Syöpä on tila, jossa jotkut kehon soluista kasvavat ja jakautuvat tavalla, jota voi olla vaikea hallita.
Tyypillisesti solujen kasvua ja jakautumista hallitaan tiukasti, ja näitä prosesseja säätelevät monet geenit.
Kun soluissa tapahtuu tiettyjä geneettisiä muutoksia, tapa, jolla ne kasvavat ja jakautuvat, voi muuttua epätyypilliseksi ja kehittyä syöpään. Geneettisissä muutoksissa on useita tekijöitä, jotka voivat johtaa syövän kehittymiseen.
Vaikka ympäristö- ja elämäntapatekijät voivat johtaa joihinkin näistä muutoksista, yksilön genetiikalla on myös tärkeä rooli. On mahdollista periä joitain geenimuutoksia, jotka lisäävät riskiäsi sairastua tiettyihin syöpiin.
Geneettinen testaus on käytettävissä joidenkin geneettisten muutosten havaitsemiseksi, jotka voivat lisätä syöpäriskiä. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä testistä, sen mahdollisista eduista ja siitä, kuka on hyvä ehdokas.
Mitä on syövän geneettinen testaus?
Geenitestaus on työkalu, jonka avulla voidaan oppia periytyvistä syöpäriskeistä. Joitakin esimerkkejä syövistä, joissa tietyillä geeneillä näyttää olevan rooli syöpäriskissä, ovat:
- rintasyöpä
- peräsuolen syöpä
- eturauhassyöpä
- munasarjasyöpä
- haimasyöpä
Muita syöpiä, joissa tietyillä geeneillä näyttää olevan rooli syöpäriskissä, ovat jotkin syövät:
- iho
- kilpirauhanen
- munuaiset
Geneettinen testaus etsii muunnelmia geeneistä, jotka liittyvät lisääntyneeseen syöpäriskiin. National Cancer Institute arvioi, että perinnölliset geenimuunnelmat edistävät
Geenitestaukseen on monia vaihtoehtoja. Terveydenhuollon ammattilainen voi esimerkiksi suositella testiä muunnelmien etsimiseksi yhdestä geenistä. On myös paneelitestejä, jotka voivat havaita variantteja useista geeneistä.
Mitä odottaa syövän geneettisen testauksen aikana
On olemassa useita komponentteja, jotka liittyvät syövän geneettiseen testaukseen. Tutkitaan jokaista niistä alla:
Riskin arviointi
Terveydenhuollon ammattilainen, kuten lääkäri tai geneettinen neuvonantaja, tarkastelee sekä henkilökohtaista että perheen sairaushistoriaa määrittääkseen, oletko hyvä ehdokas geneettiseen testaukseen.
Geneettinen neuvonta
Geneettinen neuvonantaja antaa sinulle lisätietoja, jotka voivat auttaa sinua päättämään, haluatko mennä testaamaan. Tämä voi sisältää tietoja seuraavista:
- kuinka syöpä voi periytyä perheen sisällä
- kuinka tietyt geenimuunnelmat voivat lisätä riskiäsi sairastua syöpään
- tapa, jolla geneettinen testaus toimii
- geneettisen testauksen rajoja
- geneettiseen testaukseen liittyvät edut ja haitat
- testitulosten mahdolliset lääketieteelliset vaikutukset
- miten tulokset voivat vaikuttaa mielenterveyteen tai suhteihisi perheenjäseniisi
Myös geneettiset neuvojat ovat tärkeitä testauksen jälkeen. He voivat auttaa sinua tulkitsemaan tuloksiasi ja keskustelemaan siitä, mitä tehdä eteenpäin.
Tietoinen suostumus
Jos päätät mennä testaamaan, sinua pyydetään allekirjoittamaan tietoinen suostumusasiakirja. Tämä asiakirja vahvistaa, että sinulle on kerrottu seuraavista asioista:
- testin tarkoitus ja miksi sinua testataan
- testin tarkkuus sekä sen rajoitukset
- testauksen edut ja haitat
- tulosten mahdollisia vaikutuksia
- mahdollisia vaihtoehtoja testaukselle
- yksityisyytesi
- sinulla on oikeus kieltäytyä testauksesta
Näytteenotto ja analyysi
Testausmenettelyyn kuuluu tyypillisesti verinäytteen kerääminen käsivarren laskimosta. Se voi kuitenkin olla myös esimerkki seuraavista:
- verta
- sylki
- poskisolut
Näytteen analysoi sitten geenitestaukseen erikoistunut laboratorio. On mahdollista, että tulosten valmistuminen voi kestää useita viikkoja.
Tulosten vastaanottaminen
Kun tulokset ovat saatavilla, ne lähetetään yleensä geneettiselle neuvolallesi, joka ottaa sinuun yhteyttä keskustellakseen niistä ja laatiakseen suunnitelman seuraavista vaiheista.
Voit saada erilaisia tuloksia:
-
Positiivista. Havaitaan geenimuunnos, joka lisää syöpäriskiä. Geneettinen neuvonantajasi puhuu riskitasostasi sekä mahdollisista vaiheista, joista osa voi sisältää:
- käydä syöpäseulonnassa useammin tai aikaisemmassa iässä
- toteuttaa elämäntapamuutoksia, jotka voivat auttaa vähentämään syöpäriskiäsi
- mahdollisen riskikudoksen poistaminen, kuten mastektomia, jos sinulla on suuri riski sairastua rintasyöpään
- syövän riskiäsi vähentävien lääkkeiden ottaminen (kemolääkkeiden ehkäisy)
- Negatiivinen. Testi ei havaitse tiettyä muunnelmaa, joka lisää syöpäriskiä. On kuitenkin tärkeää muistaa, että negatiivinen testitulos ei tarkoita, että et koskaan sairastu syöpään elämäsi aikana.
- Tuntematon merkitys. Tässä tapauksessa havaitaan geneettinen variantti, mutta sen merkitystä syöpäriskin kannalta ei tällä hetkellä tunneta.
Mitä hyötyä on syövän geneettisestä testauksesta?
Syövän geneettisellä testauksella voi olla useita mahdollisia etuja. Näitä voivat olla:
- Mielenrauha. Jos suvussasi esiintyy tietyntyyppistä syöpää, negatiivinen testitulos voi antaa sinulle mielenrauhan, että et ole perinyt tiettyjä muunnelmia.
- Ennaltaehkäisevät toimet. Syövän riskiäsi lisäävän muunnelman oppiminen voi auttaa sinua ryhtymään ennaltaehkäiseviin toimiin varhaisessa vaiheessa ja varautumaan mahdollisiin syöpäoireisiin, jos niitä kehittyy.
- Perheen testaus. On mahdollista, että lähiomaiset voivat oppia syöpäriskistään tuloksistasi. Se voi myös rohkaista heitä testaamaan.
Kenelle geenitestit pitäisi tehdä?
Terveydenhuollon ammattilainen voi suositella syövän geneettistä testausta, kun:
- sinulla on suvussa tai henkilökohtaisessa historiassa tietty syöpä
- testaus voi tehokkaasti määrittää geenimuunnelmien läsnäolon, jotka lisäävät tämän syövän kehittymisen riskiä
- testin tuloksia voidaan käyttää ohjaamaan ehkäiseviä toimenpiteitä tai tulevia hoitoja
Katsotaanpa nyt joitain esimerkkejä tilanteista, joissa voit harkita syövän geneettistä testausta.
Perhehistoria
Henkilö, jolla on vahva suvussa kehittynyt tietyntyyppinen syöpä, voi halutessaan mennä testeihin saadakseen selville riskitasonsa. Näin on yleensä, jos:
- useammalle kuin yhdelle perheenjäsenelle (vanhemmille, sisaruksille tai lapsille) on kehittynyt syöpä
- useilla ihmisillä perheen toisella puolella on diagnosoitu samantyyppinen syöpä
- syövät esiintyvät perheessä ja ne on jo liitetty tiettyyn geenimuunnelmaan
- perheen ihmisillä on diagnosoitu useita syöpätyyppejä tai heillä on diagnosoitu alle 50-vuotias
Esimerkiksi joku, jolla on sekä äiti että sisar ja joilla on diagnosoitu rintasyöpä, voi halutessaan testata BRCA1 ja BRCA2 geenit.
Jos testin tulos on positiivinen, tämä henkilö voi ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimiin. Näitä voivat olla esimerkiksi seuraavat asiat:
- useammin syöpäseulontoja
- elämäntapamuutoksia heidän terveystarpeidensa mukaan
- ennaltaehkäisevät leikkaukset
Henkilökohtainen historia
Henkilö, jolla on jo diagnosoitu syöpä, saattaa haluta nähdä, onko olemassa perinnöllinen tekijä. Tämä pätee erityisesti, jos heillä on suvussa tiettyjä syöpätyyppejä tai jos he saivat diagnoosinsa alle 50-vuotiaana.
Perheenjäsenet
Tietäminen, että sukulaisella on tietty geneettinen muunnelma, joka lisää syöpäriskiä, voi olla hyödyllistä myös perheenjäsenille. Se voi saada heidät menemään itse geneettiseen testaukseen.
Onko geneettinen testaus tarkkaa?
Geneettinen testaus ei ole täydellinen. Jos saat positiivisen testituloksen tietystä geenivariantista, se ei tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä. Se tarkoittaa vain, että riskisi sairastua syöpään on lisääntynyt.
Lisäksi muista, että kaikki syövät ovat erilaisia. Tästä johtuen erityyppiset muunnelmat liittyvät eri riskitasoihin. Geenineuvojasi keskustelee tästä kanssasi, kun saat tulokset.
Kuinka paljon geenitesti maksaa?
Mukaan
Mitä tarkalleen katetaan, riippuu tietystä sairausvakuutussuunnitelmastasi. Monet suunnitelmat tarjoavat jonkin verran kattavuutta, jos geneettistä testausta pidetään lääketieteellisesti tarpeellisena.
Jos harkitset syövän geneettistä testausta, ota yhteyttä vakuutusyhtiöösi ennen testausta. He voivat auttaa sinua saamaan tietoa siitä, mikä kuuluu ja mitä ei.
Entä kotitestit?
Viime aikoina kotona tehtävä geneettinen testaus on kasvattanut suosiotaan. Näissä testeissä käytetään tyypillisesti vanupuikkoa näytteen ottamiseksi suustasi. Lähetä sitten tämä näyte takaisin ja saat tulokset seuraavasti:
- postia
- puhelin
- turvallinen verkkosivusto
Saatat olla utelias, ovatko kotona tehdyt geenitestit hyviä määrittämään syöpäriskisi.
Kaiken kaikkiaan on parasta keskustella terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, jos olet kiinnostunut geneettisistä testeistä syöpäriskisi arvioimiseksi. Joitakin syitä tähän ovat:
- Geenitestien vastaanottaminen terveydenhuollon ammattilaisen kautta antaa sinulle mahdollisuuden saada neuvontaa, joka voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksiasi ja laatimaan suunnitelman eteenpäin.
- Kotona tehdyt testit havaitsevat usein yleisiä geneettisiä muunnelmia, jotka voivat liittyä hyvin pieneen syöpäriskiin. Tämä voi aiheuttaa hälytyksen, kun saat tulokset.
- Kotipohjaisessa testissä voidaan tarkastella vain tiettyä määrää muunnelmia, mikä tarkoittaa, että siitä voi puuttua joitain muita. Tämä tarkoittaa, että negatiivinen tulos voi olla harhaanjohtava.
- Tulostesi yksityisyyttä ei ehkä voida taata. Jos käytät kotipohjaista testiä, muista ensin tutustua huolellisesti yrityksen tietojen luovutuskäytäntöön.
Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla tiettyjä geneettisiä muunnelmia, jotka lisäävät riskiä sairastua syöpään. Se tehdään usein, kun sinulla on suvussa tai henkilökohtainen historia tietyntyyppisistä syövistä.
Geenitestauksesta on monia etuja. Esimerkiksi negatiivinen testitulos voi tarjota jonkin verran mielenrauhaa. Tai positiivinen tulos voi auttaa sinua ryhtymään toimiin, jotka voivat estää syövän esiintymisen.
Geneettisellä testauksella on rajoituksia. Positiivinen testitulos ei varmasti tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä. Negatiivinen testitulos ei kuitenkaan tarkoita, että et koskaan sairastu syöpään elämäsi aikana.
Terveydenhuollon ammattilainen tai geneettinen neuvonantaja auttaa sinua päättämään, sopiiko geenitestaus sinulle. Jos päätät mennä testaamaan, he voivat myös opastaa sinut läpi, mitä tulokset tarkoittavat, sekä keskustella seuraavista vaiheista.
