Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa heikkoutta. Se vaikuttaa selkäytimen motorisiin hermosoluihin, mikä johtaa liikkumiseen käytettyjen lihasten heikkouteen. Useimmissa SMA-tapauksissa merkit ja oireet ovat läsnä syntymässä tai ilmaantuvat kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.
Jos vauvallasi on SMA, se rajoittaa hänen lihasvoimaansa ja liikkumiskykyään. Vauvallasi voi myös olla vaikeuksia hengittää, niellä ja ruokkia.
Käytä hetki oppiaksesi kuinka SMA voi vaikuttaa lapseesi, sekä joihinkin hoitovaihtoehtoihin, jotka ovat käytettävissä tämän tilan hallitsemiseksi.
SMA:n tyypit ja oireet
SMA luokitellaan viiteen tyyppiin oireiden ilmaantumisen iän ja tilan vaikeusasteen perusteella. Kaikki SMA-tyypit ovat progressiivisia, mikä tarkoittaa, että niillä on taipumus pahentua ajan myötä.
Tyyppi 0
Tyypin 0 SMA on harvinaisin ja vakavin tyyppi.
Kun vauvalla on tyypin 0 SMA, tila voidaan havaita ennen hänen syntymäänsä, kun vauva vielä kehittyy kohdussa.
Tyypin 0 SMA:lla syntyneillä vauvoilla on erittäin heikot lihakset, mukaan lukien heikot hengityslihakset. Heillä on usein hengitysvaikeuksia.
Useimmat tyypin 0 SMA:lla syntyneet vauvat eivät selviä hengissä yli 6 kuukautta.
Tyyppi 1
Tyypin 1 SMA tunnetaan myös nimellä Werdnig-Hoffmannin tauti tai infantiilivaiheinen SMA. Se on yleisin SMA-tyyppi National Institutes of Healthin (NIH) mukaan.
Kun vauvalla on tyypin 1 SMA, hänellä on todennäköisesti merkkejä ja oireita tilasta syntyessään tai kuuden kuukauden kuluessa syntymästä.
Lapset, joilla on tyypin 1 SMA, eivät yleensä pysty hallitsemaan pään liikkeitä, kaatumaan tai istumaan ilman apua. Lapsellasi voi myös olla vaikeuksia imeä tai niellä.
Lapsilla, joilla on tyypin 1 SMA, on myös yleensä heikot hengityslihakset ja epänormaalin muotoiset rintakehät. Tämä voi aiheuttaa vakavia hengitysvaikeuksia.
Monet lapset, joilla on tällainen SMA, eivät selviä varhaislapsuudesta. Uudet kohdennetut hoidot voivat kuitenkin auttaa parantamaan tämän sairauden lasten näkymiä.
Tyyppi 2
Tyypin 2 SMA tunnetaan myös nimellä Dubowitzin tauti tai väliaikainen SMA.
Jos vauvallasi on tyypin 2 SMA, sairauden merkit ja oireet ilmenevät todennäköisesti 6–18 kuukauden iässä.
Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, oppivat yleensä istumaan yksin. Niiden lihasvoima ja motoriset taidot kuitenkin heikkenevät ajan myötä. Lopulta he tarvitsevat usein enemmän tukea istuakseen.
Lapset, joilla on tällainen SMA, eivät yleensä voi oppia seisomaan tai kävelemään ilman tukea. Heille kehittyy usein myös muita oireita tai komplikaatioita, kuten vapinaa käsissä, epätavallista selkärangan kaarevuutta ja hengitysvaikeuksia.
Monet lapset, joilla on tyypin 2 SMA, selviävät 20-30-vuotiaiksi.
Tyypit 3 ja 4
Joissakin tapauksissa vauvat syntyvät SMA-tyypeillä, jotka eivät tuota havaittavia oireita vasta myöhemmässä elämässä.
Tyypin 3 SMA tunnetaan myös nimellä Kugelberg-Welanderin tauti tai lievä SMA. Se ilmenee tyypillisesti 18 kuukauden iän jälkeen.
Tyypin 4 SMA:ta kutsutaan myös nuorten tai aikuisten SMA:ksi. Se ilmenee lapsuuden jälkeen ja yleensä aiheuttaa vain lieviä tai kohtalaisia oireita.
Lapset ja aikuiset, joilla on tyypin 3 tai tyypin 4 SMA, voivat kokea vaikeuksia kävelyssä tai muissa liikkeissä, mutta heillä on yleensä normaali elinajanodote.
SMA:n syyt
SMA johtuu mutaatioista SMN1 geeni. Tilan tyyppiin ja vakavuuteen vaikuttavat myös niiden kopioiden määrä ja määrä SMN2 geeni, joka vauvalla on.
SMA:n kehittäminen edellyttää, että vauvallasi on kaksi sairasta kopiota SMN1 geeni. Useimmissa tapauksissa vauvat perivät yhden sairaan kopion geenistä jokaiselta vanhemmalta.
The SMN1 ja SMN2 geenit antavat keholle ohjeita siitä, kuinka tuottaa proteiinityyppiä, joka tunnetaan nimellä selviytymismotorinen neuroni (SMN) -proteiini. SMN-proteiini on välttämätön motoristen neuronien terveydelle, eräänlainen hermosolu, joka välittää signaaleja aivoista ja selkäytimestä lihaksiin.
Jos vauvallasi on SMA, hänen kehonsa ei pysty tuottamaan SMN-proteiineja kunnolla. Tämä aiheuttaa niiden kehon motoristen neuronien kuoleman. Seurauksena on, että heidän elimistö ei pysty kunnolla lähettämään motorisia signaaleja selkäytimestään lihaksiinsa, mikä johtaa lihasheikkouteen ja lopulta aiheuttaa lihasten tuhlausta käytön puutteen vuoksi..
SMA:n diagnoosi
Jos vauvallasi on SMA:n merkkejä tai oireita, hänen lääkärinsä voi määrätä geneettisen testauksen tarkistaakseen sairauden aiheuttavat geneettiset mutaatiot. Tämä auttaa heidän lääkäriään oppimaan, johtuvatko lapsesi oireet SMA:sta tai muusta häiriöstä.
Joissakin tapauksissa tämän tilan aiheuttavat geneettiset mutaatiot löydetään ennen oireiden kehittymistä. Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa SMA:ta, lääkäri saattaa suositella lapsellesi geneettistä testausta, vaikka lapsesi näyttäisikin terveeltä. Jos lapsesi testit osoittavat positiivisia geneettisiä mutaatioita, hänen lääkärinsä voi suositella välitöntä SMA-hoidon aloittamista.
Geneettisen testauksen lisäksi lääkärisi saattaa määrätä lihasbiopsian tarkistaakseen lapsesi lihaksen lihassairauden merkkejä. He voivat myös tilata elektromyogrammin (EMG), testin, jonka avulla he voivat mitata lihasten sähköistä aktiivisuutta.
SMA:n hoito
SMA:han ei tällä hetkellä tunneta parannuskeinoa. Saatavilla on kuitenkin useita hoitoja, jotka auttavat hidastamaan taudin etenemistä, lievittämään oireita ja hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.
Jotta vauvasi tarvitsee tukea, hänen lääkärinsä tulee auttaa sinua kokoamaan monialainen terveydenhuollon ammattilaisten tiimi. Säännölliset tarkastukset tämän tiimin jäsenten kanssa ovat välttämättömiä lapsesi tilan hallinnassa.
Osana suositeltua hoitosuunnitelmaa lapsesi terveystiimi voi suositella yhtä tai useampaa seuraavista:
- Kohdennettu terapia. SMA:n etenemisen hidastamiseksi tai rajoittamiseksi lapsesi lääkäri voi määrätä ja antaa injektoitavia lääkkeitä nusinersen (Spinraza) tai onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Nämä lääkkeet kohdistuvat taudin taustalla oleviin syihin.
- Hengityselinten hoito. Auttaakseen vauvaasi hengittämään hänen terveystiiminsä voi määrätä rintakehän fysioterapiaa, mekaanista ventilaatiota tai muita hengityshoitoja.
- Ravitsemusterapia. Auttaakseen vauvaasi saamaan kasvua varten tarvitsemansa ravintoaineet ja kalorit, hänen lääkärinsä tai ravitsemusterapeutti voi suositella ravintolisää tai putkiruokintaa.
- Lihas- ja nivelterapia. Lapsesi terveystiimi voi määrätä fysioterapiaharjoituksia auttaakseen venyttämään lihaksiaan ja niveliään. He voivat myös suositella lastojen, henkselien tai muiden laitteiden käyttöä terveen asennon ja nivelten asennon tukemiseksi.
- Lääkkeet. Gastroesofageaalisen refluksin, ummetuksen tai muiden mahdollisten SMA:n komplikaatioiden hoitamiseksi lapsesi terveystiimi voi määrätä yhden tai useamman lääkkeen.
Lapsesi ikääntyessä hänen hoitotarpeensa todennäköisesti muuttuvat. Jos heillä on esimerkiksi vakavia selkärangan tai lonkan epämuodostumia, he saattavat tarvita leikkausta myöhemmässä lapsuudessa tai aikuisiässä.
Jos sinun on emotionaalisesti vaikea selviytyä vauvasi tilasta, kerro siitä lääkärillesi. He voivat suositella neuvontaa tai muita tukipalveluita.
Erikoisvarusteet vauvalle
Vauvasi fysioterapeutti, toimintaterapeutti tai muut heidän terveystiiminsä jäsenet voivat kannustaa sinua investoimaan erityislaitteisiin auttaaksesi heidän hoitoaan.
He voivat esimerkiksi suositella:
- kevyet lelut
- erityiset kylpylaitteet
- mukautetut pinnasängyt ja lastenrattaat
- valetut tyynyt tai muut istuinjärjestelmät ja asentotuet
Geneettinen neuvonta
Jos jollain perheessäsi tai kumppanisi perheessä on SMA, lääkärisi saattaa rohkaista sinua ja kumppaniasi geneettiseen neuvontaan.
Jos harkitset lapsen saamista, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ja kumppaniasi arvioimaan ja ymmärtämään mahdollisuutesi saada lapsi, jolla on SMA.
Jos sinulla on jo lapsi, jolla on SMA, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua arvioimaan ja ymmärtämään mahdollisuuksia, että sinulla on toinen lapsi, jolla on tämä sairaus.
Jos sinulla on useita lapsia ja yhdellä heistä on diagnosoitu SMA, on mahdollista, että myös heidän sisaruksensa voivat kantaa sairastuneita geenejä. Myös sisaruksella voi olla sairaus, mutta hänellä ei ole havaittavia oireita.
Jos lääkärisi uskoo, että jollakin lapsellasi on riski saada SMA, hän voi tilata geneettisen testauksen. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa parantamaan lapsesi pitkän aikavälin näkymiä.
Jos lapsellasi on SMA, on tärkeää saada apua monitieteiseltä terveydenhuollon ammattilaisten tiimiltä. He voivat auttaa sinua ymmärtämään lapsesi tilan ja hoitovaihtoehdot.
Lapsesi tilasta riippuen hänen terveystiiminsä voi suositella hoitoa kohdistetulla hoidolla. He voivat myös suositella muita hoitoja tai elämäntapamuutoksia SMA:n oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.
Jos sinun on vaikea selviytyä SMA-lapsen hoitamisen haasteista, kerro siitä lääkärillesi. He voivat ohjata sinut ohjaajan, tukiryhmän tai muiden tukilähteiden puoleen. Tarvitsemasi emotionaalinen tuki voi auttaa sinua huolehtimaan paremmin perheestäsi.
