Mikä on basaalisolujen nevus-oireyhtymä?
Basaalisolujen nevus-oireyhtymä viittaa harvinaisen geneettisen sairauden aiheuttamaan epäsäännöllisyyteen. Se vaikuttaa:
- iho
- endokriininen järjestelmä
- hermosto
- silmät
- luut
Muita tyvisolunevus-oireyhtymän nimiä ovat:
- Gorlinin oireyhtymä
- Gorlin-Goltzin oireyhtymä
- tyvisolukarsinoomaoireyhtymä (NBCCS)
Tämän häiriön merkkinä on tyvisolusyövän (BCC) ilmaantuminen murrosiän saavuttamisen jälkeen. Tyvisolusyöpä on maailman yleisin ihosyövän tyyppi.
Useimmiten löytyy
Mitkä ovat basaalisolujen nevus-oireyhtymän oireet?
Yleisin tyvisolunevus-oireyhtymän oire on tyvisolusyövän kehittyminen murrosiässä tai nuorella aikuisiällä.
Basaalisolujen nevus-oireyhtymä on myös vastuussa muiden syöpien kehittymisestä ihmisen varhaisessa vaiheessa, mukaan lukien:
-
medulloblastooma (pahanlaatuinen aivokasvain, yleensä lapsilla)
- rintasyöpä
- non-Hodgkinin lymfooma (NHL)
- munasarjasyöpä
Ihmisillä, joilla on tyvisolunevus-oireyhtymä, on usein myös ainutlaatuisia fyysisiä ominaisuuksia. Esimerkkejä:
- kuoppia käsissä tai jaloissa
- suuri pään koko
- suulakihalkio
- silmät, jotka ovat kaukana toisistaan
- ulkoneva leuka
- selkäydinongelmat, mukaan lukien skolioosi tai kyfoosi (selkärangan epänormaalit kaarevuus)
Jotkut ihmiset, joilla on tyvisolunevus-oireyhtymä, kehittävät myös kasvaimia leuassaan.
Nämä kasvaimet tunnetaan keratokystisinä odontogeenisinä kasvaimina, ja ne voivat aiheuttaa henkilön kasvojen turvotusta. Joissakin tapauksissa kasvaimet syrjäyttävät hampaansa.
Jos tila on vakava, seurauksena voi olla lisäoireita. Esimerkiksi tyvisolunevus-oireyhtymä voi vaikuttaa hermostoon. Tämä voi aiheuttaa:
- sokeutta
- kuurous
- kohtauksia
- kehitysvamma
Mikä aiheuttaa tyvisolunevus-oireyhtymän?
Basaalisolujen nevus-oireyhtymä periytyy perheissä autosomaalisesti hallitsevan mallin kautta. Tämä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain saada geeni yhdeltä vanhemmistasi sairauden kehittymiseksi.
Jos yhdellä vanhemmalla on geeni, sinulla on a
Spesifinen geeni, joka osallistuu tyvisolunevus-oireyhtymän kehittymiseen, on PTCH1- tai patched-geeni. Tämä geeni on vastuussa siitä, että kehon normaalit solut eivät lisäänty liian nopeasti.
Kun tämän geenin kanssa ilmenee ongelmia, keho ei pysty pysäyttämään solujen jakautumista ja kasvua. Tämän seurauksena kehosi ei pysty estämään tiettyjen syöpien kasvua.
Kuinka basaalisolujen nevus-oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärisi voi diagnosoida tyvisolunevus-oireyhtymän. He kysyvät sinulta terveyshistoriaasi, mukaan lukien, onko sinulla diagnosoitu syöpä ja onko perheessäsi ollut sairautta.
Lääkärisi suorittaa myös fyysisen kokeen nähdäkseen, onko sinulla jokin seuraavista:
- keratokystiset odontogeeniset kasvaimet
-
vesipää (aivoissa oleva neste, joka johtaa pään turvotukseen)
- poikkeavuuksia kylkiluissa tai selkärangassa
Diagnoosi vahvistamiseksi lääkärisi voi myös määrätä lisätutkimuksia. Näitä voivat olla:
- kaikukardiogrammi
- Pään MRI
-
biopsia (jos sinulla on kasvaimia)
-
Pään ja leuan röntgenkuvaus
- geneettinen testaus
Kuinka tyvisolunevus-oireyhtymää hoidetaan?
Basaalisolujen nevus-oireyhtymän hoito riippuu oireistasi. Jos sinulla on syöpä, lääkärisi voi suositella, että käyt onkologilla (syöpälääkärillä) hoitoa varten.
Jos sinulla on sairaus, mutta et kehitä syöpää, lääkärisi voi suositella, että käyt säännöllisesti ihotautilääkärillä (iholääkärillä).
Ihotautilääkäri tutkii ihosi havaitakseen ihosyövän ennen kuin se saavuttaa hengenvaarallisen vaiheen.
Ihmiset, joille kehittyy kasvaimia leukoihinsa, joutuvat leikkaukseen niiden poistamiseksi. Oireita, kuten kehitysvammaisuutta, voidaan hoitaa palveluilla, jotka parantavat henkilön kykyjä ja elämänlaatua.
Palvelut voivat sisältää:
- erityis opetus
- fysioterapia
- toimintaterapia
- puhe- ja kieliterapiaa
Mitkä ovat tämän sairauden kärsivän henkilön pitkän aikavälin näkymät?
Jos sinulla on tyvisolunevus-oireyhtymä, näkymäsi riippuvat tilastasi aiheutuvista komplikaatioista. Ihosyöpää voidaan hoitaa tehokkaasti, jos se havaitaan ajoissa.
Ihmisillä, joilla on pitkälle edennyt tämä syöpä, ei kuitenkaan välttämättä ole hyviä näkymiä. Komplikaatiot, kuten sokeus tai kuurous, voivat myös vaikuttaa näkemyksiisi.
Jos sinulla on diagnosoitu tyvisolunevus-oireyhtymä, on tärkeää tietää, että et ole yksin, ja on olemassa resursseja, jotka voivat tarjota tukea.
Seuraa alla olevia linkkejä saadaksesi yhteyden paikallisiin ja verkkoresursseihin:
- Gorlinin syndroomaliitto
-
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus (GARD) (kohdassa ”Organisaatiot”)
Voidaanko tyvisolunevus-oireyhtymää estää?
Basaalisolujen nevus-oireyhtymä on geneettinen tila, jota ei ehkä ole mahdollista estää. Jos sinulla on tämä sairaus tai sinulla on sen geeni, saatat haluta hakea geneettistä neuvontaa, jos suunnittelet lasten hankkimista.
Lääkärisi auttavat antamaan sinulle tiedot, joita tarvitset voidaksesi tehdä tietoon perustuvan päätöksen.
