Uusi koneoppimismalli voi ennustaa pienten lasten autismia suhteellisen rajallisen tiedon perusteella, kertoo Karolinska Institutetin uusi tutkimus, joka julkaistiin JAMA Network Open -lehdessä. Tämä malli voi helpottaa autismin varhaista havaitsemista, mikä on tärkeää oikean tuen tarjoamiseksi.
Kristiina Tammimies, apulaisprofessori KIND:n naisten ja lasten terveyden laitokselta, Karolinska Institutet, yksi tutkimuksen kirjoittajasta, sanoo: ”Lähes 80 %:n tarkkuudella alle kaksivuotiaiden lasten osalta toivomme, että tämä on arvokas työkalu terveydenhuollossa”.
Tutkimusryhmä käytti suurta yhdysvaltalaista tietokantaa (SPARK), joka sisälsi tiedot noin 30 000 yksilöstä, joilla oli tai ei autismikirjon häiriötä.
Analysoimalla 28 eri parametrin yhdistelmää tutkijat kehittivät neljä erillistä koneoppimismallia tunnistaakseen datassa olevia malleja. Parametrit valittiin lapsista, jotka voidaan saada ilman laajoja arviointeja ja lääketieteellisiä testejä ennen 24 kuukauden ikää. Tehokkain malli nimettiin ”AutMedAI”.
Noin 12 000 henkilön joukosta AutMedAI-malli pystyi tunnistamaan noin 80 % autistisista lapsista. Yhdessä muiden parametrien kanssa ensimmäisen hymyn ikä, ensimmäinen lyhyt lause ja syömisvaikeuksien esiintyminen olivat vahvoja autismin ennustajia.
Shyam Rajagopalan, toinen tutkimuksen kirjoittaja, sidostutkija samalla laitoksella Karolinska Institutetissa ja tällä hetkellä apulaisprofessori Institute of Bioinfomatics and Applied Technologyssa, Intiassa, sanoo: ”Tämän tutkimuksen tulokset ovat merkittäviä, koska ne osoittavat, että se on on mahdollista tunnistaa henkilöt, joilla on todennäköisesti autismi suhteellisen rajoitetun ja helposti saatavilla olevan tiedon perusteella.
Tutkijoiden mukaan varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeää tehokkaiden interventioiden toteuttamiseksi, jotka voivat auttaa autistisia lapsia kehittymään optimaalisesti.
”Tämä työkalu voi muuttaa radikaalisti varhaisen diagnoosin ja toimenpiteiden edellytyksiä ja viime kädessä parantaa monien yksilöiden ja heidän perheidensä elämänlaatua”, Rajagopalan sanoo.
Tekoälymalli osoitti tutkimuksessa hyviä tuloksia sellaisten lasten tunnistamisessa, joilla on enemmän sosiaalisen kommunikoinnin ja kognitiivisten kykyjen vaikeuksia ja joilla on enemmän kehitysviiveitä.
Tutkimusryhmä suunnittelee nyt lisäparannuksia ja mallin validointia kliinisissä olosuhteissa. Meneillään on myös geneettisen tiedon sisällyttäminen malliin, mikä voi johtaa entistä tarkempiin ja tarkempiin ennusteisiin.
”Jotta malli on riittävän luotettava käytettäväksi kliinisissä yhteyksissä, tarvitaan tiukkaa työtä ja huolellista validointia. Haluan korostaa, että tavoitteenamme on, että mallista tulee arvokas työkalu terveydenhuollossa, eikä sen ole tarkoitus korvata kliinistä autismin arviointia, Tammimies sanoo.
Tietolähde:
Shyam Rajagopalan et ai. [Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder from a Minimal Set of Medical and Background Information, JAMA Network Open (2024)]. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229
