Mikä on sirppisoluanemia?
Sirppisoluanemia on geneettinen tila, joka on läsnä syntymästä lähtien. Monet geneettiset sairaudet johtuvat äidin, isän tai molempien vanhempien muuttuneista tai mutatoituneista geeneistä.
Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, on punasoluja, jotka ovat puolikuun tai sirpin muotoisia. Tämä epätavallinen muoto johtuu mutaatiosta hemoglobiinigeenissä. Hemoglobiini on punasoluissa oleva molekyyli, jonka avulla ne voivat toimittaa happea kudoksiin kaikkialla kehossasi.
Sirpin muotoiset punasolut voivat johtaa erilaisiin komplikaatioihin. Epäsäännöllisen muotonsa vuoksi ne voivat juuttua verisuoniin, mikä johtaa tuskallisiin oireisiin. Lisäksi sirppisolut kuolevat nopeammin kuin tyypilliset punasolut, mikä voi johtaa anemiaan.
Jotkut, mutta eivät kaikki, geneettiset sairaudet voivat periytyä toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Sirppisoluanemia on yksi näistä tiloista. Sen periytymiskuvio on autosomaalinen resessiivinen. Mitä nämä termit tarkoittavat? Kuinka tarkalleen sirppisoluanemia siirtyy vanhemmalta lapselle? Lue lisää saadaksesi lisätietoja.
Mitä eroa on hallitsevan ja resessiivisen geenin välillä?
Geneetikot käyttävät termejä dominantti ja resessiivinen kuvaamaan todennäköisyyttä, että tietty piirre siirtyy seuraavalle sukupolvelle.
Sinulla on kaksi kopiota kustakin geenistäsi – yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi. Jokaista geenin kopiota kutsutaan alleeliksi. Saatat saada hallitsevan alleelin jokaiselta vanhemmalta, resessiivisen alleelin jokaiselta vanhemmalta tai yhden kummaltakin.
Dominoivat alleelit ohittavat yleensä resessiiviset alleelit, mistä johtuu niiden nimi. Jos esimerkiksi perit resessiivisen alleelin isältäsi ja hallitsevan äidiltäsi, näet yleensä hallitsevaan alleeliin liittyvän ominaisuuden.
Sirppisoluanemiapiirre löytyy hemoglobiinigeenin resessiivisestä alleelista. Tämä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi kopiota resessiivisestä alleelista – yksi äidiltäsi ja toinen isältäsi – saadaksesi sairauden.
Ihmisillä, joilla on yksi hallitseva ja yksi resessiivinen kopio alleelista, ei ole sirppisoluanemiaa.
Onko sirppisoluanemia autosomaalinen vai sukupuoleen liittyvä?
Autosomaalinen ja sukupuolisidonnainen viittaavat kromosomiin, jossa alleeli esiintyy.
Jokainen kehosi solu sisältää tyypillisesti 23 paria kromosomeja. Jokaisesta parista yksi kromosomi on peritty äidiltäsi ja toinen isältäsi.
Ensimmäiset 22 kromosomiparia kutsutaan autosomeiksi, ja ne ovat samat miehillä ja naisilla.
Viimeistä kromosomiparia kutsutaan sukupuolikromosomeiksi. Nämä kromosomit eroavat sukupuolten välillä. Jos olet nainen, olet saanut X-kromosomin äidiltäsi ja X-kromosomin isältäsi. Jos olet mies, olet saanut X-kromosomin äidiltäsi ja Y-kromosomin isältäsi.
Jotkut geneettiset sairaudet ovat sukupuolisidonnaisia, mikä tarkoittaa, että alleeli on läsnä X- tai Y-sukupuolikromosomissa. Toiset ovat autosomaalisia, mikä tarkoittaa, että alleeli on läsnä yhdessä autosomeista.
Sirppisoluanemiaalleeli on autosomaalinen, mikä tarkoittaa, että se löytyy jostakin muusta 22 kromosomiparista, mutta ei X- tai Y-kromosomista.
Mistä tiedän, välitänkö geenin lapselleni?
Jotta sinulla olisi sirppisoluanemia, sinulla on oltava kaksi kopiota resessiivisestä sirppisolualleelista. Mutta entä ne, joilla on vain yksi kopio? Nämä ihmiset tunnetaan kantajina. Heillä sanotaan olevan sirppisoluanemiaa, mutta ei sirppisoluanemiaa.
Kantajilla on yksi hallitseva alleeli ja kerran resessiivinen alleeli. Muista, että hallitseva alleeli ohittaa yleensä resessiivisen alleelin, joten kantajilla ei yleensä ole sairauden oireita. Mutta he voivat silti välittää resessiivisen alleelin lapsilleen.
Tässä on muutama esimerkki skenaarioista havainnollistamaan, kuinka tämä voi tapahtua:
- Skenaario 1. Kummallakaan vanhemmalla ei ole resessiivistä sirppisolualleelia. Kenelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa tai he eivät ole resessiivisen alleelin kantajia.
- Skenaario 2. Toinen vanhemmista on kantaja, toinen ei. Kenelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa. Mutta on 50 prosentin mahdollisuus, että lapset ovat kantajia.
- Skenaario 3. Molemmat vanhemmat ovat kantajia. On 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa saavat kaksi resessiivistä alleelia, mikä aiheuttaa sirppisoluanemiaa. On myös 50 prosentin todennäköisyys, että he ovat kantajia. Lopuksi on myös 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa eivät kanna alleelia ollenkaan.
- Skenaario 4. Toinen vanhemmista ei ole kantaja, mutta toisella on sirppisoluanemia. Yhdelläkään heidän lapsistaan ei ole sirppisoluanemiaa, mutta he kaikki ovat kantajia.
- Skenaario 5. Toinen vanhemmista on kantaja ja toisella on sirppisoluanemia. On 50 prosentin todennäköisyys, että lapsilla on sirppisoluanemia ja 50 prosentin mahdollisuus, että he ovat kantajia.
- Skenaario 6. Molemmilla vanhemmilla on sirppisoluanemia. Kaikilla heidän lapsillaan on sirppisoluanemia.
Mistä tiedän, olenko kuljettaja?
Jos sinulla on suvussasi sirppisoluanemiaa, mutta sinulla ei ole sitä itse, saatat olla kantaja. Jos tiedät, että muilla perheenjäsenilläsi on se tai et ole varma sukuhistoriastasi, yksinkertainen testi voi auttaa määrittämään, onko sinulla sirppisolualleeli.
Lääkäri ottaa pienen verinäytteen, yleensä sormenpäästä, ja lähettää sen laboratorioon analysoitavaksi. Kun tulokset ovat valmiit, geneettinen neuvonantaja käy ne läpi kanssasi auttaakseen sinua ymmärtämään riskisi siirtää alleeli lapsillesi.
Jos sinulla on resessiivinen alleeli, on hyvä idea, että kumppanisi tekee myös testin. Molempien testien tulosten perusteella geneettinen neuvonantaja voi auttaa teitä molempia ymmärtämään, kuinka sirppisoluanemia voi vaikuttaa tuleviin yhteisiin lapsiin tai ei.
Lopputulos
Sirppisoluanemia on geneettinen sairaus, jolla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen kuvio. Tämä tarkoittaa, että sairaus ei liity sukupuolikromosomeihin. Jonkun on saatava kaksi kopiota resessiivisestä alleelista saadakseen sairauden. Ihmisiä, joilla on yksi hallitseva ja yksi resessiivinen alleeli, kutsutaan kantajiksi.
Sirppisoluanemialle on olemassa monia erilaisia perinnöllisiä skenaarioita, riippuen molempien vanhempien genetiikasta. Jos olet huolissasi siitä, että sinä tai kumppanisi voisit siirtää alleelin tai sairauden lapsillesi, yksinkertainen geneettinen testi voi auttaa sinua navigoimaan kaikissa mahdollisissa skenaarioissa.
