Yleiskatsaus
Yleiskatsaus
Sotosin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä aivojen gigantismi ja Sotos-sekvenssi. Se on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsiin. Sotosin oireyhtymä aiheuttaa liikakasvua lapsen alkuvuosina.
Sotosin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla useita terveysongelmia ja ne vaativat jatkuvaa hoitoa. Tähän geneettiseen sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta joitain oireita voidaan hoitaa. Sotosin oireyhtymä ei yleensä ole hengenvaarallinen.
Sotosin oireyhtymän oireet
Tämän oireyhtymän oireet liittyvät pääasiassa liialliseen kasvuun lapsen alkuvuosina.
Vauvojen Sotos-oireyhtymän fyysisiä ja fysiologisia oireita ovat:
- olla iso vauva syntyessään
- kasvaa nopeasti syntymän jälkeen
- keltaisuus
- huono ruokinta
Lapsilla tällaisia oireita ovat:
- on pidempi ja isompi kuin samanikäiset ikäisensä
- iso pää
- suuret kädet ja jalat
- pitkät ja kapeat kasvot
- korkea otsa
- punaiset tai punoittavat posket
- pieni ja terävä leuka
- heikko lihasjänne
- alaspäin suuntautuvat silmät
- hypertelorismi, mikä tarkoittaa suurta etäisyyttä silmien välillä
- hankala kävely tai tapa kävellä
- skolioosi
- kohtauksia
- kuulon menetys
- munuais- ja sydänongelmia
- näköongelmia
Lasten Sotos-oireyhtymän henkiset ja kehitysoireet ovat:
- oppimisvaikeudet
- viivästynyt kehitys
- käyttäytymisongelmia
- puhe- ja kieliongelmia
- aggressiivisuus ja ärtyneisyys
- kömpelyys
- tarkkaavaisuushäiriö (ADHD)
- motorisia ongelmia
Sotosin oireyhtymä aikuisilla
Verrattuna ikätovereihinsa aikuiset, joilla on Sotosin oireyhtymä, ovat yleensä normaalipainoisia ja -pituisia (vaikka heitä pidetään usein edelleen pitkinä). Ne voivat myös olla älyn normaalilla alueella.
Sotosin oireyhtymä voi lisätä kasvainten ja syövän riskiä aikuisilla. Aikuisilla voi myös edelleen olla koordinaatio- ja motorisia ongelmia. Lapsuudessa esiintyvät älylliset vammat jatkuvat yleensä ja pysyvät vakaina aikuisiässä.
Sotosin oireyhtymän syyt
Sotosin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Se johtuu mutaatiosta NSD1 geeni. 95 prosentissa tapauksista mutaatio ei ole peritty lapsen vanhemmilta.
Jos sinulla on Sotosin oireyhtymä, on kuitenkin 50 prosentin mahdollisuus siirtää se jälkeläisillesi.
Tämän tilan riskitekijät
Sotosin oireyhtymä esiintyy
Muita riskitekijöitä ei toistaiseksi tunneta. Ei ole selvää, mikä aiheuttaa mutaation NSD1 geeni tai kuinka estää se.
Sotosin oireyhtymän diagnosointi
Sotosin oireyhtymä voidaan diagnosoida vauvoilla ja lapsilla. Se ei kuitenkaan ole normaali osa vastasyntyneiden seulontaprosessia sairaaloissa. Sen sijaan lääkärit testaavat sen havaittuaan oireet. Voi kestää kuukausia tai useita vuosia, ennen kuin oireet saavat lääkärin testaamaan häiriön.
Lääkärisi aloittaa tekemällä fyysisen kokeen ja keräämällä lapsesi sairaushistorian. He keskustelevat oireista ja tutkivat lapsesi. He voivat myös suositella röntgensäteitä, CT-skannauksia ja MRI-skannauksia sulkeakseen pois muiden lääketieteellisten ongelmien mahdollisuuden.
Geneettinen testi on osa Sotosin oireyhtymän diagnoosiprosessia. Testi tarkistaa mutaation varalta NSD1 geeni.
On yleistä, että Sotosin oireyhtymää sairastavat lapset saavat diagnoosin autismikirjon häiriöstä. Lääkärisi voi suositella käyttäytymis- ja muita hoitomuotoja, jotka voivat auttaa.
Sotosin oireyhtymän hoitovaihtoehdot
Sotosin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa tai yhtä erityistä hoitoa. Sen sijaan hoito keskittyy oireiden hoitoon.
Hoitovaihtoehtoja ovat:
- käyttäytymis- tai toimintaterapiaa
- puheterapia
- neuvonta
- lääkkeitä ADHD:n, ärtyneisyyden tai aggressiivisuuden hallitsemiseksi
- kuulolaitteet kuulon heikkenemiseen
- silmälasit näköongelmien korjaamiseen
Muut hoidot voivat olla tarpeen, jos sinulle kehittyy Sotosin oireyhtymään liittyviä lääketieteellisiä ongelmia. Saatat esimerkiksi tarvita säännöllisiä sydän- ja munuaistutkimuksia. Lisäksi kasvainten ja syövän riski voi olla suurempi, joten säännöllinen seulonta voi olla tarpeen.
Sotosin oireyhtymä ei vaadi erityisruokavaliota, mutta on tärkeää, että lapset ja aikuiset syövät tasapainoista ja terveellistä ruokavaliota.
Näkymät Sotosin oireyhtymälle
Sotosin oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen tila. Se on geneettinen häiriö, joka johtuu mutaatiosta NSD1 geeni.
Tämän tilan pääpiirteet ovat lasten liikakasvu ja kehitysvamma. Suurin osa ihmisistä on diagnosoitu Sotosin oireyhtymä vauvoina tai pieninä lapsina.
Kun ne lopettavat kasvun, aikuiset voivat olla normaalin pituuden, painon ja älyn alueella. Aikuiset voivat elää tyydyttävää elämää Sotosin oireyhtymän kanssa.
