Mikä on luuston dysplasia?
Luuston dysplasia on lääketieteellinen termi sille, mitä monet ihmiset kutsuvat kääpiöiksi. Se on kattotermi, joka sisältää satoja olosuhteita, jotka voivat vaikuttaa lapsesi luun ja ruston kasvuun. Luuston dysplasiatyypit luokitellaan yleensä sen mukaan, mitkä luuston osat ovat mukana.
Jos lapsellasi on luuston dysplasia, hänellä on epänormaaleja eroja jalkojen, käsivarsien, vartalon tai kallon koossa ja muodossa. Ne voivat olla hyvin lyhytkasvuisia. Heillä voi myös olla käsiä ja jalkoja, jotka eivät ole normaalissa suhteessa muuhun kehoon.
Luuston dysplasia on geneettinen tila. Se johtuu viasta tietyssä geenissä, joka tunnetaan geneettisenä mutaationa. Jokainen luuston dysplasiatyyppi on suhteellisen harvinainen. Mutta kaiken kaikkiaan luuston dysplasia vaikuttaa lähes yhteen 5000 syntymästä, raportoivat tutkijat
Mitkä ovat luuston dysplasian oireet?
Luuston dysplasian erityisoireet vaihtelevat lapsesi häiriön mukaan. Heidän käsivartensa, jalkojensa, vartalonsa tai kallonsa kehittyvät todennäköisesti epätavallisen muodon, koon tai molempien kanssa. Muita oireita voivat olla:
- tyhmät sormet
- sormien tai varpaiden päällekkäisyys
- klubijalat
- puuttuvat raajat
- puuttuvat kylkiluut
- murtuneet luut
- nivelkipu
- skolioosi
- kehityksen viivästyksiä
- kognitiiviset häiriöt (tunnetaan aiemmin nimellä henkinen kehitysvammaisuus)
Mikä aiheuttaa luuston dysplasiaa?
Luuston dysplasia on perinnöllinen sairaus. Se voi johtua monista erilaisista geneettisistä mutaatioista, jotka siirtyvät vanhemmilta lapsille. Nämä mutaatiot voivat estää lapsesi luiden normaalin kasvun. Vaikka luuston dysplasia esiintyy perheissä, voit mahdollisesti välittää sairauden lapsellesi, vaikka sinulla ei olisi sen tunnettua suvussa.
Lapsesi luuston dysplasiasta johtuvaa tarkkaa geneettistä vikaa voi olla vaikea määrittää. Yleisin luuston dysplasia on nimeltään achondroplasia. Se johtuu lapsesi FGFR3-geenin mutaatioista. Suurimman osan ajasta achondroplasiasta syntyneiden lasten vanhemmilla on normaali pituus ja kasvu.
Muita yleisiä luuston dysplasian tyyppejä ovat:
- tanatoforinen dysplasia, tila, joka aiheuttaa lapsellesi erittäin lyhyitä raajoja, ylimääräisiä ihopoimuja käsissä ja jaloissa ja alikehittyneitä keuhkoja
- hypokondroplasia, tila, joka vaikuttaa ruston muuttumiseen luuksi lapsesi kehossa ja johtaa lyhyisiin käsivarsiin ja jalkoihin sekä käsiin ja jalkoihin, jotka ovat lyhyitä ja leveitä
- kampomeelinen dysplasia, vastasyntyneiden usein kohtalokas tila, joka aiheuttaa vaarallista pitkien luiden taipumista lapsesi jaloissa ja usein myös käsissä
- osteogenesis imperfecta, sairaus, joka johtaa helposti murtuviin hauraisiin luihin
- achondrogenesis, häiriö, joka saa lapsesi kehittämään lyhyitä raajoja ja pienen kehon
Miten luuston dysplasia diagnosoidaan?
Jos lapsellasi on luuston dysplasia, hän voi syntyä lyhytkasvuisena. Muissa tapauksissa ne voivat syntyä normaalikokoisina eivätkä kasva myöhemmin. Sinä tai lapsesi lääkäri saatat saada selville hänen tilansa, jos lapsesi pää kasvaa suhteessa muuhun kehoon.
Luuston dysplasian diagnosoimiseksi lapsesi lääkäri voi ensin suorittaa fyysisen tutkimuksen. Ne todennäköisesti mittaavat lapsesi pituuden, painon ja pään ympärysmitan. He todennäköisesti mittaavat lapsesi kehon ala- ja yläosat erikseen arvioidakseen niiden mittasuhteita. He voivat myös kysyä sinulta kysymyksiä lapsesi ja perheesi sairaushistoriasta.
Lääkärisi voi käyttää röntgensäteitä, magneettikuvausta (MRI) tai tietokonetomografiaa (CT) auttaakseen tunnistamaan ja arvioimaan lapsesi luiden epämuodostumia. Joissakin tapauksissa he voivat jopa diagnosoida luuston dysplasian ennen lapsesi syntymää ultraäänitutkimuksen avulla. Lääkärisi suorittaa todennäköisesti rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen raskauden aikana tai kumppanisi raskauden aikana. Tutkimuksen aikana he voivat havaita poikkeavuuksia kehittyvän lapsesi luurakenteessa tai raajojen pituuksissa. He voivat tilata tarkemman seurantaultraäänen tilansa diagnosoimiseksi. Dysplasian tarkkaa tyyppiä voi olla vaikea diagnosoida vasta lapsesi syntymän jälkeen.
Lapsesi lääkäri voi myös suositella geneettistä ja molekyylianalyysiä auttaakseen tunnistamaan lapsellasi olevan luuston dysplasian tyypin. Tämä voi auttaa heitä tunnistamaan tarkan geneettisen mutaation, joka aiheuttaa heidän tilansa.
Miten luuston dysplasiaa hoidetaan?
Lapsesi lääkäri voi työskennellä asiantuntijaryhmän kanssa kehittääkseen ja toimittaakseen hoitosuunnitelman. Näitä asiantuntijoita voivat olla esimerkiksi neurokirurgit, neurologit, ortopedit, silmälääkärit, endokrinologit, radiologit, geneettikot, fysioterapeutit, toimintaterapeutit ja muut.
Lääkäri voi määrätä lapsellesi kasvuhormoneja kasvun nopeuttamiseksi. Tämän tyyppinen hoito sisältää ruiskeet neuloilla joka päivä. Se voi auttaa lisäämään lapsesi pituutta, mutta hän todennäköisesti kehittyy silti alle keskimääräisen pituuden, jopa hoidon aikana.
Heidän lääkärinsä voi myös suositella leikkausta. Jos esimerkiksi lapsesi luut supistavat selkäydintä tai aivorunkoa, lasten neurokirurgi saattaa joutua poistamaan joitain luita. Leikkausta voidaan myös käyttää pidentämään lapsesi raajoja ja indusoimaan luun kasvua. Mutta tämäntyyppiseen leikkaukseen liittyy monia mahdollisia komplikaatioita. Se voi sisältää useita toimenpiteitä ja pitkän toipumisajan.
Lapsesi lääkäri voi myös suositella muita hoitoja ja kuntouttavia hoitoja oireiden lievittämiseksi, itsenäisyyden lisäämiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.
Mitä voidaan odottaa pitkällä aikavälillä?
Lapsesi pitkän aikavälin näkymät riippuvat dysplasian tyypistä. Philadelphian lastensairaalan mukaan noin puolet luuston dysplasiaa sairastavista sikiöistä syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Jotkut lapset, joilla on sairaus, säilyvät lapsuudessa. Muut selviävät aikuisuuteen asti. Monet heistä elävät suhteellisen normaalia elämää.
Kysy lääkäriltäsi lisätietoja lapsesi erityisestä tilasta, hoitovaihtoehdoista ja pitkän aikavälin näkymistä.
