Mikä on epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis (EV) on erittäin harvinainen ihosairaus, joka ilmenee, kun syylämäiset vauriot peittävät kehon osia. Se on perinnöllinen sairaus, joka tekee ihmisen erittäin alttiiksi ihmisen papilloomaviruksen (HPV) aiheuttamille infektioille.
Tiedemiehet eivät tiedä tarkkaa määrää ihmisiä, joilla on EV. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu noin 600 tapausta sen jälkeen, kun tutkijat tunnistivat ensimmäisen kerran EV:n vuonna 1922.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja EV:n oireista, sen syistä ja sen hoidosta.
Mitkä ovat oireet?
Oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa, myös vauvaiässä. Yli puolessa EV-tapauksista oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran 5–11-vuotiailla lapsilla. Lähes neljänneksellä sähköä sairastavista oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran murrosiässä.
Oireisiin voi sisältyä sekoitus:
- litteät tai kuoppaiset leesiot
- pienet, kohonneet kyhmyt, jotka tunnetaan nimellä näppylät
- suuret laastarit kohoavalla ja tulehtuneella iholla, jotka tunnetaan plakkeina
- pieniä, kohonneita ruskeita vaurioita, jotka muistuttavat rupia
Litteät leesiot ovat yleisempiä alueilla, jotka ovat alttiina auringonvalolle, kuten:
- käsissä
- jalat
- kasvot
- korvat
Monet näistä vaurioista näyttävät puunkuorelta tai puun juurilta. Tämän vuoksi EV:tä kutsutaan joskus ”puumiehen taudiksi” tai ”puumiehen oireyhtymäksi”.
Kasvut voivat rajoittua pieneen, vain muutamien syylien joukkoon tai ulottua yli 100 syyliin, jotka peittävät suuren osan kehosta.
Plakit kehittyvät yleensä seuraaviin kohtiin:
- kaula
- aseita
- kainalot
- kämmenissä
- runko
- jalat
- jalkapohjat
- ulkoiset sukuelimet
Miltä epidermodysplasia verruciformis näyttää?
Mikä aiheuttaa epidermodysplasia verruciformiksen?
EV on eräänlainen geneettinen sairaus, joka tunnetaan autosomaalisena resessiivisenä perinnöllisenä sairautena. Tämä tarkoittaa, että ihmisellä on oltava kaksi epänormaalia EV-geeniä – yksi kummaltakin vanhemmalta – kehittääkseen sähköä. Useimmissa EV-tapauksissa geneettinen mutaatio on satunnainen, mikä tarkoittaa, että se kehittyi, kun siittiö tai munasolu muodostui ensimmäisen kerran. Nämä geenit voidaan edelleen siirtää tuleville jälkeläisille.
Noin 10 prosentilla EV-potilaista vanhemmat olivat verisukulaisia, mikä tarkoittaa, että heillä oli yhteinen esi-isä.
Ihmisillä, joilla on EV, on normaali immuunivaste ei-HPV-infektioita vastaan. Kuitenkin syistä, joita ei vielä täysin tunneta, nämä yksilöt ovat alttiimpia tartunnalle tiettyjen HPV-alatyyppien kanssa. On olemassa yli 70 HPV-alatyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syyliä. Mutta EV:ssä yleisimmin löydetyt alatyypit eivät ole samoja kuin ne, jotka yleisimmin aiheuttavat sukupuolielinten syyliä ja kohdunkaulan syöpää.
Ihmisillä, joilla on EV, voi olla huono immuunivaste HPV:tä tai muita syyläviruksia vastaan. Noin 30 HPV-alatyyppiä on tunnistettu syylien ja plakkien laukaiseviksi ihmisillä, joilla on EV.
Vaikka oireet ilmaantuvat ensisijaisesti murrosiässä, EV voi kehittyä missä iässä tahansa. Miehet ja naiset näyttävät olevan yhtä vaarassa.
Miten epidermodysplasia verruciformis diagnosoidaan?
Minkä tahansa harvinaisen sairauden diagnosointi voi olla haaste. Jos syyliä tai epätavallisia vaurioita ilmaantuu, sinun tulee hakeutua ihotautilääkäriin, vaikka oireet näyttäisivätkin lieviltä.
Lääkärin tulee tietää sairaushistoriasi ja ymmärtää oireesi: mitä ne ovat, milloin ne alkoivat ja ovatko he reagoineet mihinkään hoitoon. Lääkärisi tutkii myös ihosi.
Jos lääkärisi epäilee EV:tä tai muuta sairautta, hän voi ottaa pieniä kudosnäytteitä biopsiaa varten. EV-ihon biopsia sisältää HPV-testit ja muut merkit, jotka voivat viitata EV:hen. Ihosolut, joita kutsutaan keratinosyyteiksi, voivat joskus paljastaa EV:hen liittyviä HPV:itä.
Mitä hoitovaihtoehtoja on saatavilla?
EV:lle ei ole parannuskeinoa, joten hoito on ensisijaisesti tarkoitettu oireiden lievittämiseen. Vaikka leesioiden poistaminen voi onnistua, se voi olla vain väliaikainen ratkaisu. Vauriot voivat kehittyä uudelleen, vaikka ne eivät ehkä koskaan palaa tai toipuminen voi kestää vuosia.
Yksi käytettävissä oleva leikkausvaihtoehto on kyretaatio. Siinä käytetään lusikan muotoista laitetta, jota kutsutaan kuretiksi. Kirurgi käyttää kyrettiä raapiakseen varovasti pois leesion. Tavoitteena on säilyttää mahdollisimman paljon tervettä ihoa vaurion alla ja ympärillä.
EV-syyliä voidaan kohdella samalla tavalla kuin muita virussyyliä. Näitä hoitoja ovat:
- kemialliset käsittelyt, kuten nestemäinen typpi
- paikallisesti käytettävät voiteet, kuten Verrugon, jotka sisältävät salisyylihappoa
-
kryoterapia, jossa syylä tuhoutuu jäädyttämällä
Toinen tärkeä näkökohta hoidossa on auringolle altistumisen rajoittaminen ja aurinkovoiteiden käyttö ihosi terveyden säilyttämiseksi. EV-potilailla on lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään. Ihotautilääkärin neuvojen noudattaminen ihonhoidosta ja aurinkosuojasta on erittäin tärkeää. Itse asiassa jopa kaksi kolmasosaa EV-potilaista kehittää ihosyövän, yleensä 20-30-vuotiaana.
Näkymät
EV on elinikäinen tila. Vaikka leikkaus voi yleensä poistaa leesiot väliaikaisesti, ne usein palaavat.
Yksi EV:n suurimmista huolenaiheista on lisääntynyt ihosyövän riski. Yhtä monta kuin
Todennäköisimmin kehittyvät okasolusyöpä ja intraepidermaalinen karsinooma.
Ihosyöpäriskisi voi perustua siihen, minkä tyyppinen HPV-infektio on kyseessä. Suurin osa EV:hen liittyvistä ihosyövistä sisältää HPV-tyyppejä 5, 8, 10 ja 47. HPV-tyypit 14, 20, 21 ja 25 ovat yleensä hyvänlaatuisia.
Jos sinulla on EV missä tahansa muodossa, on erittäin tärkeää, että työskentelet lääkärisi tai ihotautilääkärisi kanssa ihosyövän riskin vähentämiseksi. Tämä sisältää säännöllisen seulonnan ja päivittäisen aurinkovoiteen käytön.
Voidaanko EV estää?
Koska EV on perinnöllinen sairaus, kukaan, jolla on epänormaalit geenit, ei voi tehdä häiriön ehkäisemiseksi.
Jos sinulla on joku perheenjäsen, jolla on sairaus tai tiedät, että vanhempasi kantavat epänormaalia EV-geeniä, keskustele lääkärisi kanssa. He voivat testata geenejäsi ja määrittää seuraavat vaiheesi.
