Kaikki mitä sinun tulee tietää talassemiasta

Talassemian oireet

Talassemian oireet voivat vaihdella. Jotkut yleisimmistä ovat:

• luuston epämuodostumat, erityisesti kasvoissa
• tumma virtsa

• hidastunut kasvu ja kehitys

• liiallinen väsymys ja uupumus
• keltainen tai vaalea iho

Kaikilla ei ole näkyviä talassemian oireita. Häiriön merkit ilmenevät myös myöhemmin lapsuudessa tai nuoruudessa.

Talassemian syyt

Talassemiaa esiintyy, kun jossakin hemoglobiinin tuotantoon osallistuvassa geeneissä on poikkeavuus tai mutaatio. Perit tämän geneettisen poikkeavuuden vanhemmiltasi.

Jos vain toinen vanhemmistasi on talassemian kantaja, saatat kehittää taudin muotoa, joka tunnetaan nimellä talassemia minor. Jos näin tapahtuu, sinulla ei todennäköisesti ole oireita, mutta olet kantaja. Jotkut ihmiset, joilla on vähäinen talassemia, kehittävät pieniä oireita.

Jos molemmat vanhempasi ovat talassemian kantajia, sinulla on suurempi mahdollisuus periä taudin vakavampi muoto.

Talassemia on yleisin Aasiasta, Lähi-idästä, Afrikasta ja Välimeren maista, kuten Kreikasta ja Turkista, tulevissa ihmisissä.

Eri tyypit talassemia

Talassemiaa on kolme päätyyppiä (ja neljä alatyyppiä):

• beetatalassemia, joka sisältää alatyypit major ja intermedia
• alfa-talassemia, johon kuuluvat alatyypit hemoglobiini H ja hydrops fetalis
• vähäinen talassemia

Kaikki nämä tyypit ja alatyypit vaihtelevat oireiden ja vakavuuden suhteen. Alku voi myös vaihdella hieman.

Diagnoosi talassemia

Jos lääkärisi yrittää diagnosoida talassemiaa, he todennäköisesti ottavat verikokeen. He lähettävät tämän näytteen laboratorioon anemian ja epänormaalin hemoglobiinin varalta. Laboratorioteknikko tarkastelee verta myös mikroskoopilla nähdäkseen, ovatko punasolut omituisen muotoisia.

Epänormaalin muotoiset punasolut ovat merkki talassemiasta. Laboratorioteknikko voi myös suorittaa testin, joka tunnetaan nimellä hemoglobiinielektroforeesi. Tämä testi erottaa eri molekyylit punasoluista, jolloin ne voivat tunnistaa epänormaalin tyypin.

Talassemian tyypistä ja vakavuudesta riippuen fyysinen tutkimus voi myös auttaa lääkäriäsi tekemään diagnoosin. Esimerkiksi vakavasti laajentunut perna saattaa viitata lääkärillesi, että sinulla on hemoglobiini H -tauti.

Talassemian hoitovaihtoehdot

Talassemian hoito riippuu sairauden tyypistä ja vakavuudesta. Lääkärisi määrää sinulle hoitojakson, joka toimii parhaiten sinun tapauksessasi.

Jotkut hoidoista sisältävät:

• verensiirrot
• luuytimensiirto
• lääkkeet ja lisäravinteet
• mahdollinen leikkaus pernan tai sappirakon poistamiseksi

Lääkärisi saattaa neuvoa sinua olemaan käyttämättä rautaa sisältäviä vitamiineja tai lisäravinteita. Tämä pätee erityisesti, jos tarvitset verensiirtoja, koska niitä saaneet ihmiset keräävät ylimääräistä rautaa, josta elimistö ei pääse helposti eroon. Rauta voi kertyä kudoksiin, mikä voi olla hengenvaarallista.

Jos saat verensiirtoa, saatat tarvita myös kelaattihoitoa. Tämä sisältää yleensä raudan ja muiden raskasmetallien kanssa sitoutuvan kemikaalin injektion. Tämä auttaa poistamaan ylimääräistä rautaa kehostasi.

Talassemia beeta

Beetatalassemia ilmenee, kun kehosi ei pysty tuottamaan beetaglobiinia. Kaksi geeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta, periytyvät tuottamaan beetaglobiinia. Tämän tyyppistä talassemiaa on kaksi vakavaa alatyyppiä: talassemia major (Cooleyn anemia) ja talassemia intermedia.

Suuri talassemia

Talassemia major on beetatalassemian vakavin muoto. Se kehittyy, kun beetaglobiinigeenit puuttuvat.

Talassemia majorin oireet ilmaantuvat yleensä ennen lapsen toista syntymäpäivää. Tähän tilaan liittyvä vakava anemia voi olla hengenvaarallinen. Muita merkkejä ja oireita ovat:

• hälinää
• kalpeus
• toistuvia infektioita
• huono ruokahalu
• epäonnistuminen menestyä

• keltaisuus, joka on ihon tai silmänvalkuaisten kellastumista

• laajentuneet elimet

Tämä talassemian muoto on yleensä niin vakava, että se vaatii säännöllisiä verensiirtoja.

Thalassemia intermedia

Thalassemia intermedia on vähemmän vakava muoto. Se kehittyy molempien beetaglobiinigeenien muutosten vuoksi. Ihmiset, joilla on talassemia intermedia, eivät tarvitse verensiirtoja.

Talassemia alfa

Alfa-talassemia ilmenee, kun elimistö ei pysty valmistamaan alfaglobiinia. Alfaglobiinin valmistamiseksi sinulla on oltava neljä geeniä, kaksi kummaltakin vanhemmalta.

Tämän tyyppisellä talassemialla on myös kaksi vakavaa tyyppiä: hemoglobiini H -sairaus ja hydrops fetalis.

Hemoglobiini H

Hemoglobiini H kehittyy, kun henkilöltä puuttuu kolme alfaglobiinigeeniä tai hän kokee muutoksia näissä geeneissä. Tämä sairaus voi johtaa luuongelmiin. Posket, otsa ja leuka voivat kaikki kasvaa liikaa. Lisäksi hemoglobiini H -sairaus voi aiheuttaa:

• keltaisuus
• erittäin suurentunut perna
• aliravitsemus

Hydrops sikiö

Hydrops fetalis on erittäin vakava talassemian muoto, joka esiintyy ennen syntymää. Suurin osa tästä sairaudesta kärsivistä vauvoista joko syntyy kuolleena tai kuolee pian syntymän jälkeen. Tämä tila kehittyy, kun kaikki neljä alfaglobiinigeeniä ovat muuttuneet tai puuttuvat.

Talassemia ja anemia

Talassemia voi nopeasti johtaa anemiaan. Tätä tilaa leimaa kudoksiin ja elimiin kulkeutuvan hapen puute. Koska punasolut ovat vastuussa hapen toimittamisesta, näiden solujen pienempi määrä tarkoittaa, että sinulla ei myöskään ole tarpeeksi happea kehossasi.

Anemiasi voi olla lievästä vaikeaan. Anemian oireita ovat:

• huimaus
• väsymys
• ärtyneisyys
• hengenahdistus
• heikkous

Anemia voi myös aiheuttaa pyörtymistä. Vakavat tapaukset voivat johtaa laajalle levinneisiin elinvaurioihin, jotka voivat olla kohtalokkaita.

Talassemia ja genetiikka

Talassemia on luonteeltaan geneettinen. Täydellisen talassemian kehittämiseksi, molemmat vanhempiesi on oltava taudin kantajia. Tämän seurauksena sinulla on kaksi mutatoitunutta geeniä.

On myös mahdollista tulla talassemian kantajaksi, kun sinulla on vain yksi mutatoitunut geeni, ei kahta molemmilta vanhemmilta. Joko toisella vanhemmillasi tai molemmilla vanhemmillasi on oltava sairaus tai he ovat a harjoittaja siitä. Tämä tarkoittaa, että perit yhden mutatoidun geenin jommallakummalla vanhempasi.

On tärkeää käydä testaamassa, jos jollakin vanhemmistasi tai sukulaisistasi on jokin sairaus.

vähäinen talassemia

Alfa minor -tapauksissa kaksi geeniä puuttuu. Beta-mollissa yksi geeni puuttuu. Ihmisillä, joilla on vähäinen talassemia, ei yleensä ole oireita. Jos he tekevät, se on todennäköisesti vähäinen anemia. Sairaus luokitellaan vähäiseksi alfa- tai beeta-talassemiaksi.

Vaikka talassemia minor ei aiheuttaisi havaittavia oireita, voit silti olla taudin kantaja. Tämä tarkoittaa, että jos sinulla on lapsia, he voivat kehittää jonkinlaisen geenimutaation.

Talassemia lapsilla

Kaikista talassemiasta vuosittain syntyvistä vauvoista on arvioitu 100 000 syntyy vaikeissa muodoissa maailmanlaajuisesti.

Lapset voivat alkaa ilmetä talassemian oireita kahden ensimmäisen elinvuotensa aikana. Jotkut havaittavimmista merkeistä ovat:

• väsymys
• keltaisuus
• kalpea iho
• huono ruokahalu
• hidas kasvu

On tärkeää diagnosoida talassemia nopeasti lapsilla. Jos sinä tai lapsesi toinen vanhempi olet kantajia, sinun tulee tehdä testi ajoissa.

Hoitamattomana tämä tila voi johtaa maksan, sydämen ja pernan ongelmiin. Infektiot ja sydämen vajaatoiminta ovat yleisin hengenvaaralliset talassemian komplikaatiot lapsilla.

Kuten aikuiset, lapset, joilla on vaikea talassemia, tarvitsevat toistuvia verensiirtoja päästäkseen eroon ylimääräisestä raudasta kehossa.

Ruokavalio talassemialle

Vähärasvainen kasvipohjainen ruokavalio on paras valinta useimmille ihmisille, mukaan lukien niille, joilla on talassemia. Saatat kuitenkin joutua rajoittamaan rautapitoisten elintarvikkeiden käyttöä, jos veresi rautataso on jo korkea. Kala ja liha sisältävät runsaasti rautaa, joten saatat joutua rajoittamaan niitä ruokavaliossasi.

Voit myös harkita väkevöityjen viljojen, leipien ja mehujen välttämistä. Ne sisältävät myös runsaasti rautaa.

Talassemia voi aiheuttaa foolihapon (folaatin) puutosta. Luonnollisesti elintarvikkeissa, kuten tummissa lehtivihreissä ja palkokasveissa, tämä B-vitamiini on välttämätön korkean rautapitoisuuden torjumiseksi ja punasolujen suojaamiseksi. Jos et saa tarpeeksi foolihappoa ruokavaliossasi, lääkärisi voi suositella 1 mg:n lisäravintoa päivittäin.

Ei ole olemassa yhtä ruokavaliota, joka voi parantaa talassemiaa, mutta oikeiden ruokien varmistaminen voi auttaa. Muista keskustella ruokavaliomuutoksista lääkärisi kanssa etukäteen.

Ennuste

Koska talassemia on geneettinen sairaus, sitä ei voida estää. On kuitenkin olemassa tapoja hallita tautia komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Jatkuvan sairaanhoidon lisäksi mm. CDC suosittelee että kaikki häiriöstä kärsivät henkilöt suojaavat itseään infektioilta noudattamalla seuraavia rokotteita:

• haemophilus influenssa tyyppi b
• hepatiitti
• meningokokki
• pneumokokki

Terveellisen ruokavalion lisäksi säännöllinen liikunta voi auttaa hallitsemaan oireitasi ja johtaa positiivisempaan ennusteeseen. Kohtalaisen intensiteetin harjoittelua suositellaan yleensä, koska raskas harjoittelu voi pahentaa oireitasi.

Kävely ja pyöräily ovat esimerkkejä kohtalaisen intensiivisistä harjoituksista. Uinti ja jooga ovat muita vaihtoehtoja, ja ne ovat myös hyviä nivelille. Tärkeintä on löytää jotain, josta nautit, ja jatkaa liikkumista.

Elinajanodote

Talassemia on vakava sairaus, joka voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, jos se jätetään hoitamatta tai alihoitona. Vaikka tarkkaa eliniänodotetta on vaikea määrittää, yleinen sääntö on, että mitä vakavampi tila, sitä nopeammin talassemia voi tulla kohtalokkaaksi.

Joidenkin arvioiden mukaan ihmiset, joilla on beetatalassemia – vakavin muoto – kuolevat tyypillisesti 30 vuoden iässä. Lyhentynyt elinikä johtuu raudan liikakuormituksesta, joka voi lopulta vaikuttaa elimiin.

Tutkijat jatkavat geneettisen testauksen sekä geeniterapian mahdollisuuden tutkimista. Mitä aikaisemmin talassemia havaitaan, sitä nopeammin voit saada hoitoa. Tulevaisuudessa geeniterapia voisi mahdollisesti aktivoida hemoglobiinin uudelleen ja deaktivoida epänormaalit geenimutaatiot kehossa.

Miten talassemia vaikuttaa raskauteen?

Talassemia tuo esiin myös erilaisia ​​raskauteen liittyviä huolenaiheita. Häiriö vaikuttaa lisääntymiselinten kehitykseen. Tämän vuoksi talassemiaa sairastavilla naisilla voi olla hedelmällisyysongelmia.

Sekä sinun että vauvasi terveyden varmistamiseksi on tärkeää suunnitella ajoissa niin paljon kuin mahdollista. Jos haluat saada vauvan, keskustele asiasta lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että olet paras mahdollinen.

Rautatasojasi on seurattava huolellisesti. Myös olemassa olevat tärkeimpien elinten ongelmat otetaan huomioon.

Prenataalinen talassemiatestaus voidaan tehdä viikolla 11 ja 16. Tämä tehdään ottamalla nestenäytteitä joko istukasta tai sikiöstä.

Raskaus sisältää seuraavat riskitekijät naisilla, joilla on talassemia:

• suurempi riski saada infektioita
• raskausdiabetes
• sydänongelmat

• kilpirauhasen vajaatoiminta tai kilpirauhasen vajaatoiminta

• lisääntynyt verensiirtojen määrä
• alhainen luun tiheys

Näkymät

Jos sinulla on talassemia, näkymät riippuvat taudin tyypistä. Ihmiset, joilla on lievä tai vähäinen talassemia, voivat tyypillisesti elää normaalia elämää.

Vaikeissa tapauksissa sydämen vajaatoiminta on mahdollista. Muita komplikaatioita ovat maksasairaus, epänormaali luuston kasvu ja endokriiniset ongelmat.

Lääkärisi voi antaa sinulle lisätietoja näkymistäsi. He myös selittävät, kuinka hoitosi voivat parantaa elämänlaatuasi tai pidentää elinikääsi.