Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa sen, että miehillä on ylimääräinen kopio X-kromosomista soluissaan. Miehillä, joilla on tämä sairaus, on normaalia pienemmät kivekset, jotka tuottavat vähemmän testosteronia.
Testosteroni on mieshormoni, joka stimuloi seksuaalisia piirteitä, kuten kehon karvojen ja lihasten kasvua.
Testosteronin puute aiheuttaa oireita, kuten rintojen kasvua, pienen peniksen ja normaalia vähemmän kasvojen ja vartalon karvoja. Monet miehet, joilla on tämä sairaus, eivät pysty synnyttämään lapsia. Klinefelterin oireyhtymä voi myös hidastaa puheen ja kielen kehitystä miespuolisilla lapsilla.
Mitkä ovat oireet?
Koska suurin osa oireista johtuu alhaisesta testosteronista, monet Klinefelterin oireyhtymää sairastavat pojat eivät huomaa oireita ennen murrosikää. Silloin testosteronitasot normaalisti nousevat.
Testosteronitasot iän mukaan »
Pienillä lapsilla ensimmäinen merkki on usein puhumisen tai oppimisen viivästyminen. Esimerkiksi vauva, jolla on Klinefelterin oireyhtymä, saattaa puhua myöhemmin kuin hänen ikäisensä.
Vanhemmilla miehillä yleisiä oireita ovat:
- pieni penis ja pienet, kiinteät kivekset
- vähän tai ei ollenkaan siittiöitä
- suurentuneet rinnat, joka tunnetaan myös nimellä gynekomastia
- hyvin vähän karvoja kasvoissa, kainaloissa ja häpyalueen ympärillä
- lisääntynyt korkeus
- pitkät jalat ja lyhyt vartalo
- lihasjännityksen ja voiman puute
- energian puute
- alhainen seksihalu
- lisääntynyt vatsan rasva
- ongelmia lukemisessa, kirjoittamisessa ja kommunikoinnissa
- hedelmättömyys
- ahdistuneisuus ja masennus
- sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat
- aineenvaihduntahäiriöt, kuten diabetes
Miehillä, joilla on vain ylimääräinen X-kromosomi joissakin soluissaan, on lievempiä oireita. Pienemmällä määrällä miehiä on soluissaan useampi kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi. Mitä enemmän X-kromosomeja heillä on, sitä vakavampia heidän oireensa ovat.
Vakavampien Klinefelter-tyyppien oireita ovat:
- suuria ongelmia oppimisen ja puheen kanssa
- huono koordinaatio
- ainutlaatuiset kasvonpiirteet
- luuongelmia
Lue lisää: 9 merkkiä alhaisesta testosteronista miehillä »
Kuinka yleistä se on?
Klinefelterin oireyhtymä on
On mahdollista, että Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa jopa enemmän poikia ja miehiä kuin tilastot antavat ymmärtää. Joskus oireet ovat niin lieviä, että ne jäävät huomaamatta. Tai oireet voidaan diagnosoida väärin muiden vastaavien sairauksien aiheuttamiksi.
Mikä aiheuttaa tilan?
Jokaisella on syntyessään 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia kussakin solussaan. Näitä ovat kaksi sukupuolikromosomia, X ja Y.
- Naisilla syntyy kaksi X-kromosomia, XX. Nämä kromosomit antavat heille naisen seksuaalisia piirteitä, kuten rinnat ja kohtu.
- Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi, XY. Nämä kromosomit antavat heille miespuolisia piirteitä, kuten peniksen ja kivekset.
Pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, syntyy ylimääräinen X, jolloin heidän soluissaan on XXY-kromosomit. Tämä virhe tapahtuu satunnaisesti hedelmöittymisen aikana. Noin
Joillakin pojilla on enemmän kuin yksi ylimääräinen X-kromosomi. Esimerkiksi heidän kromosominsa voi näyttää tältä: XXXXY. Toisilla on erilaisia kromosomipoikkeavuuksia kussakin solussa. Esimerkiksi jotkut solut voivat olla XXY, kun taas toiset ovat XXXY. Tätä kutsutaan mosaiikkiksi.
Tämä tila on yleensä satunnainen eikä johdu kummankaan vanhemman tekemästä. Naiset, jotka ovat raskaana ollessaan yli 35-vuotiaita, ovat hieman
Miten se diagnosoidaan?
Pieni määrä miehiä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, diagnosoidaan ennen syntymää, kun heidän äidilleen tehdään jokin seuraavista testeistä:
- Amniocenteesi: Tässä testissä teknikko poistaa pienen määrän lapsivettä vauvaa ympäröivästä pussista. Neste tutkitaan sitten laboratoriossa kromosomiongelmien varalta.
- Korionvilluksen näytteenotto: Solut pienistä sormimaisista ulokkeista, joita kutsutaan istukan suonivilluiksi, poistetaan. Nämä solut testataan sitten kromosomiongelmien varalta.
Koska nämä testit voivat lisätä keskenmenon riskiä, niitä ei yleensä tehdä, ellei vauvalla ole kromosomiongelman riskiä. Usein Klinefelterin oireyhtymä havaitaan vasta, kun poika saavuttaa murrosiän tai myöhemmin.
Jos lapsesi kehittyy hitaasti, käänny endokrinologin puoleen. Tämä lääkäri on erikoistunut hormonaalisten sairauksien diagnosointiin ja hoitoon.
Lääkärisi kysyy tutkimuksen aikana kaikista oireista tai kehitysongelmista sinulla tai lapsellasi. Klinefelterin oireyhtymän diagnosoimiseen käytetään kahden tyyppisiä testejä:
- Kromosomianalyysi: Tämä verikoe, jota kutsutaan myös karyotyypitykseksi, tarkistaa epänormaalien kromosomien, kuten ylimääräisen X-kromosomin, varalta.
- Hormonitesti: Veri- tai virtsakokeet voivat osoittaa alhaisia testosteronitasoja, jotka ovat merkki Klinefelterin oireyhtymästä.
Mitä hoitoja on saatavilla?
Lieviä oireita ei useinkaan tarvitse hoitaa. Miesten, joilla on selvempiä oireita, tulee aloittaa hoito mahdollisimman aikaisin, mieluiten murrosiän aikana. Hoidon varhainen aloittaminen voi estää joitakin oireita.
Yksi tärkeimmistä hoidoista on testosteronikorvaushoito. Testosteronin ottaminen noin murrosiän aikaan laukaisee miesten ominaisuuksien kehittymisen, joita normaalisti tapahtuu murrosiässä, kuten:
- syvä ääni
- hiusten kasvu kasvoissa ja vartalossa
- lisääntynyt lihasvoima
- peniksen kasvu
- luun vahvistaminen
Lue lisää: Hormonikorvaushoito miehille »
Voit ottaa testosteronia pillerinä, laastarina tai voiteena. Tai voit saada sen ruiskeena kahden tai kolmen viikon välein.
Muita Klinefelterin oireyhtymän hoitoja ovat:
- puhe- ja kieliterapiaa
- fysioterapia lihasvoiman parantamiseksi
- toimintaterapia auttaa sinua toimimaan päivittäin koulussa, töissä ja sosiaalisessa elämässäsi
- käyttäytymisterapia, joka auttaa saamaan sosiaalisia taitoja
- koulutusapua
- neuvontaa emotionaalisten ongelmien, kuten masennuksen ja huonon itsetunnon, käsittelemiseksi, jotka johtuvat tilasta
- leikkaus (mastektomia) ylimääräisen rintakudoksen poistamiseksi
- hedelmällisyyshoito
Voitko saada lapsen, jos sinulla on Klinefelterin oireyhtymä?
Useimmat miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, eivät tuota paljon tai ollenkaan siittiöitä. Siittiöiden puute voi vaikeuttaa lasten hankkimista, mutta se ei ole mahdotonta.
Hedelmällisyyshoito voi auttaa joitakin miehiä tulemaan isiä.
Jos sinulla on alhainen siittiöiden määrä, menetelmä, jota kutsutaan intrasytoplasmiseksi siittiöiden uuttamiseksi solunsisäisellä siittiöinjektiolla (TESE-ICSI), poistaa siittiöt suoraan kiveksestäsi ja injektoi ne munasoluun raskauden todennäköisyyden lisäämiseksi.
Kuinka voit hallita tätä tilaa?
Klinefelterin oireyhtymän kanssa voi olla vaikea elää. Pojat saattavat olla häpeissään siitä, että heidän kehossaan ei tapahdu murrosiän aikana. Miehet voivat olla järkyttyneitä siitä, että he eivät voi saada lapsia.
Terapeutti tai neuvonantaja voi auttaa sinua hallitsemaan masennusta, huonoa itsetuntoa tai muita emotionaalisia ongelmia, jotka johtuvat tästä tilasta.
Voit myös etsiä tukiryhmää, jossa voit keskustella muiden miesten kanssa, joilla on tämä sairaus. Voit löytää tukiryhmiä lääkärisi kautta tai Internetistä.
Lapset, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, tarvitsevat usein lisäapua koulussa. Ota yhteyttä paikalliseen koulupiiriin saadaksesi lisätietoja vammaisille lapsille suunnatuista erityisohjelmista. Saatat pystyä hankkimaan yksilöllisen koulutusohjelman, joka auttaa räätälöimään oppimisohjelman lapsesi tarpeiden mukaan.
Monilla Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla pojilla on enemmän vaikeuksia vuorovaikutuksessa kuin heidän ikätovereillaan. Toiminta- tai käyttäytymisterapeutti voi auttaa heitä oppimaan sosiaalisia taitoja.
Mitkä ovat mahdollisia komplikaatioita?
Sinun ja lääkärisi on varottava sairauksia, jotka ovat yleisempiä miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, mukaan lukien:
- rintasyöpä ja eräät muut syövät
- keuhkosairaus
- heikot luut (osteoporoosi)
- sydän- ja verisuonisairauksia
- suonikohjut
- diabetes
- kilpirauhasen vajaatoiminta (hypotyreoosi)
- autoimmuunisairaudet, kuten nivelreuma, lupus ja Sjogrenin oireyhtymä
- harvinainen kasvain, jota kutsutaan ekstragonadaaliseksi sukusolukasvaimeksi
Miten Klinefelterin oireyhtymä voi vaikuttaa elämääsi?
Tutkimusten mukaan Klinefelterin oireyhtymä voi lyhentää elinajanodotetta jopa kahdella vuodella. Voit kuitenkin elää pitkän, täyden elämän tämän ehdon kanssa. Mitä aikaisemmin saat hoitoa, sitä paremmat näkymät ovat.
