Vanhemman opas Choanal Atresiaan

Mikä on koanaalinen atresia?

Mitkä ovat tyypit?

Koanaalista atresiaa on kahta tyyppiä:

• Kahdenvälinen koanaalinen atresia. Tämä tyyppi tukkii molemmat nenäkäytävät. Se on erittäin vaarallista, koska vauvat hengittävät vain nenänsä kautta ensimmäisten 4–6 elinviikkojen ajan.
• Yksipuolinen koanaalinen atresia. Tämä tyyppi tukkii vain yhden nenäkäytävän, usein oikeanpuoleisen. Se on yleisempää kuin kahdenvälinen koanaalinen atresia. Vauvat, joilla on tämä muoto, saattavat pystyä kompensoimaan hengittämällä nenänsä avoimen puolen kautta.

Molemmat koanaaliset atresiatyypit luokitellaan edelleen tukostyypin mukaan:

• Tukos muodostuu sekä luista että pehmytkudoksista. Noin 70 prosentilla vauvoista, joilla on sairaus, on tämä tyyppi.
• Tukos koostuu vain luista. Noin 30 prosentilla vauvoista, joilla on koanaalinen atresia, on tämä tyyppi.

Mitkä ovat merkit ja oireet?

Vauvoilla, jotka ovat syntyneet kahdenvälisellä koanaalista atresiaa, on erittäin vaikea hengittää. He saattavat pystyä hengittämään vain itkeessään, koska se avaa heidän hengitystiensä. Ruokinta voi olla myös erittäin vaikeaa, koska lapsi ei pysty hengittämään syödessään ja voi alkaa tukehtua. Vauvat, joilla on molemminpuolinen koanaalinen atresia, voivat myös muuttua siniseksi nukkuessaan tai syödessään, koska he eivät saa tarpeeksi happea.

Vauvat, joilla on yksipuolinen muoto, voivat pystyä hengittämään riittävän hyvin yhdestä sieraimesta. Heillä ei välttämättä ole oireita ennen kuin kuukausia tai vuosia myöhemmin.

Yksipuolisen koanaalisen atresian merkkejä ovat:

• meluisa hengitys
• paksu neste valuu nenän toiselta puolelta

Mikä sen aiheuttaa?

Koanaalinen atresia tapahtuu kohdussa, kun nenän kanavat eivät avaudu täysin ja yhdistyvät hengitysteihin vauvan kehittyessä. Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä sen aiheuttaa, mutta he uskovat, että geenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä voi olla syyllinen.

Lisäksi tytöillä on todennäköisemmin koanaalinen atresia kuin pojilla.

Niitä on myös ollut raportteja että naiset, jotka käyttivät tiettyjä kilpirauhaslääkkeitä, kuten karbimatsolia ja metimatsolia (Tapazole) raskauden aikana, synnyttivät vauvoja, joilla oli koanaalista atresiaa useammin. Yhdistys ei kuitenkaan ole selvä. Ei myöskään voitu määrittää, saattoiko äidin kilpirauhassairaus johtaa koanaaliseen atresiaan vai olivatko lääkkeet itsessään syynä.

Vauvoilla, joilla on koanaalinen atresia, on usein jokin seuraavista synnynnäisistä epämuodostumista:

• CHARGE-oireyhtymä. Tämä perinnöllinen sairaus aiheuttaa vakavia kuulo-, näönmenetyksiä, hengitys- ja nielemisongelmia. Yli puolella CHARGE-tautia sairastavista lapsista on koanaalinen atresia ja noin puolella heistä nenän molemmilla puolilla.
• Treacher Collinsin oireyhtymä. Tämä tila vaikuttaa luiden kehittymiseen vauvan kasvoissa.
• Crouzonin oireyhtymä. Tämä geneettinen tila saa vauvan kallon luut sulamaan liian aikaisin. Tämä estää kalloa kasvamasta normaalisti.
• Tessierin oireyhtymä. Tämä tila aiheuttaa suuria aukkoja (halkeamia), jotka jakavat vauvan kasvot.
• Coloboma. Tämä tila on reikä verkkokalvossa, iiriksessä tai muussa silmän osassa.
• Sukuelinten hypoplasia. Tämä tila on tyttöjen emättimen tai poikien peniksen epätäydellinen kehitys.

Miten se on diagnosoitu?

Koanaalisen atresian kahdenvälinen muoto diagnosoidaan yleensä pian vauvan syntymän jälkeen, koska oireet ovat vakavia ja nopeasti havaittavissa. Useimmilla vauvoilla, joilla on kahdenvälinen koanaalinen atresia, on merkittäviä hengitysvaikeuksia pian syntymän jälkeen. Tutkimuksen aikana lääkäri ei pysty kuljettamaan ohutta muoviputkea vauvan nenästä nieluun, joka on nenän ja suun takana oleva kurkun osa.

CT-skannaukset ja MRI-skannaukset voivat myös paljastaa tukkeutuneen nenäkäytävän tai nenäkäytävät. Jos mahdollista, lääkäri käyttää MRI-skannausta välttääkseen vauvan altistamisen tarpeettomalle säteilylle.

Miten sitä hoidetaan?

Vauvat, joilla on lievä yksipuolinen koanaalinen atresia, eivät välttämättä tarvitse hoitoa. Heitä on kuitenkin seurattava tarkasti hengitysvaikeuksien merkkien varalta. Käyttämällä nenäsuolaliuos voi myös auttaa pitämään avoimen sieraimen puhtaana.

Kahdenvälinen koanaalinen atresia on lääketieteellinen hätätilanne. Vauvat, joilla on tämä sairaus, saattavat tarvita putken, joka auttaa heitä hengittämään, kunnes he voivat joutua leikkaukseen. Useimmissa tapauksissa lääkäri yrittää suorittaa leikkauksen niin pian kuin se on turvallisesti mahdollista.

Yleisin tämän tilan hoitoon käytetty leikkaustyyppi on endoskopia. Kirurgi asettaa pienen katselutähtäimen, johon on kiinnitetty pienet instrumentit vauvan nenän kautta. Sitten lääkäri avaa luun ja kudoksen, joka estää vauvan hengityksen.

Harvemmin leikkaus tehdään avoimella menettelyllä. Tätä varten kirurgi tekee leikkauksen vauvan suun kattoon ja poistaa tukkivan kudoksen tai luun.

Molempien leikkausten jälkeen reikään voidaan laittaa pieni muoviputki, jota kutsutaan stenttiksi, jotta hengitystiet pysyvät auki. Stentti poistetaan muutaman viikon kuluttua.

Vauvat, joilla on muita ongelmia, kuten CHARGE-oireyhtymä, saattavat tarvita lisää leikkauksia näiden sairauksien hoitamiseksi.

Mitkä ovat näkymät?

Kun tukos on poistettu, koanaaliatresiaa sairastavien vauvojen näkymät ovat hyvät. He voivat kasvaa normaaliin, terveeseen elämään. Vauvat, joilla on muita synnynnäisiä epämuodostumia, saattavat kuitenkin tarvita lisähoitoa tai leikkauksia kasvaessaan.