Downin oireyhtymä ilmenee, kun vauvalle kehittyy ylimääräinen kopio 21. kromosomista raskauden aikana, mikä johtaa oireisiin. Näihin erottuviin merkkeihin ja oireisiin voi kuulua tunnistettavia kasvonpiirteitä kehitys- ja älyllisten vaikeuksien lisäksi.
Oletko kiinnostunut oppimaan lisää? Olemme koonneet alle faktoja ja tilastoja Downin oireyhtymästä.
Väestötiedot
Yhdysvalloissa syntyy vuosittain noin 6 000 Downin syndroomaa sairastavaa lasta
Downin oireyhtymän arvioitu ilmaantuvuus on 1:1000-1:1100 elävänä syntymästä maailmanlaajuisesti.
Downin oireyhtymä on yleisin kromosomihäiriö Yhdysvalloissa
Vaikka Downin oireyhtymä on yleisimmin esiintyvä geneettinen kromosomihäiriö, tapa, jolla sairaus esiintyy jokaisessa henkilössä, vaihtelee.
Joillakin ihmisillä on lieviä tai kohtalaisia älyllisiä ja kehitysongelmia, kun taas toisilla voi olla vakavampia komplikaatioita.
Sama koskee terveyttä, jossa jotkut Downin syndroomaa sairastavat voivat olla terveitä, kun taas toisilla voi olla erilaisia terveyteen liittyviä komplikaatioita, kuten sydänvikoja.
Downin oireyhtymää on kolme eri tyyppiä
Vaikka tilaa voidaan pitää yksittäisenä oireyhtymänä, on olemassa kolme eri tyyppiä.
Trisomia 21, tai nondisjunction, on yleisin. Se vastaa
Kaksi muuta tyyppiä ovat ns translokaatio ja mosaiikki. Riippumatta siitä, minkä tyypin henkilöllä on, kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla on ylimääräinen kromosomi 21 pari.
Jokaisen rodun vauvoilla voi olla Downin syndrooma
Downin syndrooma ei esiinny yhdessä rodussa useammin kuin toisessa.
Yhdysvalloissa Downin syndroomaa sairastavat mustat tai afroamerikkalaiset pikkulapset ovat kuitenkin
Syitä
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen kromosomi
Tyypillisen solun tuma sisältää 23 paria kromosomeja tai yhteensä 46 kromosomia. Jokainen näistä kromosomeista määrittää jotain sinusta hiusten väristäsi sukupuoleesi.
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen tai osittainen kopio kromosomista 21.
Äidin ikä on ainoa varma Downin oireyhtymän riskitekijä
80 prosenttia lapsista, joilla on joko trisomia 21 tai mosaiikki Downin oireyhtymä, syntyy alle 35-vuotiaille äideille. Nuoremmat naiset synnyttävät vauvoja useammin, joten Downin syndroomaa sairastavien vauvojen määrä on suurempi tässä ryhmässä.
Kuitenkin yli 35-vuotiailla äideillä on todennäköisemmin vauva, joka vaikuttaa sairauteen.
National Downin syndroomayhdistyksen mukaan 35-vuotiaalla naisella on noin 1:350:n mahdollisuus tulla raskaaksi Downin syndroomaa sairastavalla lapsella. Tämä mahdollisuus kasvaa vähitellen 1:100:aan 40-vuotiaana ja noin yhteen 30:een 45-vuotiaana mennessä.
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, mutta se ei ole perinnöllistä
Trisomia 21 tai mosaiikki ei periydy vanhemmalta. Nämä Downin oireyhtymän tapaukset ovat seurausta satunnaisesta solunjakautumistapahtumasta vauvan kehityksen aikana.
Mutta kolmasosa translokaatiotapauksista on perinnöllisiä, mikä muodostaa noin yhden prosentin kaikista Downin oireyhtymän tapauksista. Tämä tarkoittaa, että geneettinen materiaali, joka voi johtaa Downin oireyhtymään, siirtyy vanhemmalta lapselle.
Molemmat vanhemmat voivat olla translokaatio Downin oireyhtymän geenien kantajia ilman, että heillä ei ole Downin oireyhtymän merkkejä tai oireita.
Naisilla, joilla on yksi Downin oireyhtymää sairastava lapsi, on suurempi mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on sairaus
Jos naisella on yksi lapsi, jolla on sairaus, hänen riskinsä saada toinen lapsi, jolla on oireyhtymä, on noin 1:100 40-vuotiaaksi asti.
Riski saada toinen lapsi, jolla on translokaatiotyyppinen Downin syndrooma, on noin 10-15 prosenttia, jos äidillä on geenit. Jos isä on kantaja, riski on kuitenkin noin 3 prosenttia.
Downin oireyhtymän kanssa eläminen
Downin syndroomaa sairastavilla voi olla erilaisia komplikaatioita
Downin syndroomaa sairastavilla pikkulapsilla, joilla oli myös synnynnäinen sydänvika, havaittiin
Samoin synnynnäinen sydänvika on yksi suurimmista kuoleman ennustajista ennen 20 vuoden ikää. Sydänkirurgian uudet kehityssuunnat kuitenkin auttavat sairaita ihmisiä elämään pidempään.
Verrattuna lapsiin, joilla ei ole Downin oireyhtymää, Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi riski saada komplikaatioita, joihin kuuluu kuulon heikkeneminen.
Downin oireyhtymän oireet eivät ole samat jokaiselle
Downin oireyhtymä aiheuttaa monia erillisiä piirteitä, kuten:
- pienikokoinen
- ylöspäin suuntautuvat silmät
- litistynyt nenänselkä
- lyhyt kaula
Jokaisella henkilöllä on kuitenkin eriasteisia ominaisuuksia, ja jotkin ominaisuudet eivät välttämättä näy ollenkaan.
Downin syndroomaa sairastavat voivat työskennellä, mutta heillä on usein töitä, joissa heidän taitojaan ei hyödynnetä
Erään valtakunnallisen tutkimuksen mukaan vuonna 2015 vain 57 prosenttia Downin syndroomaa sairastavista aikuisista oli työssä ja vain 3 prosenttia oli kokopäiväisiä palkansaajia.
Yli 25 prosenttia vastaajista oli vapaaehtoisia, lähes 3 prosenttia yrittäjiä ja 30 prosenttia työttömiä.
Lisäksi suurin osa ihmisistä työskenteli ravintola- tai elintarviketeollisuudessa sekä talonmies- ja siivouspalveluissa, vaikka suuri enemmistö aikuisista ilmoitti käyttävänsä tietokoneita.
Downin syndroomaa sairastavan henkilön hoito
Downin syndroomaa sairastavien vauvojen, jotka kuolevat ennen ensimmäistä syntymäpäiväänsä, määrä on laskussa
Vuodesta 1979 vuoteen 2003 ensimmäisen elinvuoden aikana Downin syndroomaa sairastavien kuolleisuus laski noin
Tämä tarkoittaa, että vain noin 5 prosenttia Downin syndroomaa sairastavista vauvoista kuolee 1 vuoden ikään mennessä.
Keskimääräinen eloonjäämisikä jatkaa nousuaan
1900-luvun vaihteessa Downin syndroomaa sairastavat lapset elivät harvoin yli 9-vuotiaita. Nyt hoidon edistymisen ansiosta suurin osa sairaudesta kärsivistä ihmisistä elää 60-vuotiaiksi. Jotkut saattavat elää vielä pidempään.
Varhainen puuttuminen on elintärkeää
Vaikka Downin oireyhtymää ei voida parantaa, hoito ja elämäntaitojen opettaminen voivat auttaa parantamaan lapsen – ja lopulta aikuisen – elämänlaatua.
Hoito-ohjelmat sisältävät usein fyysisiä, puhe- ja työterapioita, elämäntaitojen luokkia ja koulutusmahdollisuuksia. Monet koulut ja säätiöt tarjoavat pitkälle erikoistuneita luokkia ja ohjelmia lapsille ja aikuisille, joilla on Downin syndrooma.
Puolet Downin oireyhtymää sairastavista vanhemmista aikuisista kärsii muistin menetyksestä
Downin syndroomaa sairastavat ihmiset elävät paljon vanhemmiksi, mutta ikääntyessään ei ole harvinaista, että he kehittävät ajattelua ja
Downin syndroomayhdistyksen mukaan 50-vuotiaana noin puolella Downin syndroomaa sairastavista ihmisistä on todisteita muistin menetyksestä ja muista Alzheimerin tautiin liittyvistä ongelmista, kuten taitojen menetyksestä.
Vaikka Downin oireyhtymä on edelleen yleisin kromosomihäiriö, jonka lapset syntyvät Yhdysvalloissa nykyään, tulevaisuus näyttää heille valoisammalta.
Sairaat ihmiset menestyvät, ja heidän elinikänsä pitenee hoitojen ja terapioiden parantamisen ansiosta.
Lisäksi lisääntynyt ymmärrys sairauteen liittyvistä ennaltaehkäisevistä toimenpiteistä ja komplikaatioista antaa hoitajille, opettajille ja lääkäreille mahdollisuuden ennakoida ja suunnitella pidempää tulevaisuutta.
Jen Thomas on San Franciscossa toimiva toimittaja ja mediastrategi. Kun hän ei haaveile uusista paikoista, joissa vierailla ja valokuvata, hänet voi tavata eri puolilla Bay Areaa kamppailemassa sokean jackrussellinterrierinsä kanssa tai näyttäen eksyneeltä, koska hän haluaa kävellä kaikkialla. Jen on myös kilpailukykyinen Ultimate Frisbee -pelaaja, kunnollinen kalliokiipeilijä, vanhentunut juoksija ja pyrkivä ilmaesittäjä.
