Kaikki mitä sinun tulee tietää kynsipolvilumpion oireyhtymästä

Mitkä ovat oireet?

NPS:n oireet ovat joskus havaittavissa jo lapsenkengissä, mutta ne voivat ilmaantua myöhemmin elämässä. NPS:n oireita esiintyy usein:

• kynnet
• polvet
• kyynärpäät
• lantio

Muut nivelet, luut ja pehmytkudokset voivat myös vaikuttaa.

Noin 98 prosenttia NPS-potilailla on oireita, jotka vaikuttavat heidän kynsiinsä. Näitä oireita voivat olla:

• puuttuvat kynnet
• epätavallisen pienet kynnet
• värjäytymistä
• kynnen pituussuuntainen halkeilu
• epätavallisen ohuet kynnet
• kolmion muotoinen lunula, joka on kynnen alaosa, suoraan kynsinauhojen yläpuolella

Muita, vähemmän yleisiä oireita voivat olla:

• vääristynyt pieni varpaankynsi
• pieni tai epäsäännöllisen muotoinen polvilumpio, joka tunnetaan myös nimellä polvilumpio
• polven siirtymä, yleensä sivusuunnassa (sivulle) tai ylemmäs (yläosaan)
• ulkonemat luista polvessa ja sen ympärillä
• polvilumpion sijoiltaanmeno, joka tunnetaan myös polvilumpion sijoiltaan
• rajoitettu liikerata kyynärpäässä
• kyynärpään artrodysplasia, joka on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa niveliin
• kyynärpäiden sijoiltaanmeno
• nivelten yleinen hyperekstensio
• suoliluun sarvet, jotka ovat molemminpuolisia, kartiomaisia, luisia ulkonemia lantiosta, jotka yleensä näkyvät röntgenkuvissa
• selkäkipu
• tiukka akillesjänne
• pienempi lihasmassa
• munuaisongelmat, kuten hematuria tai proteinuria tai veri tai proteiini virtsassa
• silmäongelmat, kuten glaukooma

Lisäksi yhden mukaan opiskella, noin puolet ihmisistä, joilla on diagnosoitu NPS, kokee patellofemoraalista epävakautta. Patellofemoraalinen epävakaus tarkoittaa, että polvilumpio on siirtynyt pois oikeasta linjasta. Se aiheuttaa jatkuvaa kipua ja turvotusta polvessa.

Alhainen luun mineraalitiheys on toinen mahdollinen oire. Eräs tutkimus vuodelta 2005 viittaa siihen, että ihmisillä, joilla on NPS, on 8–20 prosenttia pienempi luun mineraalitiheys kuin ihmisillä, joilla ei ole sitä, erityisesti lantioissa.

Syitä

NPS ei ole yleinen tila. Tutkimusten mukaan se löytyy mm 1/50 000 yksilöitä. Se on geneettinen häiriö ja yleisempi ihmisillä, joiden vanhemmilla tai muilla perheenjäsenillä on sairaus. Jos sinulla on sairaus, kaikilla lapsillasi on 50 prosentin mahdollisuus saada myös sairaus.

On myös mahdollista kehittää sairaus, jos kummallakaan vanhemmalla ei ole sitä. Kun näin tapahtuu, se johtuu todennäköisesti mutaatiosta LMX1B geeni, vaikka tutkijat eivät tiedä tarkalleen, kuinka mutaatio johtaa kynsien polvilumpioon. Noin 20 prosenttia Sairastavista ihmisistä kumpikaan vanhempi ei ole kantaja. Tämä tarkoittaa, että 80 prosenttia ihmisistä perii sairauden yhdeltä vanhemmistaan.

Miten NPS diagnosoidaan?

NPS voidaan diagnosoida eri vaiheissa koko elämäsi. NPS voidaan joskus tunnistaa kohdussa tai vauvan ollessa kohdussa ultraäänellä ja ultraäänellä. Imeväisille lääkärit voivat diagnosoida sairauden, jos he havaitsevat puuttuvia polvilumpioita tai molemminpuolisia symmetrisiä suoliluun kannuja.

Muilla ihmisillä lääkärit voivat diagnosoida tilan kliinisen arvioinnin, sukuhistorian analyysin ja laboratoriotestien avulla. Lääkärit voivat myös käyttää seuraavia kuvantamistestejä tunnistaakseen poikkeavuuksia luissa, nivelissä ja pehmytkudoksissa, joihin NPS vaikuttaa:

• tietokonetomografia (CT)

• röntgenkuvat
• magneettikuvaus (MRI)

Komplikaatiot

NPS vaikuttaa moniin niveliin koko kehossa ja voi johtaa moniin komplikaatioihin, mukaan lukien:

• Lisääntynyt murtumariski: Tämä johtuu alhaisemmasta luun tiheydestä yhdistettynä luihin ja niveliin, joilla on yleensä muita ongelmia, kuten epävakaus.

• Skolioosi: Teini-ikäisillä, joilla on NPS, on lisääntynyt riski saada tämä sairaus, joka aiheuttaa selkärangan epänormaalin käyrän.

• Preeklampsia: Naisilla, joilla on NPS, voi olla lisääntynyt riski saada tämä vakava komplikaatio raskauden aikana.

• Heikentynyt tunto: Ihmiset, joilla on NPS, voivat kokea heikentynyttä herkkyyttä lämpötilalle ja kivulle. He voivat myös kokea puutumista ja pistelyä.
• Ruoansulatuskanavan ongelmat: Jotkut NPS-potilaat raportoivat ummetuksesta ja ärtyvän suolen oireyhtymästä.

• Glaukooma: Tämä on silmäsairaus, jossa kohonnut silmänpaine vahingoittaa näköhermoa, mikä voi johtaa pysyvään näön menetykseen.

• Munuaiskomplikaatiot: Ihmisillä, joilla on NPS, on usein ongelmia munuaisten ja virtsateiden kanssa. Äärimmäisissä NPS-tapauksissa voi kehittyä munuaisten vajaatoiminta.

Miten NPS:ää hoidetaan ja hallitaan?

NPS:ään ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden hallintaan. Esimerkiksi polvien kipua voidaan hallita:

• kipua lievittävät lääkkeet, kuten asetaminofeeni (tylenoli) ja opioidit
• lastat
• henkselit
• fysioterapia

Korjaava leikkaus on joskus tarpeen, etenkin murtumien jälkeen.

Ihmisiä, joilla on NPS, tulee myös seurata munuaisongelmien varalta. Lääkärisi voi suositella vuosittaisia ​​virtsakokeita munuaistesi kunnon seuraamiseksi. Jos ongelmia ilmenee, lääkitys ja dialyysi voivat auttaa hallitsemaan ja hoitamaan munuaisongelmia.

Raskaana olevilla naisilla, joilla on NPS, on riski saada preeklampsia, ja harvoin tämä voi kehittyä synnytyksen jälkeen. Preeklampsia on vakava tila, joka voi johtaa kohtauksiin ja joskus kuolemaan. Preeklampsia aiheuttaa kohonnutta verenpainetta ja se voidaan diagnosoida veri- ja virtsakokeilla pääteelinten toiminnan arvioimiseksi.

Verenpaineen seuranta on säännöllinen osa synnytystä edeltävää hoitoa, mutta muista kertoa lääkärillesi, jos sinulla on NPS, jotta he voivat olla tietoisia lisääntyneestä riskistäsi sairastua tähän sairauteen. Sinun tulee myös keskustella lääkärisi kanssa kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, jotta he voivat määrittää, mitkä niistä ovat turvallisia raskauden aikana.

NPS sisältää glaukooman riskin. Glaukooma voidaan diagnosoida silmätutkimuksella, joka tarkistaa silmän ympärillä olevan paineen. Jos sinulla on NPS, varaa säännölliset silmätutkimukset. Jos sinulle kehittyy glaukooma, lääketieteellisiä silmätippoja voidaan käyttää alentamaan painetta. Saatat myös joutua käyttämään erityisiä korjaavia silmälaseja. Joissakin tapauksissa leikkaus voi olla tarpeen.

Kaiken kaikkiaan monitieteinen lähestymistapa NPS:ään on tärkeä oireiden ja komplikaatioiden hoidossa.

Mitkä ovat näkymät?

NPS on harvinainen geneettinen sairaus, joka on usein peritty yhdeltä vanhemmistasi. Muissa tapauksissa se on seurausta spontaanista mutaatiosta LMX1B geeni. NPS aiheuttaa yleisimmin ongelmia kynsissä, polvissa, kyynärpäässä ja lantiossa. Se voi myös vaikuttaa moniin muihin kehon järjestelmiin, mukaan lukien munuaiset, hermosto ja maha-suolikanavan elimet.

NPS:ään ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan hallita työskentelemällä useiden asiantuntijoiden kanssa. Keskustele perusterveydenhuollon lääkärin kanssa selvittääksesi, mikä erikoislääkäri on paras oireisiisi.