Yleiskatsaus
Mikä on kraniosynostoosi?
Vastasyntyneen vauvan kallo koostuu useista luista, jotka sopivat yhteen. Yleensä vastasyntyneillä on kallonluiden välissä tilaa, jota kutsutaan ompeleiksi. Ompeleet antavat kallon koon kasvaa mukautumaan vauvan kasvaviin aivoihin. Kun kallon luut sulautuvat yhteen joko syntyessään tai sulautuvat liian aikaisin, tilaa kutsutaan kraniosynostoosiksi.
Kallon ompeleet sulautuvat aivojen ympärille noin 2-vuotiaana. Kun vauvalla on kraniosynostoosi, yksi tai useampi näistä ompeleista kovettuu liian aikaisin ja sulkeutuu ennen kuin vauva saavuttaa 2-vuotiaana.
Miten kraniosynostoosi vaikuttaa kehoon?
Paikoissa, joissa ompeleet ovat sulaneet liian aikaisin, vauvan pää voi lakata kasvamasta. Muilla alueilla, joilla ompeleet eivät ole sulautuneet, vauvan pää jatkaa kasvuaan. Tämän seurauksena vauvoilla, joilla on kraniosynostoos, on usein epäsymmetrinen (epämuodostunut) pää.
Jos vauvalla on useita liian aikaisin sulkeutuvia ompeleita, aivoilla ei ehkä ole tarpeeksi tilaa kasvaa. Tämän seurauksena nämä vauvat voivat kokea painetta kallossa (kallonsisäinen paine).
Mitkä ovat kraniosynostoosin tyypit?
Kraniosynostoosin tyypit perustuvat siihen, missä ompeleet sulkeutuvat:
- Sagittaalinen kraniosynostoosi vaikuttaa pään yläosan ompeleeseen. Vauvoilla, joilla on sagitaalinen kraniosynostoos, on usein pitkä, kapea pää (skafokefalia).
- Koronaalinen kraniosynostoosi vaikuttaa yhteen koronaaliseen ompeleeseen, joka kulkee molemmista korvista pään yläosaan. Tämän tyyppisillä vauvoilla voi olla litteä otsa ja leveä pää.
- Lambdoidinen kraniosynostoosi vaikuttaa ompeleeseen pään takaosassa. Tämän tyyppisillä vauvoilla on usein litteä pään takaosa (plagiokefalia).
- Metooppinen kraniosynostoosi vaikuttaa ompeleen, joka kulkee nenän yläosasta otsan yläosaan. Tämän tyyppisillä vauvoilla voi olla kolmion muotoinen pää ja kapea harja otsan keskiviivalla.
Kuinka yleinen kraniosynostoosi on?
Kraniosynostoosi on harvinainen. Se vaikuttaa noin yhteen jokaisesta 2500 vauvasta Yhdysvalloissa.
Sagittaalinen kraniosynostoosi on yleisin synnynnäisen kraniosynostoosin tyyppi.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa kraniosynostoosin?
Useimmissa vauvoissa asiantuntijat eivät pysty tunnistamaan yhtä tunnettua kraniosynostoosin syytä. Joskus kraniosynostoosi johtuu satunnaisesta (satunnaisesta) geenimutaatiosta (muutoksesta), tai se voi esiintyä perheissä. Ennenaikaisuus on kraniosynostoosin riskitekijä.
Muissa tapauksissa jotkin tekijät raskauden aikana lisäävät vauvan riskiä sairastua kraniosynostoosiin. Nämä sisältävät:
- Hedelmällisyyslääkkeet, kuten klomifeenisitraatti (Clomid®).
- Äidin kilpirauhassairaus (kilpirauhasen sairauden kehittyminen raskauden aikana).
Mitkä ovat kraniosynostoosin oireet ja merkit?
Kraniosynostoosin ensisijainen oire on epämuodostunut kallo. Jos vauvat saavat varhaista kirurgista hoitoa, he eivät välttämättä koe muita kraniosynostoosin oireita.
Muita kraniosynostoosin merkkejä ovat:
- Ei fontanellia (pehmeää kohtaa) vauvan päässä, jossa kallo ei ole sulkeutunut.
- Pieni, kova luuharja, joka tuntuu vauvan päässä.
- Epätasaiselta tai epäsymmetriseltä näyttävät kasvot.
Mitkä ovat kraniosynostoosin komplikaatiot?
Hoitamattomana kraniosynostoosi tai siitä johtuva kallonsisäinen paine voi johtaa:
-
Kehityksen viivästykset.
- Kohtaukset.
- Näkö- tai silmän liikehäiriöt, kuten karsastus (silmät ristissä) tai muut häiriöt.
- Hengitysvaikeudet, varsinkin jos ne liittyvät muihin kasvojen luullisiin poikkeavuuksiin.
- Pysyvät pään tai kasvojen epämuodostumat.
Jotkut lapset voivat kamppailla itsetunnon ja kehonkuvan kanssa, jos heillä on kasvojen epäsymmetriaa tai epämuodostumia. Tukiryhmät, neuvonta ja psykoterapia voivat auttaa lastasi vahvistamaan positiivista minäkuvaa.
Diagnoosi ja testit
Kuinka kraniosynostoosi diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoajat voivat yleensä diagnosoida kraniosynostoosin tuntemalla pehmeät täplät vauvan päässä, tuntemalla kohoumia, jotka merkitsevät yhteensulautuneita kallonompeleita, ja mittaamalla pään ympärysmitan.
Jos vauvasi pään koko ei kasva odotetulla tavalla, terveydenhuollon tarjoaja tarkistaa kraniosynostoosin varalta. On tärkeää muistaa, että pienikokoinen pää voi johtua myös useista muista syistä. Vauvasi saattaa tarvita pään röntgen- tai CT-skannauksen tämän diagnoosin vahvistamiseksi.
Hallinta ja hoito
Miten kraniosynostoosia hoidetaan?
Kraniosynostoosin hoito vaihtelee vakavuudesta ja vauvan oireista riippuen. Hoito voi sisältää:
- Kypäräterapia: Vauvat, joilla on lievä kraniosynostoos, voivat käyttää erityistä lääketieteellistä kypärää. Tämä kypärä muokkaa kalloa hellävaraisesti ajan myötä.
- Leikkaus: Monet vauvat tarvitsevat pään leikkausta kallon muotoilemiseksi, kohonneen kallonsisäisen paineen lievittämiseksi ja vauvan aivotilan kasvamiseksi ja kehittymiseksi kunnolla. Kirurgi määrittää leikkauksen ajankohdan tilan vakavuudesta ja siihen liittyvistä oireista riippuen. Vauvat saattavat tarvita leikkausta ensimmäisen elinvuoden aikana.
Lapsesi saattaa tarvita muita tukihoitoja, kuten fyysistä, työperäistä ja puheterapiaa, jotta he palaavat normaaliin toimintaan ja toimintaan.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää kraniosynostoosin?
Ei ole varmaa tapaa estää kraniosynostoosia. Prenataalinen geneettinen testaus voi osoittaa geenimutaatioita, jotka voivat johtaa kraniosynostoosiin. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään geneettisiä riskejä ja mahdollisia hoitovaihtoehtoja, jos vauvasi on syntynyt kraniosynostoosin kanssa.
Voit lisätä mahdollisuuksiasi saada terve vauva seuraavilla tavoilla:
- Säännöllisten synnytyshoidon käyntien järjestäminen.
- Keskustele lääkärisi kanssa mahdollisista riskitekijöistä, mukaan lukien hedelmällisyyslääkkeisiin tai kilpirauhassairauksiin liittyvät riskit.
- Synnytystä edeltävien vitamiinien tai muiden lisäravinteiden ottaminen ohjeiden mukaan.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät vauvoille, joilla on kraniosynostoos?
Useimmat oikea-aikaista kraniosynostoosin hoitoa saaneet vauvat elävät tervettä elämää. Aikaisempi hoito voi minimoida aivoihin kohdistuvan paineen aiheuttamia kehitysongelmia.
Mitkä tilat liittyvät kraniosynostoosiin?
Joillakin vauvoilla, joilla on kraniosynostoos, on myös geneettinen oireyhtymä. Jotkut geneettiset oireyhtymät, jotka voivat aiheuttaa epämuodostuneen kallon ja muita siihen liittyviä poikkeavuuksia, ovat:
- Apertin oireyhtymä.
- Carpenterin oireyhtymä.
- Crouzonin oireyhtymä.
- Pfeifferin oireyhtymä.
- Saethre-Chotzenin oireyhtymä.
Asuminen kanssa
Mitä muuta minun pitäisi kysyä lapseni lääkäriltä?
Voit kysyä lapsesi terveydenhuollon tarjoajalta:
- Mikä on kraniosynostoosin todennäköisin syy?
- Mitä kraniosynostoosin hoitoa suosittelette?
- Mitkä ovat leikkauksen riskit?
- Mitä tapahtuu, jos päätämme olla tekemättä leikkausta?
- Vaikuttaako vauvani pään muoto aivojen toimintaan?
- Mikä on todennäköisyys, että saan toisen lapsen, jolla on sama sairaus?
Kraniosynostoosi tapahtuu, kun vauvan kallon luut sulautuvat liian aikaisin. Tämän seurauksena vauvoilla voi olla epämuodostunut kallo, mikä voi heikentää aivojen kasvua. Ilman hoitoa lapset voivat hidastaa kehitystä. Kypärähoito tai kraniosynostoosin leikkaus voi vapauttaa tai muotoilla uudelleen vauvan sulaneet luut. Oikea-aikaisella hoidolla useimmat kraniosynostoosista kärsivät lapset kasvavat ja kehittyvät terveellä tavalla.
