Albinismi on harvinainen ryhmä geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat ihon, hiusten tai silmien vähäisen värin tai ei ollenkaan väriä. Albinismiin liittyy myös näköongelmia.
National Organization for Albinism and Hypopigmentation mukaan noin yhdellä 18 000 – 20 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on jokin albinismi.
Mikä aiheuttaa albinismia?
Albinismi on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy syntymässä. Lapsilla on mahdollisuus syntyä albinismiin, jos heidän molemmillaan vanhemmillaan on albinismi tai molemmilla vanhemmilla on albinismi.
Albinismin syy on vika yhdessä useista geeneistä, jotka tuottavat tai levittävät melaniinia, pigmenttiä, joka antaa iholle, silmille ja hiuksille värin. Vika voi johtaa melaniinin tuotannon puuttumiseen tai melaniinin tuotannon vähenemiseen.
Useimmissa albinismin tyypeissä molemmilla vanhemmilla on oltava geeni, jotta heidän lapsensa saisi sairauden. Useimmilla albinismia sairastavilla ihmisillä on vanhemmat, jotka ovat vain geenin kantajia ja joilla ei ole sairauden oireita.
Muut albinismin tyypit, mukaan lukien se, joka vaikuttaa vain silmiin, esiintyy enimmäkseen, kun synnyttävä vanhempi välittää albinismigeenin lapselle, joka on määrätty mieheksi syntymän yhteydessä.
Mitkä ovat albinismin tyypit?
Erilaiset geenivirheet ovat ominaisia lukuisille albinismille. Albinismin tyyppejä ovat:
- okulokutaaninen albinismi (OCA)
- silmäalbinismi
- Hermansky-Pudlakin oireyhtymä
- Chediak-Higashin oireyhtymä
- Griscellin oireyhtymä
Okulocutaaninen albinismi (OCA)
OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin.
OCA:ta on useita alatyyppejä.
OCA1
OCA1 johtuu tyrosinaasientsyymin viasta. OCA1:llä on kaksi alatyyppiä:
- OCA1a. Ihmisillä, joilla on OCA1a, on täydellinen melaniinin puute. Tämän alatyypin ihmisillä on valkoiset hiukset, erittäin vaalea iho ja vaaleat silmät.
- OCA1b. Ihmiset, joilla on OCA1b, tuottavat jonkin verran melaniinia. Heillä on vaalea iho, hiukset ja silmät. Niiden väri voi lisääntyä vanhetessaan.
OCA2
OCA2 on vähemmän vakava kuin OCA1. Se johtuu OCA2-geenin viasta, joka johtaa melaniinin tuotannon vähenemiseen. Ihmiset, joilla on OCA2, syntyvät vaalean värin ja ihon kanssa. Heidän hiuksensa voivat olla keltaisia, vaaleita tai vaaleanruskeita.
OCA2 on yleisin afrikkalaisilla ja alkuperäiskansoilla.
OCA1 ja OCA2 ovat
OCA3
OCA3 on seurausta TYRP1-geenin viasta. Se vaikuttaa yleensä ihmisiin, joilla on tumma iho, erityisesti mustia ihmisiä Etelä-Afrikassa. Ihmisillä, joilla on OCA3, on punertavanruskea iho, punertavat hiukset ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.
OCA4
OCA4 johtuu SLC45A2-proteiinin viasta. Se johtaa vähäiseen melaniinin tuotantoon ja esiintyy yleisesti Itä-Aasiasta peräisin olevilla ihmisillä. OCA4-potilailla on samanlaisia oireita kuin OCA2-potilailla.
Muut alatyypit
OCA5, OCA6 ja OCA7 ovat erittäin harvinaisia OCA:n alatyyppejä.
OCA5 ja OCA7 on molemmat raportoitu vain yhdessä perheessä. OCA6:ta on raportoitu yhdellä perheellä ja yhdellä erillisellä yksilöllä.
Silmän albinismi
Silmän albinismi on seurausta geenimutaatiosta X-kromosomissa ja sitä esiintyy lähes yksinomaan miehillä.
Silmäalbinismia sairastavilla ihmisillä on vähentynyt verkkokalvon ja iiriksen värjäys. Tila ei vaikuta ihoon tai hiuksiin.
Hermansky-Pudlakin oireyhtymä
Hermansky-Pudlakin oireyhtymä on harvinainen albinismin muoto, joka johtuu viasta yhdessä kymmenestä geenistä. Se tuottaa OCA:n kaltaisia oireita. Oireyhtymä esiintyy keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöiden yhteydessä.
Se on yleisempää Puerto Ricossa.
Chediak-Higashin oireyhtymä
Chediak-Higashin oireyhtymä on toinen harvinainen albinismin muoto, joka johtuu LYST-geenin viasta. Se tuottaa OCA:n kaltaisia oireita, mutta se ei välttämättä vaikuta kaikille ihoalueille. On ollut
Iho on yleensä kermanvalkoisesta harmahtavaan. Hiukset ovat yleensä ruskeat tai vaaleat, hopeanhohtoiset. Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on vika valkosoluissa, mikä lisää heidän riskiään saada infektioita.
Griscellin oireyhtymä
Griscellin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus. Se johtuu viasta yhdessä kolmesta geenistä. Maailmassa oli vain noin 150 tunnettua tämän oireyhtymän tapausta vuosina 1978–2018.
Sitä esiintyy albinismissa (mutta ei välttämättä vaikuta koko kehoon), immuuni-ongelmiin ja neurologisiin ongelmiin. Griscellin oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen vuosikymmenen aikana.
Mitkä ovat albinismin oireet?
Albinismia sairastavilla ihmisillä on seuraavat oireet:
- värin puuttuminen ihosta, hiuksista tai silmistä
- normaalia vaaleampi ihon, hiusten tai silmien väri
- iholaastarit, joissa ei ole väriä
Albinismiin liittyy näköongelmia, joita voivat olla:
- strabismus tai ristissä olevat silmät
- valonarkuus tai valoherkkyys
- nystagmus tai tahattomat nopeat silmänliikkeet
- heikentynyt näkö tai sokeus
- astigmatismi
Miten albinismi diagnosoidaan?
Tarkin tapa diagnosoida albinismi on geneettinen testaus albinismiin liittyvien viallisten geenien havaitsemiseksi.
Vähemmän tarkkoja tapoja havaita albinismi ovat oireiden arviointi lääkärin toimesta tai elektroretinogrammi. Tämä testi mittaa valoherkkien solujen vastetta silmissä paljastaakseen albinismiin liittyvät silmäongelmat.
Onko albinismiin hoitoa?
Albinismiin ei ole parannuskeinoa. Mutta hoito voi auttaa lievittämään oireita ja ehkäisemään aurinkovaurioita.
Hoito voi sisältää:
-
aurinkolasit suojaamaan silmiä auringon ultraviolettisäteiltä (UV).
-
suojavaatetusta ja aurinkovoidetta suojaamaan ihoa UV-säteiltä
-
reseptilasit näköongelmien korjaamiseen
-
silmälihasten leikkaus epänormaalien silmän liikkeiden korjaamiseksi
Pienen kliinisen tutkimuksen (5 henkilöä) tulokset viittaavat siihen, että nitisinoni-lääke voi auttaa lisäämään melaniinin määrää OCA1b-potilaiden ihossa ja hiuksissa. Lisää tutkimusta tarvitaan.
Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät?
Useimmat albinismin muodot eivät vaikuta ihmisen elinajanodotteeseen.
Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, Chediak-Higashin oireyhtymä ja Griscellin oireyhtymä vaikuttavat elinajanodotteeseen. Tämä johtuu oireyhtymiin liittyvistä terveysongelmista. Nämä oireyhtymät ovat kaikki hyvin harvinaisia.
Albinismia sairastavat voivat joutua rajoittamaan ulkoiluaan, koska heidän ihonsa ja silmänsä ovat herkkiä auringolle. Auringon UV-säteet voivat aiheuttaa ihosyöpää ja näön heikkenemistä joillakin albinismipotilailla.
