- Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa turvotusta kasvoissa, kurkussa, maha-suolikanavassa ja muissa kehon osissa.
- Terveydenhuoltotiimissäsi tulisi olla HAE:tä hoitanut lääkäri, yleensä allergologi-immunologi.
- Muita HAE-hoitotiimisi asiantuntijoita ovat ihotautilääkärit, geneettiset neuvonantajat, OB-GYN-lääkärit ja gastroenterologit.
HAE johtuu yleensä geneettisestä mutaatiosta, joka vaikuttaa proteiiniin, jota kutsutaan C1-esteraasi-inhibiittoriksi (C1-INH). Joko kehosi ei tuota tarpeeksi tätä proteiinia tai valmistamasi proteiini ei toimi niin kuin sen pitäisi.
C1-INH säätelee nesteen virtausta verisuonista sisään ja ulos. Kun sinulla ei ole tätä proteiinia tai se ei toimi odotetulla tavalla, nestettä voi vuotaa verisuonistasi ympäröivään kudokseen.
Neste aiheuttaa kivuliaita turvotuksia ihon alla ja limakalvoissa. Hyvä uutinen on, että HAE voidaan hoitaa – ja ensimmäinen askel hoitoon on terveydenhuoltotiimisi rakentaminen.
Terveydenhuoltotiimiisi tulee kuulua HAE:hen erikoistunut lääkäri. Koska HAE vaikuttaa useisiin kehosi osiin, mukaan lukien suolistosi ja iho, sinun on myös todennäköisesti työskenneltävä useiden asiantuntijoiden kanssa.
Perinnöllinen angioedeeman lääkäri
Koska HAE on niin harvinainen, voi olla vaikea löytää lääkäriä, jolla on kokemusta sen hoidosta. Joillakin HAE-potilailla on oireita useiden vuosien ajan, ja he käyvät useissa lääkäreissä ennen oikean diagnoosin saamista.
Olet ehkä käynyt perusterveydenhuollon lääkärin tai lastenlääkärin vastaanotolla, kun oireesi alkoivat. Perusterveydenhuollon lääkärisi voi auttaa hallitsemaan HAE:tä seuraavasti:
- ohjaa sinut asianmukaisten asiantuntijoiden puoleen
- neuvoo, minne mennä arvioimaan oireiden ilmaantuessa, olipa kyseessä klinikka, kiireellinen hoito tai sairaalan päivystys
- valvoa kaikkia terveydenhuoltotiimisi eri jäsenten määräämiä lääkkeitä
- seurata lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia
- infektioiden hoitoon, jotka voivat laukaista HAE-hyökkäyksen
- rokotusten antaminen sairauksiin, jotka voivat laukaista HAE-kohtauksia, kuten flunssa
Nyt kun sinulla on diagnoosi, tarvitset myös erikoistuneempaa hoitoa allergologi-immunologilta ja ryhmältä muita asiantuntijoita.
On tärkeää löytää lääkäri, joka osaa hallita tätä tilaa. Kun lääkärisi ymmärtää HAE:n syyn, hän voi auttaa sinua saamaan oikean hoidon oireidesi hallitsemiseksi.
Asiantuntijat
HAE on monimutkainen sairaus. Sen hoitoon liittyy tiimilähestymistapa, jossa tapaat lääkäreitä muutamista eri erikoisaloista. Jotkut tai kaikki seuraavista lääkäreistä voivat olla osa hoitotiimiäsi.
Allergologi-immunologi
Allergologi-immunologi on lääkäri, joka diagnosoi ja hoitaa immuunijärjestelmän tiloja, mukaan lukien astma, allergiat ja HAE. C1-INH, proteiini, josta HAE puuttuu, on osa immuunijärjestelmääsi.
Allergologi-immunologi on saattanut diagnosoida sinulle HAE:n. Tämä lääkäri suunnittelee ja valvoo hoitosi.
Ihotautilääkäri
Koska HAE aiheuttaa ihottumaa ja ihon turvotusta, ihotautilääkäri on tärkeä osa hoitotiimiäsi. Tämä asiantuntija diagnosoi ja hoitaa ihon, hiusten ja kynsien sairauksia.
Gastroenterologi
Lähes kaikilla HAE-potilailla on vatsakipuja
Gastroenterologi on asiantuntija, joka hoitaa maha-suolikanavan (GI) sairauksia, mukaan lukien mahasi, suolet ja paksusuolen.
Koska vatsakipu alkaa joskus ennen muita HAE-oireita, tämä on saattanut olla ensimmäinen lääkäri, jolla vierailet.
Kun tilasi on diagnosoitu, gastroenterologisi työskentelee tiiviissä yhteistyössä allergologi-immunologisi kanssa GI-oireesi hallitsemiseksi.
Geneettinen neuvonantaja
HAE esiintyy usein perheissä. Geneettinen neuvonantaja voi tarkastella perheesi terveyshistoriaa ja kertoa, voivatko sukulaiset olla vaarassa saada HAE. He voivat myös selittää, kuinka tila siirtyy vanhemmilta lapsilleen.
Geenineuvoja voi kertoa geenitestauksen eduista ja riskeistä perheenjäsenillesi ja lapsillesi, jos sellaisia on. He voivat myös neuvoa, kuinka voit keskustella perheesi kanssa tästä sairaudesta ja mennä testaamaan.
Jos harkitset perheen perustamista, kannattaa keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa. Jos jommallakummalla biologisella vanhemmalla on HAE, jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada myös sairaus.
Geneettinen neuvonantaja voi kertoa sinulle vaihtoehdoista HAE:n ehkäisemiseksi tai diagnosoimiseksi syntymättömässä vauvassasi.
OB-GYN
OB-GYN huolehtii naisten terveydestä. He ovat erikoistuneet lisääntymisterveyden, raskauden, synnytyksen ja vaihdevuosien hoitoon.
OB-GYNit eivät itse hoida HAE:tä, mutta he ovat tärkeä osa hoitotiimiäsi. HAE voi vaikuttaa valintaasi:
- ehkäisy
- raskaus
- imetys tai rintaruokinta
Estrogeeni-progesteroni ehkäisypillerit voivat pahentaa HAE-kohtauksia. OB-GYN voi määrätä toisen tyyppistä ehkäisyä. Pelkästään progesteronia sisältävät kohdunsisäiset laitteet (IUD) tai ehkäisypillerit aiheuttavat vähemmän todennäköisesti HAE-oireita.
HAE voi vaikeuttaa raskautta, synnytystä ja synnytystä. OB-GYN työskentelee allergologi-immunologin ja perusterveydenhuollon lääkärin kanssa auttaakseen sinua saamaan terveen raskauden.
Jotkut HAE-lääkkeet eivät ole turvallisia raskauden tai imetyksen aikana. OB-GYN tarkistaa lääkkeesi varmistaakseen, että hallitset HAE-oireita tavalla, joka on turvallinen syntymättömälle lapsellesi.
Kuinka löytää asiantuntija
HAE-asiantuntijoiden löytäminen voi olla haastavaa, koska tauti on niin harvinainen. Perusterveydenhuollon lääkärisi ei ehkä ole hoitanut ketään HAE-potilasta ennen näkemistäsi.
Voit pyytää lääkäriäsi ohjaamaan sinut jonkun HAE:n hoidosta kokemusta omaavan henkilön puoleen. Jos lääkärisi ei voi antaa sinulle lähetettä, ota yhteyttä Perinnöllinen angioedemayhdistys (HAEA). He voivat auttaa sinua löytämään asiantuntijan alueellesi.
HAE vaikuttaa moniin eri kehon osiin, mukaan lukien immuunijärjestelmääsi, ihoasi ja ruoansulatuskanavaan.
Se auttaa näkemään lääkäreiden tiimin eri asiantuntijoiden kanssa. Hoitotiimiisi voi kuulua:
- perusterveydenhuollon lääkäri
- allergologi-immunologi
- ihotautilääkäri
- gastroenterologi
- OB-GYN
- geneettinen neuvonantaja
Koska HAE on niin harvinainen, voi olla vaikea löytää lääkäreitä, jotka ovat erikoistuneet sen hoitoon. Pyydä HAEA:n kaltainen organisaatio lähetettä alueesi lääkärille.
