Cockaynen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtuu ERCC8- tai ERCC6-geenien muutoksista. Sairastuneilla ihmisillä on monia terveysongelmia, kuten ennenaikainen ikääntyminen, jotka lyhentävät ihmisen elinikää.
Cockaynen oireyhtymä (CS) on harvinainen autosomaalinen geneettinen sairaus, jolle on ominaista oireiden tyypit tai kirjo, kuten huono kasvu, luuston poikkeavuudet, ennenaikainen ikääntyminen ja muut. Oireet voivat alkaa milloin tahansa elämän aikana, mutta ne alkavat
Lue lisää autosomaalisista geneettisistä tiloista.
Mikä on Cockaynen oireyhtymä?
CS on harvinainen geneettinen sairaus, joka voi aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, näön heikkenemistä ja ennenaikaista ikääntymistä. muu
On kolme tyyppiä:
- Tyyppi I (klassinen muoto): Tämä tyyppi ilmenee ennen kuin lapsi on vuoden ikäinen ja etenee ajan myötä.
-
Tyyppi II (varhainen): Tämä tyyppi ilmestyy syntymässä ja on eniten
vaikea muodossa. - Tyyppi III (lievä, epätyypillinen): Tämä tyyppi ilmestyy myöhemmin elämässä ja on harvinaisin muoto.
Jotkut tutkijat pitävät CS:tä enemmän spektrinä kuin kolmena eri tyyppinä.
Mitkä ovat Cockaynen oireyhtymän oireet?
Oireet ja oireiden alkaminen vaihtelevat henkilön CS:n tyypin mukaan. Yhdellä henkilöllä voi olla vain lieviä oireita, kun taas toisella henkilöllä voi olla paljon enemmän
Mahdollisia oireita ovat:
Kasvot
- syvälle painuneet silmät
- suuret korvat
- kaiken kaikkiaan vanhempi ulkonäkö henkilön ikään nähden
- epätyypillinen hampaiden asento, joka lisää reikien todennäköisyyttä
- ohut nenä
- ulkoneva ylä- ja alaleuka (prognatismi)
Silmät
- hermosäikeiden surkastuminen silmässä (optinen atrofia)
- kaihi
- ristissä olevat silmät (strabismus)
- kaukonäköisyys
- vaikeuksia saada kyyneleitä
- kyvyttömyys sulkea silmäluomet kokonaan
- nystagmus
- valonarkuus
- verkkokalvon rappeuma
- valoherkkyys (valoherkkyys)
- pienet silmät (mikroftalmia)
-
painuneet tai epätasaiset silmät (enoftalmos)
- epätavallinen verkkokalvon värjäys
Iho
- siniseksi sävytetty iho (syanoosi)
- kylmä iho
- iho, joka arpeutuu helposti
- heikentynyt hikoilukyky (anhidroosi)
Tuki- ja liikuntaelimistön
- lyhytkasvuinen (kääpiö)
- pitkät kädet ja jalat (suhteessa lyhyeen pituuteen)
- pieni pää (mikrokefalia)
- vaikeuksia tasapainossa ja kävelyssä
- suuret nivelet
- lihasten surkastuminen (atrofia)
- sivuttain kaareva selkäranka (kyfoosi)
Neurologinen ja kehityksellinen
- hermostohäiriöt (epilepsia)
- tahattomat liikkeet, kuten vapina
- kehityksen viivästyksiä
Muut oireet
- ennenaikainen ikääntyminen (samanlainen kuin progeriassa havaittu)
- puhehäiriöt
- kuulon menetys
- hammasmätä
- munuais- tai maksaongelmia
- korkea verenpaine (hypertensio)
- rasvakerrostumia sydämen ympärillä
- maksan suureneminen (hepatomegalia)
- ennenaikaisesti harmaat hiukset
Mikä aiheuttaa Cockaynen oireyhtymän?
CS:n aiheuttavat geneettiset mutaatiot tai muutokset ERCC8- tai ERCC6-geeneissä.
-
ERCC8 ohjaa CS A -nimisen proteiinin tuotantoa.
-
ERCC6 ohjaa CS B -nimisen proteiinin tuotantoa.
Molemmilla proteiineilla on tärkeä rooli kehon kyvyssä korjata DNA-vaurioita. Kun tämä prosessi on heikentynyt, se tarkoittaa, että solut
Nämä geneettiset muutokset syntyvät niin sanotun autosomaalisen periytymisen kautta (resessiivinen). Tämä tarkoittaa, että henkilö voi periä häiriön, hänen on perittävä yksi kopio geenistä kummaltakin vanhemmalta hedelmöityksen aikana.
Mitkä ovat Cockaynen oireyhtymän riskitekijät?
Jälleen CS periytyy vanhemmilta hedelmöityksen aikana – kun siittiö kohtaa munan. Jos sinulla on suvussasi CS, sinulla saattaa olla suurempi riski saada se lapsillesi.
Vaikka lapsellesi ei kehittyisikään oireyhtymää (syndroomaan tarvitaan yksi kopio kummaltakin vanhemmalta), hän voi olla oireeton kantaja.
Mikä on Cockaynen oireyhtymän hoito?
CS:lle on lääke. Hoidolla pyritään lievittämään oireita, ehkäisemään komplikaatioita ja parantamaan elämänlaatua.
- Ruokinta-apu: Nenämahaletku tai gastrostomia (ruokintaletku) voi auttaa vauvoja ja lapsia saamaan tarvitsemansa ravinnon.
- Näönhoito: Kaihia hoidetaan leikkauksella. Karsastusta (silmät ristissä) hoidetaan laastareilla ja näköhoidolla. Näköongelmia ja valoherkkyyttä hoidetaan silmälaseilla ja aurinkolaseilla.
- Hammashoito: Säännölliset hammastarkastukset auttavat ehkäisemään ja korjaamaan reikiä.
-
Ihonhoito: Käytä aurinkovoidetta (SPF
50+ ), ultraviolettisäteilyltä (UV) suojaavat vaatteet, hatut ja muut suojavarusteet voivat auttaa valoherkkyydessä. Ihmiset saattavat myös joutua välttämään keinotekoista valoa, jossa on UV-säteilyä. - Tukihoidot: Fysioterapia, toimintaterapia, puheterapia ja oppimisen tuki voivat olla hyödyllisiä tapauskohtaisesti kehitys- ja fyysisten viivästysten korjaamisessa. Jotkut ihmiset saattavat tarvita korsetteja, pyörätuoleja tai muita lääkinnällisiä laitteita tukemaan kehoa tai avustamaan liikkumisessa.
- Muut hoidot: Kuulolaitteita voidaan käyttää kuuloongelmien ratkaisemiseen, ja lääkkeet voivat auttaa tarvittaessa ratkaisemaan muita terveysongelmia.
Mitkä ovat Cockaynen oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät?
CS vaikuttaa ihmisen elinajanodotteeseen ja riippuu tyypistä. Huonoimmat tulokset vuonna
| Tyyppi | Elinajanodote ( |
|---|---|
| Tyyppi I (klassinen muoto) | 16 vuotta |
| Tyyppi II (varhainen/vakava) | 5 vuotta |
| Tyyppi III (lievä, epätyypillinen) | yli 30 vuotta |
Miten Cockaynen oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärit diagnosoivat CS:n tarkkailtuaan tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia ja muita oireita sekä laboratoriotesteillä.
Testit sisältävät:
- Geneettinen testaus: Näissä testeissä otetaan verinäyte, jossa laboratorioteknikot etsivät mutaatioita ERCC6- tai ERCC8-geeneistä.
-
Ihon biopsia: Ihobiopsiaan kuuluu ihosolunäyte (fibroblasti), jota tutkitaan laboratoriossa kudoksen korjausnopeuden etsimiseksi; CS-potilaalla voi olla a
hidas DNA:n korjausnopeus.
Voidaanko Cockaynen oireyhtymä estää?
Et voi estää CS:ää. Se on geneettinen sairaus, joka ihmisellä on synnynnäinen ja hänellä on koko elämä.
Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa esiintynyt oireyhtymää, harkitse ajanvaraamista geneettisen neuvonantajan kanssa. Geneettinen testaus voi paljastaa, onko sinulla ERCC6- tai ERCC8-geenien mutaatio. Sieltä voit määrittää riskisi saada lapsi, jolla on häiriö.
Usein Kysytyt Kysymykset
Milloin CS löydettiin?
Dr. Cockayne kuvasi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna
Kuinka moniin ihmisiin nykyään vaikuttaa CS?
Asiantuntijat arvioivat, että Yhdysvalloissa on alle 5 000 CS-potilasta.
Mistä löydän tukea?
Erityisesti CS:lle ei ole juurikaan tukiryhmiä. Kaksi, jotka ovat aktiivisia verkossa, ovat Share and Care Cockayne Syndrome Network ja Amy and Friends. Lääkärillä tai terveydenhuollon ammattilaisella voi olla muita tukiehdotuksia.
Lopputulos
CS on a
