Geeniterapia on uusi hoitomuoto hemofiliasta kärsiville. Se sisältää kertaluonteisen suonensisäisen (IV) infuusion, joka stimuloi kehoasi tuottamaan proteiinia, jota se tarvitsee veren hyytymiseen.
Noin
Hemofilia B:tä kutsutaan myös joulutaudiksi, koska se raportoitiin ensimmäisen kerran henkilöllä nimeltä Stephen Christmas. Se on synnynnäinen tila, eli läsnä syntymästä lähtien. Se johtuu mutaatiosta F9-geenissäsi, joka löytyy kromosomista X.
Geeniterapia on lupaava uusi hemofilia B:n hoitomuoto, johon kuuluu geneettisen tiedon infuusio verenkiertoon, jotta solut opetetaan tuottamaan veren hyytymistekijä IX:ää.
Lue lisää hemofilia B:n geeniterapiasta, mukaan lukien kuinka se toimii, mitä toimenpide sisältää ja sen kustannuksia.
Ero hemofilia A:n ja B:n välillä
Hemofilia on joukko sairauksia, jotka aiheuttavat ongelmia veren hyytymiskyvyssä. Hemofilia B on toiseksi yleisin hemofilian tyyppi. Sen aiheuttaa hyytymistekijä IX:n vajaatuotanto.
Yleisin hemofiliatyyppi on hemofilia A, joka johtuu veren hyytymistekijä VIII:n puutteesta.
Mikä on hemofilia B:n geeniterapia?
The
Kesäkuussa 2023 FDA hyväksyi Pfizerin hakemuksen toisesta geeniterapiasta nimeltä fidanakogeneelaparvovec. Se saattaa olla saatavilla tulevaisuudessa.
Hemgenix on virusvektoripohjainen geeniterapia. Nämä hoidot käyttävät viruksen kuorta toimittamaan toimivan geenin soluisi korvaamaan viallisen geenin.
Hemgenixin tapauksessa virus kuljetetaan verenkiertoosi IV-kanavan kautta, jotta se voidaan kuljettaa maksan soluihin, jotka tuottavat veren hyytymistekijä IX:ää.
Geeniterapia oli myös äskettäin FDA hyväksynyt hemofilia A on
Kenen pitäisi saada geeniterapiaa hemofilia B:hen?
Hemgenix-hoitoon kelpaavia ihmisiä ovat hemofilia B:tä sairastavat, jotka:
- joilla on kohtalaisia tai vaikeita oireita ja he käyttävät tällä hetkellä tekijä IX -profylaktista hoitoa
- sinulla on ollut hengenvaarallista verenvuotoa
- sinulla on toistuvia verenvuotokohtauksia ilman selvää syytä
Millaista on saada hemofilia B:n geeniterapiaa?
Hemgenix-verkkosivuston mukaan Hemgenix annetaan kertainfuusiona IV-infuusiona, joka kestää noin 1–2 tuntia. Saat infuusion erityisessä antokeskuksessa. Elokuussa 2023 heidän verkkosivuillaan luetellaan 10 keskusta Yhdysvalloissa.
Jos joudut matkustamaan infuusiota varten, on hyvä idea olla kaupungissa vielä 1 tai 2 päivää hoidon jälkeen.
Viikoittaista seurantaa suositellaan ensimmäisten 3 kuukauden ajan. Tänä aikana lääkäri todennäköisesti haluaa tehdä testejä maksaentsyymi- ja tekijä IX -tasosi mittaamiseksi.
Mahdolliset sivuvaikutukset
On pieni mahdollisuus kehittää infuusioreaktio, joka voi johtua yliherkkyydestä tai allergiasta infuusion ainesosalle. Nämä reaktiot ovat harvinaisia, mutta voivat olla hengenvaarallisia. Tiimi seuraa sinua infuusion aikana ja vähintään 3 tuntia infuusion jälkeen näiden reaktioiden merkkien varalta.
- kohonneet maksaentsyymit
- päänsärky
- kohonneet kreatiniinitasot
- flunssan kaltaiset oireet
- pienet infuusioon liittyvät reaktiot, kuten ihoärsytys
- huonovointisuus
- väsymys
Kuinka paljon hemofilia B:n geeniterapia maksaa ja kattaako sen yleensä vakuutus?
Geeniterapialla on korkea hinta, koska se on uusi hemofilian hoito. Eräässä artikkelissa Hemgenix ansaitsi lempinimen ”maailman kalleimmaksi lääkkeeksi”. Hemgenixin hinta on noin
Korkeasta hinnasta huolimatta kokonaiskustannukset voivat olla pienemmät kuin nykyinen tavanomainen ennaltaehkäisevä tekijä IX -hoito, joka vaatii jatkuvaa hoitoa, joka voi maksaa satoja tuhansia dollareita vuodessa.
Vuonna 2021 tehdyssä tutkimuksessa tutkijat arvioivat geeniterapian kustannuksiksi 2 miljoonaa dollaria. Tällä hinnalla he havaitsivat, että geeniterapia oli kustannustehokkaampaa kuin profylaktinen hoito ihmisillä, joilla oli vaikea hemofilia B.
Kesäkuussa 2023 antamassaan lehdistötiedotteessa Hemgenixiä valmistava yritys totesi, että vakuutusyhtiöt, jotka kattavat noin 60 prosenttia Yhdysvaltain väestöstä, ovat jo laatineet ohjeet Hemgenixin kattamiseen. Esimerkiksi Blue Cross/Blue Shield on määritellyt seuraavat vaatimukset Hemgenixin kattavuudelle.
Kuinka tehokasta hemofilia B:n geeniterapia on?
Vuoden 2023 vaiheen 3 kliinisessä tutkimuksessa tutkijat vertasivat Hemgenixin tehokkuutta profylaktiseen hoitoon. Tutkijat havaitsivat, että geeniterapia tarjosi ylivoimaisia tuloksia paremmalla turvallisuusprofiililla.
Vaihe 1-3
Mitä muita hoitoja on saatavilla hemofilia B:hen?
Pieni hemofilia B ei välttämättä vaadi hoitoa. Jos hoitoa tarvitaan, se sisältää yleensä ennaltaehkäisevän tekijä IX -hoidon, jossa saat säännöllisesti tätä proteiinia. Saatat saada injektioita
Toimenpiteet loukkaantumisen välttämiseksi voivat auttaa minimoimaan vakavan verenvuodon kehittymisen mahdollisuudet.
Geeniterapia on suhteellisen uusi hemofilia B:n hoitomuoto, jossa verenkiertoon infusoidaan geneettisellä tiedolla täytetty viruskuori. Tämä kerta-infuusio antaa kehollesi tiedot, joita se tarvitsee tuottaakseen proteiinia, josta kehosi puuttuu.
Geeniterapia on erittäin kallista, mutta tutkimusten mukaan se on turvallisempaa ja tehokkaampaa kuin nykyinen profylaktinen hoito. Pitkällä aikavälillä se voi olla myös halvempi vaihtoehto.
