Yleiskatsaus
Hyperoksaluriaa esiintyy, kun virtsassa on liikaa oksalaattia. Oksalaatti on luonnollinen kemikaali kehossasi, ja sitä löytyy myös tietyntyyppisistä elintarvikkeista. Liiallinen oksalaatin määrä virtsassa voi kuitenkin aiheuttaa vakavia ongelmia.
Hyperoksaluria voi johtua geneettisistä häiriöistä, suolistosairaudesta tai liian monien oksalaattipitoisten ruokien syömisestä. Munuaisesi pitkäaikainen terveys riippuu hyperoksalurian varhaisesta diagnosoinnista ja nopeasta hoidosta.
Oksaloosi tapahtuu sen jälkeen, kun munuaiset epäonnistuvat ihmisillä, joilla on hyperoksaluria ensisijaisen syyn tai suoliston syyn vuoksi, ja ylimääräinen oksalaatti kerääntyy veressä. Tämä prosessi voi johtaa oksalaattikerroksiin verisuonissa, luissa ja kehon elimissä.
Hyperoksalurian oireet
Usein ensimmäinen merkki hyperoksaluriasta on munuaiskivi. Munuaiskiven oireita voivat olla:
- Vakava tai äkillinen selkäkipu
- Kipu selässä olevien kylkiluiden alapuolella, joka ei mene pois
- Veri virtsassa
- Usein kehotetaan virtsata
- Kipu virtsatessa
- Vilunväristykset tai kuume
Milloin sinun on mentävä lääkäriin?
Munuaiskivet lapsuudessa ovat harvinaisia. Lapsilla ja nuorilla muodostuvat munuaiskivet johtuvat todennäköisesti taustalla olevasta sairaudesta, kuten hyperoksaluriasta.
Kaikkien nuorten, joilla on munuaiskiviä, tulisi käydä lääkärissä perusteellisen arvioinnin tekemiseksi, mukaan lukien testi, joka mittaa oksalaattia virtsassa. Aikuisilla, joilla on toistuvia munuaiskiviä, on myös arvioitava oksalaatin esiintyminen virtsassa.
Mikä aiheuttaa hyperoksaluriaa?
Hyperoksaluriaa esiintyy, kun virtsassa on liikaa oksalaatti-nimistä ainetta. Hyperoksaluriaa on useita tyyppejä:
-
Ensisijainen hyperoksaluria. Primaarinen hyperoksaluria on harvinainen geneettinen tila, joka esiintyy syntymän yhteydessä. Tämän tyyppisessä maksassa ei ole tarpeeksi tiettyä proteiinia (entsyymiä), joka estää oksalaatin ylituotannon, tai entsyymi ei toimi kunnolla. Ylimääräinen oksalaatti eliminoituu munuaisten kautta virtsaan. Ylimääräinen oksalaatti voi yhdessä kalsiumin kanssa muodostaa munuaiskiviä ja kiteitä, jotka voivat vahingoittaa munuaisia ja saada munuaiset lopettamaan toimintansa (munuaisten vajaatoiminta).
Munuaiskivet muodostuvat varhain ja aiheuttavat useimmiten oireita lapsuudessa tai murrosiässä. Tuotettujen erittäin suurien oksalaattimäärien vuoksi monien primaarista hyperoksaluriaa sairastavien ihmisten munuaiset epäonnistuvat varhaisesta keski-aikuisuuteen. Munuaisten vajaatoiminta voi kuitenkin esiintyä jo lapsenkengissä, kun taas muilla ihmisillä, joilla on ensisijainen hyperoksaluria, ei koskaan kehity munuaisten vajaatoimintaa. Tähän asti asiantuntijat ovat tunnistaneet primäärisen hyperoksalurian kolme erilaista geneettistä syytä.
- Oksaloosi. Oksaloosia esiintyy, jos sinulla on ensisijainen hyperoksaluria ja munuaiset eivät toimi. Koska kehosi ei enää voi poistaa ylimääräistä oksalaattia, se alkaa kerääntyä. Ensinnäkin oksalaatti kerääntyy veriisi, sitten silmiin, luihin, ihoon, lihaksiin, verisuoniin, sydämeen ja muihin elimiin. Tämä oksalaatin kertyminen voi aiheuttaa useita ongelmia.
- Enterinen hyperoksaluria. Useat suolistosairaudet, mukaan lukien Crohnin tauti ja lyhyen suolen oireyhtymä kirurgisten toimenpiteiden seurauksena, lisäävät oksalaatin imeytymistä elintarvikkeista, mikä voi lisätä virtsaan erittyvän oksalaatin määrää.
- Hyperoksaluria, joka liittyy runsaasti oksalaattia sisältävien elintarvikkeiden syömiseen. Syöminen suuria määriä runsaasti oksalaattia sisältäviä elintarvikkeita voi lisätä hyperoksalurian tai munuaiskivien riskiä. Kysy lääkäriltäsi tai ravitsemusterapeutilta luettelo runsaasti oksalaattia sisältävistä elintarvikkeista. Korkeaoksalaattiruokien välttäminen on erityisen tärkeää, jos sinulla on enteerinen hyperoksaluria.
Komplikaatiot hyperoksaluriasta
Hoitamaton primaarinen hyperoksaluria voi lopulta vahingoittaa munuaisiasi. Ajan myötä munuaiset voivat lakata toimimasta. Joillekin ihmisille hyperoksaluria on ensimmäinen merkki munuaissairaudesta.
Munuaisten vajaatoiminnan oireita ovat:
- Vähentynyt virtsaneritys tai ei lainkaan virtsaneritystä
- Tunne sairas ja väsynyt
- Ruokahaluttomuus, pahoinvointi ja oksentelu
- Anemiaan liittyvä vaalea ihonväri
- Käsien ja jalkojen turvotus
Oksaloosi loppuvaiheessa voi aiheuttaa erilaisia komplikaatioita munuaisten ulkopuolella, mukaan lukien luusairaus, anemia, ihohaavaumat, sydän- ja silmäongelmat. Ja oksaloosi voi myös tehdä lapsista kykenemättömiä kehittymään ja kasvamaan normaalisti.
Hyperoksaluria-diagnoosi
Lääkäri suorittaa perusteellisen fyysisen kokeen, mukaan lukien sairaushistoria ja keskustelu ruokavaliosta. Testit hyperoksalurian diagnosoimiseksi voivat sisältää:
- Virtsatestit, oksalaatti- ja muiden metaboliittipitoisuuksien mittaamiseksi virtsassa
- Verikokeet, munuaisten toiminnan sekä oksalaattipitoisuuden osoittamiseksi veressä
- Munuaiskivianalyysi, munuaiskivien koostumuksen määrittämiseksi
- Munuaisröntgenkuva, munuaisen ultraääni tai munuaisten tietokonetomografia (CT) munuaiskivien tai kalsiumoksalaattikerrostumien varalta
Ensimmäisen testin jälkeen lääkäri voi suositella lisää testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja nähdä, miten tauti on vaikuttanut muihin kehosi osiin. Nämä testit voivat sisältää:
- DNA-testaus etsiä perittyjä syitä (primaarinen hyperoksaluria)
- Munuaisbiopsia etsiä oksalaattikerrostumia
- Echokardiogrammi tarkistaa oksalaattikerrostumat sydämessä
- Silmätutkimus tarkistaa oksalaattikerrostumat silmissä
- Luuytimen biopsia tarkistaa oksalaattikertymät luissa
- Maksan biopsia entsyymipuutosten etsimiseen – tätä testiä tarvitaan vain harvoissa tapauksissa, joissa geneettinen testaus ei paljasta hyperoksaluriaa
Jos sinulla on diagnosoitu primaarinen hyperoksaluria, sisaruksillesi on vaarana tämä tauti, ja ne tulisi myös testata. Jos lapsellasi on ensisijainen hyperoksaluria, sinun kannattaa harkita geenitestausta, jos aiot saada enemmän biologisia lapsia. Hyperoksaluriasta kokeneet lääketieteellisen genetiikan neuvonantajat voivat auttaa ohjaamaan päätöksiäsi ja testaustasi.
Hyperoksalurian hoito
Hoito riippuu hyperoksalurian tyypistä, oireista ja vakavuudesta sekä siitä, kuinka hyvin vastaat hoitoon.
Pelkistävä oksalaatti
Kalsiumoksalaattikiteiden muodostumisen vähentämiseksi munuaisissa lääkäri voi suositella yhtä tai useampaa näistä hoitomenetelmistä:
- Lääkkeet. B-6-vitamiinin määräämät annokset voivat olla tehokkaita vähentämään oksalaattia virtsassa joillakin ihmisillä, joilla on primaarinen hyperoksaluria. Fosfaattien ja sitraatin suun kautta otettavat valmisteet estävät kalsiumoksalaattikiteiden muodostumista. Muita lääkkeitä, kuten tiatsididiureetteja, voidaan myös harkita riippuen siitä, mitä muita poikkeavuuksia virtsassa on.
- Suuri nesteenotto. Jos munuaiset toimivat edelleen normaalisti, lääkäri todennäköisesti kehottaa sinua juoda enemmän vettä tai muita nesteitä. Tämä menetelmä huuhdo munuaiset, estää oksalaattikiteiden kertymisen ja auttaa estämään munuaiskivien muodostumista.
- Ruokavalion muutokset. Yleensä ruokavalioon kiinnittäminen on tärkeämpää, jos sinulla on suoliston hyperoksaluria tai ruokavalion hyperoksaluria. Lääkäri voi suositella muutoksia ruokavalioon, mukaan lukien runsaasti oksalaatteja sisältävien elintarvikkeiden rajoittaminen, suolan rajoittaminen ja eläinproteiinin ja sokerin (runsaasti fruktoosia sisältävän maissisiirapin) vähentäminen. Tällaiset ruokavaliomuutokset voivat auttaa vähentämään virtsan oksalaattipitoisuutta. Ruokavalion rajoitukset eivät kuitenkaan välttämättä ole tehokkaita kaikille ihmisille, joilla on primaarinen hyperoksaluria. Noudata lääkärisi suosituksia.
Munuaiskivien hallinta
Munuaiskivet ovat yleisiä hyperoksaluriaa sairastavilla ihmisillä, mutta niitä ei aina tarvitse hoitaa. Jos suuret munuaiskivet aiheuttavat kipua tai estävät virtsan virtausta, saatat joutua poistamaan tai hajottamaan ne, jotta ne pääsevät virtsaan.
Dialyysi ja elinsiirto
Hyperoksaluriasi vakavuudesta riippuen saatat lopulta menettää munuaisten toiminnan. Munuaisdialyysi voi auttaa väliaikaisesti, mutta se ei pysy mukana tuotetun oksalaatin määrässä. Munuaisensiirto tai munuaisen ja maksansiirto voivat parantaa tiettyjä perinnöllisiä hyperoksaluriaa (primaarinen hyperoksaluria).
Valmistautuminen tapaamiseen lääkärin kanssa
Hyperoksaluriaan liittyvien munuaiskivien hoidossa voit aloittaa lääkärin vastaanotolla. Jos sinulla on suuria, tuskallisia munuaiskiviä tai munuaiskiviä, jotka vahingoittavat munuaisiasi, lääkäri voi ohjata sinut virtsateiden ongelmien hoitoon erikoistuneeseen lääkäriin (urologi tai nefrologi).
Mitä voit tehdä valmistautuaksesi
- Kysy, onko sinun tehtävä jotain ennen tapaamista, kuten rajoittaa ruokavaliota.
- Kirjoita oireesi, mukaan lukien kaikki oireet, jotka saattavat tuntua olevan riippumattomia tilastasi.
- Seuraa, kuinka paljon juot ja virtsat 24 tunnin aikana.
- Tee luettelo kaikista lääkkeistä, vitamiinit tai muut lisäravinteet, joita otat.
- Ota perheenjäsen tai ystävä mukaasi, auttaa sinua muistamaan, mitä keskustelet lääkärisi kanssa.
- Kirjoita luettelo kysymyksistä kysyä lääkäriltäsi.
Hyperoksaluriaa koskevia joitain peruskysymyksiä ovat:
- Mikä on oireiden todennäköinen syy?
- Onko muita mahdollisia syitä?
- Millaisia testejä tarvitsen?
- Onko minulla munuaiskiviä?
- Minkä tyyppisiä munuaiskiviä minulla on?
- Missä munuaiskivet sijaitsevat? Kuinka isoja ne ovat?
- Mitkä ovat mahdolliset tilani hoidot?
- Kuinka voin estää munuaiskivet tulevaisuudessa?
- Minulla on muita terveysolosuhteita. Kuinka voin parhaiten hallita heitä yhdessä?
- Pitääkö minun suunnitella jatkokäyntejä?
- Onko sinulla oppimateriaalia, jonka voin ottaa mukaani? Mitä verkkosivustoja suosittelet?
Etukäteen valmistamiesi kysymysten lisäksi älä epäröi kysyä muita kysymyksiä tapaamisen aikana.
Mitä lääkäri saattaa kysyä
Lääkäri voi esittää kysymyksiä, kuten:
- Milloin huomasit oireesi ensimmäisen kerran?
- Tapahtuvatko oireesi koko ajan vai vain joskus?
- Kuinka vakavia oireesi ovat?
- Näyttääkö jotain helpottavan oireitasi?
- Näyttääkö mikään pahentavan oireitasi?
- Onko kenellekään perheellesi ollut munuaiskiviä?
.