Yleiskatsaus
Mikä on Canavanin tauti?
Canavan-tauti on geenisidonnainen neurologinen sairaus, jossa aivot rappeutuvat sienimäiseksi kudokseksi, joka on täynnä mikroskooppisia nesteen täyttämiä tiloja. Canavanin tauti on luokiteltu yhdeksi geneettisten sairauksien ryhmästä, joka tunnetaan nimellä leukodystrofia, mutta toisin kuin useimmat leukodystrofiat. Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että aivosolut, jotka ovat vastuussa myeliinituppien, eli oligodendrosyyttien, valmistamisesta, eivät pysty kunnolla suorittamaan tätä kriittistä kehitystehtävää. Myeliinivaipat ovat rasvapäällyste, joka toimii eristeinä aivojen hermosäikeiden ympärillä ja tarjoaa ravitsemuksellista tukea hermosoluille. Canavanin taudissa monet oligodendrosyytit eivät kypsy ja sen sijaan kuolevat, jolloin hermosolujen projektiot, jotka tunnetaan aksoneina, ovat haavoittuvia eivätkä pysty toimimaan kunnolla. Canavan-taudin aiheuttaa mutaatio aspartoasylaasi-nimisen entsyymin geenissä, joka hajottaa konsentroitua aivokemikaalia, joka tunnetaan nimellä N-asetyyliaspartaatti.
Canavan-taudin oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisten 3–6 elinkuukauden aikana ja etenevät nopeasti. Oireita ovat motorisen kehityksen puute, ruokintavaikeudet, epänormaali lihasten sävy (heikkous tai jäykkyys) ja epätavallisen suuri, huonosti hallittu pää. Myös halvaus, sokeus tai kuulon heikkeneminen voi ilmetä. Lapset ovat tyypillisesti hiljaisia ja apaattisia. Vaikka Canavan-tautia voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä, se on yleisempi Itä-Puolasta, Liettuasta ja Länsi-Venäjältä tulevien aškenasi-juutalaisten sekä saudi-arabialaisten keskuudessa. Canavan-tauti voidaan tunnistaa yksinkertaisella synnytystä edeltävällä verikokeella, joka seuloi puuttuvan entsyymin tai mutaatiot aspartoasylaasia säätelevässä geenissä. Molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia saadakseen sairaan lapsen. Kun molemmilla vanhemmilla todetaan Canavan-geenimutaatio, on yksi neljästä (25 prosentista) mahdollisuus jokaisen raskauden yhteydessä, että lapsella on Canavan-tauti.
Onko mitään hoitoa?
Canavanin tauti aiheuttaa progressiivista aivojen surkastumista. Ei ole parannuskeinoa, eikä ole olemassa tavanomaista hoitoa. Hoito on oireenmukaista ja tukevaa.
Mikä on ennuste?
Canavanin taudin ennuste on huono. Kuolema tapahtuu yleensä ennen 10-vuotiaana, vaikka jotkut lapset voivat selvitä teini-ikäisiksi ja parikymppisiksi.
Mitä tutkimusta tehdään?
Canavanin taudin geeni on löydetty. Monet laboratoriot tarjoavat tämän häiriön synnytystä edeltäviä seulontoja riskiryhmille. Tutkijat ovat kehittäneet eläinmalleja tälle taudille ja käyttävät malleja mahdollisten hoitostrategioiden testaamiseen. Tällä hetkellä tutkitaan kolmea strategiaa: geeninsiirto aivoihin entsyymin mutatoituneen geenin korvaamiseksi; metabolinen hoito ratkaisevan puuttuvan metaboliitin (asetaatin) aikaansaamiseksi; ja entsyymiterapia, jossa aspartoasylaasientsyymi on suunniteltu pääsemään aivoihin ja injektoitumaan verenkiertoon. Näitä strategioita käyttämällä on saatu rohkaisevia tuloksia.
Resurssit
Organisaatiot
Canavan Foundation, Inc.
450 West End Avenue, #6A
New York, NY 10024
Puhelin: 212.873.4640
Maksuton numero: 877.4.CANAVAN (422.6282)
Faksi: 212 873 7449
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.canavanfoundation.org
Canavanin tutkimussäätiö
88 Reitti 37
Uusi Fairfield, CT 06812
Puhelin: 203.746.2436
Faksi: 203 746 3205
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.canavan.org
Canavanin tautitutkimus
PL 5823
Buffalo Grove, IL 60089
Maksuton numero: 800 833 2194
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.canavanresearch.org
Geneettinen Allianssi
4301 Connecticut Avenue, NW, Suite 404
Washington, DC 20008-2369
Puhelin: 202.966.5557
Maksuton numero: 800 336.GENE (4363)
Faksi: 202.966.8553
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.geneticalliance.org
Jacob’s Cure, Inc
PL 52
Rye, New York 10580
Puhelin: 914.502.4249
Faksi: 914.925.3979
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.jacobscure.org
National Tay-Sachs and Allied Diseases Association
2001 Beacon Street, Suite 204
Brighton, MA 02135
Puhelin: 617 277 4463
Maksuton: 800.90.NTSAD (906.8723)
Faksi: 617 277 0134
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.ntsad.org
United Leukodystrophy Foundation
2304 Highland Drive
Sycamore, IL 60178
Puhelin: 815.895.3211
Maksuton numero: 800 728 5483
Faksi: 815 895 2432
- Sähköposti: [email protected]
- Verkkosivusto: www.ulf.org
*Lähde: National Institutes of Health; Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti*