Yleiskatsaus
Mikä on Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on harvinainen, kuolemaan johtava aivosairaus. Sairaus aiheuttaa kognitio- (ajattelu- ja muistiongelmia) sekä muita oireita.
CJD:tä on kolme tyyppiä:
- Satunnainen CJD. Tässä tyypissä tauti kehittyy ihmisellä tuntemattomasta syystä. Noin 85 prosentissa tapauksista tämä on CJD:n yleisin muoto
- Perinnöllinen CJD. Tässä tyypissä sairautta on esiintynyt suvussa. Noin 10–15 prosenttia CJD-tapauksista on perinnöllisiä.
- Hankittu CJD. Tässä tyypissä lääketieteellisen toimenpiteen tai tartunnan saaneen eläimen lihan syömisen jälkeinen infektio johtaa CJD:hen. Hankittu CJD muodostaa alle yhden prosentin CJD-tapauksista.
Kuka saa Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobin tautia (CJD) havaitaan tyypillisesti noin 60 vuoden iässä. Vain noin 300-400 CJD-tapausta diagnosoidaan Yhdysvalloissa vuosittain. Maailmanlaajuisesti CJD:tä esiintyy noin yhdellä miljoonasta ihmisestä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) aiheuttaa prioniksi kutsutun proteiinityypin tarttuva muoto. CJD:ssä tämä prioni on epänormaalin muotoinen verrattuna normaaliin prioniproteiiniin. (Normaaleita prioniproteiineja löytyy kaikkialta kehosta, pääasiassa hermostossa). Tutkijat uskovat, että näiden prioniproteiinien epänormaali muoto saa ne kasautumaan yhteen aivoissa aiheuttaen hermosolukuolemaa ja aivovaurioita, jotka aiheuttavat CJD:n oireita.
Satunnaisessa CJD:ssä tutkijat uskovat, että virhe tavassa, jolla solut tekevät proteiineja, johtaa epänormaalin muotoisten prioniproteiinien kehittymiseen. Virheitä solujen kehityksessä esiintyy useammin ikääntyessä, mikä saattaa selittää, miksi tautia nähdään useimmiten yli 60-vuotiailla.
Perinnöllisissä CJD:ssä geenin muutos (mutaatio), joka tekee normaalin prioniproteiinin, muuttaa sen tarttuvaan muotoon. Epänormaalin muotoinen prioniproteiini jatkaa sitten lisääntymistä. On huomattava, että vaikka tämä geeni voi periytyä sairastuneiden lapset, kaikki lapset eivät kehitä CJD:tä.
Hankitussa CJD:ssä epänormaalin muotoinen prioniproteiini kulkeutuu kehon ulkopuolelta – esimerkiksi sairautta sairastavan eläimen lihaan tai kirurgiseen instrumenttiin. Kun epänormaalin muotoinen prioni kohtaa normaaleja prioneja, normaalit prionit muuttuvat epänormaaliin muotoon. Nyt epänormaalin muotoinen prioniproteiini replikoituu ja leviää.
Tutkijat yrittävät edelleen ymmärtää, kuinka epänormaalin muotoiset prioniproteiinit vahingoittavat aivoja ja mitkä tekijät saavat ihmisen todennäköisemmin kehittymään CJD:stä.
Koska Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on tartuntatauti, voiko se levitä ihmisestä toiseen?
Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) on erittäin harvinainen sairaus, joka EI tartu ihmisestä toiseen tavalliseen tapaan kuin muut tartuntataudit, kuten vilustuminen tai flunssa. On vain harvinaisia tapauksia henkilöistä, jotka ovat mahdollisesti saaneet taudin veren, elinsiirtojen tai muiden kudossiirtojen kautta, jotka ovat peräisin henkilöiltä, joilla on tunnistamaton CJD. Veren, elinten ja kudosten luovuttamisen tiukat kriteerit sisältävät CJD-taudin leviämisen ehkäisyn.
Mitkä ovat Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) oireet?
Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) varhaisia oireita voivat olla:
- Kognitiiviset ongelmat (muisti-, ajattelu-, viestintä-, suunnittelu- ja/tai harkintahäiriöt)
- Hämmennys, sekavuus
-
Tasapainon heikkeneminen tai kävely
- Näköongelmia
- Käyttäytymisen muutokset, mukaan lukien masennus, kiihtyneisyys, mielialan vaihtelut ja ahdistus
Myöhemmät oireet voivat sisältää:
- Vakava henkinen rappeutuminen
- Tahattomat lihasliikkeet, kuten lihasnykitykset käsivarsissa ja jaloissa (kutsutaan myoklonukseksi), lihasjäykkyys, kouristukset ja vapina
- Sokeus
- Heikkous käsissä ja jaloissa
- Kooma
Diagnoosi ja testit
Miten Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) diagnosoidaan?
Testit, jotka voivat auttaa Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) diagnosoinnissa, ovat:
- Elektroenkefalogrammi (EEG). Joillakin CJD-tyypeillä on ainutlaatuinen sähköinen aivoaaltokuvio, joka voidaan nähdä EEG:ssä.
- Lannepunktio (kutsutaan myös selkärangaksi). Epänormaalit prioniproteiinit voidaan havaita tartunnan saaneiden potilaiden aivo-selkäydinnesteestä Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) -testillä.
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI). Tämä aivoskannaus voi havaita aivokudoksen heikkenemisen ja toimintahäiriön.
Vaikka nämä testit ovat melko tarkkoja CJD:n diagnoosissa, ainoa ehdoton tapa vahvistaa CJD:n diagnoosi on aivobiopsia. Aivobiopsiassa pieni pala aivokudosta poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla. Yleensä aivobiopsia tehdään hoidettavien sairauksien, kuten enkefaliitin tai aivokalvontulehduksen, sulkemiseksi pois.
Jos verisukulaisella on diagnosoitu CJD, perheenjäsenet saattavat haluta kysyä neuvoa geneettiseltä neuvonantajalta. Vaikka yksinkertainen verikoe voi havaita prionisairauksien mutaation, verikokeen saaminen voi olla elämää muuttava päätös. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua työskentelemään päätöksentekoprosessin läpi.
Hallinta ja hoito
Miten Creutzfeldt-Jakobin tautia (CJD) hoidetaan?
Tällä hetkellä Creutzfeldt-Jakobin taudille (CJD) ei ole hoitoa tai parannuskeinoa. Lääkkeet voivat lievittää joitain taudin oireita, kuten kipua, masennusta ja lihasnykitystä. Myös tukihoitoa, kuten kaatumista ehkäisevää fysioterapiaa ja kommunikaatiota helpottavaa puheterapiaa, voidaan tarjota.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (tulos) ihmisille, joilla on Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobin tautia (CJD) sairastavien ihmisten tulos on huono. Noin 70–90 prosenttia potilaista kuolee yhden vuoden kuluessa diagnoosista.
Resurssit
Mitä resursseja on saatavilla Creutzfeldt-Jakobin taudin hoitoon?
- Creutzfeldt-Jakobin taudin säätiö. Tuki.
