Leigh’n tauti (Leigh’n oireyhtymä)

Yleiskatsaus

Mikä on Leigh’n tauti?

Leigh’n tauti on harvinainen perinnöllinen neurometabolinen häiriö, joka vaikuttaa keskushermostoon. Tämä etenevä häiriö alkaa kolmen kuukauden ja kahden vuoden ikäisillä pikkulapsilla. Harvoin sitä esiintyy teini-ikäisillä ja aikuisilla. Leigh’n tauti voi johtua mitokondrioiden DNA:n mutaatioista tai pyruvaattidehydrogenaasi-nimisen entsyymin puutteesta. Leigh’n taudin oireet etenevät yleensä nopeasti. Varhaisimmat merkit voivat olla heikko imemiskyky sekä pään hallinnan ja motoristen taitojen menetys. Näihin oireisiin voi liittyä ruokahaluttomuutta, oksentelua, ärtyneisyyttä, jatkuvaa itkua ja kohtauksia. Häiriön edetessä oireita voivat olla myös yleinen heikkous, lihasjännityksen puute ja maitohappoasidoosijaksot, jotka voivat johtaa hengitys- ja munuaisten toiminnan heikkenemiseen.

Leigh’n taudissa mitokondrioiden DNA:n geneettiset mutaatiot häiritsevät energialähteitä, jotka pyörittävät soluja sellaisella aivojen alueella, joka osallistuu motorisiin liikkeisiin. Mitokondrioiden ensisijainen tehtävä on muuntaa glukoosissa ja rasvahapoissa oleva energia aineeksi nimeltä adenosiinitrifosfaatti (ATP). ATP:ssä oleva energia ohjaa käytännössä kaikkia solun metabolisia toimintoja. Geneettiset mutaatiot mitokondrioiden DNA:ssa johtavat siksi krooniseen energianpuutteeseen näissä soluissa, mikä puolestaan ​​vaikuttaa keskushermostoon ja aiheuttaa progressiivista motoristen toimintojen rappeutumista.

On myös eräs Leigh’n taudin muoto (kutsutaan X-kytketyksi Leigh’n taudiksi), joka johtuu mutaatioista geenissä, joka tuottaa toista ryhmää aineita, jotka ovat tärkeitä solujen aineenvaihdunnalle. Tämä geeni löytyy vain X-kromosomista.

Onko mitään hoitoa?

Yleisin Leighin taudin hoito on tiamiini tai B1-vitamiini. Suun kautta otettavaa natriumbikarbonaattia tai natriumsitraattia voidaan myös määrätä maitohappoasidoosin hallintaan. Tutkijat testaavat parhaillaan diklooriasetaattia selvittääkseen sen tehokkuuden maitohappoasidoosin hoidossa. Henkilöille, joilla on Leighin taudin X-kytketty muoto, voidaan suositella runsasrasvaista ja vähähiilihydraattista ruokavaliota.

Mikä on ennuste?

Leighin tautia sairastavien henkilöiden ennuste on huono. Henkilöillä, joilla ei ole mitokondrioiden kompleksin IV aktiivisuutta ja joilla on pyruvaattidehydrogenaasin puutos, on yleensä huonoin ennuste ja he kuolevat muutaman vuoden sisällä. Niillä, joilla on osittaisia ​​puutteita, on parempi ennuste, ja he voivat elää 6 tai 7 vuoden ikään. Jotkut ovat selviytyneet teini-iän puoliväliin asti.