilan muutosten varalta.
6. Muuttuvatko kystisen fibroosin hoitovaihtoehdot iän myötä?
Nykyään useimmat uudet kystisen fibroosin tapaukset tunnistetaan varhain vastasyntyneiden seulonnan ansiosta. Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten tarpeet muuttuvat, kun he siirtyvät vastasyntyneestä vauvaikään, lapsuuteen, murrosikään ja lopulta aikuisuuteen. Vaikka kystisen fibroosin hoidon perusvuokralaiset ovat samat, on joitain vaihteluita yksilön iästä riippuen.
Lisäksi kystinen fibroosi on sairaus, joka etenee iän myötä. Sairaus etenee eri tahdilla ihmisestä toiseen. Tämä tarkoittaa, että hoitovaatimukset muuttuvat ihmisten ikääntyessä.
7. Muuttuvatko kystisen fibroosin hoitovaihtoehdot oireiden vakavuuden mukaan?
Hoitovaihtoehdot muuttuvat ja niitä tulee räätälöidä yksittäisen henkilön taudin etenemisasteen ja vaikeusasteen mukaan. Ei ole olemassa kiinteää hoito-ohjelmaa, joka soveltuisi kaikkialle. Joillekin ihmisille, joilla on pitkälle edennyt hengityselinsairaus, hoito-ohjelma on intensiivisempi kuin ihmisillä, joilla on vähemmän vakavia taudin muotoja.
Intensiivisempi hoito-ohjelma voi sisältää enemmän lääkkeitä ja hoitoja useammin annosteltaessa. Lisäksi ihmisillä, joilla on pitkälle edennyt sairaus, on yleensä vaikeuksia muiden sairauksien, kuten diabeteksen, kanssa. Tämä voi tehdä heidän hoito-ohjelmistaan monimutkaisempia ja haastavampia.
8. Onko olemassa ruokia, jotka auttavat kystisen fibroosin oireisiin? Onko olemassa ruokia, joita tulisi välttää?
Yleensä kystistä fibroosia sairastavia ihmisiä pyydetään noudattamaan korkeakalorista ja proteiinipitoista ruokavaliota. Tämä johtuu siitä, että kystinen fibroosi voi aiheuttaa ravintoaineiden imeytymishäiriöitä ja lisääntynyttä aineenvaihduntaa. Ravitsemustilan ja hengitystiesairauksien etenemisen välillä on hyvin tunnustettu yhteys. Siksi kystistä fibroosia sairastavia ihmisiä seurataan tarkasti sen varmistamiseksi, että he syövät tarpeeksi ja kasvavat.
Ei ole olemassa selkeitä oikeita ja vääriä ruokia ihmisille, joilla on kystinen fibroosi. On selvää, että terveellisen ruokavalion noudattaminen – runsaasti kaloreita, proteiineja, vitamiineja ja mikroravinteita – on tärkeää hyvän terveyden kannalta. Kystistä fibroosia sairastavien on usein lisättävä ruokavalioonsa erityisiä ravintovalmisteita ja lisäravinteita yksilöllisten tarpeidensa ja ongelmiensa mukaan. Siksi kystisen fibroosin hoidon olennainen osa on ravitsemusterapeutin kehittämä ravitsemusohjelma, joka on räätälöity yksilön ja perheen tarpeiden ja mieltymysten mukaan.
9. Vaikuttaako kystisen fibroosin hoitoon käyttämä lääkitys hänen elinikäänsä?
Kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote Yhdysvalloissa on nyt 50 vuotta. Elinajanodote on edennyt suuresti vuosikymmenien tutkimuksen ja kaikilla tasoilla tehdyn kovan työn ansiosta.
Ymmärrämme nyt, että parhaiden käytäntöjen johdonmukainen soveltaminen johtaa huomattavia etuja ihmisille, joilla on kystinen fibroosi. On myös erittäin tärkeää, että ihmiset työskentelevät läheisessä yhteistyössä hoitotiiminsä kanssa ja noudattavat hoito-ohjelmaa johdonmukaisesti. Tämä maksimoi hyötypotentiaalin. Se myös auttaa yksilöä ymmärtämään paremmin kunkin toimenpiteen vaikutuksen.
10. Mitä omaishoitajien tulee tietää kystistä fibroosia sairastavan lapsen tai muun perheenjäsenen tukemisesta?
Yksilön näkökulmasta kystinen fibroosi on nähtävä elämänmatkana. Se vaatii tukea ja ymmärrystä kaikilta asianomaisen ympärillä olevilta. Tämä alkaa siitä, että hoitajat saavat hyvin koulutettuja taudista ja sen vaikutuksista. On tärkeää pystyä tunnistamaan komplikaatioiden ja muiden ongelmien varhaiset merkit.
Omaishoitajat pitävät usein haastavana sopeutua päivittäisiin muutoksiin, joita on tehtävä, jotta henkilö voi noudattaa hoito-ohjelmaa. Yksi menestyksen avain on löytää oikea tasapaino niin, että hoito-ohjelma tulee osaksi päivittäistä rutiinia. Tämä mahdollistaa johdonmukaisuuden.
Toinen tärkeä näkökohta on, että omaishoitajat ovat aina valmiita muutoksiin, jotka voivat tulla akuutin sairauden tai taudin etenemisen yhteydessä. Nämä ongelmat lisäävät hoitotarpeita. Tämä on vaikeaa aikaa ja luultavasti aikaa, jolloin kystistä fibroosia sairastava henkilö tarvitsee eniten tukea ja ymmärrystä.
Tohtori Carlos Milla on lasten keuhkolääkäri, jolla on kansainvälinen tunnustus lasten hengityselinsairauksien ja erityisesti kystisen fibroosin asiantuntijana. Dr. Milla on Stanfordin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun tiedekunnan jäsen, jossa hänet nimitettiin pediatrian professoriksi. Hänet nimettiin myös Crandall-avusteiseksi tutkijaksi lasten keuhkolääketieteessä ja hän toimii nykyisenä apulaisjohtajana translaatiotutkimuksessa Stanfordin yliopiston keuhkobiologian huippuosaamisen keskuksessa (CEPB).
