Glaukooma ja genetiikka: onko se perinnöllistä?

Kuka tahansa voi kehittää glaukooman, mutta riskisi voi olla suurempi, jos sinulla on häiriötä sairastava perheenjäsen. Genetiikka on myös ensisijainen riskitekijä tietyntyyppisten glaukooman kehittymiselle, joka kehittyy ennen 40 vuoden ikää.

silmälaseja käyttävä vanhempi istuu ulkona lapsensa kanssa, myös silmälaseissa, joka katsoo puhelinta
JC Visual Studio / Getty Images

Glaukooma on yleinen termi, jota käytetään kuvaamaan tiettyjä silmäsairauksia, joihin liittyy progressiivinen näköhermovaurio. Ajan myötä tämä aiheuttaa peruuttamattomia näkömuutoksia hermokudoshäviöiden vuoksi.

Joissakin tapauksissa glaukoomalla on geneettinen komponentti. Jos vanhemmalla tai muulla lähisukulaisella on glaukooma, se voi myös lisätä riskiäsi sairastua siihen.

Lue lisää mahdollisista geneettisistä ja perinnöllisistä yhteyksistä glaukoomaan ja siitä, mitä voit tehdä suojellaksesi silmiesi terveyttä.

Glaukooman tyypit

Kaksi pääasiallista glaukooman tyyppiä ovat avoin kulma ja kulmasulku.

Avokulmaglaukooma on yleisin tyyppi, joka koostuu noin 90 % kaikista tapauksista. Se kehittyy vähitellen, jolloin oireet eivät ehkä ole havaittavissa ennen kuin näköhermosi on merkittävästi vaurioitunut.

Harvempi on suljetun kulman glaukooma, joka kehittyy, kun silmäsi sisällä oleva iiris estää säännöllisen vedenpoiston, mikä johtaa paineen kertymiseen näköhermoa vastaan. Sulkukulmaglaukooman oireet voivat kehittyä vähitellen tai äkillisesti. Akuutit kohtaukset ovat lääketieteellisiä hätätilanteita, koska ne voivat johtaa sokeuteen.

Auttoiko tämä?

Esiintyykö glaukooma perheissä?

Sekä avokulmaglaukooma että suljetun kulman glaukooma voivat olla perinnöllisiä.

Noin puoli Kaikista primaarista avokulmaglaukoomaa sairastavista ihmisistä on suvussa esiintynyt tautia. Ensimmäisen asteen sukulaisella (vanhemmalla, sisaruksella tai lapsella) on primaarinen avokulmaglaukooma, mikä voi lisätä riskiäsi jopa yhdeksän kertaa. Ja mitä enemmän sukulaisia ​​sinulla on taudista, sitä suurempi on riskisi.

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että riskisi saada primaarinen suljetun kulman glaukooma voi olla 13,6 kertaa korkeampi, jos sinulla on sen kanssa sisarus.

Varhain alkava glaukooma

Jos glaukooma ilmaantuu ennen 40 vuoden ikää, lääkärit pitävät sitä varhaisena glaukoomana. Kun näin tapahtuu, genetiikallasi on yleensä rooli.

Nuorten avokulmaglaukooma on silloin, kun avokulmaglaukooma kehittyy ennen 40 vuoden ikää. 2022 tutkimus, se vaikuttaa ensisijaisesti ihmisiin, jotka on määritetty miehiksi syntyessään, ja diagnoosi tapahtuu keskimäärin 20-vuotiaana. Vaikka jotkut ihmiset kehittävät sen ilman sukuhistoriaa, siihen liittyy geneettinen komponentti.

Primaarinen synnynnäinen glaukooma on tämän silmäsairauden harvinainen lapsuusmuoto, jolla on geneettinen komponentti. Se kehittyy ennen 3 vuoden ikää.

Miten glaukooma periytyy?

Glaukooma on mahdollista periytyä vanhemmiltasi geneettisten mutaatioiden kautta. Jotkin mahdolliset mutaatiot varhain alkavassa glaukoomassa voivat sisältää MYOC- ja CYP1B1-geenejä.

Aikuisille, joilla on primaarinen avokulmaglaukooma, a 2017 tutkimuksessa tunnistettiin lähes tusina mahdollista geenivarianttia, jotka saattavat vaikuttaa. Lisää tutkimusta kuitenkin tarvitaan.

Kuinka suuri osa glaukoomasta on perinnöllistä?

Asiantuntijat uskovat, että jopa 50 % kaikista glaukoomatapauksista liittyy perheeseen. Mutta yhteys on vahvempi sisarusten välillä kuin vanhempien ja lasten välillä.

Auttoiko tämä?

Kuinka voin estää glaukooman, jos minulla on sukuhistoriaa?

Ei ole mitään keinoa estää glaukoomaa. Säännölliset silmätutkimukset voivat kuitenkin auttaa lääkäreitä diagnosoimaan ja hoitamaan sen nopeammin, mikä voi hidastaa sen etenemistä.

Jos olet vanhempi aikuinen tai sinulla on suvussa glaukoomaa, muista kertoa asiasta silmälääkärillesi. He voivat suositella useammin suoritettuja kokeita.

Kun glaukooma kehittyy, vahinkoa ei voida peruuttaa. Lääkkeet voivat kuitenkin auttaa vähentämään silmävaurioiden riskiä ja ehkäisemään näönmenetystä. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta.

Kenellä on suurin riski saada glaukooma?

Genetiikan vaikutus tarkoittaa, että rotu ja etnisyys ovat tärkeitä glaukooman riskitekijöitä.

Mustat ihmiset ja afroamerikkalaiset ovat a suurempi riski glaukooman ja siihen liittyvän sokeuden kehittymisestä.

Myös japanilaisilla henkilöillä on suurempi riski sairastua matalan jännityksen glaukoomaan, kun taas syntyperäisillä alaskalaisilla ja aasialaissyntyperäisillä on suurempi riski saada kulmaglaukooma. Nämä alatyypit eivät ole yhtä yleisiä kuin avoimen kulman glaukooma.

Primaarinen synnynnäinen glaukooma on yleisin Lähi-idän syntyperää olevilla ihmisillä.

Muita glaukooman riskitekijöitä ovat:

  • Ikä: Vaikka glaukooman riski on olemassa 40 vuoden iän jälkeen, riski kasvaa eksponentiaalisesti 60 vuoden iän jälkeen.
  • Tiettyjen silmäsairauksien henkilökohtainen historia: Traumaattiset silmävammat, kasvaimet ja tulehdukselliset silmäsairaudet voivat lisätä riskiäsi sairastua glaukoomaan.
  • Muut sairaudet: Glaukooman riskisi voi olla suurempi, jos sinulla on ollut migreeni, diabetes tai sydänsairaus. Korkea verenpaine (hypertensio) ja huono verenkierto ovat muita riskitekijöitä.
  • Tiettyjen immunosuppressanttien ottaminen: Lääkärit suosittelevat usein immunosuppressantteja, erityisesti kortikosteroideja, akuuttien tulehdustilojen hoitoon. Mutta pitkäaikainen käyttö kroonisempiin sairauksiin voi lisätä sivuvaikutusten, mukaan lukien glaukooman, riskiä.

Usein Kysytyt Kysymykset

Ennen kuin keskustelet silmälääkärin kanssa glaukoomariskistäsi, lue seuraavat yleiset kysymykset tästä aiheesta.

Jos vanhemmallani on glaukooma, saanko sen?

Vaikka vanhemmallasi on glaukooma, se ei tarkoita, että se kehittyy automaattisesti, mahdollisuutesi voivat olla suuremmat. Glaukoomaa sairastava sisarus näyttää olevan suurempi indikaattori, sillä 15 prosentilla glaukoomaa sairastavista ihmisistä on vähintään yksi sisaruksista, joilla on silmäsairaus.

Onko glaukooma perinnöllinen isovanhemmilta?

Jotkut geneettiset olosuhteet näyttävät ”ohittavan” sukupolven. Mutta jos jollakin verisukulaiselta on glaukooma, se lisää riskiäsi sairastua siihen. Tämä sisältää sisarukset, vanhemmat ja isovanhemmat.

Minkä ikäisenä glaukooman oireet yleensä ilmaantuvat?

Glaukooma on yleisin yli 60-vuotiailla aikuisilla. Jotkut ihmiset voivat kuitenkin alkaa kokea oireita aikaisemmin, varsinkin jos heillä on sukuhistoriaa. Esimerkiksi afroamerikkalaisten glaukooman riski kasvaa 40 ikävuoden jälkeen.

Mistä tiedän, onko minulla glaukooman geeni?

Ainoa tapa tietää varmasti, onko sinulla geenimutaatio, on käydä läpi geneettinen testaus. Tämä koostuu useimmiten asiantuntijan suorittamasta verikokeesta.

Glaukooma on yleinen silmäsairaus vanhemmilla aikuisilla, vaikka tietyt geneettiset komponentit voivat johtaa glaukooman kehittymiseen lapsilla ja nuorilla aikuisilla.

Vaikka glaukoomalla on monia mahdollisia riskitekijöitä, on tärkeää kertoa silmälääkärille, jos sinulla on verisukulaisia, joilla on tämä sairaus. Mitä aikaisemmin he voivat havaita varhaiset glaukooman merkit, sitä nopeammin voit saada hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään näönmenetysriskiäsi.

Lue lisää