Kaikki mitä sinun tarvitsee tietää ADPKD:stä

ADPKD:n oireet

ADPKD voi aiheuttaa erilaisia ​​oireita, mukaan lukien:

• päänsärky
• kipua selässäsi
• kipua kyljessäsi
• verta virtsassasi
• lisääntynyt vatsan koko
• täyteyden tunne vatsassasi

Oireet kehittyvät usein aikuisiässä, 30–40-vuotiaana, vaikka ne voivat ilmaantua myös vanhemmalla iällä. Joissakin tapauksissa oireet ilmaantuvat lapsuudessa tai nuoruudessa.

Tämän tilan oireet yleensä pahenevat ajan myötä.

ADPKD:n hoito

ADPKD:lle ei ole tunnettua parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin hoitoja taudin ja sen mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.

ADPKD:n kehittymisen hidastamiseksi lääkärisi voi määrätä tolvaptaania (Jynarque).

Se on ainoa lääke, jonka Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt erityisesti ADPKD:n hoitoon. Tämä lääke voi auttaa viivästyttämään tai estämään munuaisten vajaatoimintaa.

Erityisestä tilastasi ja hoitotarpeistasi riippuen lääkäri voi myös lisätä yhden tai useamman seuraavista hoitosuunnitelmaasi:

• elämäntapojen muutokset auttavat alentamaan verenpainetta ja edistämään munuaisten terveyttä
• lääkkeet, jotka auttavat alentamaan verenpainetta, lievittämään kipua tai hoitamaan infektioita, joita voi esiintyä munuaisissa, virtsateissä tai muilla alueilla
• Leikkaus vakavaa kipua aiheuttavien kystien poistamiseksi
• juomalla vettä koko päivän ja välttämällä kofeiinia kystojen kasvun hidastamiseksi (tutkijat tutkivat kuinka nesteytys vaikuttaa ADPKD:hen)
• syö pienempiä annoksia korkealaatuista proteiinia
• suolan tai natriumin rajoittaminen ruokavaliossasi
• välttää liikaa kaliumia ja fosforia ruokavaliossasi
• alkoholin kulutuksen rajoittaminen

ADPKD:n hallinta ja hoitosuunnitelman noudattaminen voi olla haastavaa, mutta se on elintärkeää taudin etenemisen hidastamiseksi.

Jos lääkärisi määrää tolvaptaania (Jynarque), sinun on suoritettava säännölliset testit maksan terveyden arvioimiseksi, koska lääkitys voi aiheuttaa maksavaurioita.

Lääkärisi seuraa myös tarkasti munuaistesi tilaa nähdäkseen, onko tila vakaa vai etenemässä.

Jos sinulle kehittyy munuaisten vajaatoiminta, sinun on saatava dialyysi tai munuaisensiirto kompensoidaksesi munuaisten toiminnan menetystä.

Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja hoitovaihtoehdoistasi, mukaan lukien eri hoitomenetelmien mahdolliset edut, riskit ja kustannukset.

ADPKD:n hoidon sivuvaikutukset

Suurin osa lääkkeistä, joita lääkärisi saattaa harkita ADPKD:n hoitoon tai hallintaan, sisältää jonkin verran sivuvaikutusten riskiä.

Esimerkiksi Jynarque voi aiheuttaa liiallista janoa, tiheää virtsaamista ja joissakin tapauksissa vakavia maksavaurioita. Jynarquea käyttävillä henkilöillä on raportoitu akuuttia maksan vajaatoimintaa, joka vaatii maksansiirtoa.

Muut hoidot, jotka kohdistuvat ADPKD:n tiettyihin oireisiin, voivat myös aiheuttaa sivuvaikutuksia. Jos haluat lisätietoja eri hoitojen mahdollisista sivuvaikutuksista, keskustele lääkärisi kanssa.

Jos epäilet, että sinulle on kehittynyt hoidon sivuvaikutuksia, kerro siitä heti lääkärillesi. He voivat suositella muutoksia hoitosuunnitelmaasi.

Lääkärisi määrää myös todennäköisesti rutiinitestejä, kun käytät tiettyjä hoitoja tarkistaakseen merkkejä maksavauriosta tai muista sivuvaikutuksista.

ADPKD:n seulonta

Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) on geneettinen sairaus.

DNA-testaus on saatavilla, ja testejä on kahta eri tyyppiä:

• Geenikytkentätestaus. Tämä testi analysoi tiettyjä markkereita PKD:tä sairastavien perheenjäsenten DNA:ssa. Se vaatii verinäytteitä sinulta sekä useilta perheenjäseniltä, ​​joihin PKD vaikuttaa ja joihin se ei vaikuta.
• Suora mutaatioanalyysi/DNA-sekvensointi. Tämä testi vaatii sinulta vain yhden näytteen. Se analysoi suoraan PKD-geenien DNA:ta.

ADPKD:n diagnoosi

ADPKD:n diagnosoimiseksi lääkärisi kysyy sinulta:

• oireesi
• henkilökohtainen sairaushistoria
• perheen sairaushistoria

He voivat tilata ultraäänen tai muita kuvantamiskokeita kystien ja muiden mahdollisten oireidesi syiden tarkistamiseksi.

He voivat myös tilata geneettisiä testejä selvittääkseen, onko sinulla ADPKD:tä aiheuttava geneettinen mutaatio. Jos sinulla on sairastunut geeni ja sinulla on myös lapsia, he voivat rohkaista heitä myös geenitesteihin.

ADPKD:n syyt

ADPKD on perinnöllinen geneettinen tila.

Useimmissa tapauksissa se johtuu joko PKD1-geenin tai PKD2-geenin mutaatiosta.

ADPKD:n kehittämiseksi henkilöllä on oltava yksi kopio sairastuneesta geenistä. He perivät tyypillisesti sairastuneen geenin yhdeltä vanhemmistaan, mutta harvinaisissa tapauksissa geneettinen mutaatio voi tapahtua spontaanisti.

Jos sinulla on ADPKD ja kumppanillasi ei ole sitä ja päätät perustaa perheen yhdessä, lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus sairastua taudin.

Komplikaatiot

Tila altistaa myös komplikaatioiden, kuten:

• korkea verenpaine
• virtsatietulehdukset
• kystat maksassa tai haimassa
• epänormaalit sydämenläppäimet
• aivojen aneurysma
• munuaisten vajaatoiminta

Elinajanodote ja näkymät

Elinajanodote ja näkymät ADPKD:n kanssa riippuvat useista tekijöistä, mukaan lukien:

• spesifinen geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa ADPKD:n
• mahdollisista komplikaatioistasi
• saamasi hoidot ja kuinka tarkasti noudatat hoitosuunnitelmaasi
• yleistä terveyttäsi ja elämäntapaasi

Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja tilastasi ja näkymistäsi. Kun ADPKD diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa ja sitä hoidetaan tehokkaasti, ihmiset pystyvät todennäköisemmin ylläpitämään täyttä, aktiivista elämää.

Esimerkiksi monet ADPKD-tautia sairastavat ihmiset, jotka ovat edelleen työssä, kun heillä diagnosoidaan, voivat jatkaa uraansa.

Terveellisten tapojen harjoittaminen ja lääkärin suositteleman hoitosuunnitelman noudattaminen voi auttaa estämään komplikaatioita ja pitämään munuaiset terveinä pidempään.