Dravetin oireyhtymä on harvinainen epilepsian muoto, joka voi ilmaantua ensimmäisenä elinvuotena. Se aiheuttaa toistuvia ja usein pitkittyviä kohtauksia.
Jos lapsellasi on Dravetin oireyhtymä, hänen lääkärinsä voi määrätä useita hoitoja vähentääkseen kohtausten tiheyttä ja lopettaakseen kohtausten alkamisen.
Saadakseen lisätietoja tämän tilan hoidosta, Healthline puhui neurologin tohtori M. Scott Perryn kanssa, joka on geneettisen epilepsiaklinikan lääketieteellinen johtaja Cook Children’s Jane and John Justin Neurosciences Centerissä Fort Worthissa, Texasissa. Hän on myös Dravetin oireyhtymäsäätiön lääketieteellisen neuvottelukunnan jäsen.
Lue, mitä tri Perryllä oli sanottavana.
Mitä hoitoa lapsesi lääkäri määrää kohtausten vähentämiseksi?
Jos lapsellasi on Dravetin oireyhtymä, hänen lääkärinsä määrää ylläpitolääkitystä kouristuskohtausten tiheyden vähentämiseksi. Lapsesi tulee ottaa ylläpitolääkkeitä säännöllisesti ohjeiden mukaisesti.
Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt kolme ylläpitolääkettä Dravetin oireyhtymän hoitoon:
- kannabidioli (Epidiolex)
- fenfluramiini (Fintelpa)
- stiripentoli (Diacomit)
Lapsesi lääkäri voi myös määrätä muita ylläpitolääkkeitä, joita FDA ei ole hyväksynyt erityisesti Dravetin oireyhtymään. Tämä tunnetaan nimellä off-label resepti.
Lapsesi lääkäri voi myös suositella ketogeenistä ruokavaliota, joka auttaa vähentämään kohtausten esiintymistiheyttä. Toinen hoitovaihtoehto on emättimen hermostimulaatio, jossa pieni laite istutetaan lapsesi rintakehään ja sitä käytetään lähettämään sähköisiä signaaleja hänen aivoihinsa.
Miksi pelastuslääkitys on tärkeää?
Ylläpitolääkityksen lisäksi lapsesi lääkäri määrää pelastuslääkityksen, joka auttaa pysäyttämään pitkittyneen kohtauksen tai kohtausten joukon sen alkamisen jälkeen.
”Lapset, joilla on Dravetin oireyhtymä, ovat alttiita paitsi toistuville kohtauksille myös pitkittyville kohtauksille, joten pelastuslääkitys on välttämätöntä. Koskaan ei tiedä, milloin kohtaus tulee. Koskaan ei tiedä, milloin se vaatii pelastusta”, Perry sanoi.
Saatavilla on useita pelastuslääkkeitä, mukaan lukien:
- klonatsepaami (klonopin)
- diatsepaami (Diastat, Valtoco)
- loratsepaami (Ativan)
- midatsolaami (nayzilam, Versed)
Miten lääkäri päättää, mitä lääkettä hän määrää?
Päättäessään, mitä lääkkeitä määrätät, lapsesi lääkäri ottaa huomioon muun muassa:
- heidän ikänsä
- heidän kohtauksensa tyypit
- miten lääkettä annetaan
- sivuvaikutusten ja lääkkeiden yhteisvaikutusten riskiä
Ikä
”Kolme ylläpitolääkettä, jotka on erityisesti hyväksytty Dravetin oireyhtymään, on kaikki hyväksytty 2-vuotiaiden ja sitä vanhempien lasten hoitoon”, Perry sanoi.
Jos lapsesi on alle 2-vuotias, hänen lääkärinsä voi silti määrätä jonkin näistä lääkkeistä ilman etikettiä. Vakuutuskorvauksen saaminen poikkeavista resepteistä voi kuitenkin olla vaikeampaa.
Jotkut pelastuslääkkeet on hyväksytty vain vanhemmille lapsille ja aikuisille. Valtoco on hyväksytty 6-vuotiaille ja sitä vanhemmille ja Nayzilam 12-vuotiaille ja sitä vanhemmille.
Kohtausten tyypit
”Seuraava asia, jota meidän on harkittava, on lapsen kohtausten tyypit, koska tietyt lääkkeet voivat olla parempia tiettyihin kohtauksiin”, Perry sanoi.
FDA:n hyväksymät lääkkeet Epidiolex, Fintepla ja Diacomit auttavat vähentämään kouristuskohtausten esiintyvyyttä, jotka ovat yleisiä Dravetin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä.
Jotkut Dravetin oireyhtymää sairastavat ihmiset kokevat myös ei-konvulsiivisia kohtauksia, kuten poissaolokohtauksia. Nämä ihmiset voivat hyötyä muun tyyppisestä ylläpitolääkkeestä.
”Jos lapsen ensisijainen kohtaustyyppi on poissaolokohtaukset, niin ne [FDA-approved] huumeet eivät ehkä ole paras valinta”, Perry sanoi. ”Ehkä valproiinihappo olisi parempi valinta tälle lapselle.”
Hallinto
Ylläpitolääkkeet annetaan suun kautta, nesteinä tai pillereinä.
Erilaisia pelastuslääkkeitä annetaan eri tavoilla:
- Diastat on peräsuolen geeli, joka laitetaan ihmisen peräsuoleen.
- Nayzilam ja Valtoco ovat nenälääkkeitä, joita suihkutetaan ihmisen nenään.
- Klonopin, Ativan ja Versed ovat suun kautta otettavia lääkkeitä, jotka liukenevat ihmisen suussa.
”[Diastat] on ollut saatavilla jo pitkään. Se on helppokäyttöinen. Se on mitattu lapsen iän ja painon mukaan, joten se on käyttövalmis, jos kohtaus tapahtuu”, Perry sanoi.
”Jotkut ihmiset varmasti pitävät nenän antamista suotuisammin”, hän lisäsi.
Suun kautta annettavat pelastuslääkkeet toimivat yleensä hitaammin kuin peräsuolen tai nenän lääkkeet, hän jatkoi.
”Käytän suun kautta otettavia lääkkeitä enemmän lapsille, joilla on lyhyitä, mutta usein toistuvia kohtauksia ryhmässä pikemminkin kuin jatkuvia kohtauksia, koska niiden imeytyminen ja tehokkuus kestää hieman kauemmin”, hän sanoi.
Sivuvaikutukset ja lääkkeiden yhteisvaikutukset
Perry sanoi, että erityyppiset kouristuslääkkeet voivat aiheuttaa erilaisia sivuvaikutuksia.
Joidenkin lääkkeiden kohdalla sivuvaikutusten riski on suurempi ihmisillä, joilla on tiettyjä terveysongelmia tai muita riskitekijöitä. Tietyt lääkkeet voivat myös olla vuorovaikutuksessa muiden lääkkeiden kanssa, mikä voi aiheuttaa sivuvaikutuksia tai heikentää lääkkeiden tehoa.
”Esimerkiksi jos he käyttävät klobatsamia ja harkitset Epidiolexin lisäämistä, nämä kaksi ovat vuorovaikutuksessa jossain määrin. Tällaisia asioita sinun on mietittävä, Perry sanoi.
Mitä tapahtuu, jos hoito ei auta?
Voi kestää jonkin aikaa löytää oikea hoitosuunnitelma lapsellesi. He saattavat tarvita useampaa kuin yhtä lääkitystä tai muita hoitoja vähentääkseen kohtausten tiheyttä ja hallitakseen mahdollisia oireita ja komplikaatioita
”Joskus on vain kysymys oikean yhdistelmän löytämisestä, ja kun sinulla on useita hoitovaihtoehtoja, voi olla useita yhdistelmiä kokeilla ennen kuin löytää parhaiten toimivan”, sanoi Perry.
Ennen kuin lapsesi lääkäri lisää toisen lääkkeen hoitosuunnitelmaansa, hänen tulee keskustella kanssasi mahdollisista eduista ja riskeistä.
”Yritän aina selvittää vanhempien kanssa: ”Mitä yritämme saavuttaa uudella lääkkeellä?”, Perry sanoi. ”Jos lapsellasi on pari lääkettä, emmekä ole vieläkään saavuttaneet tavoitettamme kohtausten hallinnassa, on järkevää yrittää lisätä hoitoja, mutta emme halua kerätä lääkkeitä, jos voimme välttää sen.”
Jos lapsesi oireet alkavat helpottaa uuden hoidon aloittamisen jälkeen, hänen lääkärinsä saattaa yrittää pienentää asteittain muiden heidän käyttämiensä kouristuslääkkeiden annosta. Joissakin tapauksissa he saattavat vierottaa lapsesi yhdestä lääkkeestä ennen kuin määräävät toisen.
Entä jos sinulla ei ole varaa hoitokustannuksiin?
Dravetin oireyhtymän hoidon kustannukset voivat olla korkeat, varsinkin jos lapsesi käyttää useita lääkkeitä.
Jos sinulla on vakuutus, mutta yritys kieltäytyy korvaamasta jotakin lapsesi määräämistä lääkkeistä, kerro siitä lapsesi lääkärille. He saattavat pystyä puolustamaan vakuutuksen hyväksymistä.
Jos sinulla ei ole riittävää vakuutusta tai vakuutusta ollenkaan, saatat löytää valmistajan kupongin tai potilasapuohjelman korvataksesi hoitokustannukset.
”Jos vakuutusturvasi ei riitä kattamaan sitä, monilla näitä lääkkeitä valmistavilla yrityksillä on ohjelmia, jotka voivat alentaa kustannuksia omilla kuponkeillaan”, Perry sanoi.
”Joissakin tapauksissa heillä on potilasapuohjelmia, jotka auttavat kattamaan kustannukset vakuutuksen sijaan”, hän lisäsi.
Saatat myös olla hyödyllistä käyttää palveluita, kuten GoodRx, etsiäksesi lääkealennuksia.
Onko kehitteillä uusia hoitoja?
Tutkijat testaavat useita Dravetin oireyhtymän kokeellisia hoitoja, mukaan lukien sairautta modifioivat hoidot, jotka voivat auttaa puuttumaan tilan perimmäisiin syihin.
”Horisontissa on joitain sairauksia modifioivia hoitoja, ja ne ovat jännittäviä, koska ne löytävät ongelman todellisen lähteen”, Perry sanoi.
”Ne eivät tarkoita vain kohtausten hoitoa, vaan niiden ongelman korjaamista SCN1A geenin ja siten voisi toivottavasti parantaa joitain muita saman tilan ongelmia, kuten unihäiriöitä ja kehitysongelmia”, hän lisäsi.
Kokeelliset hoidot ovat saatavilla vain ihmisille, jotka osallistuvat kliiniseksi tutkimukseksi kutsuttuun tutkimukseen.
”Yksi loistava paikka löytää tietoa kliinisistä tutkimuksista, niiden suorittamispaikasta ja sisällyttämis- ja poissulkemiskriteereistä on siirtyä ClinicalTrials.gov-sivustolle”, sanoi Perry.
Dravetin oireyhtymän hoitamiseksi lapsesi lääkäri voi määrätä useita lääkkeitä. He voivat myös suositella muutoksia ruokavalioonsa tai muihin hoitoihin.
Keskustele lapsesi lääkärin kanssa hoitotavoitteistasi ja -vaihtoehdoistasi. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään eri hoitomenetelmien mahdolliset hyödyt ja riskit.
Lapsesi saattaa joutua kokeilemaan useampaa kuin yhtä hoitojen yhdistelmää oppiakseen, mikä sopii hänelle parhaiten. Oikean hoitosuunnitelman löytäminen voi auttaa vähentämään kohtausten tiheyttä ja parantamaan heidän elämänlaatuaan.
