Yleiskatsaus
Proteus-oireyhtymä on erittäin harvinainen, mutta krooninen tai pitkäaikainen sairaus. Se aiheuttaa ihon, luiden, verisuonten sekä rasva- ja sidekudoksen liikakasvua. Nämä liikakasvut eivät yleensä ole syöpää.
Liikakasvut voivat olla lieviä tai vakavia, ja ne voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Yleisimmin sairastuvat raajat, selkä ja kallo. Ne eivät yleensä ole näkyviä syntymähetkellä, mutta ne näkyvät paremmin 6–18 kuukauden iässä. Hoitamattomana liikakasvu voi aiheuttaa vakavia terveys- ja liikkuvuusongelmia.
On arvioitu, että vähemmän kuin
Tiesitkö?
Proteuksen oireyhtymä sai nimensä kreikkalaisesta jumalasta Proteuksesta, joka muutti muotoaan välttääkseen vangitsemisen. Uskotaan myös, että Joseph Merrickillä, niin kutsutulla norsumiehellä, oli Proteus-oireyhtymä.
Proteus-oireyhtymän oireet
Oireet vaihtelevat yleensä suuresti henkilöstä toiseen ja voivat sisältää:
- epäsymmetriset liikakasvut, kuten toisella kehon puolella on pidemmät raajat kuin toisella
- kohonneet, karkeat ihovauriot, jotka voivat olla kuoppaisia, uritettuja
- kaareva selkäranka, jota kutsutaan myös skolioosiksi
- rasvainen liikakasvu, usein vatsassa, käsissä ja jaloissa
- ei-syöpäkasvaimet, joita esiintyy usein munasarjoissa, ja kalvot, jotka peittävät aivot ja selkäytimen
- epämuodostuneita verisuonia, mikä lisää hengenvaarallisten veritulppien riskiä
- keskushermoston epämuodostuma, joka voi aiheuttaa mielenterveysongelmia, ja piirteitä, kuten pitkät kasvot ja kapea pää, roikkuvat silmäluomet ja leveät sieraimet
- paksuuntuneet ihotyynyt jalkapohjissa
Proteus-oireyhtymän syyt
Proteus-oireyhtymä esiintyy sikiön kehityksen aikana. Se johtuu siitä, mitä asiantuntijat kutsuvat geenin mutaatioksi tai pysyväksi muutokseksi AKT1. The AKT1 geeni auttaa säätelemään kasvua.
Kukaan ei tiedä, miksi tämä mutaatio tapahtuu, mutta lääkärit epäilevät sen olevan satunnaista eikä periytyvää. Tästä syystä Proteus-oireyhtymä ei ole sairaus, joka siirtyy sukupolvelta toiselle. Proteus-oireyhtymäsäätiö korostaa, että tämä tila ei johdu jostain, mitä vanhempi teki tai ei tehnyt.
Tiedemiehet ovat myös havainneet, että geenimutaatio on mosaiikki. Tämä tarkoittaa, että se vaikuttaa joihinkin kehon soluihin, mutta ei muihin. Tämä auttaa selittämään, miksi yksi kehon puoli voi kärsiä ja miksi oireiden vakavuus voi vaihdella niin suuresti henkilöittäin.
Proteus-oireyhtymän diagnosointi
Diagnoosi voi olla vaikeaa. Tila on harvinainen, ja monet lääkärit eivät tunne sitä. Ensimmäinen askel, jonka lääkäri voi ottaa, on biopsia kasvaimesta tai kudoksesta ja testata näyte mutatoituneen esiintymisen varalta AKT1 geeni. Jos sellainen löytyy, seulontatestejä, kuten röntgensäteitä, ultraääniä ja CT-skannauksia, voidaan käyttää sisäisten massojen etsimiseen.
Proteus-oireyhtymän hoito
Proteuksen oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy yleensä oireiden minimoimiseen ja hallintaan.
Tila vaikuttaa moniin kehon osiin, joten lapsesi saattaa tarvita useiden lääkäreiden hoitoa, mukaan lukien seuraavat:
- kardiologi
- ihotautilääkäri
-
keuhkolääkäri (keuhkolääkäri)
- ortopedi (luulääkäri)
- fysioterapeutti
- psykiatri
Leikkausta ihon liikakasvun ja ylimääräisen kudoksen poistamiseksi voidaan suositella. Lääkärit voivat myös ehdottaa kasvulevyjen kirurgista poistamista luusta liiallisen kasvun estämiseksi.
Tämän oireyhtymän komplikaatiot
Proteus-oireyhtymä voi aiheuttaa lukuisia komplikaatioita. Jotkut voivat olla hengenvaarallisia.
Lapsesi voi kehittää suuria massoja. Nämä voivat olla häiritseviä ja johtaa vakaviin liikkuvuusongelmiin. Kasvaimet voivat puristaa elimiä ja hermoja, mikä johtaa esimerkiksi keuhkojen romahtamiseen ja raajan tuntokyvyn menettämiseen. Luun liikakasvu voi myös johtaa liikkuvuuden menettämiseen.
Kasvut voivat myös aiheuttaa neurologisia komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa henkiseen kehitykseen ja johtaa näön menetykseen ja kohtauksiin.
Ihmiset, joilla on Proteus-oireyhtymä, ovat alttiimpia syvälaskimotukosille, koska se voi vaikuttaa verisuoniin. Syvä laskimotromboosi on veritulppa, joka muodostuu kehon syvissä laskimoissa, yleensä jalassa. Hyytymä voi irrota ja kulkeutua koko kehoon.
Jos veritulppa juuttuu keuhkovaltimoon, jota kutsutaan keuhkoemboliaksi, se voi tukkia verenkierron ja johtaa kuolemaan. Keuhkoembolia on yleisin kuolinsyy ihmisillä, joilla on Proteus-oireyhtymä. Lapsiasi seurataan säännöllisesti veritulppien varalta. Keuhkoembolian yleisiä oireita ovat:
- hengenahdistus
- rintakipu
- yskä, joka voi toisinaan tuoda esiin veristä limaa
Näkymät
Proteus-oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, jonka vaikeusaste voi vaihdella. Ilman hoitoa tila pahenee ajan myötä. Hoito voi sisältää leikkausta ja fysioterapiaa. Myös lastasi seurataan veritulppien varalta.
Tila voi vaikuttaa elämänlaatuun, mutta Proteus-oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat ikääntyä normaalisti lääketieteellisen hoidon ja seurannan avulla.
