Hypogammaglobulinemia

Yleiskatsaus

Hypogammaglobulinemia on immuunijärjestelmän ongelma, joka estää sitä tuottamasta riittävästi vasta-aineita, joita kutsutaan immunoglobuliineiksi. Vasta-aineet ovat proteiineja, jotka auttavat kehoasi tunnistamaan vieraita hyökkääjiä, kuten bakteereja, viruksia ja sieniä, ja torjumaan niitä.

Ilman riittävästi vasta-aineita saat todennäköisemmin infektioita. Ihmiset, joilla on hypogammaglobulinemia, voivat saada helpommin keuhkokuumeen, aivokalvontulehduksen ja muut infektiot, joita vastaan ​​terve immuunijärjestelmä normaalisti suojaa. Nämä infektiot voivat vahingoittaa elimiä ja johtaa mahdollisesti vakaviin komplikaatioihin.

Oireet

Ihmiset, joilla on tämä sairaus, saavat tavallista useammin infektioita. Yleisiä infektioita ovat:

  • keuhkoputkentulehdus
  • korvatulehdukset
  • aivokalvontulehdus
  • keuhkokuume
  • poskiontelotulehdukset
  • ihoinfektiot

Jotkut näistä infektioista voivat olla vakavia.

Vauvat, joilla on hypogammaglobulinemia, saavat usein hengitystietulehduksia, ruoka-allergioita ja ihottumaa. Imeväisille voi myös kehittyä virtsatie- ja suolistotulehdus.

Vauvoilla, jotka ovat syntyneet THI:n kanssa, oireet ilmenevät ensimmäisen kerran noin 6–12 kuukautta syntymän jälkeen. Pääoireena ovat usein esiintyvät korva-, poskiontelo- ja keuhkotulehdukset.

Mitkä oireet sinulla tai lapsellasi on, riippuvat siitä, mitä infektioita saat, mutta ne voivat sisältää:

  • yskiminen
  • kipeä kurkku
  • kuume
  • korva kipu
  • ruuhkia
  • poskiontelokipu
  • ripuli
  • pahoinvointia ja oksentelua
  • vatsakouristukset
  • nivelkipu

Syitä

Useita geenimuutoksia (mutaatioita) on yhdistetty hypogammaglobulinemiaan.

Yksi tällainen mutaatio vaikuttaa BTK-geeniin. Tätä geeniä tarvitaan auttamaan B-soluja kasvamaan ja kypsymään. B-solut ovat eräänlainen immuunisolu, joka tuottaa vasta-aineita. Epäkypsät B-solut eivät tuota tarpeeksi vasta-aineita suojaamaan kehoa infektioilta.

THI on yleisempi keskosilla. Vauvat saavat normaalisti vasta-aineita äidiltään istukan kautta raskauden aikana. Nämä vasta-aineet suojaavat heitä infektioilta heti syntymän jälkeen. Liian aikaisin syntyneet vauvat eivät saa tarpeeksi vasta-aineita äidiltään.

Muutamat muut sairaudet voivat aiheuttaa hypogammaglobulinemiaa. Jotkut ovat periytyneet perheen kautta ja alkavat syntymästä (synnynnäinen). Näitä kutsutaan primäärisiksi immuunivajauksiksi.

Ne sisältävät:

  • ataksia-telangiektasia (AT)
  • autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemia (ARA)
  • yleinen muuttuva immuunipuutos (CVID)
  • hyper-IgM-oireyhtymät
  • IgG-alaluokan puutos
  • yksittäisiä ei-IgG-immunoglobuliinipuutoksia
  • vakava yhdistetty immuunipuutos (SCID)
  • spesifinen vasta-ainepuutos (SAD)
  • Wiskott-Aldrichin oireyhtymä
  • x-kytketty agammaglobulinemia

Useammin, hypogammaglobulinemia kehittyy toisen sairauden, jota kutsutaan toissijaiseksi tai hankinnaiseksi immuunipuutokseksi, seurauksena. Nämä sisältävät:

  • veren syövät, kuten krooninen lymfaattinen leukemia (CLL), lymfooma tai myelooma
  • HIV
  • nefroottinen oireyhtymä
  • huono ravitsemus
  • proteiinia menettävä enteropatia
  • elinsiirto
  • säteilyä

Tietyt lääkkeet voivat myös aiheuttaa hypogammaglobulinemiaa, mukaan lukien:

  • immuunijärjestelmää heikentävät lääkkeet, kuten kortikosteroidit
  • kemoterapialääkkeet
  • kouristuslääkkeitä

Hoitovaihtoehdot

Lääkärit hoitavat bakteeri-infektioita antibiooteilla. Ihmiset, jotka saavat vakavia tai toistuvia bakteeri-infektioita, saattavat joutua ottamaan antibiootteja useiden kuukausien ajan niiden estämiseksi.

Jos hypogammaglobulinemiasi on vakava, saatat saada immuuniglobuliinikorvaushoitoa korvaamaan sen, mitä kehosi ei tuota. Saat tämän hoidon IV:n kautta. Immuuniglobuliini tulee terveiden luovuttajien veriplasmasta.

Jotkut ihmiset tarvitsevat vain yhden injektion immuuniglobuliinikorvaushoitoa. Toisten on jatkettava tätä hoitoa vuoden tai kauemmin. Lääkärisi tekee verikokeita muutaman kuukauden välein tarkistaakseen tasosi, kunnes ne nousevat normaaliksi.

Komplikaatiot

Komplikaatiot riippuvat siitä, mikä aiheutti hypogammaglobulinemian ja minkä tyyppisiin infektioihin liittyy. Ne voivat sisältää:

  • autoimmuunisairaudet, kuten Crohnin tauti ja haavainen paksusuolitulehdus
  • sydämen, keuhkojen, hermoston tai ruoansulatuskanavan vaurioita
  • lisääntynyt syöpäriski
  • toistuvat infektiot
  • lasten kasvun hidastuminen

Infektioiden hoito ja immuuniglobuliinihoidon saaminen voivat vähentää näiden komplikaatioiden riskiä.

Elinajanodote ja ennuste

Tämän tilan odotettavissa oleva elinikä riippuu siitä, kuinka vakava se on ja kuinka sitä hoidetaan. Ihmisillä, jotka saavat monia vakavia infektioita, on huonommat näkymät kuin niillä, jotka eivät saa niin paljon infektioita.

Vauvat, joilla on THI, kasvavat yleensä siitä pois. Infektiot lakkaavat usein heidän ensimmäisestä syntymäpäivästään. Immunoglobuliini saavuttaa normaalin tason yleensä neljän vuoden iässä.

Tämän sairauden varhainen havaitseminen ja antibioottien tai immuuniglobuliinihoidon saaminen voi rajoittaa infektioita, estää komplikaatioita ja parantaa elinajanodotetta.

Food Fix: Immuunijärjestelmän tehostaminen

Lue lisää