X-kytketty hypofosfatemia (XLH), joka tunnetaan myös nimellä perinnöllinen tyypin I hypofosfatemia (HPDR I) tai familiaalinen hypofosfatemia, on perinnöllinen, krooninen sairaus, joka aiheuttaa kehon fosfaatin menetystä.
Noin 80 prosenttia ihmisistä, joilla on XLH, on perinyt sen yhdeltä vanhemmiltaan. Jos sinulla on XLH, lääkäri todennäköisesti diagnosoi tilan, kun olit lapsi. Koska tämä tila on kuitenkin harvinainen, lääkärit voivat diagnosoida väärin tai jättää sen kokonaan huomiotta.
Vaikka lapsilla ja aikuisilla on joitakin samoja oireita, ne voivat muuttua vanhetessasi. Seuraavassa artikkelissa tarkastellaan oireita, joita saat todennäköisemmin kokea aikuisena, jolla on XLH.
Oireet
XLH:n oireet voivat vaihdella. Useimmissa tapauksissa oireet ilmaantuvat ensimmäisen 18 kuukauden iässä.
XLH aikuisilla
Jos sinulla on XLH, olet saattanut huomata muutoksia oireissa ajan myötä. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan on kuitenkin mahdollista, että sait diagnoosin aikuisena, koska sinulla ei ollut oireita lapsena.
Jos saat diagnoosin aikuisena, oireisiisi voivat kuulua:
- nivelkipu
- entesopatian aiheuttama heikentynyt liikkuvuus (nivelsiteiden tai jänteiden kalkkeutuminen)
- hampaiden paiseita
- parodontiitti
- kuulon menetys
- lihaskipu ja heikkous
- rajoitettu liikerata
- murtumien historia
Lisäksi,
- Hyperparatyreoosi: tapahtuu, kun lisäkilpirauhanen on yliaktiivinen ja tuottaa liikaa lisäkilpirauhashormonia, mikä voi lopulta johtaa liian suureen kalsiumin määrään veressä
- Osteomalacia: luiden pehmeneminen
- Entesopatia: jäykkyys ja kipu nivelsiteissä ja jänteissä, jotka yhdistävät luut lihaksiin
- Nivelrikko: niveltulehduksen muoto, joka aiheuttaa nivelten jäykkyyttä ja kipua
- Pseudmurtumat: uuden luun kasvun muodostuminen osittaisen tai epätäydellisen murtuman päälle
Tutkimukset ovat osoittaneet, että XLH voi vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuasi aikuisena, myös mielenterveyteen. Tutkimukset osoittavat kuitenkin myös, että hoito voi auttaa parantamaan mielenterveyttäsi, kun muut oireet paranevat.
XLH lapsilla
Useimmissa XLH-tapauksissa oireet kehittyvät, kun olet lapsi.
Perheesi tai lääkärisi ovat saattaneet huomata tilan varhaiset merkit ja oireet. Joitakin varhaisia merkkejä ovat:
- lyhytkasvuinen
- kahlaamista tai vaikeutettua kävelyä
- hidas kasvuvauhti
- epämuodostuma raajoissa
- jalkojen kumartaminen
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus lisää myös, että muita XLH:n varhaisia oireita voivat olla:
- kipu luissa
- hammaskipu tai paiseet
- lihaskipu
- riisitauti, joka ei mene pois D-vitamiinihoidolla
- nivelkipu, joka johtuu nivelsiteiden tai jänteiden kovettumisesta
- lihasten heikkous
- epänormaali hampaiden kehitys
Varhainen hoito voi hidastaa tilan etenemistä ja tarjota paremman ennusteen. Kuitenkin, vaikka et saanut diagnoosia lapsuudessa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa käsittelemään joitain oireita ja parantamaan elämänlaatua.
Kuinka hallita XLH-oireita
XLH:n varhainen diagnoosi ja hoito voivat parantaa elämänlaatua. Jos sinulla on XLH, saatat jo käyttää hoitoa, joka sisältää fosfaatti- ja D-vitamiinihoitoja.
Uudempi hoitovaihtoehto on burosumabi (Crysvita). Tämä lääkitys toimii kohdistamalla hormoneihin, jotka johtavat fosfaatin tuhlaukseen.
Hoito voi auttaa estämään olemassa olevien ongelmien etenemisen ja mahdollistaa lasten optimaalisen kasvun ja kehityksen. Hoidon päätavoitteena on saada enemmän fosfaattia verenkiertoon, mikä auttaa estämään luiden ja hampaiden menetystä.
Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta luun kehityksen korjaamiseksi. He suosittelevat myös todennäköisesti hammaslääkärisi ottamista osaksi hoitotiimiä, jotta hammasongelmat eivät kasvaisi suuremmiksi ongelmaksi.
Hoidon pitäisi parantaa useimpia fyysisiä oireita, mutta lääkäri voi työskennellä kanssasi lisätäkseen lääkkeitä kivun hallintaan. Lääkäri voi myös suositella mielenterveyshoitoja, jotka auttavat sinua hallitsemaan stressiä, ahdistusta tai masennusta.
Uusi tutkimus
XLH:lle ei ole parannuskeinoa. Tutkijat kuitenkin jatkavat XLH:n tutkimista saadakseen lisätietoja taudista ja kehittääkseen parempia hoitoja.
Tutkijat rekrytoivat parhaillaan kliiniseen tutkimukseen, jolla testataan, vaikuttaako kalsitrioli yksinään XLH:hen sekä lapsilla että aikuisilla. He haluavat nähdä, parantaako yksinäinen lääke veren fosfaattitasoja. Tämä on vaiheen 1 kokeilu, mikä tarkoittaa, että kestää vielä useita vuosia, ennen kuin he voivat todistaa tuloksensa.
Jos olet kiinnostunut osallistumaan kliiniseen tutkimukseen, keskustele ensin lääkärisi kanssa. He voivat auttaa määrittämään, soveltutko johonkin tiettyyn kokeeseen, tai neuvoa olemaan liittymättä sellaiseen muiden terveysolosuhteiden perusteella.
Lisätietoja kliinisistä tutkimuksista on osoitteessa ClinicalTrials.gov.
XLH ja genetiikka
Jos asut XLH:n kanssa, se saattaa siirtyä lapsillesi.
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan mahdollisuutesi läpäistä XLH riippuu syntymässä määritetystä sukupuolesta. Näin se hajoaa:
- jos olet syntymässäsi mies, on 100 prosentin mahdollisuus, että se siirtyy tyttärillesi ja 0 prosentin todennäköisyys, että se siirtyy pojillesi
- jos olet syntyessäsi nainen, on 50 prosentin todennäköisyys, että se siirtyy kenelle tahansa lapsellesi
Syy eroon on se, että XLH vaikuttaa X-kromosomiin. Jos sinulla on vain yksi sairastunut X-kromosomi, lapsesi saa taudin.
XLH:lla voi olla erilaisia oireita eri ihmisillä. Niihin voi kuulua kipua luissa, nivelissä ja lihaksissa. Se voi myös näkyä lyhyemmällä kasvulla ja alttiimmaksi hammasongelmille.
XLH:n hoitoon on perinteisesti kuulunut fosfaatti- ja D-vitamiinilisät, mutta uudet hoitovaihtoehdot voivat parantaa elämänlaatua ja vastetta interventioihin.
