SMARD on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa motorisiin neuroneisiisi. Oireet, kuten hengitysvaikeudet, ilmaantuvat vauvaiässä ja voivat lyhentää elinikää. Ei ole parannuskeinoa, mutta uudet hoidot ovat lupaavia.
Spinaalinen lihasatrofia ja hengitysvaikeudet (SMARD) on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, joka ilmenee tyypillisesti varhaisessa lapsuudessa.
SMARD vahingoittaa liikehermosoluja, jotka säätelevät liikettä ja lihasten sävyä. Se aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia. Useimmat SMARD-vauvat tarvitsevat hengityslaitteen.
Lue tästä yleiskatsaus SMARDin syihin, oireisiin, diagnoosiin ja muuhun.
Mikä aiheuttaa SMARDin?
SMARD johtuu perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta, joka tuhoaa motorisia hermosoluja. Motoriset neuronit ohjaavat selkäytimen ja lihasten välistä kommunikaatiota. Kun ne lakkaavat toimimasta, lihakset heikkenevät ja häviävät.
SMARD on autosomaalinen resessiivinen tila, mikä tarkoittaa, että molempien vanhempien on kannettava geneettinen mutaatio ja välitettävä se, jotta heidän lapsensa voi kehittää SMARDin.
On mahdollista kantaa SMARDin geneettistä mutaatiota ilman, että sinulla on sairaus itse. Jos myös kumppanillasi on tämä mutaatio, sinulla on 25 %:n mahdollisuus saada lapsi, jolla on SMARD, ja 50 %:lla mahdollisuus saada lapsi, joka kantaa SMARDin geneettistä mutaatiota.
SMARD1 vs. SMARD2
Tutkijat ovat tunnistaneet kaksi SMARD-tyyppiä.
SMARD tyyppi 1 johtuu mutaatioista geenissä, jota kutsutaan immunoglobuliinia sitovaksi proteiiniksi 2 (IGHMBP2). Tämä geeni auttaa valmistamaan IGHMBP2-proteiinia. SMARD1:ssä mutaatiot johtavat epänormaaliin IGHMBP2-proteiiniin, joka vahingoittaa selkäytimen motorisia neuroneja.
SMARD-tyypin 2:sta tiedetään hyvin vähän. Se aiheuttaa samanlaisia oireita kuin SMARD1, mutta syynä näyttää olevan erilainen geneettinen mutaatio.
Kuka saa SMARDin?
SMARD on harvinainen spinaalisen lihasatrofian (SMA) muunnelma, joka ilmenee tyypillisesti 1–6 kuukauden ikäisillä vauvoilla. Se voi kuitenkin ilmestyä hieman aikaisemmin tai myöhemmin.
Asiantuntijat uskovat, että SMARD1 ja SMARD2 ovat molemmat erittäin harvinaisia. Mutta levinneisyystietoja ei ole saatavilla osoittamaan, kuinka harvinaisia ne ovat.
Joidenkin arvioiden mukaan ne vaikuttavat alle yhteen ihmiseen 100 000:sta. Mutta koska SMARD on geneettinen sairaus, se saattaa olla yleisempi tietyissä populaatioissa.
Mitkä ovat SMARDin oireet?
SMARDin kulku ei aina ole ennustettavissa, ja oireet voivat vaihdella paljon lapsesta toiseen.
SMARDin merkkejä ja oireita raskauden aikana voivat olla:
- vähentynyt sikiön liike
- kohdunsisäisen kasvun rajoitus
- ennenaikainen synnytys
SMARDin oireita vastasyntyneillä voivat olla:
- kovaääninen tai vaikea hengitys
- imemisen vaikeus
- painonnousuvaikeus (epäonnistuminen)
- heikko itku
- heikot tai löysät kädet ja jalat
- toistuvat hengitystieinfektiot
- väärin muotoillut jalat
Kuinka lääkärit diagnosoivat SMARDin?
Lääkärit diagnosoivat usein SMARDin sen jälkeen, kun vauva on otettu sairaalaan akuutin hengitysvajauksen vuoksi. Koska tila on erittäin harvinainen, diagnoosin saaminen voi kestää useita kuukausia.
Yleensä lasten hermo-lihassairauksiin erikoistunut lääkäri analysoi lapsesi oireet ja suorittaa fyysisen tutkimuksen. Jos he epäilevät SMARDia tai muuta sairautta, he voivat myös suorittaa:
-
hermojen, lihasten ja ihon biopsiat
- veri- ja virtsan analyysit
- aivo-selkäydinnesteen (CSF) analyysi
- rintakehän röntgenkuvaus ja muut kuvantamistutkimukset
- elektromyografia (EMG)
- geneettinen testaus
- maksan toimintakokeet
- hermojen johtumistutkimukset
Mikä on SMARDin hoito?
SMARD:iin on saatavilla vain vähän hoitoja. Useimmat SMARDia sairastavat lapset tarvitsevat hengityslaitteen hengittääkseen ja jatkuvaa fysioterapiaa lihasten toiminnan ylläpitämiseksi.
Joitakin lupaavia hoitoja kehitetään parhaillaan. Erityisesti SMARD1:n geeniterapiaa testataan kliinisesti. Tämä hoito sisältää injektion, joka sisältää korjatun IGHMBP2-geenin korvaamaan mutaation.
Mikä on SMARD-potilaiden elinajanodote?
SMARD-vauvojen näkymät ovat usein huonot. Vaikka keskimääräistä elinikää ei tunneta, monet lapset menehtyvät ensimmäisenä tai toisena elinvuotensa hengitysvaikeuksien tai hengitystieinfektioiden aiheuttamien komplikaatioiden vuoksi.
Kirjoittajien mukaan a
Vanhin tunnettu SMARDin kanssa elänyt henkilö oli katsauksen tekijöiden mukaan 21-vuotias vuonna 2019.
Miten SMARD eroaa muista SMA-tyypeistä?
Sekä SMA että SMARD ovat periytyviä autosomaalisia resessiivisiä tiloja, jotka vaikuttavat selkäytimen motorisiin hermosoluihin. Ne voivat molemmat aiheuttaa hengitys-, nielemis-, istuma- ja liikkumisvaikeuksia.
SMARDin yhteydessä vakavat hengitysvaikeudet ovat kuitenkin tyypillisesti ensimmäisten oireiden joukossa. Vauvoilla, joilla on tämä sairaus, kehittyy yleensä heikkous käsiin ja jalkoihinsa hengitysvaikeuksien kehittymisen jälkeen.
SMA:n kohdalla asia on päinvastoin. SMA-vauvoilla on yleensä heikot raajat, ja heillä on myöhemmin hengitysvaikeuksia.
Lopuksi, SMA:n tyypit 1–4 liittyvät kaikki selviytymismotoristen neuronien (SMN) geenien 1 ja 2 ongelmiin, toisin kuin SMARD1, joka liittyy IGHMBP2:een.
Usein Kysytyt Kysymykset
Vaikuttaako spinaalinen lihasatrofia hengityselimiin?
Useimmat SMA-tyypit vaikuttavat lopulta lihaksiin, jotka hallitsevat hengitystä. Tilan edetessä se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
Mikä on yleinen kuolinsyy spinaalisessa lihasatrofiassa?
Hengitystieinfektiot, kuten keuhkokuume, ovat yleinen kuolinsyy sekä SMA:ssa että SMARDissa. Molemmat sairaudet vaikeuttavat hengitystä ja yskää.
Voiko SMA aiheuttaa hengenahdistusta?
Vauvat ja lapset, joilla on SMA, voivat kokea hengenahdistusta ja muita hengitysvaikeuksia. Tämä oire ilmenee kuitenkin usein myöhemmin, kun sairaus on edennyt.
SMARD on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vastasyntyneisiin. Tutkimus on yhdistänyt sen IGHMBP2-geenin mutaatioihin, jotka siirtyvät vanhemmalta lapselle. Kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) johtaa sairauteen.
SMARDilla on paljon yhteistä SMA:n kanssa. Mutta SMARDin yhteydessä vakavat hengitysvaikeudet ovat ensimmäisiä oireita. Vauvoilla, joilla on SMARD, saattaa myös esiintyä toistuvia hengitystieinfektioita tai heillä voi olla vaikeuksia itkeä äänekkäästi.
Geeniterapia on nouseva hoitomuoto tyypin 1 SMARD:lle, joka on tällä hetkellä kliinisissä kokeissa. Lue lisää näistä kliinisistä tutkimuksista.
