Creutzfeldt-Jakobin tauti ja hullun lehmän tauti

Mitkä ovat Creutzfeldt-Jakobin taudin oireet?

CJD: n oireita ovat:

• dementia: heikentynyt kyky ajatella, perustella, kommunikoida ja ylläpitää itsehoitoa
• ataksia: tasapainon tai koordinaation menetys
• muutokset persoonallisuudessa ja käyttäytymisessä, jotka ovat yleisempiä variantissa CJD
• sekavuus tai sekavuus
• kouristukset / kohtaukset
• lihasten nykiminen ja jäykkyys
• uneliaisuus
• puhumisen vaikeus
• sokeus

Vaihtoehtoisessa ja klassisessa CJD: ssä dementia aiheuttaa mielen ja kehon heikkenemisen nopeasti. Tämä on hyvin erilaista kuin Alzheimerin tautiin liittyvä dementia, joka etenee hitaasti.

Mikä aiheuttaa Creutzfeldt-Jakobin taudin?

CJD: n aiheuttaa prioniksi kutsuttu tartunta -aine. Prionit ovat eräänlainen pieni proteiini, jota tavallisesti esiintyy monien nisäkkäiden kudoksissa. Prionitaudissa nämä proteiinit ovat epänormaalisti taitettuja ja muodostavat paakkuja. Kun ne tartuttavat nisäkkään, sen normaalit proteiinit alkavat omaksua tarttuvien prionien väärän rakenteen. Tämä aiheuttaa aivovamman tuhoamalla hermosoluja ja häiritsemällä aivojesi rakennetta. CJD on eräänlainen “spongiforminen” enkefalopatia. Aivojen kuvantamisessa CJD -potilailla näyttää olevan aivoissa reikiä, joissa solut ovat kuolleet – mikä saa aivot muistuttamaan sientä.

CJD ja hullun lehmän tauti

On vahvaa näyttöä siitä, että nautojen spongiformisesta enkefalopatiasta (BSE), joka tunnetaan yleisesti nimellä “hullun lehmän tauti”, vastuussa oleva aine on myös vastuussa yhdestä CJD -muodosta ihmisissä, nimeltään “variantti CJD”.

BSE sairastui naudoihin Yhdistyneessä kuningaskunnassa pääasiassa 1990 -luvulla ja 2000 -luvun alussa. Variantti CJD (vCJD) ilmestyi ihmisille ensimmäisen kerran vuosina 1994–1996, noin kymmenen vuotta sen jälkeen, kun ihmiset olivat ensin laajentaneet altistumista mahdollisesti BSE-tartunnan saaneelle naudanlihalle. Mukaan Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskuksetTämä sopii CJD: n tunnetuille itämisjaksoille. Hiirillä tehdyt kokeelliset tutkimukset ovat myös antaneet näyttöä BSE: n ja vCJD: n välisen yhteyden tukemisesta.

Creutzfeldt-Jakobin taudin eri tyypit

Kaksi yleisimpiä ihmisen CJD -tyyppejä ovat satunnainen CJD ja perinnöllinen CJD.

Satunnainen CJD

Satunnainen CJD voi kehittyä milloin tahansa 20–70 -vuotiaana. Se kuitenkin vaikuttaa yleisimmin 50 -vuotiaiden ihmisiin. Satunnaisella CJD: llä ei ole yhteyttä hullun lehmän tautiin.

Satunnaista CJD: tä esiintyy, kun normaalit proteiinit muuttuvat spontaanisti epänormaaliksi prionityypiksi. Mukaan NINDS, vähintään 85 prosenttia CJD -tapauksista on satunnaisia. Satunnainen CJD on yleisin yli 65 -vuotiailla.

Perheen CJD

Perinnöllinen CJD muodostaa 5-15% CJD: stä. Se ilmenee, kun perit prionitautiin liittyvän mutatoituneen geenin vanhemmalta. Ihmisillä, joilla on perinnöllinen CJD, on usein perheenjäseniä, joilla on sairaus. Se, kuinka CJD ilmenee eri perheenjäsenissä, voi vaihdella suuresti, ja sitä kutsutaan vaihtelevaksi ekspressiivisyydeksi.

Vaihtoehto CJD

Vaihtoehto CJD tai vCJD esiintyy sekä eläimillä että ihmisillä. Kun se ilmenee naudoilla, sitä kutsutaan hullun lehmän taudiksi tai BSE: ksi. Mayo Clinicin mukaan vCJD vaikuttaa enimmäkseen 20 -vuotiaiden nuoriin.

Voit tarttua vCJD: hen syömällä lihaa, joka on saastunut tarttuvilla prioneilla. Riski syödä tartunnan saanutta lihaa on kuitenkin hyvin pieni. Voit myös saada tartunnan, kun olet saanut veren tai siirrettyjä kudoksia, kuten sarveiskalvon, tartunnan saaneelta luovuttajalta. Tauti voi tarttua myös kirurgisilla instrumenteilla, joita ei ole steriloitu kunnolla. Onneksi on olemassa tiukat sterilointiprotokollat ​​instrumentteille, jotka ovat olleet kosketuksissa prionialtistuksen vaarassa olevan kudoksen, kuten aivojen tai silmäkudoksen, kanssa.

Kaikesta hullun lehmän tautia koskevasta lehdistöstä huolimatta vCJD on hyvin harvinainen. Lokakuusta 1996 maaliskuuhun 2011, WHO kertoo, että maailmassa raportoitiin vain 224 tapausta. Vuodesta 2013 lähtien Yhdysvalloissa on raportoitu vain kolme CJD -variantin tapausta. Alle 1 prosentilla CJD -potilaista on varianttityyppi.

Kuka on Creutzfeldt-Jakobin taudin vaarassa?

Klassisen CJD: n riski kasvaa iän myötä. Et voi saada CJD: tä satunnaisesta altistumisesta tartunnan saaneille ihmisille. Sen sijaan sinun on altistuttava tartunnan saaneille kehon nesteille tai kudoksille.

CJD -potilaiden hoitajien tulee ryhtyä lisävarotoimiin taudin saamisriskin pienentämiseksi:

• Suojaa kädet ja kasvot altistumiselta kehon nesteille.
• Muista pestä kädet, kasvot ja kaikki altistunut iho ennen tupakointia, syömistä tai juomista.
• Käytä vedenpitäviä siteitä leikkausten tai mustelmien peittämiseen.

Miten Creutzfeldt-Jakobin tauti diagnosoidaan?

CJD: n diagnosoimiseksi lääkäri aloittaa täydellisen sairaushistorian, fyysisen tarkastuksen ja neurologisen arvioinnin. Oireiden nopea eteneminen erottaa CJD: n muista dementian syistä. Lääkäri voi myös käyttää useita testejä diagnoosin vahvistamiseksi:

MRI

MRI on hyödyllisin testi CJD: n diagnosoimiseksi. Se voi havaita pieniä muutoksia aivoissasi, jotka voivat viitata CJD: hen. MRI käyttää magneettikenttiä luomaan kuvia aivoistasi.

Aivojen CAT -skannaus

CAT -skannaus ei ole yhtä hyödyllinen kuin MRI -skannaus aivojen muutosten havaitsemiseksi CJD: ssä. Yleensä CAT -skannaukset ovat normaaleja. Joillakin potilailla voidaan havaita aivokudoksen nopea rappeutuminen.

Lannerangan puhkaisu (kertakäyttöinen pakkaus)

Tässä testissä lääkäri käyttää ohutta neulaa puhkaisemaan selkäytimen limakalvon selkäydinnesteen saamiseksi. Jos selkäydinnesteesi osoittaa positiivista kohonneita proteiineja nimeltä 14-3-3, sinulla voi olla CJD. Kuitenkin korkeita proteiinipitoisuuksia esiintyy myös monissa muissa sairauksissa.

EEG

Tässä testissä lääkäri käyttää päänahan elektrodeja aivoaaltojen tutkimiseen. Jos sinulla on CJD, aivojen aallot voivat näyttää teräviä piikkejä.

Verikokeet

Lääkärisi voi verikokeiden avulla tunnistaa ja sulkea pois sellaiset ongelmat kuin kilpirauhasen vajaatoiminta ja kuppa, jotka voivat myös aiheuttaa dementiaa.

On tärkeää muistaa, että vain aivokudoksen biopsia voi vahvistaa CJD -diagnoosin.

Voidaanko Creutzfeldt-Jakobin tautia hoitaa?

CJD: lle ei ole tunnettua parannuskeinoa tai tehokasta hoitoa. Lääkkeitä voidaan kuitenkin käyttää joidenkin esiintyvien henkisten muutosten ja persoonallisuushäiriöiden hoitoon. Hoidon aikana keskitytään todennäköisesti tekemään olosi mukavaksi ja auttamaan sinua toimimaan turvallisesti ympäristössäsi.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

Valitettavasti mukaan NINDS, 90 prosenttia klassisen CJD -potilaista kuolee vuoden sisällä. Ihmiset, joilla on variantti CJD, pyrkivät selviytymään hieman kauemmin oireiden alkamisesta kuolemaan.

CJD: n oireet pahenevat, ennen kuin joudut koomaan. CJD -potilaiden yleisimmät kuolinsyyt ovat:

• keuhkokuume
• muut infektiot
• sydämen vajaatoiminta

Keskustele lääkärisi kanssa strategioista oireidesi hallitsemiseksi.