Kystinuria

Mitkä ovat kystinurian oireet?

Vaikka kystinuria on elinikäinen sairaus, oireet ilmaantuvat tyypillisesti ensin nuorilla aikuisilla European Journal of Urology -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan. Imeväisillä ja nuorilla on ollut harvinaisia ​​tapauksia. Oireita voivat olla:

• verta virtsassa
• voimakas kipu kyljessä tai selässä, lähes aina toisella puolella
• pahoinvointia ja oksentelua
• kipu nivusissa, lantiossa tai vatsassa

Kystinuria on oireeton, eli se ei aiheuta oireita, kun kiviä ei ole. Oireet kuitenkin toistuvat aina, kun munuaisiin muodostuu kiviä. Kiviä esiintyy yleensä useammin kuin kerran.

Mikä aiheuttaa kystinuriaa?

Vikoja, joita kutsutaan myös mutaatioiksi, geeneissä SLC3A1 ja SLC7A9 aiheuttaa kystinuriaa. Nämä geenit antavat kehollesi ohjeet valmistaa tiettyä munuaisissa olevaa kuljetusproteiinia. Tämä proteiini säätelee normaalisti tiettyjen aminohappojen reabsorptiota.

Aminohappoja muodostuu, kun keho sulattaa ja hajottaa proteiineja. Niitä käytetään suorittamaan monia erilaisia ​​kehon toimintoja, joten ne ovat tärkeitä kehollesi, eikä niitä pidetä jätteenä. Siksi, kun nämä aminohapot joutuvat munuaisiin, ne imeytyvät normaalisti takaisin verenkiertoon. Ihmisillä, joilla on kystinuria, geneettinen vika häiritsee kuljettajaproteiinin kykyä imeä uudelleen aminohappoja.

Yksi aminohapoista – kystiini – ei liukene kovin hyvin virtsaan. Jos se ei imeydy uudelleen, se kerääntyy munuaisten sisään ja muodostaa kiteitä tai kystiinikiviä. Kivikovat kivet juuttuvat sitten munuaisiin, virtsarakkoon ja virtsajohtimiin. Tämä voi olla erittäin tuskallista.

Kenellä on kystinuriariski?

Sinulla on riski saada kystinuria vain, jos vanhemmillasi on sairauden aiheuttava erityinen geenivirhe. Lisäksi saat taudin vain, jos perit vian molemmilta vanhemmiltasi. Kystinuriaa esiintyy noin yhdellä 10 000 ihmisestä ympäri maailmaa, joten se on melko harvinaista.

Miten kystinuria diagnosoidaan?

Kystinuria diagnosoidaan yleensä, kun joku kokee munuaiskiviä. Diagnoosi tehdään sitten testaamalla kivet sen selvittämiseksi, ovatko ne tehty kystiinistä. Geenitestejä tehdään harvoin. Diagnostiset lisätestit voivat sisältää seuraavat:

24 tunnin virtsankeruu

Sinua pyydetään keräämään virtsasi säiliöön koko päivän ajan. Virtsa lähetetään sitten laboratorioon analysoitavaksi.

Suonensisäinen pyelogrammi

Munuaisten, virtsarakon ja virtsanjohtimien röntgentutkimuksessa tämä menetelmä käyttää verenkierrossa olevaa väriainetta auttamaan kivien näkemistä.

Vatsan CT-skannaus

Tämäntyyppinen CT-skannaus käyttää röntgensäteitä luomaan kuvia vatsan sisällä olevista rakenteista, jotta voidaan etsiä kiviä munuaisten sisällä.

Virtsan analyysi

Tämä on virtsan tutkimus laboratoriossa, johon voi kuulua virtsan värin ja fysikaalisen ulkonäön tarkastelu, virtsan tarkasteleminen mikroskoopilla ja kemiallisten testien suorittaminen tiettyjen aineiden, kuten kystiinin, havaitsemiseksi.

Mitkä ovat kystinurian komplikaatiot?

Jos kystinuriaa ei hoideta kunnolla, se voi olla erittäin tuskallista ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Näitä komplikaatioita ovat:

• kiven aiheuttama munuais- tai virtsarakon vaurio
• virtsatietulehdukset
• munuaistulehdukset
• virtsanjohtimen tukos, virtsanjohtimen tukos, putki, joka tyhjentää virtsan munuaisista virtsarakkoon

Miten kystinuriaa hoidetaan? | Hoito

Muutokset ruokavalioon, lääkkeisiin ja leikkaukseen ovat vaihtoehtoja kystinurian aiheuttamien kivien hoitoon.

Ruokavalion muutokset

European Journal of Urology -lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan suolan vähentämisen alle 2 grammaan päivässä on myös osoitettu auttavan estämään kivien muodostumista.

pH-tasapainon säätäminen

Kystiini liukenee paremmin virtsaan korkeammalla pH:lla, mikä mittaa aineen happamuutta tai emäksistä. Alkalisointiaineet, kuten kaliumsitraatti tai asetatsolamidi, nostavat virtsan pH:ta tehdäkseen kystiinistä liukoisemman. Joitakin alkalisoivia lääkkeitä voi ostaa suoraan käsistä. Keskustele lääkärisi kanssa ennen minkään tyyppisten lisäravinteiden käyttöä.

Lääkkeet

Kelatointiaineina tunnetut lääkkeet auttavat liuottamaan kystiinikiteitä. Nämä lääkkeet toimivat yhdistymällä kemiallisesti kystiiniin muodostaen kompleksin, joka voi sitten liueta virtsaan. Esimerkkejä ovat D-penisillamiini ja alfa-merkaptopropionyyliglysiini. D-penisillamiini on tehokas, mutta sillä on monia sivuvaikutuksia.

Kipulääkkeitä voidaan myös määrätä kivun hallitsemiseksi, kun kivet kulkevat virtsarakon läpi ja poistuvat kehosta.

Leikkaus

Jos kivet ovat erittäin suuria ja kivuliaita tai tukkivat yhden munuaisesta johtavan putken, ne on ehkä poistettava kirurgisesti. On olemassa muutamia erilaisia ​​​​leikkauksia kivien hajottamiseksi. Näitä ovat seuraavat menettelyt:

• Kehonulkoinen shokkiaalto litotripsia (ESWL):Tämä menettely käyttää shokkiaaltoja suurten kivien hajottamiseen pienemmiksi paloiksi. Se ei ole yhtä tehokas kystiinikiville kuin muille munuaiskiville.
• Perkutaaninen nefrostolitotomia (tai nefrolitotomia): Tämä toimenpide sisältää erityisen instrumentin ohjaamisen ihon läpi ja munuaisiin kivien poistamiseksi tai niiden hajottamiseksi.

Mikä on pitkän aikavälin näkymät?

Kystinuria on elinikäinen sairaus, jota voidaan hoitaa tehokkaasti hoidolla. Kiviä esiintyy yleisimmin nuorilla alle 40-vuotiailla aikuisilla ja niitä voi esiintyä harvemmin iän myötä.

Kystinuria ei vaikuta muihin kehon osiin. Tila johtaa harvoin munuaisten vajaatoimintaan. Harvinaisten sairauksien verkoston mukaan toistuva tukkeuma aiheuttava kivenmuodostus ja sen seurauksena mahdollisesti vaadittavat kirurgiset toimenpiteet voivat vaikuttaa munuaisten toimintaan ajan myötä.

Miten kystinuriaa voidaan ehkäistä?

Kystinuriaa ei voida estää, jos molemmilla vanhemmilla on kopio geneettisestä viasta. Suurien vesimäärien juominen, suolan saannin vähentäminen ja lääkkeiden käyttö voivat kuitenkin auttaa estämään kivien muodostumista munuaisiin.