Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, joka heikentää lihaksia koko kehossa. Tämä vaikeuttaa liikkumista, nielemistä ja joissakin tapauksissa hengittämistä.
SMA:n aiheuttaa geenimutaatio, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Jos olet raskaana ja sinulla tai kumppanillasi on suvussa SMA:ta, lääkärisi saattaa rohkaista sinua harkitsemaan synnytystä edeltävää geneettistä testausta.
Geenitestien tekeminen raskauden aikana voi olla stressaavaa. Lääkärisi ja geneettinen neuvonantaja voivat auttaa sinua ymmärtämään testausvaihtoehtosi, jotta voit tehdä sinulle sopivia päätöksiä.
Milloin testaamista kannattaa harkita?
Jos olet raskaana, saatat päättää tehdä synnytystä edeltävän SMA-testin, jos:
- sinulla tai kumppanillasi on suvussa SMA
- sinä tai kumppanisi on tunnettu SMA-geenin kantaja
- varhaisraskauden seulontatestit osoittavat, että todennäköisyytesi saada vauva, jolla on geneettinen sairaus, on keskimääräistä suurempi
Päätös geenitestien ottamisesta on henkilökohtainen. Voit päättää olla tekemättä geneettistä testausta, vaikka SMA olisikin käytössä perheessäsi.
Millaisia testejä käytetään?
Jos päätät saada prenataalisen geneettisen SMA-testin, testin tyyppi riippuu raskauden vaiheesta.
Chorionic Villus Sampling (CVS) on testi, joka tehdään 10-13 raskausviikon välillä. Jos saat tämän testin, istukastasi otetaan DNA-näyte. Istukka on elin, joka on läsnä vain raskauden aikana ja tarjoaa sikiölle ravinteita.
Amniocenteesi on testi, joka tehdään raskausviikon 14 ja 20 välillä. Jos saat tämän testin, kohdussasi olevasta lapsivedestä otetaan DNA-näyte. Lapsivesi on nestettä, joka ympäröi sikiötä.
Kun DNA-näyte on kerätty, se testataan laboratoriossa sen selvittämiseksi, onko sikiöllä SMA-geeni. Koska CVS tehdään aikaisemmin raskauden aikana, saat tulokset raskauden aikaisemmassa vaiheessa.
Jos testitulokset osoittavat, että lapsellasi on todennäköisesti SMA:n vaikutuksia, lääkärisi voi auttaa sinua ymmärtämään vaihtoehtojasi eteenpäin. Jotkut ihmiset päättävät jatkaa raskautta ja tutkia hoitovaihtoehtoja, kun taas toiset voivat päättää lopettaa raskauden.
Miten testit suoritetaan?
Jos päätät suorittaa CVS:n, lääkärisi voi käyttää toista kahdesta menetelmästä.
Ensimmäinen menetelmä tunnetaan nimellä transabdominaalinen CVS. Tässä lähestymistavassa terveydenhuollon tarjoaja työntää ohuen neulan vatsaasi ottaakseen näytteen istukastasi testausta varten. He voivat käyttää paikallispuudutetta epämukavuuden vähentämiseksi.
Toinen vaihtoehto on transservikaalinen CVS. Tässä lähestymistavassa terveydenhuollon tarjoaja laittaa ohuen putken emättimen ja kohdunkaulaan saavuttaakseen istukan. He käyttävät putkea ottamaan pienen näytteen istukasta testausta varten.
Jos päätät tehdä testin lapsivesitutkimuksen kautta, terveydenhuollon tarjoaja työntää pitkän ohuen neulan vatsasi läpi sikiötä ympäröivään lapsivesipussiin. He käyttävät tätä neulaa ottamaan näytteen lapsivedestä.
Sekä CVS:ssä että lapsivesitutkimuksessa ultraäänikuvausta käytetään koko toimenpiteen ajan sen varmistamiseksi, että se tehdään turvallisesti ja tarkasti.
Onko näiden testien tekemisessä riskejä?
Jommankumman näistä invasiivisista prenataalisista SMA-testeistä saaminen voi lisätä keskenmenon riskiä. CVS:llä keskenmenon mahdollisuus on 1:100. Lapsivesitutkimuksessa keskenmenon riski on alle 1:200.
On yleistä, että toimenpiteen aikana ja muutaman tunnin ajan sen jälkeen on kouristuksia tai epämukavuutta. Haluat ehkä jonkun tulevan kanssasi ja ajavan sinut kotiin toimenpiteestä.
Terveydenhuoltotiimisi voi auttaa sinua päättämään, ovatko testauksen riskit suuremmat kuin mahdolliset hyödyt.
SMA:n genetiikka
SMA on resessiivinen geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että sairaus esiintyy vain lapsilla, joilla on kaksi kopiota sairastuneesta geenistä. The SMN1 geeni koodaa SMN-proteiinia. Jos molemmat tämän geenin kopiot ovat viallisia, lapsella on SMA. Jos vain yksi kopio on viallinen, lapsi on kantaja, mutta ei saa sairautta.
The SMN2 geeni koodaa myös jotain SMN-proteiinia, mutta ei niin paljon tätä proteiinia kuin keho tarvitsee. Ihmisillä on enemmän kuin yksi kopio SMN2 geeni, mutta kaikilla ei ole samaa määrää kopioita. Lisää kopioita terveestä SMN2 geeni korreloi vähemmän vakavan SMA:n kanssa, ja vähemmän kopioita korreloi vakavamman SMA:n kanssa.
Lähes kaikissa tapauksissa lapset, joilla on SMA, ovat perineet kopiot sairastuneesta geenistä molemmilta vanhemmilta. Hyvin harvoissa tapauksissa lapset, joilla on SMA, ovat perineet yhden kopion sairastuneesta geenistä ja heillä on spontaani mutaatio toisessa kopiossa.
Tämä tarkoittaa, että jos vain toisella vanhemmalla on SMA-geeni, myös heidän lapsensa saattaa kantaa geeniä – mutta on hyvin pieni mahdollisuus, että heidän lapsensa kehittää SMA:ta.
Jos molemmat kumppanit kantavat sairastuneen geenin, on olemassa:
- 25 prosentin todennäköisyys, että he molemmat välittävät geenin raskauden aikana
- 50 prosentin todennäköisyys, että vain toinen heistä välittää geenin raskauden aikana
- 25 prosentin mahdollisuus, että kumpikaan heistä ei välitä geeniä raskauden aikana
Jos sinulla ja kumppanillasi on SMA-geeni, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää se.
SMA-tyypit ja hoitovaihtoehdot
SMA luokitellaan oireiden alkamisiän ja vakavuuden perusteella.
SMA-tyyppi 0
Tämä on SMA:n aikaisin alkava ja vakavin tyyppi. Sitä kutsutaan joskus myös synnytystä edeltäväksi SMA:ksi.
Tämän tyyppisessä SMA:ssa sikiön liikkeen vähentyminen havaitaan yleensä raskauden aikana. Tyypin 0 SMA:lla syntyneillä vauvoilla on vakava lihasheikkous ja hengitysvaikeuksia.
Vauvat, joilla on tällainen SMA, eivät yleensä elä yli 6 kuukauden ikäisiä.
SMA tyyppi 1
Tämä on yleisin SMA-tyyppi Yhdysvaltain kansallisen lääkekirjaston geneettisen kotiviitteen mukaan. Se tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmannin tauti.
Vauvoilla, jotka ovat syntyneet tyypin 1 SMA:lla, oireet ilmaantuvat yleensä ennen 6 kuukauden ikää. Oireita ovat vakava lihasheikkous ja monissa tapauksissa hengitys- ja nielemisvaikeudet.
SMA tyyppi 2
Tämän tyyppinen SMA diagnosoidaan yleensä 6 kuukauden ja 2 vuoden iässä.
Lapset, joilla on SMA tyyppi 2, saattavat pystyä istumaan, mutta eivät kävelemään.
SMA tyyppi 3
Tämä SMA-muoto diagnosoidaan yleensä 3–18-vuotiaina.
Jotkut lapset, joilla on tällainen SMA, oppivat kävelemään, mutta he saattavat tarvita pyörätuolia taudin edetessä.
SMA tyyppi 4
Tämän tyyppinen SMA ei ole kovin yleinen.
Se aiheuttaa lievempiä oireita, jotka tyypillisesti ilmaantuvat vasta aikuisiässä. Yleisiä oireita ovat vapina ja lihasheikkous.
Ihmiset, joilla on tämän tyyppinen SMA, pysyvät usein liikkuvina useiden vuosien ajan.
Hoitovaihtoehdot
Kaikentyyppisten SMA:n hoitoon liittyy yleensä monialainen lähestymistapa terveydenhuollon ammattilaisten kanssa, joilla on erityiskoulutus. SMA-vauvojen hoitoon voi kuulua tukihoitoja, jotka auttavat hengitystä, ravitsemusta ja muita tarpeita varten.
Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi äskettäin myös kaksi kohdennettua hoitoa SMA:n hoitoon:
- Nusinersen (Spinraza) on hyväksytty lapsille ja aikuisille, joilla on SMA. Kliinisissä tutkimuksissa sitä on käytetty niinkin nuorilla vauvoilla kuin
8 päivää vanha .
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) on geeniterapia, joka on hyväksytty käytettäväksi vauvoilla, joilla on SMA.
alle 2-vuotias .
Nämä hoidot ovat uusia, ja tutkimus jatkuu, mutta ne voivat muuttaa pitkän aikavälin näkymiä SMA:ta sairastaville.
Päätetään, käydäänkö synnytystä edeltävässä testissä
Päätös SMA:n synnytystä edeltävästä testauksesta on henkilökohtainen, ja joillekin se voi olla vaikeaa. Voit halutessasi olla tekemättä testejä, jos niin haluat.
Geneettisen neuvonantajan tapaamisesta voi olla apua, kun teet päätöstäsi testausprosessista. Geenineuvoja on geneettisten sairauksien riskin ja testauksen asiantuntija.
Voi myös auttaa keskustelemaan mielenterveysneuvojan kanssa, joka voi tarjota sinulle ja perheellesi tukea tänä aikana.
Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa SMA-tautia tai olet tunnettu SMA-geenin kantaja, saatat harkita synnytystä edeltävää testausta.
Tämä voi olla emotionaalinen prosessi. Geneettinen neuvonantaja ja muut terveydenhuollon ammattilaiset voivat auttaa sinua oppimaan vaihtoehdoistasi ja tekemään sinulle parhaita päätöksiä.
