Kaikki Epidermolysis Bullosasta, jota kutsutaan myös perhos-ihotaudiksi

Mikä on perhosten ihosairaus?

Epidermolysis bullosa on harvinainen ihosairaus, joka yleensä periytyy. Se tekee ihosta uskomattoman ohuen ja hauraan.

Tällä sairaudella syntyneitä kutsutaan usein ”perhoslapsiksi”, koska heidän ihonsa on herkkä kuin perhosen siivet. Eläminen epidermolysis bullosan kanssa voi olla vaikeaa, ja se alkaa useimmille syntymästä.

Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, mutta hoitovaihtoehtoja on monia. Hoidon onnistuminen riippuu paljon tilan vakavuudesta ja siitä, kuinka monelle kehon alueelle se vaikuttaa.

Mitkä ovat epidermolysis bullosan oireet

Hauras iho, joka rakkuloita ja repeytyy, on yleistä kaikissa epidermolysis bullosan tyypeissä. Kipu ja kutina tulevat yleensä rakkuloiden ja kyynelten mukana.

On olemassa joitain sairauden alaryhmiä ja henkilökohtaisia ​​vaihteluita, jotka voivat myös aiheuttaa lisäoireita. Nämä sisältävät:

• paksu iho kämmenissä tai jalkapohjissa
• karkeat tai paksut kynnet tai varpaankynnet
• muutokset ihon värissä tai sävyssä
• ihon arpeutuminen ja kiristyminen
• rakkuloita suussasi
• muiden kehon sisällä olevien kudosten arpeutuminen tai kiristyminen

Perhosten ihosairauden tyypit

Epidermolyysi bullosaa on monenlaisia. Ne luokitellaan sen mukaan, mikä aiheutti sen ja mihin kehosi osiin se vaikuttaa.

Useimmat tämän sairauden muodot johtuvat yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta peritystä geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa siihen, miten ihosi proteiineja muodostuu.

Epidermolysis bullosan muodot, joilla on geneettinen syy, jaetaan neljään alaryhmään. Nämä ovat:

• epidermolyysi bullosa simplex
• junctional epidermolysis bullosa
• dystrofinen epidermolyysi bullosa
• Kindlerin oireyhtymä

On olemassa toinenkin epidermolysis bullosan luokka, jota ei aiheuta geneettinen mutaatio. Sen sijaan epidermolysis bullosa acquisita kehittyy autoimmuunisairaudeksi.

Epidermolysis bullosa simplex

Tämä on epidermolyysin yleisin muoto, mutta se on edelleen erittäin harvinainen, ja se vaikuttaa 1:een 30 000:sta 1:een 50 000:sta.

Se alkaa yleensä syntymässä tai varhaislapsuudessa, mutta voi kehittyä myös aikuisiässä. Rakkulat voivat parantua iän myötä joillakin ihmisillä, joilla on tämä sairauden alaryhmä.

Lievissä tapauksissa rakkulat rajoittuvat yleensä käsiin ja jalkoihin. Vaikeammissa muodoissa useampaan kehon osiin voi vaikuttaa. Väriltään tai täplikäs iho on myös yleistä tälle epidermolysis bullosa -muodolle.

Junctional epidermolysis bullosa

Tämä on yksi vaikeimmista tilan muodoista. Se vaikuttaa noin kolmeen miljoonaan ihmiseen ja voi alkaa syntymästä tai varhaislapsuudesta.

Junctional epidermolysis bullosa aiheuttaa rakkuloita suurilla kehon alueilla ja voi vaikuttaa limakalvoihin, kuten suun limakalvoon ja jopa sisäelimiin. Kun se vaikuttaa elimiin, kuten suolistoon, se voi aiheuttaa ruoansulatus- ja ravitsemusongelmia.

Kun nämä rakkulat paranevat ja arpeutuvat toistuvasti, ne muodostavat ihokerroksen, jota kutsutaan granulaatiokudokseksi. Tämä punainen, kuoppainen ihokerros vuotaa voimakkaasti ja helposti. Tämä voi johtaa infektioon ja kuivumiseen tai jopa aiheuttaa hengitysvaikeuksia, jos se kehittyy suuhun tai hengitysteihin.

Dystrofinen epidermolyysi bullosa

Dystrofinen epidermolyysi kehittyy noin 3,3:lla miljoonaa ihmistä kohden, yleensä vastauksena hankautumisesta tai naarmuuntumisesta aiheutuneeseen vammaan tai kitkaan.

Kädet, jalat ja kyynärpäät kärsivät useimmiten, mutta rakkuloita voi esiintyä myös koko keholle. Kun näitä rakkuloita muodostuu suuhun tai ruoansulatuskanavaan, arvet muodostuvat niiden paraneessa.

Tämä arpeutuminen voi aiheuttaa pureskelu- ja nielemisongelmia, jotka johtavat aliravitsemukseen ja kasvun hidastumiseen.

Arpeutumista voi tapahtua myös muissa kehon osissa, ja jatkuva arpeutuminen eri puolilla kehoa voi aiheuttaa:

• iho sulautumaan sormien ja varpaiden väliin
• kynsien tai varpaankynsien menetys
• nivelten epämuodostumat
• rajoitettu liike
• silmätulehdus
• näön menetys
• lisääntynyt okasolusyövän riski

Kun tämä tyyppi on läsnä syntyessään, vauvoilla voi syntyä laajalle levinneitä rakkuloita ja jopa synnytysprosessista puuttuvia ihoalueita.

Kindlerin oireyhtymä

Kindler-oireyhtymä on eräänlainen epidermolyysi bullosa, joka alkaa yleensä syntymässä tai lapsenkengissä, mutta vähenee ajan myötä. Rakkuloja muodostuu yleensä käsien selkään ja jalkojen yläosaan.

Ajan myötä näillä alueilla arpeutuminen voi yhdistää sormet ja varpaat yhteen tai antaa iholle ohuen, paperimaisen koostumuksen.

Tällä lomakkeella sinulla voi myös olla oireita, kuten:

• hajanainen ihon värimuutos
• verisuonet, jotka ilmestyvät ihon alle
• molempien yllä olevien oireiden yhdistelmä (poikiloderma)
• paksuuntunut iho kämmenissä ja jalkapohjissa
• herkkyys auringonvalolle ja ultraviolettisäteille

Kindler-oireyhtymä on tämän taudin erittäin harvinainen muoto, ja vain noin 250 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti.

Epidermolysis bullosa acquisita

Toisin kuin muut geneettisten mutaatioiden aiheuttamat epidermolysis bullosa-tyypit, epidermolysis bullosa acquisita on autoimmuunisairaus, joka kehittyy yleensä aikuisiässä, tyypillisesti 30-40-vuotiaana.

Tämän taudin tyypillisessä muodossa vain ”traumaattisella” iholla, joka on loukkaantunut, on oireita, kuten:

• tiukat veren tai mätätäyteiset rakkulat käsissä, polvissa, rystysissä, kyynärpäissä ja nilkoissa
• helposti puhkeavia rakkuloita limakalvoille
• arpia muodostuu valkoisia täpliä kutsutaan milia rakkuloiden parantuessa

Tässä epidermolyysiryhmässä on myös yleinen tulehduksellinen tyyppi, ja se voi aiheuttaa:

• laajalle levinneitä rakkuloita, jotka eivät kohdistu vaurioituneisiin ihoalueisiin
• yleistynyt ihon punoitus ja kutina
• minimaalista arpeutumista rakkuloiden parantuessa

Tämän tilan esitystyyppi voi vaihdella ajan myötä.

Mikä aiheuttaa EB-taudin?

Geenimutaatiot ovat syynä useimpiin perhosten ihosairauden muotoihin, mutta jokaiselle alaryhmälle on yhteisiä erilaisia ​​geenimutaatioita.

Epidermolysis bullosa simplex

Tämä johtuu yleensä mutaatioista geeneissä, jotka muodostavat keratiiniproteiineja. Nämä proteiinit antavat ihosi ulkokerrokselle voimaa ja kimmoisuutta, ja sen puute tekee sinusta alttiita kitkalle ja vähäisille ärsytyksille.

On toinenkin geenimutaatio, joka aiheuttaa harvinaisemman epidermolysis bullosa simplexin muodon, nimeltään Ogna. Tämä alaryhmä johtuu mutaatiosta geenissä, joka luo plektiini-nimisen proteiinin. Plektiini auttaa kiinnittämään ihosi ylimmän kerroksen – orvaskeden – sen alla oleviin kerroksiin.

Junctional epidermolysis bullosa

Geenit, jotka ovat mutatoituneet tässä taudin muodossa, ovat tyypillisesti ne, jotka tuottavat iaminiini-nimistä proteiinia ja tiettyjä kollageeneja.

Laminiini vahvistaa ihoa ja kiinnittää sen pintakerroksiin. Ongelmat tämän proteiinin kehittymisessä voivat aiheuttaa ihon kerrosten irtoamisen.

Kun mutaatio vaikuttaa kollageenia tuottaviin geeneihin, se voi heikentää kehoasi yhdistävien kudosten, kuten jänteiden ja nivelsiteiden, vahvuutta. Iholta, josta puuttuu kollageeni, voi myös puuttua voimaa ja joustavuutta.

Dystrofinen epidermolyysi bullosa

Erityisesti yksi geeni aiheuttaa tämän tyyppistä epidermolyysi bullosaa, ja se on geeni, joka tuottaa tyypin VII kollageenia. Tämä kollageeni vahvistaa ja tukee sidekudoksia, jotka ovat kuin liimaa, joka pitää kehosi koossa.

Ilman näitä kollageeneja iho, nivelsiteet ja muut kudokset heikkenevät.

Kindlerin oireyhtymä

Kindler-oireyhtymän yhteydessä geenimutaatio vaikuttaa proteiiniin, joka löytyy epiteelisoluista. Nämä solut vuoraavat kehon pintoja ja sisäonteloita ja ovat ratkaisevia solujen liikkeelle ja toiminnalle.

Epidermolysis bullosa acquisita

Tämän tyyppisen taudin taustalla oleva syy ei ole geneettinen, mutta se on edelleen tuntematon. Uskotaan, että immuunisolut kohdistavat tietyntyyppiset kollageenit tässä epidermolyysin muodossa.

Miten tila diagnosoidaan?

Koska monet tämän taudin muodot ovat geneettisiä, diagnoosilla on yleensä sukuhistoria. Ihon silmämääräinen tarkastus voi myös riittää diagnoosin tekemiseen.

Mutta useimmissa tapauksissa ihobiopsia voidaan tehdä, jotta lääkäri voi tutkia ihonäytteen tarkasti mikroskoopin alla.

Epidermolysis bullosa acquisita -tapauksessa verikokeet tulehdustasojen ja vasta-aineiden tarkistamiseksi voivat olla hyödyllisiä diagnoosin tekemisessä.

Miten perhosten ihosairautta hoidetaan?

Epidermolysis bullosaan ei ole parannuskeinoa riippumatta siitä, minkä tyyppistä sinulla on, mutta se voidaan hallita. Hoito sisältää yleensä yhdistelmän:

• Haavanhoito
• kipua ja tulehdusta lievittäviä lääkkeitä
• uusien vammojen ehkäisyssä
• komplikaatioiden välttäminen

Koska epidermolyysi bullosa voi vaikuttaa moniin kehon osiin, on olemassa useita komplikaatioita, joita voi kehittyä ja joita on hoidettava. Nämä sisältävät:

• anemia
• onteloita
• ummetus
• nestehukka
• kuiva iho
• liiallinen hikoilu
• silmäongelmia
• infektiot
• aliravitsemus
• liikkumisongelmia
• suun tai hengitysteiden ahtautuminen
• ihosyöpä
• hitaasti paranevia haavoja

Itsestäsi tai perhosen ihosairautta sairastavasta hoidosta kotona

Monet tästä sairaudesta kärsivien ihmisten huoltajat ovat lapsistaan ​​huolehtivia vanhempia. Haavanhoito voi olla hoidon vaikein osa oppia, mutta se helpottuu ajan ja harjoittelun myötä.

Saatat myös olla pätevä käyttämään kotihoitoon tarkoitettua haavahoitajaa tai käymään erikoistuneessa haavanhoitokeskuksessa. Oikea haavahoito on ratkaisevan tärkeää hyvän paranemisen edistämiseksi ja arpikudoksen estämiseksi sekä komplikaatioiden, kuten infektioiden, estämiseksi.

Voit myös lisätä mukavuus henkilöllä, jolla on epidermolyysi bullosa:

• käyttämällä sidoksia ja pehmusteita suojaamaan ihoa vaurioilta
• levittämällä 20-prosenttista alumiinikloridia kämmeniin ja pohjiin rakkuloiden muodostumisen estämiseksi
• käyttämällä voiteita ihon pehmentämiseksi ja paksuuntumisen estämiseksi
• ravitsemuksellinen tuki, kun kyseessä on ruoansulatuskanava
• pitää ihon kosteana ja peitettynä
• valuvat rakkulat
• tarkkailemalla varhaisia ​​infektion merkkejä

Ennuste

Monilla ihmisillä, joilla on epidermolyysi, sairaus alkaa lapsenkengissä, mutta voi ajan myötä muuttua lievemmäksi. Kipua ja tulehdusta voi olla vaikea sietää, mutta ennuste ei aina ole yhtä huono kuin oireet.

Lievissä tapauksissa voit löytää hoitoja ja lääkkeitä, jotka pitävät taudin hallinnassa. Vakavammissa tapauksissa, joissa on mukana sisäelimiä, ennuste voi huonontua.

Limakalvot ja kehon kudokset, jotka jäykistyvät arpien tai arpikudoksen tukkimien hengitysteiden kanssa, voivat johtaa vakaviin tai kuolemaan johtaviin komplikaatioihin. Näiden kroonisten sairauksien varhainen diagnoosi ja aggressiivinen hoito ovat tärkeitä.

Jos sinulla tai jollakulla, jota hoidat, on diagnosoitu EB

Jos sinulla tai jollakulla, jota hoidat, on diagnosoitu tämä sairaus, voit yrittää edistää hoitovaihtoehtoja osallistumalla kliiniseen tutkimukseen. Lääkärisi voi opastaa sinua kliinisiin tutkimuksiin ilmoittautumisprosessissa ja auttaa sinua yhdistämään paikallisiin hoitoresursseihin.

On olemassa useita organisaatioita, jotka tukevat tästä sairaudesta kärsiviä ihmisiä ja heidän omaishoitajiaan.

• DebRA International
• Dystrofinen epidermolyysi Bullosa Research Association of America (DEBRA of America)
• Epidermolys Bullosa Center
• Epidermolysis Bullosa Medical Research Foundation (EBMRF)
• Geneettinen ihotautikeskus
• RareConnect

Ottaa mukaan

Epidermolyysi bullosaa on useita tyyppejä, ja useimmat niistä johtuvat geneettisistä mutaatioista. Nämä sairaudet ovat harvinaisia, mutta voivat aiheuttaa kroonisia, kivuliaita rakkuloita.

Tämä rakkula voi kehittyä tiettyihin kehon osiin tai olla laajalle levinnyt – jopa sisäelimiin. Näiden olosuhteiden hallinta vaatii aikaa, kärsivällisyyttä ja paljon vaivaa.

Keskustele lääkärisi tai paikallisten organisaatioiden kanssa, jos tarvitset apua oireidesi hallinnassa tai jonkun muun tämän sairauden hoitamisessa.