Talassemia on geneettinen verisairaus, joka alentaa kehosi kykyä tuottaa runsaasti rautaa sisältävää proteiinia nimeltä hemoglobiini.
Hemoglobiini auttaa punasoluja kuljettamaan happea kaikkiin kehon osiin. Kun hemoglobiinia ei ole tarpeeksi, kehon solut eivät saa tarpeeksi happea. Tätä kutsutaan anemiaksi.
Talassemiaa on kahta päätyyppiä: alfa ja beeta. Tyyppi riippuu hemoglobiinin osasta, johon se vaikuttaa.
Ihmisillä, joilla on beetatalassemia, on mutaatio (epätyypillinen muutos) yhdessä tai molemmissa HBB-geenin kopioissa. HBB-geeni kertoo kehollesi, kuinka beetaglobiini-niminen proteiini muodostuu. Beetaglobiini on hemoglobiinin tärkeä alayksikkö.
Beetatalassemia voidaan myös jakaa kahteen luokkaan:
- Suuri beetatalassemia (Cooleyn anemia) aiheuttaa vakavaa anemiaa. Beta-talassemia majorissa molemmat geenit vaikuttavat.
- Pieni beetatalassemia (talassemia-ominaisuus) aiheuttaa vähemmän vakavaa anemiaa. Pienessä beetatalassemiassa vain yksi geeni vaikuttaa.
Beetatalassemia aiheuttaa anemiaan liittyviä oireita, kuten:
- kalpea iho
- väsymys
- toistuvia infektioita
- huono ruokahalu
- hidastunut kasvu
Se voi myös aiheuttaa heikkoja tai hauraita luita ja aiheuttaa ongelmia luiden kehittymisessä. Joissakin tapauksissa beetatalassemia voi muuttaa tiettyjä kasvojen ominaisuuksia.
Tässä artikkelissa käydään läpi, kuinka beetatalassemia voi fyysisesti vaikuttaa kasvoihin ja muihin kehon osiin.
Huomautus kielestä
Jotkut ihmiset käyttävät termiä ”oravakasvot” kuvaillessaan beetatalassemiaa sairastavan henkilön kasvojen ominaisuuksia. Beetatalassemiaa sairastavien ihmisten ulkonäöstä pilkkaavan kielen käyttäminen on haitallista ja tunteetonta.
Kun beetatalassemiaa sairastavat ihmiset elävät vakavan sairauden kanssa, on tärkeää, että emme käytä tällaisia termejä kuvaamaan kasvojen piirteitä, jotka saattavat poiketa ”normaaliksi katsotuista”.
Tuki- ja liikuntaelimistön kasvojen piirteet ihmisillä, joilla on beta-talassemia major
Saatat alkaa saada beetatalassemian oireita ennen ensimmäistä syntymäpäivääsi.
Beetatalassemia aiheuttaa tilan, joka tunnetaan nimellä anemia. Anemian komplikaatioiden estämiseksi sinun on saatava säännöllisesti verensiirtoja (luovutusverta suonensisäisen linjan kautta).
Ilman säännöllisiä terveen luovutetun veren siirtoja beetatalassemia major -anemia voi vaikuttaa luuytimeen.
Luuydin on sienimäistä materiaalia luiden sisällä. Siellä suurin osa verisoluistasi valmistetaan. Ihmisillä, joilla on beetatalassemia, luuydin saattaa laajentua auttaakseen kehoa torjumaan anemiaa.
Tämä luuytimen laajeneminen saa luut ohuemmiksi, leveämmiksi ja heikommiksi. Leveämmät ja heikommat luut voivat aiheuttaa luun epämuodostumia. Näitä esiintyy useimmiten kasvojen luissa ja käsivarsien ja jalkojen pitkissä luissa.
Luuytimen liiallisen laajentumisen aiheuttamia kasvojen muutoksia voivat olla:
- ylähampaat, jotka ovat enemmän ulkonevia kuin alemmat hampaat
- suuret tai täyteläiset poskipäät (malar eminentsiat)
- alaspäin nenänselkä
- leveämpi ja lyhyempi nenä
- ulkoneva yläleuka (leuat)
- pieni alaleuka
- ylöspäin käännetyt silmät
- pienempi hampaan koko
- hampaat, jotka eivät ole kohdakkain (epäpuhtaus)
Kasvojen piirteet voivat myös aiheuttaa ongelmia puheen, nielemisen ja pureskelun tai syömisen kanssa. Sinulla saattaa myös olla a
Verensiirtojen aloittaminen varhaisessa iässä voi auttaa estämään näitä kasvojen oireita.
Valokuvia beetatalassemian tärkeimmistä kasvojen piirteistä
Jos beetatalassemia majoria ei hoideta ajoissa, se voi vaikuttaa kasvojen piirteisiin. Joitakin yleisiä beta-talassemiaa sairastavien ihmisten kasvojen ominaisuuksia ovat:
- ylähampaat, jotka ovat enemmän ulkonevia kuin alemmat hampaat
- isommat poskipäät
- masentunut nenäsilta
- ulkoneva leuka
Muut beetatalassemia majorin ominaisuudet
Luuytimen liiallinen laajeneminen voi vaikuttaa myös käsivarsien ja jalkojen pitkiin luihin, selkärangaan ja kylkiluihin.
Joitakin esimerkkejä muista beetatalassemia majorin fyysisistä ominaisuuksista ovat:
- jalat, jotka taipuvat sisäänpäin niin, että polvet koskettavat, vaikka nilkat ja jalat eivät koskettaisi (lääketieteellisesti nimitystä genu valgum ja joskus kutsutaan ”koputuspolviksi”)
- leveämmät kylkiluut
-
selkärangan epämuodostumat, kuten selkärangan kaarevuus (kyfoosi tai skolioosi), jotka voivat johtaa lyhyeen kasvuun
Luilla on myös suurempi murtumien (murtumien) riski. Sinulla voi myös olla alaselän kipua tai jäykkyyttä nivelissä.
Voi olla mahdollista estää nämä ominaisuudet aloittamalla verensiirrot varhaisessa iässä.
Muut beetatalassemian oireet
Beetatalassemian oireet alkavat kehittyä 6 kuukauden iän jälkeen. Oireet liittyvät anemiaan.
Näitä voivat olla:
-
vaalea tai sumea iho
- väsymys
- toistuvia infektioita
- alhainen ruokahalu
- hidas tai hidas kasvu
- hengenahdistus
- nopea syke
- ärtyneisyys
- huimata
- turvotus vatsassa
-
laajentunut perna (splenomegalia)
- keltainen iho (keltaisuus)
- hauraat luut (osteoporoosi)
Kenellä on beetatalassemia majorin riski?
Beetatalassemia on harvinainen sairaus Yhdysvalloissa. Se on yleisempää Välimeren maissa, kuten Kreikassa ja Turkissa, sekä Aasiassa, Afrikassa ja Lähi-idässä. Näiltä alueilta kotoisin olevilla ihmisillä on myös suurempi riski.
Mutta kaikkien etnisten ryhmien ihmisillä voi olla beetatalassemia. Se vaikuttaa myös miehiin ja naisiin yhtä lailla.
Beta-talassemia major on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta lapsille heidän geeniensä kautta.
Beetatalassemia majorin saamiseksi molemmilla biologisilla vanhemmilla on oltava vähintään yksi kopio sairastuneesta geenistä. Monet ihmiset saavat tietää talassemiastaan, koska heillä on sukulaisia, joilla on sairaus.
Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ja perhettäsi ymmärtämään, kuinka beetatalassemia esiintyy perheissä.
Ottaa mukaan
Beetatalassemia on perinnöllinen verisairaus, joka voi aiheuttaa vakavaa anemiaa. Jos sitä ei hoideta, luuydin saattaa laajentua korvatakseen anemian. Tämä voi aiheuttaa tuki- ja liikuntaelimistön oireita ihmisillä, joilla on beta-talassemia major, erityisesti kasvojen luissa.
Leikkaukset ja oikomishoidot voivat auttaa korjaamaan kasvojen oireita, varsinkin jos luumuutokset aiheuttavat syömis- tai puhumisongelmia tai masennuksen tunteita tai huonoa itsetuntoa.
Lääkärisi ottaa huomioon näkymät ja yleisterveyden sekä turvallisuutesi päättäessään hoitosuunnitelmasta.
