Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD)

Yleiskatsaus

Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) on immuunijärjestelmää vahingoittava sairaus. Se tekee kehosi alttiiksi tiettyjen sienten ja bakteerien aiheuttamille infektioille. Se aiheuttaa granuloomia, jotka ovat immuunisolukokoelmia, jotka muodostuvat tulehduksen tai infektion paikkoihin.

Syitä

Ainoa syy CGD:hen on sen periytyminen genetiikan kautta. Se vaikuttaa enimmäkseen miehiin, mutta on myös CGD:n muotoja, jotka vaikuttavat molempiin sukupuoliin.

Oireet

CGD-potilailla on tyypillisesti vähintään yksi vakava bakteeri- tai sieni-infektio kolmen tai neljän vuoden välein.

CGD voi koskea mitä tahansa kehon elinjärjestelmää tai kudosta, mutta infektioita löytyy yleensä näiltä alueilta:

  • iho
  • keuhkoihin
  • imusolmukkeet
  • maksa
  • luut
  • aivot (tosin vain satunnaisesti)

Ihmiset, joilla on CGD, voivat myös huomata, että heillä on vaikeuksia parantua, jos he saavat haavan, ja tulehdustila, joka tunnetaan nimellä granulooma, voi kehittyä.

Sienen aiheuttama keuhkokuume on CGD:n punainen lippu ja johtaa usein siihen, että ihmisiä testataan sairauden varalta. Keuhkokuume on yleisin infektio, jonka CGD-potilaat saavat.

Elinajanodote ja ennuste

CGD-potilaiden elinajanodote on hieman lyhentynyt toistuvien infektio- ja tulehdusjaksojen vuoksi. Kuitenkin, jos CGD-potilailla on oikea hoito, useimmat elävät keski- tai myöhään aikuisikään.

Hoitovaihtoehdot

Paras CGD:n hoitosuunnitelma on infektioiden ehkäisy. Seuraavat vinkit voivat auttaa estämään infektioita:

  • Vältä uimista muussa kuin klooratussa vedessä. Makea tai suolainen vesi voi sisältää organismeja, jotka ovat turvallisia terveille ihmisille, mutta voivat aiheuttaa infektion ihmisille, joilla on CGD.
  • Vältä multan käyttöä puutarhanhoidossa. Puutarhatieteelle altistuminen voi aiheuttaa hengenvaarallisen keuhkokuumeen Aspergillus infektio.
  • Kompostipinojen kääntäminen, kasvien istuttaminen, kellarien siivoaminen ja heinäretki ovat muita toimintoja, joita CGD-potilaiden tulisi välttää.

Kun infektio ilmenee, hoito voi sisältää profylaktisia antibiootteja ja sienilääkkeitä. CGD-potilaiden infektio vaatii yleensä pitkän hoitoajan.

Luuytimensiirto on toinen hoitovaihtoehto joillekin ihmisille, joilla on vakavia CGD:n oireita. Luuytimensiirto voi parantaa CGD:tä. Tämä hoito on kuitenkin erittäin monimutkaista, ja elinsiirtoehdokkaat ja luovuttajat on valittava huolellisesti.

CGD lapsilla

CGD voi ilmetä milloin tahansa syntymästä myöhäiseen aikuisuuteen. Suurin osa sairastuneista henkilöistä diagnosoidaan ennen 5-vuotiaana. CGD:tä sairastavat lapset ovat usein terveitä syntyessään, mutta he saavat vakavia infektioita vauva- tai varhaislapsuudessa.

Jos olet CGD:n vanhempi, kysy lääkäriltäsi diagnoosin hakemisesta lapsellesi.

Näkymät

CGD:ssä tiettyjen immuunijärjestelmän solujen viallisen toiminnan lisäksi muu immuunijärjestelmä on normaali. CGD:tä sairastavat ihmiset voivat olla yleensä terveitä, kunnes he saavat tartunnan johonkin niistä bakteereista, joita nämä vialliset solut eivät pysty taistelemaan. Näiden infektioiden vakavuus voi usein johtaa pitkittyneisiin sairaalahoitoihin hoitoa varten.

Tutkimukset vahvistavat, että CGD:n vaikeusaste ei ole kaikille sama, ja CGD:tä sairastavien ihmisten pitkän aikavälin elinajanodote on nyt kasvanut huomattavasti. On kuitenkin ehdotettu, että ihmisillä, jotka alkavat kokea CGD:n oireita aikaisemmin, saattaa olla lyhyempi elinikä.

Lue lisää