Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus, jossa punasoluilla on epänormaali puolikuun muoto, ne tukkivat pieniä verisuonia eivätkä kestä yhtä kauan kuin normaalit punasolut. Sirppisoluanemia johtuu mutaatiosta (muutoksesta) yhdessä hemoglobiinigeenissä (punasolujen sisällä oleva aine, joka sitoutuu happea ja kuljettaa sen keuhkoista kudoksiin). Sirppisoluanemiaa kutsutaan myös sirppisolusairaudeksi.
Tässä artikkelissa kuvataan sirppisoluanemian oireita ja sirppisoluanemian diagnosointiprosessia.
Sirppisoluanemian oireet
Sirppisoluanemian merkit ja oireet ilmaantuvat yleensä noin 5 kuukauden iässä. Oireet vaihtelevat ihmisestä toiseen ja muuttuvat ajan myötä. Sirppisoluanemian merkkejä ja oireita ovat:
- Anemia. Sirppisolut hajoavat helposti ja kuolevat, jolloin sinulle jää liian vähän punasoluja. Punasolut elävät yleensä noin 120 päivää ennen kuin ne on vaihdettava. Mutta sirppisolut kuolevat yleensä 10-20 päivässä jättäen punasolujen puutteen (anemia). Ilman tarpeeksi punasoluja kehosi ei saa tarpeeksi happea, mikä aiheuttaa väsymystä.
- Kivun jaksot. Jaksottaiset kipujaksot ovat sirppisoluanemian tärkein oire. Kipu kehittyy, kun sirpin muotoiset punasolut estävät veren virtauksen pienten verisuonten kautta rintakehään, vatsaan ja niveliin. Kipua voi esiintyä myös luissasi. Kivun voimakkuus vaihtelee ja voi kestää muutamasta tunnista muutamaan viikkoon. Jotkut ihmiset kokevat vain muutaman kipujakson vuodessa. Toisilla ihmisillä on kymmenen tai useampia kipujaksoja vuodessa. Kova kipu vaatii sairaalahoitoa. Joillakin nuorilla ja aikuisilla, joilla on sirppisoluanemia, on myös kroonista kipua, joka voi johtua luu- ja nivelvaurioista, haavaumista ja muista syistä.
- Käsien ja jalkojen turvotus. Turvotus johtuu sirpin muotoisista punasoluista, jotka estävät veren virtauksen käsiin ja jalkoihin.
- Usein esiintyvät infektiot. Sirppisolut voivat vahingoittaa pernaa, jolloin olet alttiimpi infektioille. Lääkärit antavat yleensä sirppisoluanemiaa sairastaville imeväisille ja lapsille rokotuksia ja antibiootteja mahdollisesti hengenvaarallisten infektioiden, kuten keuhkokuumeen, estämiseksi.
- Kasvun viivästyminen tai murrosikä. Punasolut tarjoavat elimistölle kasvuun tarvittavia happea ja ravintoaineita. Terveiden punasolujen puute voi hidastaa imeväisten ja lasten kasvua ja viivyttää murrosikää teini-ikäisillä.
- Näköongelmia. Pienet verisuonet, jotka tarjoavat silmiäsi, voivat tukkeutua sirppisoluilla. Tämä ongelma voi vahingoittaa verkkokalvoa – silmän osaa, joka käsittelee visuaalisia kuvia – ja johtaa näköongelmiin.
Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?
Sirppisoluanemia diagnosoidaan yleensä vastasyntyneiden seulontaohjelmien avulla lapsenkengissä. Jos sinulle tai lapsellesi kehittyy jokin seuraavista ongelmista, sinun on mentävä välittömästi lääkäriin tai hakeuduttava ensiapuun:
- Kuume. Ihmisillä, joilla on sirppisoluanemia, on lisääntynyt vakavan infektion riski, ja kuume voi olla ensimmäinen merkki infektiosta.
- Selittämättömät voimakkaan kivun jaksot, kuten vatsan, rintakehän, luiden tai nivelten kipu.
- Turvotus käsissä tai jaloissa.
- Vatsan turvotus, varsinkin jos tämä alue on kipeä kosketettaessa.
- Vaalea iho tai vaaleat kynnet.
- Keltainen sävy iholle tai silmänvalkuaisille.
- Aivohalvauksen merkit tai oireet. Jos huomaat yksipuolista halvausta tai heikkoutta kasvoissa, käsivarsissa tai jaloissa; hämmennys; vaikeuksia kävellä tai puhua; äkilliset näkömuutokset tai selittämätön puutuminen; tai vaikea päänsärky, soita välittömästi hätänumeroon.
Sirppisoluanemian diagnoosi
Verikoe voi tarkistaa sirppisoluanemian taustalla olevan hemoglobiinin viallisen muodon. Maassamme tämä verikoe on osa vastasyntyneiden rutiiniseulontaa. Mutta myös vanhemmat lapset ja aikuiset voidaan testata.
Aikuisilla verinäyte otetaan käsivarren suonesta. Pienillä lapsilla ja vauvoilla verinäyte otetaan yleensä sormesta tai kantapäästä. Näyte lähetetään sitten laboratorioon, jossa se seulotaan viallisen hemoglobiinin etsimiseksi.
Jos sinulla tai lapsellasi on sirppisoluanemia, lääkäri saattaa ehdottaa lisätestejä tämän taudin mahdollisten komplikaatioiden tarkistamiseksi.
Jos sinulla tai lapsellasi on sirppisolugeeni, sinut ohjataan todennäköisesti geneettisen neuvonantajan puoleen.
Aivohalvausriskin arviointi
Erityisen ultraäänilaitteen avulla lääkärit voivat oppia, millä lapsilla on suurempi aivohalvauksen riski. Tätä kivutonta testiä, joka käyttää ääniaaltoja verenvirtauksen mittaamiseen, voidaan käyttää jo 2-vuotiailla lapsilla. Säännölliset verensiirrot voivat vähentää aivohalvauksen riskiä.
Testit sirppisolugeenien havaitsemiseksi ennen syntymää
Sirppisolusairaus voidaan diagnosoida syntymättömällä vauvalla ottamalla näyte äidin kohdussa olevasta vauvaa ympäröivästä nesteestä (lapsivesi). Jos sinulla tai vaimollasi/miehesi on sirppisoluanemia tai sirppisoluominaisuus, kysy lääkäriltäsi tästä seulonnasta.
Valmistautuminen lääkärin vastaanotolle
Sirppisoluanemia diagnosoidaan yleensä geneettisellä seulonnalla, joka tehdään vauvan syntymän yhteydessä. Nämä testitulokset toimitetaan perhe- tai lastenlääkärillesi. Lääkäri lähettää sinut todennäköisesti verisairauksiin erikoistuneen lääkärin (hematologin) tai lasten hematologin puoleen.
Tässä on tietoja, jotka auttavat sinua valmistautumaan lääkärin vastaanotolle.
Sinun pitäisi tehdä luettelo:
- Oireet, joita olet huomannut, mukaan lukien kaikki oireet, jotka eivät näytä liittyvän tapaamisaikatauluun ja alkamisajankohtaan.
- Tärkeimmät henkilötiedot, mukaan lukien perheen sairaushistoria ja onko kenelläkään sirppisoluanemiaa tai onko kenelläkään siihen liittyviä piirteitä.
- Kysymyksiä lääkäriltäsi.
Sinun tulee ottaa perheenjäsen tai ystävä mukaasi, jotta voit muistaa saamasi tiedot.
Sirppisoluanemiassa lääkäriltäsi kysyttävät kysymykset ovat:
- Mikä on todennäköisin syy lapseni oireisiin?
- Onko muita mahdollisia syitä?
- Mitä testejä tarvitaan?
- Mitä hoitomenetelmiä on saatavilla ja mitä menetelmää suosittelette?
- Mitkä sivuvaikutukset ovat yleisiä näillä hoitomenetelmillä?
- Onko ehdottamasi ensisijaiselle lähestymistavalle vaihtoehtoisia menetelmiä?
- Mikä on lapseni ennuste?
- Onko ruokavalio- tai liikuntarajoituksia?
Älä epäröi kysyä muita kysymyksiä.
Mitä lääkärisi voi kysyä
Lääkärisi todennäköisesti kysyy sinulta näitä kysymyksiä:
- Milloin huomasit lapsesi oireet?
- Ovatko oireet olleet jatkuvia vai satunnaisia?
- Mikä näyttää parantavan oireita?
- Mikä näyttää pahentavan oireita?
Sirppisolusairauden varhainen diagnoosi on välttämätöntä hoidon aloittamiseksi ja hengenvaarallisten komplikaatioiden, kuten vakavien infektioiden ja aivohalvausten, riskin vähentämiseksi. Asianmukaisella hoidolla suurin osa sirppisolusairautta sairastavista lapsista selviää aikuisikään asti.
