Hemofilia on perinnöllinen verenvuotohäiriö. Tämä tarkoittaa, että se periytyy geeneissä. Ihmiset, jotka kantavat geneettistä tietoa, mutta joilla ei ole sairautta, voivat silti välittää geenin lapsilleen.
Hemofilia on verenvuotohäiriö, jossa veri ei hyydy niin kuin sen pitäisi. Tämä sairaus on geneettisesti perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se periytyy perheissä. Jos henkilö perii sairastuneita geenejä, hänellä voi joko olla sairaus tai häntä voidaan pitää kantajana.
Tässä on lisätietoja siitä, mitä tarkoittaa olla hemofilian kantaja, kuka on todennäköisemmin kantaja, ja mitkä testit voivat auttaa sinua oppimaan kantajastatuksen.
Lue lisää hemofiliasta.
Mikä on hemofilian kantaja?
Hemofilian kantaja on henkilö, joka kantaa hemofilian geenejä (tekijä VIII tai tekijä IX). Vain naiset voivat olla kantajia, koska hemofilian geenit ovat X-kromosomissa.
Naisilla on kaksi X-kromosomia. Jos jokin näistä kromosomeista kärsii, toinen voi korvata sen ja tarjota tarvittavat hyytymistekijät vereen. Siksi naisella voi olla geneettistä tietoa hemofiliasta, mutta hänellä ei ole sairautta.
Miehillä sen sijaan on vain yksi X-kromosomi. Jos se vaikuttaa, ei ole varaa, ja henkilöllä on hemofilia.
Kielellä on väliä
Tässä artikkelissa käytämme termejä “mies” ja “nainen” viittaamaan jonkun sukupuoleen, joka määräytyy kromosomien perusteella, emme sukupuolta.
Mainitussa tutkimuksessa käytetään termejä “mies”, “isä” ja “poika” osoittamaan yksilöitä, joilla on XY-kromosomi, ja termejä “nainen”, “äiti” ja “tytär” osoittamaan yksilöitä, joilla on XX-kromosomi ja geneettinen hemofilian syyt liittyvät suoraan X-kromosomiin.
Ihmisen sukupuoli-identiteetti voi poiketa siitä sukupuolesta, joka hänelle on syntyessään määritetty.
Kuinka tietää, oletko hemofilian kantaja
Lääkärisi voi tilata verikokeita kantajan asemasi selvittämiseksi.
Hyytymistekijätesti – tekijämääritys – on 80–90 % tarkka määritettäessä, onko joku kantaja. Mutta tekijät, kuten raskaus, imetys ja ehkäisypillereiden käyttö, voivat vaikuttaa tämän testin tuloksiin.
Geneettinen (DNA) testaus on toinen vaihtoehto. Tämäntyyppinen testi sisältää verinäytteen tutkimisen tiettyjen hemofiliaa aiheuttavien geenien etsimiseksi. Hemofilian perhehistoria on toinen tekijä, jonka lääkärit harkitsevat tulkitessaan testituloksia. Geneettinen testaus on lähes 100 % tarkka kantajastatuksen määrittämisessä.
Miten kantajan seulonta tehdään?
Seulontatestit tehdään ottamalla verinäyte. Lääkärisi määrää verikokeen laboratoriossa. Verinäytteen antamisen jälkeen odotat tuloksia jopa 3 kuukautta. Saatat saada tulokset aikaisemmin, jos olet raskaana.
Mitä kantajaseulonnan tulokset tarkoittavat?
Jos tuloksesi on positiivinen, se tarkoittaa, että sinulla on hemofilian geneettinen tieto jossakin X-kromosomeistasi. Tämä tarkoittaa, että voit siirtää geenin lapsillesi.
Mitä tapahtuu, jos testitulokset osoittavat, että olen kantaja?
Jos tulokset osoittavat, että olet kantaja, voit keskustella lääkärisi kanssa yksityiskohdista.
Mukaan
- Alle 40 %:n hyytymistekijätaso tarkoittaa, että sinulla on lievä, keskivaikea tai vaikea hemofilia.
- Jos hyytymistekijätasosi on 40 % tai enemmän ja sinulla on verenvuotooireita, olet oireenmukainen kantaja.
- Jos hyytymistekijätasosi on 40 % tai enemmän ilman verenvuotooireita, olet oireeton kantaja.
Kenelle pitäisi tehdä kantajatarkastus?
Olet todennäköisesti hemofilian kantaja, jos olet nainen ja:
- biologisella isälläsi on hemofilia
- sinulla on useampi kuin yksi hemofiliaa sairastava lapsi
- sinulla on hemofiliaa sairastava lapsi ja toinen verisukulainen, jolla on hemofilia
Muussa tapauksessa sinun kannattaa harkita seulontaa, jos:
- sinulla on verenvuoto-oireita
- hemofilia esiintyy biologisessa perheessäsi
- sinulla on miespuolinen kumppani, jolla on hemofilia ja haluat yhteisiä lapsia
Milloin minun pitäisi tehdä kantajatarkastus?
Voit halutessasi suorittaa operaattoritarkastuksen milloin tahansa.
Jotkut ihmiset kuitenkin päättävät käydä seulonnassa ennen raskautta. Testaus tällä hetkellä voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä kantaja merkitsee ja mitä seurauksia sillä on tuleville lapsillesi.
Entä jos molemmat vanhemmat ovat kantajia?
Isä, joka on kantaja, ei voi siirtää sairastunutta X-kromosomia poikalapsilleen, koska poikalapset perivät Y-kromosomin. Mutta kaikki kantaja-isän naislapset ovat myös kantajia, koska he perivät sairaan (ja ainoan) X-kromosomin isältään.
Jokaisella poikalapsella on mahdollisuus periä äitinsä sairastunut X-kromosomi, mikä aiheuttaisi hemofiliaa. Samoin naislapset – jotka perivät sairaan X-kromosomin isältään 100 % ajasta – saattavat myös periä sairaan X-kromosomin äidiltään. Jos naislapsi perii kaksi sairasta X-kromosomia, heillä on hemofilia.
Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan mahdollisuutesi saada hemofiliasta kärsivä lapsi.
Mitkä ovat hemofiliaa sairastavien ihmisten näkymät?
Hemofiliasta kärsivät ihmiset voivat elää
Hoidon jatkaminen häiriön tuntevien lääkäreiden toimesta on avainasemassa. Jotkut vanhemmat tutkimukset viittaavat siihen, että sairaalahoito ja verenvuotokuolleisuus ovat
Ilman hoitoa hemofiliaa sairastaville ihmisille voi kehittyä nivelsairaus, sydänsairaus tai munuaissairaus.
Usein Kysytyt Kysymykset
Onko hemofilian kantajilla oireita?
Kantaja voi olla oireeton (ei osoita oireita) tai oireellinen (oireineen). Joissakin toinen X-kromosomi voi tarjota tarpeeksi hyytymistekijää, jotta verenvuoto ei ole ongelma. Muissa tapauksissa kantajalla voi olla verenvuotoongelmia.
Miksi vain naiset voivat kantaa hemofiliaa?
Naiset voivat kantaa hemofiliaa, koska heillä on kaksi X-kromosomia. Jos yhden X-kromosomin hyytymistekijät vaikuttavat, toinen X-kromosomi voi korvata sen.
Miehillä on yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi, jossa ei ole hyytymistekijöitä. Joten jos X-kromosomi vaikuttaa, henkilöllä on hemofilia.
Voiko hemofilian kantaja saada vauvan?
Joo. Nainen, joka on hemofilian kantaja, voi saada vauvan. Molempien vanhempien geneettinen testaus voi auttaa määrittämään mahdollisuudet saada sairaus lapsille.
Yksinkertainen verikoe voi auttaa sinua selvittämään, onko sinulla hemofilian geeni. Kantajilla voi joissakin tapauksissa olla oireita, ja voit keskustella lääkärisi kanssa kaikista tarvittavista hoidoista tai varotoimista, joita sinun tulee toteuttaa liiallisen verenvuodon välttämiseksi.
Lääkärisi voi ohjata sinut geneettisen neuvonantajan puoleen keskustelemaan siitä, kuinka kantajastateesi voi vaikuttaa tuleviin lapsiisi.
