Yleiskatsaus
Erytrosytoosi on tila, jossa kehosi tuottaa liikaa punasoluja (RBC) tai punasoluja. Punasolut kuljettavat happea elimillesi ja kudoksillesi. Liian monta näistä soluista voi tehdä verestäsi normaalia paksumpaa ja johtaa verihyytymiin ja muihin komplikaatioihin.
Erytrosytoosia on kahta tyyppiä:
- Primaarinen erytrosytoosi. Tämän tyypin aiheuttaa luuytimen solujen ongelma, jossa punasoluja tuotetaan. Primaarinen erytrosytoosi on joskus perinnöllinen.
- Toissijainen erytrosytoosi. Sairaus tai tiettyjen lääkkeiden käyttö voi aiheuttaa tämän tyypin.
Erään tutkimuksen mukaan 44–57 ihmisellä 100 000:sta ihmisestä on primaarinen erytrosytoosi.
Erytrosytoosi vs. polysytemia
Erytrosytoosia kutsutaan joskus polysytemiaksi, mutta olosuhteet ovat hieman erilaiset:
- Erytrosytoosi on punasolujen lisääntyminen suhteessa veren tilavuuteen.
- Polysytemiaon molempien punasolujen pitoisuuden nousu ja hemoglobiini, punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea kehon kudoksiin.
Mistä tämä johtuu?
Primaarinen erytrosytoosi voi tarttua perheiden kautta. Se johtuu mutaatiosta geeneissä, jotka säätelevät, kuinka monta punasolua luuytimesi tuottaa. Kun jokin näistä geeneistä on mutatoitunut, luuytimesi tuottaa ylimääräisiä punasoluja, vaikka kehosi ei tarvitse niitä.
Toinen primaarisen erytrosytoosin syy on polysytemia vera. Tämä häiriö saa luuytimesi tuottamaan liikaa punasoluja. Verestäsi tulee erittäin paksua seurauksena.
Toissijainen erytrosytoosi on punasolujen lisääntyminen, joka johtuu taustalla olevasta sairaudesta tai tiettyjen lääkkeiden käytöstä. Toissijaisen erytrosytoosin syitä ovat:
- tupakointi-
- hapenpuute, kuten keuhkosairauksista tai korkealla olemisesta
- kasvaimia
- lääkkeet, kuten steroidit ja diureetit
Joskus sekundaarisen erytrosytoosin syytä ei tunneta.
Mitkä ovat oireet?
Erytrosytoosin oireita ovat:
- päänsäryt
- huimaus
- hengenahdistus
- nenäverenvuoto
- kohonnut verenpaine
- näön hämärtyminen
- kutina
Liian monta punasolua voi myös lisätä veritulppien riskiä. Jos hyytymä juuttuu valtimoon tai laskimoon, se voi estää verenvirtauksen tärkeisiin elimiin, kuten sydämeen tai aivoihin. Verenkierron tukkeutuminen voi johtaa sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen.
Miten tämä diagnosoidaan?
Lääkärisi aloittaa kysymällä sairaushistoriastasi ja oireistasi. Sitten he suorittavat fyysisen kokeen.
Verikokeita voidaan tehdä punasolujen määrän ja erytropoietiinin (EPO) tason mittaamiseksi. EPO on hormoni, jota munuaiset vapauttavat. Se lisää punasolujen tuotantoa, kun kehossasi on vähän happea.
Ihmisillä, joilla on primaarinen erytrosytoosi, EPO-taso on alhainen. Heillä, joilla on sekundaarinen erytrosytoosi, voi olla korkea EPO-taso.
Saatat myös ottaa verikokeita tarkistaaksesi:
- Hematokriitti. Tämä on punasolujen prosenttiosuus veressäsi.
- Hemoglobiini. Tämä on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea koko kehossasi.
Pulssioksimetriaksi kutsuttu testi mittaa hapen määrää veressäsi. Se käyttää kiinnityslaitetta, joka asetetaan sormellesi. Tämä testi voi osoittaa, aiheuttiko hapenpuute erytrosytoosisi.
Jos lääkärisi uskoo, että luuytimessäsi saattaa olla ongelmia, hän todennäköisesti testaa geneettisen mutaation nimeltä JAK2. Saatat myös tarvita luuytimen aspiraatiota tai biopsiaa. Tämä testi poistaa näytteen kudoksesta, nesteestä tai molemmista luiden sisältä. Sitten se testataan laboratoriossa sen selvittämiseksi, tuottaako luuytimesi liikaa punasoluja.
Voit myös testata erytrosytoosia aiheuttavien geenimutaatioiden varalta.
Erytrosytoosin hoito ja hoito
Hoidon tarkoituksena on vähentää veritulppien riskiä ja lievittää oireita. Se tarkoittaa usein punasolujen määrän alentamista.
Erytrosytoosin hoitoja ovat:
- Flebotomia (kutsutaan myös venesektioksi). Tämä toimenpide poistaa pienen määrän verta kehostasi vähentääkseen punasolujen määrää. Saatat tarvita tätä hoitoa kahdesti viikossa tai useammin, kunnes tilasi on hallinnassa.
- Aspiriini. Pieninä annoksina tätä päivittäistä kipulääkettä voi auttaa estämään verihyytymiä.
- Lääkkeet, jotka vähentävät punasolujen tuotantoa. Näitä ovat hydroksiurea (Hydrea), busulfaani (Myleran) ja interferoni.
Mitkä ovat näkymät?
Usein erytrosytoosia aiheuttavia tiloja ei voida parantaa. Ilman hoitoa erytrosytoosi voi lisätä verihyytymien, sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskiä. Se voi myös lisätä riskiäsi sairastua leukemiaan ja muihin veren syöpiin.
Hoidon saaminen, joka vähentää kehosi tuottamien punasolujen määrää, voi vähentää oireitasi ja estää komplikaatioita.