Dravetin oireyhtymän vaikutukset voivat olla vakavia ja vaikuttaa elämän laatuun ja pituuteen. Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, elävät kuitenkin täysi-ikäisiksi, eikä heidän tarvitse välttämättä asua hoitokodissa.
Dravetin oireyhtymä on aivosairaus. Se aiheuttaa epilepsiaa sekä fyysistä ja kognitiivista heikkenemistä, koska kohtaukset vaikuttavat aivojen kehitykseen. Tyypillisesti se alkaa ilmaantua ensimmäisen elinvuoden aikana ennen kuin lapsi saavuttaa 12 kuukauden iän. Ensimmäinen kohtaus on yleensä pitkittynyt ja esiintyy joskus kuumeen aikana. Kohtausten tyyppi voi muuttua ajan myötä.
Dravetin oireyhtymä johtaa usein fyysiseen ja henkiseen kehityksen viivästymiseen, kuten kävelyvaikeuksiin, puheviiveisiin, ikäisensä hitaampaan kasvuun ja ravitsemusongelmiin. Sairaus voi häiritä autonomista hermostoa ja vaikeuttaa lämpötilan säätelyä.
Dravetin oireyhtymä voi vaikuttaa ihmisen elinajanodotteeseen, mutta se ei aina vaikuta. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja tästä monimutkaisesta tilasta.
Elinajanodote niille, joilla on Dravetin oireyhtymä
Kaikista epilepsiatiloista Dravetin oireyhtymällä uskotaan olevan korkeampi kuolleisuus. Nykyiset tilastot viittaavat siihen suunnilleen
Tämä tarkoittaa kuitenkin myös sitä, että suurin piirtein 80 % Dravet-potilaista saavuttaa aikuisuuden. Yleensä Dravetin oireyhtymää sairastavat ihmiset tarvitsevat jonkin verran omaishoitajan tukea koko elämänsä ajan, mutta tarvittavan tuen määrä vaihtelee suuresti, koska oireet voivat olla erilaisia.
Joillakin ihmisillä on lievä Dravetin oireyhtymä, kun taas toisilla sairaus aiheuttaa motorisen ja aivojen toiminnan heikkenemistä siinä määrin, että perustehtävien hoitaminen edellyttää jatkuvaa korkeatasoista hoitoa.
Dravetin oireyhtymä lapsenkengissä
80–90 prosentilla Dravetin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on SCN1A-geenimutaatio. Kuitenkin vain 4–10 % näistä mutaatioista on dokumentoitu periytyneiksi toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Ja useimmissa tapauksissa merkit ja oireet ilmaantuvat varhain, ensimmäisen 12 kuukauden aikana.
Oireet voivat ilmaantua jo 5 kuukauden iässä. Sitä pidetään harvinaisena sairautena, ja tutkijat arvioivat sen
Joitakin yleisiä merkkejä, jotka viittaavat siihen, että vauvalla saattaa olla Dravetin oireyhtymä, ovat:
- lämpimän vesihauteen laukaisemat kohtaukset
- kohtauksia, joita esiintyy vain toisella kehon puolella
- kohtaukset, jotka johtuvat sairaudesta, kuumasta säästä tai altistumisesta kirkkaille tai vilkkuville valoille
- kohtaukset, jotka kestävät yli 10 minuuttia
Dravetin oireyhtymä taaperoilla ja esikouluikäisillä lapsilla
Jotkut lapset eivät kuitenkaan osoita oireita vasta taaperoiässä. Yleensä näillä lapsilla kohtaukset ovat provosoimattomia tai niillä ei ole ilmeisiä laukaisimia. Mutta niitä esiintyy usein ja ne ovat pitkiä, tyypillisesti yli 5 minuuttia.
Mutta kun kohtaukset jatkuvat, muut kehitykseen liittyvät sivuvaikutukset ovat mahdollisia ja voivat alkaa ilmaantua 2–5 vuoden iässä. Näitä voivat olla:
- oppimisvaikeudet
- käyttäytymisongelmia
- kehityksen viivästyksiä
- huono koordinaatio
- matala lihaskunto
- tarkkaavaisuushäiriö (ADHD)
- ongelmia liikkeen ja tasapainon kanssa
- autonomisen hermoston ongelmat (ongelmia kehon lämpötilan, verenpaineen ja sykkeen säätelyssä)
- unihäiriöt
- huono kävely (kävely)
Kuka on vanhin elävä henkilö, jolla on Dravetin oireyhtymä?
Vuonna 2011 tehdyn tutkimuksen mukaan, jossa tarkasteltiin 22 Dravetin oireyhtymää sairastavan ihmisen potilastietoja, vanhin elävä henkilö oli 60-vuotias. Osallistujien mediaani-ikä oli kuitenkin 39 vuotta.
Vaikka useat kohtaukset ovat edelleen tunnusomainen oire, Dravetin oireyhtymää sairastavilla aikuisilla oli myös neurologista heikkenemistä, erityisesti motorisen ja kognitiivisen heikkenemisen vuoksi, joka vaatii enemmän hoitotukea. Ja nielemisvaikeudet (nielemisvaikeudet) esiintyivät todennäköisemmin, mikä voi lisätä komplikaatioiden riskiä.
Miten elämää rajoittava sairaus vaikuttaa mielenterveyteen?
Elämää rajoittava sairaus voi olla ylivoimaista sekä emotionaalisella että fyysisellä tasolla. Tämä tarkoittaa, että ahdistus ja masennus ovat mahdollisia tiloja, jotka voivat kehittyä.
Kehitysviiveensä vakavuudesta riippuen Dravetin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat kokea:
- vähentynyt halu seurustella
- haluttomuus puhua tunteistaan
- ärtyneisyys, varsinkin kun he menettävät kykynsä harjoittaa toimintaa, josta he kerran nauttivat
On uskomattoman tärkeää varmistaa, että mielenterveyshuolto on etusijalla ihmisille, joilla on Dravetin oireyhtymä, sekä niille, jotka rakastavat heitä.
Vaikka tämä hoito saattaa näyttää erilaiselta kuin tyypillinen puheterapia, terapeuttisten strategioiden varhainen saatavuus voi muokata tapaa, jolla lapset selviävät tunteistaan koko elämänsä ajan. Jotkut tekniikat, kuten hiekkaalustaterapia, käyttävät lasten leikkitapaa auttaakseen heitä ilmaisemaan itseään.
Mielenterveyspalvelut epilepsiaa ja Dravetin oireyhtymää sairastaville
Epilepsia ja Dravetin oireyhtymä voivat sairauden vakavuudesta riippuen olla sairauksia, jotka voivat heikentää merkittävästi ihmisen elämänlaatua.
Mielenterveystuen hakeminen on ratkaisevan tärkeää, jotta Dravatin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä ja hänen läheisillä on välineet, joita he tarvitsevat hoitaakseen sairautta lääketieteellisten hoitojen lisäksi.
Tiedä, että et ole yksin, ja sinulla on paljon resursseja, jotka tukevat sinua:
- Dravetin oireyhtymäsäätiö tarjoaa resursseja Dravetin oireyhtymää sairastaville aikuisille sekä diagnoosin saaneiden lasten hoitajille. Heillä on myös Facebook-ryhmä.
-
Dravet Urgency luo infografiikkaa ja muita resursseja Dravetin oireyhtymää sairastaville ihmisille ja heidän läheisilleen.
-
Epilepsy Foundation tarjoaa myös erilaisia tukiryhmiä – sekä virtuaalisia että henkilökohtaisia –, jotka on usein luokiteltu iän mukaan auttaakseen ihmisiä ja omaishoitajia välttämään eristyneisyyttä tänä aikana.
-
Lastenneurologian säätiö tarjoaa vertaistukelinjan tukea tarvitseville.
- Perheterapeutin löytäminen voi myös auttaa sinua selviytymään niistä intensiivisistä tunteista, jotka johtuvat joko elämää rajoittavasta sairaudesta kärsivästä lapsesta tai sellaisen saamisesta itse.
Kuinka osallistua kliinisiin tutkimuksiin
Uusien hoitojen ja hoitojen tutkimus Dravetin oireyhtymän kohtausten ja oireiden hallitsemiseksi paremmin jatkuu.
Vanhempien tai sairaiden henkilöiden, jotka ovat kiinnostuneita hakemaan tutkimukseen osallistumista, tulee vierailla National Library of Medicine (NLM) -kirjaston kokoamassa resurssissa ClinicalTrials.gov etsiäkseen kokeita, joihin osallistujia rekrytoidaan aktiivisesti. Niihin kuuluu sekä julkisesti että yksityisesti rahoitettuja opintoja.
Mutta muista, että Yhdysvaltain liittohallitus ei ole arvioinut tutkimuksia. Keskustele siis aina lääkärisi kanssa ennen osallistumista.
Lisäksi Dravetin oireyhtymäsäätiö on myös koonnut luettelon sairautta koskevista kliinisistä tutkimuksista.
Palliatiivinen hoito Dravetin oireyhtymää sairastaville
Toisin kuin syövän tai muiden sairauksien kohdalla, joissa elinajanodote voidaan helposti mitata, Dravetin oireyhtymän diagnoosi ei aina tarjoa tätä tietoa. Joten loppuelämän hoidon sijaan omaishoitajien ja läheisten on ehkä harkittava palliatiivisia hoitopalveluja.
Vaikka loppuelämän keskustelut voivat olla osa palliatiivista hoitoa, tarkoituksena on tarjota kattava sairaanhoidon ja henkisen tuen verkosto Dravetin oireyhtymää sairastaville ja samalla parantaa heidän yleistä elämänlaatuaan.
Palveluntarjoajia voivat olla uskonnolliset johtajat, sairaanhoitajat, terapeutit, sosiaalityöntekijät ja muut lääketieteen ammattilaiset. Koska tämä vaihtoehto kantaa monia hoitovastuita, omaishoitajilla on myös paremmat näkymät.
Lisäksi palliatiivisella hoidolla voidaan myös varmistaa, että Dravetin oireyhtymää sairastava voi jäädä kotiinsa ja olla läheisten kanssa sen sijaan, että hänet siirrettäisiin pysyvään terveydenhuoltoon.
- Fysioterapia: Tämä saattaa olla tarpeen toiminnan puutteesta johtuvan surkastumisen ja supistumisen ehkäisemiseksi.
- Toimintaterapia: Tämä voi olla hyödyllistä myös joissakin itsehoitoon liittyvissä asioissa, kuten wc:ssä, hampaiden harjauksessa ja syömisessä.
- Puheterapia: Puheterapia tai erityisopetus voivat auttaa joitakin lapsia oppimaan kommunikoimaan paremmin.
Lue lisää siitä, kuinka palliatiivinen hoito voidaan kattaa vakuutuksella tai Medicarella.
Dravetin oireyhtymä on aivosairaus, joka vaikuttaa noin 20 %:lla lapsista, jotka alkavat oireilla, kuten pitkittyneillä kohtauksilla, ennen 1 vuoden ikää. Tämä on vaikea diagnoosi kohdata ja hallita. Kuitenkin 80 % sairastuneista saavuttaa aikuisiän. Jotkut lääkkeet voivat myös hallita kohtauksia ja parantaa lapsesi elämänlaatua.
Kehitys- ja käyttäytymisviiveet ovat mahdollisia, ja suurin osa Dravetin oireyhtymää sairastavista ihmisistä tarvitsee jonkinlaista hoitotukea koko elämänsä ajan.
On olemassa hoitovaihtoehtoja, jotka auttavat hallitsemaan sairautta, sekä resursseja, jotka auttavat Dravetin oireyhtymää sairastavaa henkilöä ja hänen läheisiänsä selviytymään diagnoosista.
