Kun mieheni Jeremy ja minä saimme tietää, että olin raskaana, minulla oli kaikki tunteet ja ahdistus, joita jokaisella ensikertalaisella äidillä olisi. Teimme listoja, tutkimme lastenlääkäreitä, aloimme työskennellä lastentarhassa ja valmistauduimme tuomaan tyttövauvan maailmaan.
Halusimme myös oppia mahdollisimman paljon tyttärestämme, vaikka hän ei ollut vielä maailmassa.
Koska biologinen äitini adoptoitiin, en tiennyt paljon perheeni historiasta. Joten synnytyslääkärini ehdotti geneettisen kantajan seulontaa varhain.
Tulokset eivät vastanneet odotuksiamme
Yllätyksekseni tulokseni osoittivat, että olin geneettinen kantaja harvinaiselle hermolihassairaudelle, jota kutsutaan spinaalista lihasatrofiaa, joka tunnetaan myös nimellä SMA.
Emme panikoineet, varsinkaan kun synnytyslääkärini ei vaikuttanut huolestuneelta. Jeremyn perheessä tai omassani ei ollut SMA:ta, ja vain yhdellä 11 000 vauvasta Yhdysvalloissa diagnosoidaan SMA.
Jatkoimme vauvamme suunnittelua normaalisti.
Molempien isoäitimme mukaan nimetty Stella syntyi täydellisenä ja näennäisen terveenä. Kaikki hänen vastasyntyneen seurantakäynnit sujuivat hyvin, ja hän läpäisi jokaisen refleksitestin.
Hänen lastenlääkärinsä tiesi, että olin SMA:n geneettinen kantaja, mutta hän helpotti mieltämme ja kertoi meille, ettei hänellä ollut mitään syytä uskoa, että Stellalla oli sairaus. Tuolloin en voinut kuvitella, mitä seuraava kuukausi tuo meille tullessaan.
Löytää mitä vastasyntyneiden seulonnat jäivät paitsi
Koska kotivaltiomme Arizonassa ei sisälly SMA:ta niiden sairauksien luetteloon, joita ne rutiininomaisesti seulovat kaikkien vastasyntyneiden syntymän yhteydessä, tie diagnoosiin alkoi vasta Stellan ollessa 3 viikon ikäinen, jolloin hänelle kehittyi tukkeutunut kyyneltiehy.
Vein hänet lääkärin vastaanotolle, ja päädyimme tapaamaan lastenlääkäriä, joka näki Stellan hänen syntymänsä päivänä. Hän vahvisti, että Stellalla oli tukossa kyynelkanava, mutta hän oli enemmän huolissaan siitä, kuinka ”levyke” hän oli ja kuinka hiljainen hänen itkunsa oli.
Hän ymmärsi, että Stella oli hyvin erilainen vauva kuin se, jonka hän näki ensimmäisenä elämänsä.
Hän teki refleksikokeita hänen kanssaan, ja näin huolen hänen kasvoillaan kasvavan. Muistaessani kuukausia aiemmin saamani kantajaseulontatulokset, sanoin: ”Olen SMA:n kantaja.”
Lääkäri otti heti yhteyttä paikalliseen lastensairaalaan. Pääsimme 4 päivän oleskeluun, jossa Stellalle tehtiin lisätestejä.
Saimme Stellan geenitestitulokset pian sen jälkeen – ja ne osoittivat, että hän oli positiivinen SMA Type 1:lle, joka on yksi vakavimmista muodoista ja voi olla ohimenevä muutamassa vuodessa, jos sitä ei hoideta.
Kun tunsin koko maailmani särkyvän, muistan kysyneeni lääkäriltä: ”Kuinka paljon meillä on aikaa hänen kanssaan?”
Hän sanoi minulle: ”Emme aio käydä tätä keskustelua – on olemassa hoitovaihtoehtoja.” Hän koulutti meidät kahdesta FDA:n hyväksymästä hoitovaihtoehdosta, jotka olivat tuolloin saatavilla.
Pian tuntui, että koko sairaala oli omistautunut auttamaan Stellaa ja varmistamaan, että hän sai parasta mahdollista hoitoa.
Tuen ympäröimä
Koska tämä on niin harvinainen sairaus, Jeremy ja minä emme tienneet ketään henkilöä, jolle voisimme soittaa tai lähettää tekstiviestin ja kysyä neuvoa. Perheemme auttoi meitä sukeltamalla tutkimukseen mistä tahansa löytämämme lähteestä, mukaan lukien sosiaalinen media.
Tajusimme nopeasti, että SMA ei ollut niin harvinainen perheellemme ja ystävillemme kuin alun perin luulimme. Mitä enemmän keskustelimme heidän kanssaan Stellan diagnoosista, sitä enemmän kuulimme heidän tuntemistaan ihmisistä, joihin SMA oli vaikuttanut.
Nojasimme näihin yhteyksiin, ja ne auttoivat meitä osoittamaan uskomattomia resursseja, kuten Muscular Dystrophy Association (MDA), Gwendolyn Strong Foundationin Never Give Up ja Cure SMA:n paikallinen Arizona-osastomme.
Aloimme olla yhteydessä näihin ryhmiin ja niissä oleviin perheisiin, joihin SMA vaikutti jollain tavalla meihin kaikkiin.
Aina kun minulla on ollut (tai on edelleen!) kysymys tai jos minun täytyy ilmaista mielipidettä tai kysyä mielipidettä, he ovat olleet tukenani. Ihmiset, jotka olivat meille täysin vieraita, ovat lähettäneet meille yössä varusteita Stellalle tai auttaneet meitä puolustamaan häntä.
Olen tutustunut moniin omaishoitajiin ja kouralliseen uskomattomiin ihmisiin, joilla on SMA näiltä alustoilta. He ovat tarjonneet minulle tärkeitä näkökulmia niin moniin aiheisiin ja heistä on tullut lähimpiä ystäviäni.
Opin, että SMA ei ole ainutlaatuinen tällä tavalla – niin monilla muilla harvinaisilla sairauksilla on samantyyppisiä yhteisöjä sairastuneiden käytettävissä. Meitä kaikkia sitoo se tosiasia, että harvinaiset sairaudet eivät ole harvinaisia meille.
Pitkän tutkimuksen ja keskustelujen jälkeen Stellan hoitotiimin kanssa teimme päätöksen hänelle oikeasta hoitomatkasta ja siirryimme nopeasti. Jeremy ja minä olemme kiitollisia kaikille Stellan hoitotiimille, jotka auttoivat tekemään tämän päätöksen.
Hoidon edistyminen ja siitä eteenpäin
Seuraavina viikkoina muistin ajatelleeni, että joku oli nostanut Stellan äänenvoimakkuutta. Hänen itkunsa – kerran niin hiljaista, ettet kuullut sitä toisesta huoneesta – oli nyt musiikkia korvillemme.
Juhlimme hänen kanssaan niin monia pieniä virstanpylväitä, joita useimmat pitävät itsestäänselvyytenä.
Voin kertoa sinulle tarkan päivän, jolloin Stella ensimmäisen kerran repäisi hiuksistani. Hänen tiukasti puristettujen nyrkkiensä avautumisen ja hänen sormiensa tarttumisen hiusteni ympärille katsominen oli yksi elämäni parhaista päivistä.
Ja hän on vain kukoistanut sieltä. Nykyään Stella on kiireinen taapero, joka rakastaa jahdata koiraansa pyörätuolissaan. Ja viime jouluna hän seisoi seisojiensa tuella auttamaan meitä koristelemaan puumme.
Kun saimme tietää, että Stella tarvitsee pyörätuolin, olimme niin innoissamme itsenäisyydestä, jonka se tuo hänelle. Aloin etsiä kirjoja ja leluja hänen näköisistä hahmoista.
Stellan pyörätuolin saapumispäivänä hän sai myös ensimmäisen nukkensa, joka näytti häneltä, pyörätuolin ja kaiken. Ystävien ehdotusten ja tuen ansiosta Stellan nukella oli pian myös yhteensopivat ortopediset housunkannattimet, lasit ja kinesiologian teippi.
Löysimme myös kirjan, jonka on kirjoittanut nainen, jolla on SMA ja jolla oli sama hoitotiimi kuin Stellalla hänen varttuessaan! Hänen viestinsä hyväksymisen ja osallisuuden tärkeydestä kaikenlaisille vammaisille on viesti, jonka haluamme opettaa paitsi Stellalle, myös koko maailmalle.
Olemme kiitollisia siitä, että Stella diagnosoitiin jo hänen ollessaan – mutta kaikki perheet eivät ole yhtä onnekkaita.
Koska SMA on etenevä sairaus, potilaat on hoidettava mahdollisimman pian. Uskomme vakaasti, että diagnoosi on tehtävä nopeasti ja jokaiselle vauvalle tulee tehdä SMA-seulonta syntyessään osana rutiininomaista vastasyntyneen seulontaa.
Yhdessä useiden kannattajien kanssa työskentelen March of Dimesin kanssa lisätäkseni SMA:n Arizonan vastasyntyneiden seulontapaneeliin. Tällä hetkellä 36 osavaltiossa on SMA vastasyntyneiden seulontapaneeleissa, ja toivon, että Arizona liittyy tähän luetteloon tänä vuonna.
Tiedän, että lisäämällä SMA-seulontaan voimme tehdä enemmän kuin vain auttaa vauvoja tänään, huomenna tai ensi kuussa – voimme auttaa heitä tuleville sukupolville.
Perheestämme on tullut yksi niistä monista, jotka tunnustavat helmikuun 28. päivän, harvinaisten sairauksien päivän, merkityksen. Päivä on tunnustus 300 miljoonalle ihmiselle maailmanlaajuisesti, jotka kärsivät harvinaisista sairauksista, kuten SMA:sta. Tämä on päivä, jolloin meidän kaltaiset perheet voivat jakaa tarinoitaan ja lisätä tietoisuutta.
Tänä vuonna harvinaisten sairauksien päivänä Jeremy ja minä yhdyimme muiden kanssa vaatimaan muutosta 14 lisävaltiossa, jotka eivät seulo vastasyntyneitä SMA:n varalta.
Samalla kun työskentelemme tulevaisuuden toiveemme eteen, jatkamme joka päivä yhteisömme tukemista, kuuntelemme ja opimme muilta sekä juhlimme niitä yksilöitä elämässämme, jotka elävät harvinaisen sairauden kanssa – kuten suloinen Stellamme.
SMA-lapsen äitinä olen ylpeä voidessani olla muiden tukena, jotka käyvät läpi samanlaisia tilanteita. Tiedän, miltä tuntuu olla kaiken keskellä, ja olen erittäin siunattu siitä, missä olemme tänään, yhteisömme avun ansiosta.
Jos olet minun asemassani ja tunnet olosi mukavaksi keskustella muiden kanssa, suosittelen sinua etsimään Facebookista tai muista sosiaalisen median kanavista SMA-tukiryhmiä tai etsimään lähin Cure SMA -osasto lähelläsi.
Vaikka huominen on tuntematon, keskitymme siihen, mitä meillä on edessämme tänään: äkilliseen taaperoon, joka edelleen hymyilee kaikille, joita hän tapaa, ja uskomattomaan yhteisöön, joka on aina tukenamme.
Samantha Lackey on äiti Stellalle, jolla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) tyyppi 1. Lackey on vastasyntyneiden seulonnan puolestapuhuja ja omistautunut levittämään tietoisuutta SMA:n kaltaisista sairauksista, jotta muut harvinaisista, henkeä uhkaavista sairauksista kärsivät perheet tietävät, että toivoa on.
