Yleiskatsaus
Mikä on fenyyliketonuria?
Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen (perinnöllinen) sairaus, jossa fenyylialaniinitasot kertyvät vereen. Fenyylialaniini on aminohappo; aminohapot ovat proteiinien rakennuspalikoita. Monet ruokaproteiinin lähteet sisältävät fenyylialaniinia.
Jos sitä ei hoideta, PKU aiheuttaa vakavia komplikaatioita, kuten älyllisiä vammoja. Yhdysvalloissa joka vuosi joka 10 000–15 000 vauva syntyy PKU:lla.
Kenellä on riski saada fenyyliketonuria?
Vaikka kuka tahansa voi kehittää PKU:n, tietyt etniset ryhmät ovat suuremmassa vaarassa, erityisesti intiaani- tai eurooppalaista syntyperää olevat ihmiset.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa fenyyliketonurian?
PKU johtuu fenyylialaniinin kertymisestä kehoon. Kehosi käyttää tätä aminohappoa muiden proteiinien valmistamiseen. Jos sinulla on PKU, kehosi ei pysty hajottamaan fenyylialaniinia. Jos sitä ei hoideta, tämä kertyminen vahingoittaa aivoja ja aiheuttaa PKU-oireita.
Mitkä ovat fenyyliketonurian oireet?
Lapsella, joka on syntynyt PKU:lla ja jota ei hoideta, on älyllisiä ja kehitysongelmia. Hänellä on myös vähemmän pigmenttiä ihossa.
Ihmisillä, joilla on klassinen PKU (kutsutaan myös vakavaksi PKU:ksi) ja jotka eivät ole metabolisella ruokavaliolla tai joita hoidetaan, on seuraavat oireet:
- Kohtaukset tai vapina
- Ekseema
- Ihon ja hiusten värimuutos
- Mikrokefalia (pieni pään koko)
- ummehtunut haju hengityksessä, iholla tai virtsassa (ylimääräisen fenyylialaniinin aiheuttama)
- Sydänvikoja
Lapsilla, joilla on kohtalainen tai lievä PKU-tapaus, voi olla vähemmän vakavia kehitysvammoja. Joillakin lapsilla, joilla on lievä PKU, ei ole oireita.
Diagnoosi ja testit
Miten fenyyliketonuria diagnosoidaan?
PKU diagnosoidaan verikokeella. Yhdysvalloissa ja useimmissa muissa maissa verikoe otetaan kantapään avulla vastasyntyneille vauvoille 48 tunnin sisällä syntymästä. Lisätestejä tarvitaan PKU-tyypin vahvistamiseksi ja parhaan tavan suunnittelemiseksi sen hoitamiseksi. Vanhemmilla ihmisillä PKU diagnosoidaan verikokeella, joka mittaa fenyylialaniinin pitoisuutta veressä.
Hallinta ja hoito
Miten fenyyliketonuriaa hoidetaan?
PKU:ta hoidetaan vähentämällä proteiinia fenyylialaniinin saannin rajoittamiseksi. Jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu kohtalainen tai vaikea PKU, sinun on mukautettava ruokavaliota sisältämään erityiset kaavat ja ateriat. Näihin muutoksiin kuuluu ruokavalio, jossa on vähän fenyylialaniinia ja samalla varmistetaan riittävä proteiinin saanti. On myös tärkeää välttää keinotekoista makeutusainetta aspartaamia, joka nostaa kehon fenyylialaniinin määrää.
PKU:ta hyvin tunteva ravitsemusterapeutti voi auttaa sinua luomaan ruokavalion. Sinun on noudatettava tätä ruokavaliota koko loppuelämäsi. Osana hoitoa tarvitset usein verikokeita fenyylialaniinitasosi seuraamiseksi.
Jos sinulla on PKU ja olet raskaana, lääkärisi ja ravitsemusterapeutti laativat ruokavaliosuunnitelman, joka varmistaa, että saat oikeanlaista ravintoa ja pienentää samalla vauvasi komplikaatioiden riskiä.
Jotkut ihmiset, joilla on PKU, hyötyvät myös sapropteriinidihydrokloridista (Kuvan®), joka auttaa hajottamaan fenyylialaniinia.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko fenyyliketonuria estää?
PKU:ta ei voi mitenkään estää.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) ihmisille, joita hoidetaan fenyyliketonuriasta?
Elinikäisellä hoidolla useimmat PKU-potilaat elävät tervettä elämää.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärilleni fenyyliketonuriasta?
Jos sinulle tai lapsellesi kehittyy fenyyliketonurian oireita, ota yhteyttä lääkäriisi perusteellista arviointia varten. Kysy lääkäriltäsi PKU-testauksesta ennen raskautta tai ensimmäisen synnytystä edeltävän tutkimuksen aikana. Jos sinulla on PKU, säännölliset verikokeet seuraavat tilaasi.
