:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1409664434-ae4362bcdf9041d08c62c9d9f1bae9cc.jpg)
Hemofilia on vakava tila, joka voi rajoittaa kykyä välttää verenvuotojaksoja. Hoito sisältää säännöllisiä proteiiniinfuusioita, jotka korvaavat sen, mitä elimistö ei tuota luonnollisesti.
Hemofilia on geneettinen verenvuotohäiriö, joka estää verta hyytymästä kunnolla. Voi esiintyä vakavaa verenvuotoa pienistä vammoista tai leikkauksesta. Alhaiset tasot tai joidenkin proteiinien puuttuminen, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, ovat
Biologiset naaraat voivat olla hemofilian kantajia, eivätkä heillä ole oireita. He voivat siirtää sairauden lapsilleen. Hemofilia koskettaa yleensä enemmän poikia kuin tyttöjä. Se esiintyy perheissä, vaikka joillakin perheillä ei ole aiempaa hemofiliaa, kun se ilmenee ensimmäisen kerran.
The
Hemofilian tyypit
On olemassa muutamia hemofilian tyyppejä, jotka erottuvat syidensä perusteella. Niillä on samanlaisia oireita, mutta ne laukaisevat ainutlaatuiset mutaatiot eri geeneissä. Hemofilia periytyy geenien kautta, mutta noin 1/3 tapauksista ei ole sukuhistoriaa.
Hemofilia A
Hyytymistekijä VIII:n (FVIII) puute tai väheneminen aiheuttaa hemofilia A:ta, jota kutsutaan myös klassiseksi hemofiliaksi. Tämä on yleisin hemofilian tyyppi, jota sairastaa 30 000–33 000 ihmistä Yhdysvalloissa.
Hemofilia B
Hyytymistekijä IX:n (FIX) puute tai väheneminen aiheuttaa hemofilia B:tä, jota kutsutaan myös joulutaudiksi. National Hemophilia Foundationin mukaan hemofilia B on neljä kertaa harvinaisempi kuin hemofilia A.
Hemofilia C
Hyytymistekijä XI:n alentuneet tasot aiheuttavat hemofilia C:tä, jota kutsutaan myös tekijä XI:n puutteeksi. Se on harvinainen hemofilian muoto, johon liittyy verenvuotoa trauman tai leikkauksen jälkeen, mukaan lukien hammashoitotoimenpiteet. Hemofilia C -potilaat voivat saada mustelmia helposti tai kokea nenäverenvuotoa useammin kuin muut. Naisilla voi olla raskaampia kuukautisia ja verenvuotoa voi olla enemmän synnytyksen jälkeen.
Hemofilia B Leyden
Hemofilia B Leyden on sairaus, joka ilmenee, kun joku kokee FIX-puutoksen aikaisemmassa elämässä ja puute paranee vähitellen, mikä tarkoittaa, että hän ei välttämättä tarvitse hoitoa verenvuotojaksoihin keski-ikään mennessä.
Hemofilian hoito
Hemofilian hoito riippuu tyypistä.
Hemofilia A hoito
Tekijäkorvaushoito
Konsentroitu FVIII-tuote, jota kutsutaan myös hyytymistekijäksi, on hemofilia A:n ensisijainen hoitomuoto. Sitä on kahta tyyppiä: plasmaperäinen ja rekombinantti. Rekombinanttitekijä on synteettinen tuote, joka on kehitetty DNA:sta laboratoriossa. Plasmaperäinen tekijä saa nimen, koska se tulee ihmisen plasmasta. National Hemophilia Foundationin mukaan noin 75 % hoidetuista ihmisistä saa rekombinanttitekijöitä.
Infuusio käsivarren laskimon tai rintakehän portin kautta on yleisin hyytymistekijöiden annostelujärjestelmä. Tyypillisesti hoito tapahtuu säännöllisen aikataulun mukaisesti verenvuotojen estämiseksi.
Ei-tekijäkorvaushoidot
Ei-tekijäkorvaushoidot ovat toinen tapa hoitaa hemofilia A:ta. Yksi hoitomuoto on emitistsumabi, laboratoriossa syntetisoitu proteiini, joka korvaa FVIII-proteiinin tavanomaisen toiminnan. Emissitsumabi injektoituna juuri ihon alle ennaltaehkäisevästi voi auttaa estämään verenvuotokohtauksia.
Desmopressiini
Desmopressiiniasetaatti (DDAVP) on synteettinen versio antidiureettisesta hormonista, joka auttaa hallitsemaan verenvuotoa. Hyödyllinen ihmisille, joilla on lievä hemofilia, se pysäyttää nenän, suun, nivelten ja lihasten verenvuodon tai verenvuodon ennen ja jälkeen leikkausta. DDAVP toimitetaan ruiskeena ja nenäsuihkeena.
Aminokaproiinihappo
Aminokaproiinihappo estää verihyytymiä hajoamasta. Joskus, kun se otetaan yhdessä hyytymistekijän kanssa, se auttaa hyytymien muodostumista ja säilyttää ne. Usein hammashoitoon tai suun tai nenän verenvuodon hoitoon sopiva aminokapronihappo on tablettina tai nesteenä.
Hemofilia B -hoito
Keskitetty FIX
Konsentroitu FIX-hyytymistekijä on ensisijainen lääkitys, jota käytetään hemofilia B:n hoitoon. Noin 75 % sairaudesta kärsivistä ihmisistä ottaa laboratoriossa kehitetyn rekombinantin tai synteettisen tuotteen. Toinen vaihtoehto on plasmasta johdettu versio tuotteesta, joka on peräisin ihmisen plasmasta.
Hyytymistekijä infusoidaan suonensisäisesti käsivarteen tai rintakehään sijoitetun portin kautta. Tyypillisesti se annetaan säännöllisen aikataulun mukaisesti verenvuodon estämiseksi.
Aminokaproiinihappo
Aminokaproiinihappo estää verihyytymien hajoamisen. Sitä voidaan käyttää hyytymistekijöiden kanssa auttamaan hyytymien muodostumista ja säilyttämään niitä. Tablettina tai nestemäisessä muodossa saatavilla olevaa aminokapronihappoa käytetään usein ennen hammashoitoa tai suun tai nenän verenvuodon hoitoon.
Hemofilia C -hoito
Aminokaproiinihappo
Hemofilia C:ssä aminokapronihappo on erityisen tehokas estämään verenvuotoa limakalvoista, mukaan lukien suun verenvuoto ja kuukautiset. Se estää veritulppia liukenemasta tai hajoamasta, ja yhdessä hyytymistekijöiden kanssa käytettynä se voi auttaa hyytymien muodostumista ja estää niiden katoamisen.
Liiallinen kuukautisvuoto saattaa vaatia myös hormonaalista ehkäisyä.
Miten Hemgenix, hiljattain hyväksytty hoito hemofilia B:tä sairastaville aikuisille, toimii?
Marraskuussa 2022
Hemgenixin yleisiä sivuvaikutuksia olivat maksaentsyymien nousu, päänsärky, lievät infuusioon liittyvät reaktiot ja flunssan kaltaiset oireet.
Hemgenix on kallein FDA:n koskaan hyväksymä lääke, joka maksaa
Kehittyvät hoidot
Geeniterapia
Hemofilia johtuu mutaatiosta geenissä, joka säätelee veren hyytymistä. Geeniterapia tarjoaa toimivan kopion geenistä yksilön kehoon, mikä saa kehon tuottamaan oman hyytymistekijänsä.
Anti-Tissue factor pathway inhibitor (TFPI) tai anti-TFPI
Tämä uusi hoito toimii hidastamalla järjestelmää, joka estää kehon hyytymistä. Antikoagulantit, kuten TFPI, estävät hyytymistä, joten niiden työn keskeyttäminen mahdollistaa hyytymisen. Koska anti-TFPI ei ole spesifinen tietylle hyytymistekijäproteiinille, se voi hoitaa hemofilia A ja B.
RNA-interferenssihoito (RNAi) kohdistuu antitrombiiniin
RNAi-hoito keskittyy antikoagulanttiin, joka tunnetaan nimellä antitrombiini. Se edistää trombiinin, koagulantin, joka auttaa veren hyytymistä, kehittymistä. RNAi-hoito voi hoitaa hemofilia A ja B, koska se ei ole riippuvainen yhdestä hyytymisproteiinista.
Onko hemofiliaan parannuskeinoa?
Hemofiliaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Vaikka paljon tutkimusta on vielä jäljellä, äskettäin FDA:n hyväksymällä lääkkeellä Hemgenix on lupaus, koska se on kerta-annoslääke. Pienissä tutkimuksissa Hemgenixin todettiin lisäävän FIX-hyytymisproteiinitasoja ihmisillä, joilla on hemofilia B. Se johti myös ennaltaehkäisevän FIX-hoidon tarpeen vähenemiseen ja
Kuinka paljon hemofilian hoito maksaa?
Äskettäin FDA:n hyväksymä hoito Hemgenix on kallein koskaan hyväksytty lääke, joka maksaa
Vuoden 2021 tutkimuksessa todettiin, että
Yksityinen sairausvakuutus voi kattaa tai ei kata hemofilian hoitokustannuksia suunnitelman ohjeiden mukaan. Medicaren osa B kattaa hyytymistekijähoidot, kun taas osa D kattaa reseptilääkkeet.
Missä hemofilian hoito suoritetaan?
Hemofilia vaatii erikoishoitoa ainutlaatuisessa ympäristössä. Tästä syystä kattava
- hematologit
- sairaanhoitajat
- fysioterapeutit
- sosiaalityöntekijät
- ortopedit
- hammaslääkärit
- muut asiantuntijat
Elintapahallinta verenvuodon estämiseksi
Hyvien käytäntöjen noudattaminen kotona voi auttaa estämään verenvuotokohtauksia. Joitakin huomioitavia asioita ovat seuraavat:
- Vältä joitakin kipulääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa. Näitä ovat aspiriini ja ibuprofeeni.
-
Harjoittele säännöllisesti pitääksesi lihakset toimivina ja vahvoina. Tämä voi auttaa pysäyttämään verenvuodon, kun se alkaa.
-
Harjaa hampaasi kahdesti päivässä estääksesi ienverenvuotoa.
- Työskentele fysio- tai toimintaterapeuttien kanssa muuttaaksesi toimintaa, jotta voit osallistua niihin loukkaantumatta.
- Säilytä kohtalainen paino. Kohtuullinen paino poistaa nivelten painetta ja estää nivelten verenvuodon.
Ottaa mukaan
Hemofilia on verenvuotohäiriö, joka yleensä periytyy perheiden kautta. Se johtuu geenimuutoksesta, joka alentaa tiettyjen proteiinien tasoja, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi. Hemofiliatyyppejä on useita, mukaan lukien A, B, C ja B Leyden.
FDA hyväksyi äskettäin lääkkeen, Hemgenixin, hemofilia B:n hoitoon. Se on kerta-annoshoito, joten sitä voidaan pitää parannuskeinona lisätutkimuksen perusteella. Se toimittaa kopion toimivasta geenistä maksaan, joka sitten kehotetaan tuottamaan omaa hyytymistekijäänsä. Hemgenix on kallein FDA:n koskaan hyväksymä lääke.
Tällä hetkellä yleisin hemofilian hoito on hyytymistekijän ennaltaehkäisevä infuusio useita kertoja viikossa. Elinikäisenä tämä on myös kallis hoito, joten Hemgenix voi olla kustannustehokkaampi, jos sen havaitaan toimivan useiden vuosien ajan.
