Systemaattinen mastosytoosi on sairaus, jossa syöttösoluina tunnetut immuunisolut kerääntyvät kehon eri sisäelimiin.
Syötösoluja tuotetaan normaalisti luuytimessä ja niitä löytyy kehon pinnoilta läheisessä kosketuksessa ulkomaailmaan, kuten iholle tai suolistolle.
Jos olet allerginen ja olet alttiina allergeenille, immuunijärjestelmäsi tunnistaa vieraan hyökkääjän. Tämä laukaisee syöttösolut vapauttamaan tulehduksellista ainetta nimeltä histamiini, mikä aiheuttaa allergisen reaktion.
Kun nämä solut kerääntyvät kehon osiin, joissa niiden ei pitäisi, sitä kutsutaan mastosytoosiksi. Mastosytoosia on kahta tyyppiä:
- Ihon. Syötösolut kerääntyvät vain ihoon.
-
Järjestelmällinen. Syötösolut kerääntyvät sisäelimiin, kuten:
- luuydintä
- ohutsuolet
- maksa
- perna
Mastosytoosi on harvinainen, ja sitä esiintyy noin yhdellä 10 000–20 000 ihmisestä. Vaikka lapset ja aikuiset voivat kokea mastosytoosia, systeeminen mastosytoosi on yleisin aikuisilla.
Heikko systeeminen mastosytoosi on yleisin systeemisen mastosytoosin muoto, joka alkaa suhteellisen lievästi ja pahenee hitaasti ajan myötä.
Systeeminen mastosytoosi johtuu tyypillisesti mutaatioista PAKKI geeni, joka koodaa proteiinia, joka auttaa hallitsemaan solujen kasvua ja jakautumista. Kun tämä geeni mutatoituu, se voi aiheuttaa syöttösolujen hallitsemattoman tuotannon, jotka sitten kerääntyvät kehon osiin, joissa niitä ei tarvita.
Ihottuma
Yksi ensimmäisistä systeemisen mastosytoosin merkeistä voi olla kutiava ihottuma, joka ilmenee, kun syöttösoluja kertyy ihoon. Tämä ihottuma voi esiintyä täpläisellä tavalla, joka näyttää pisamia.
Kun iho on ärtynyt, tästä ihottumasta voi kehittyä nokkosihottuma. Tämä johtuu usein ihottuman hankautumisesta tai naarmuuntumisesta, mutta jotkin ruoat ja lääkkeet voivat myös laukaista nokkosihottuman muodostumisen.
Jos sinulla on systeeminen mastosytoosi, on tärkeää seurata laukaisimia ja keskustella lääkärisi kanssa, pitäisikö sinun välttää tiettyjä ruokia tai lääkkeitä.
Oireet
Koska systeeminen mastosytoosi vaikuttaa niin moniin eri elimiin kehossa, ihmiset voivat kokea oireita muualla kuin iholla.
National Institutes of Healthin mukaan yleisimmät systeemisen mastosytoosin oireet ovat:
- päänsärky
- vatsakipua tai vatsakipua
- pahoinvointia tai oksentelua
Myös suoliston imeytymishäiriöt ovat yleisiä, mikä tarkoittaa, että keholla on vaikeuksia imeä nesteitä ja ravintoaineita ruoasta. Muita yleisiä oireita ovat:
- ripuli
- lihas- tai luukipu
- anemia
- heikentynyt lämpötilan tunne
Kun syöttösoluja kertyy, saatat myös kokea allergisen vasteen kaltaisia oireita, kuten ihon punoitusta, alhaista verenpainetta ja hengenahdistusta. Vaikeissa tapauksissa tämä voi aiheuttaa pyörtymistä ja jopa anafylaksiaa (vakava allerginen reaktio).
Hoito
Systeemiseen mastosytoosiin ei ole parannuskeinoa, joten hoito sisältää pääasiassa syöttösolujen liikakasvun vaikutusten lievittämisen ja ruokavalion ja ympäristön laukaisimien välttämisen.
Koska syöttösolut ovat histamiinin tuottajia, antihistamiinit ovat yleensä osa hoitosuunnitelmaa. Nämä voivat auttaa estämään monia iho- ja maha-suolikanavan oireita. Syötösolujen stabilointiaineet, kuten kromolyninatrium, voivat myös estää histamiinin tuotannon.
Useimpien muiden hoitovaihtoehtojen tavoitteena on hallita systeemisen mastosytoosin vaikutuksia. Hoidot voivat sisältää:
- protonipumpun estäjät maha-suolikanavan oireiden varalta
- suun kautta otettavat steroidit parantamaan ravintoaineiden saantia
- steroidivoide ihotulehduksen lievittämiseen
- epinefriini vakaviin allergisiin reaktioihin
Pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi
Vaikka systemaattisen mastosytoosin aggressiiviset muodot ovat harvinaisia, ne voivat olla erittäin vakavia. Aggressiivisessa systeemisessä mastosytoosissa syöttösolut kerääntyvät asteittain elimiin, mikä voi heikentää toimintaa ja johtaa lopulta elinten vajaatoimintaan.
Vielä harvinaisemmissa tapauksissa systeeminen mastosytoosi voi aiheuttaa syöttösoluleukemiaa, aggressiivista syöpää, jolle on ominaista syöttösolujen kerääntyminen vereen tai luuytimeen.
Vuonna 2017 Elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi midostauriini-nimisen lääkkeen (Rydapt) systeemisen mastosytoosin aggressiivisten muotojen, mukaan lukien syöttösoluleukemian, hoitoon. Vaiheen 2 kliinisessä tutkimuksessa 60 prosentilla midostauriinilla hoidetuista ihmisistä, joilla oli pitkälle edennyt systeeminen mastosytoosi, oireet paranivat ainakin jonkin verran.
Diagnoosi
Ihottuma voi olla ensimmäinen oire, joka saa terveydenhuollon ammattilaisen epäilemään systeemistä mastosytoosia, varsinkin jos se liittyy tilan muihin tyypillisiin merkkeihin ja oireisiin.
Lääkärisi määrää lisätestejä, jotka voivat sisältää:
- luuytimen biopsia
- verikokeet ja virtsaanalyysi syöttösolumerkkiaineiden tarkistamiseksi
- kuvantaminen, jotta voidaan määrittää, mitkä elimet voivat olla mukana
- geneettinen testaus
Jos muut elimet kärsivät, voidaan tilata lisää biopsioita.
Näkymät
Ihmisillä, joilla on laiton systeeminen mastosytoosi, näkymät ovat yleensä hyvät. Tutkimuksessa, jossa seurattiin 145 ihmistä, joilla oli sairaus, havaittiin, että eteneminen oli yleensä hidasta ja elinajanodote pysyi muuttumattomana.
Taudin aggressiivisemmat muodot, joissa useat elinjärjestelmät kärsivät, liittyvät yleensä huonompaan näkymään. Kuitenkin ihmiset, joilla on aggressiivisin mastosytoosimuoto, selviävät usein kuukausia tai muutama vuosi diagnoosin jälkeen.
Midostauriinitutkimuksessa syöttösoluleukemiaa sairastavat ihmiset selvisivät hoidon aikana keskimäärin 9,4 kuukautta.
Geneettinen komponentti
Vaikka systeeminen mastosytoosi johtuu geneettisestä mutaatiosta, se ei yleensä ole perinnöllinen sairaus.
Mutaatiot, jotka aiheuttavat tilan, ovat tyypillisesti uusia ja tapahtuvat hedelmöittymisen jälkeen. Tämän seurauksena niitä esiintyy vain tietyissä kehon soluissa. Elleivät nämä mutaatiot tapahdu sukusoluissa (munasoluissa tai siittiöissä), mikä on hyvin harvinaista, ne eivät siirry tuleville sukupolville.
Kuinka löytää asiantuntija
Koska systeeminen mastosytoosi on niin harvinainen, on tärkeää työskennellä asiantuntijan kanssa, joka tuntee sairauden.
Terveydenhuoltotiimisi voi ehkä yhdistää sinut alueesi asiantuntijoihin. Tähän voi kuulua allergologien, immunologien tai hematologin ryhmä.
American Academy of Allergy, Asthma, & Immunology tarjoaa myös online-tietokannan, jonka avulla voit löytää lähelläsi olevia allergologeja ja immunologeja.
Systeeminen mastosytoosi johtuu syöttösolujen kerääntymisestä eri elimiin eri puolilla kehoa, mikä voi aiheuttaa muun muassa ihosairauksia, maha-suolikanavan oireita ja allergisia reaktioita.
Useimmille ihmisille näkymät ovat erittäin hyvät, ja oireita voidaan hallita käyttämällä antihistamiinien ja muiden lääkkeiden yhdistelmää.
Jos epäilet, että sinulla saattaa olla systeeminen mastosytoosi, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa nähdäksesi, pitäisikö asiantuntijan arvioida oireesi.
